厦门市0～6岁儿童智力低下的现患率调查

目的:通过对厦门市0～6岁儿童智力低下发病情况的抽样调查,了解儿童智力残疾的现患率及其分布特征和致病因素,为预防和减低MR发病率提供重要依据。方法:采用概率比例、二阶段整群抽样的方法进行调查,使用丹佛发育筛查(DDST)及Gesell发育诊断量表进行筛查诊断。结果:厦门市0～6岁儿童用丹佛发育筛查筛选测验筛查出可疑、异常儿童7人,经Gesell发育诊断量表诊断,发现智力低下儿童3人(轻度智力残疾1人,中度智力残疾2人);0～6岁儿童智力低下现患率为0.78%结论:厦门市0～6岁儿童智力低下现患率较低,是跟医学和社会的进步分不开的,同时,要提高对儿童智力残疾认识,采取综合性的预防保健措施,及时诊治智力残疾儿童,减低智力低下的现患率。     

北京市0～6岁智力低下儿童237例3年转归随访

摘要：目的　了解2004年北京市0～6岁残疾抽样调查诊断的270例智力低下患儿的智力发育特点及转归。方法　2007年6～11月北京市残疾人康复服务指导中心和北京妇幼保健院采用Gesell发育诊断法、韦氏儿童智力量表、婴儿初中生活能力量表、线索调查通过现场或入户调查,获得237例儿童的资料。采用SPSS 10.0统计软件分析数据。结果　124例（52.32%）诊断正常;113例（47.68%）诊断智力低下,其中轻度46例（40.71%）、中度32例（28.32%）、重度16例（14.16%）、极重度19例（16.81%）。轻度以转归正常为多,中度转为轻度及正常者多于加重者,重度以程度加重为主。儿童好转影响因素有：2004年测查个人社会能区发育商（DQ）高、适应性能区DQ高、接受过教育、具有早产因素的儿童、父母认为儿童将来生存状况较好、认为孩子发育属于正常。结论　“发育迟缓”诊断较“智力低下”更符合发育量表诊断的儿童;对北京市0～6岁轻、中度智力低下儿童发育转归研究宜采用定期监测方式。     

肥胖症儿童血浆脂联素与胰岛素抵抗的相关性

目的探讨血清脂联素水平与高胰岛素血症和(或)胰岛素抵抗的联系。 方法采用酶联免疫法测定2004-02—2004-12在天津医科大学总院就诊的34例肥胖儿童和31例正常对照的血清脂联素水平。分析血清脂联素与人体参数、体脂分布及糖代谢中各指标的相关关系。 结果(1)肥胖组脂联素水平低于对照组(P<0001)。(2)脂联素与性别、年龄无相关关系；与收缩压、舒张压呈负相关(相关系数分别为r=-0369，r=-0405，P<001)；与BMI、腰臀比和SF呈负相关(相关系数分别为r=-0330，r=-0282和r=-0350，P<001)；与空腹血糖、空腹胰岛素水平呈负相关(相关系数r=-0264和r=-0357，P<001)；与HOMA R呈负相关(P<001)，与HOMA β无相关关系。(3)多元回归分析表明，HOMA R是影响脂联素最为显著的因素，R2=0122；标准化偏回归系数-0369(P<001)。 结论肥胖症儿童血清脂联素水平较正常儿童降低。血清脂联素水平的变化，是影响空腹血糖、空腹胰岛素水平、HOMA R的重要因素。低脂联素血症可能参与胰岛素抵抗的发生。     

神经肽Y在惊厥性疾病患儿血浆和脑脊液中质量浓度变化及临床意义

目的观察血浆、脑脊液中神经肽Y(NPY)的质量浓度变化，探讨NPY在惊厥性疾病中的作用及临床意义。 方法选取2002 09—2003 08在陕西省人民医院儿科住院的惊厥性疾病患儿,采用放射免疫分析方法检测血浆和脑脊液中NPY的质量浓度。 结果(1)惊厥组血浆中NPY质量浓度第7天较第1天增高，差异有显著性(t=5366,P<001)，惊厥组各组第7天与第1天自身比较差异有显著性(t=3509,3480,3379,P<005)；脑炎无惊厥组第7天较第1天增高，但差异无显著性(t=1056,P=0309)；惊厥组与脑炎无惊厥组、对照组相比,差异有显著性(t=5728,P<001；t=6990,P<0001)，脑炎无惊厥组与对照组比较差异无显著性意义(t=0987,P>005)，惊厥组各组之间差异也有显著性(F=34674,P<001)。(2)惊厥组脑脊液中NPY质量浓度与脑炎无惊厥组、对照组比较差异有显著性(t=7830，5699，P<0001)，脑炎无惊厥组与对照组比较差异无显著性(t=0112，P=0911)，惊厥组各组之间差异也有显著性(F=68931，P<001)。(3)血浆和脑脊液中NPY质量浓度与惊厥发作次数有关(P<005),与性别、年龄、体重无显着相关，P均大于005;第1、7天血浆NPY质量浓度与第1天脑脊液NPY质量浓度有显着正相关性(r=0954，P<0001;r=0950，P<0001)。 结论(1)惊厥性疾病患儿血浆、脑脊液中NPY质量浓度均增高，与惊厥发作次数有关，但在惊厥发生的不同阶段质量浓度不同。(2)血浆与脑脊液中NPY质量浓度呈正相关性，血浆中的质量浓度能间接反映脑脊液质量浓度。提示动态监测NPY质量浓度可能有助于对惊厥的临床诊断、治疗及预后的判断。     

脐血瘦素质量浓度与新生儿免疫功能的相关性

目的探讨脐血瘦素(leptin)质量浓度与新生儿免疫功能的关系及其可能的免疫调控机制。 方法2003年3~10月河北医科大学第四医院儿科对正常分娩的早产儿30例、足月儿60例，分别采用放射免疫分析(RIA)、免疫透射比浊法及流式细胞术(FCM)检测脐血leptin、粒细胞 巨噬细胞集落刺激因子(GM CSF)、IgG、IgA、IgM、补体(C3、C4)、白细胞介素 4(IL 4)、γ 干扰素(IFN γ)质量浓度及bcl 2蛋白表达量、T淋巴细胞亚群、淋巴细胞凋亡率。 结果脐血leptin质量浓度与IgG(r=0630,P<001)、C3(r=0340,P<001)、C4(r=0253,P<005)、CD+4T淋巴细胞百分率(r=0295,P<005)、CD+8T淋巴细胞百分率(r=0377,P<001)及IFN γ质量浓度(r=0323,P<005)、GM CSF质量浓度(r=0236,P<005)、bcl 2蛋白表达量(r=0318,P<005)均呈正相关，与IL 4质量浓度(r=-0277,P<005)、淋巴细胞凋亡率(r=-0532,P<001)呈负相关，而与IgA、IgM无显著相关(均P>005)。 结论脐血leptin质量浓度与新生儿免疫功能密切相关，leptin具有增强新生儿细胞免疫功能的作用，而对体液免疫功能影响较小。leptin可上调bcl 2蛋白表达和GM CSF质量浓度，抑制淋巴细胞的凋亡，此作用可能是leptin免疫调节作用的重要机制。     

220例脑瘫患儿斜视分析

目的探讨脑瘫患儿的斜视与脑瘫型别、瘫痪类型、脑瘫程度及并发症之间的关系。 方法选择2002-03—2004-06在河北医大二院和北京博爱医院住院的２２０例脑瘫患儿，采用角膜反光点法，由眼科医师测量其斜视程度。 结果220例脑瘫患儿出现斜视４８例，斜视率为218%。痉挛型脑瘫的斜视率256%，双瘫组的斜视率696%，轻度脑瘫斜视率356%，差异有显著性意义(P<005)。伴有癫疒间发作、智力障碍、小头畸形患儿的斜视率比较差异无显著性意义(P>005)。 结论不同型别、类型和程度的脑瘫患儿，其斜视率差异有显著性意义。斜视与大脑损伤部位有关。     

0～6岁农村儿童早期智力发育的调查分析

目的:调查分析0～6岁农村儿童智力发育的现状。方法:随机对1124名0～6岁农村儿童进行入户调查,采用丹佛发育筛查量表(DDST)对应人能、细动作应物能、言语能、运动能四个能区逐项测试,对结果异常或者可疑者询问母亲文化程度及孕期情况、儿童身体状况及受教育方式。结果:1124例接受调查儿童中,116例(10.32%)DDST测试异常,确证智力低下(MR)7例(0.623%)。其中,1～6月儿童1例(0.8%),-12月16例(13.79%),-2岁25例(21.55%),-3岁22例(18.97%),-4岁21例(18.10%),-5岁18例(15.79%),-6岁13例(11.21%)。曾患新生儿疾病42例(36.21%)、早产18例(15.52%)、低体重15例(12.93%)、营养性疾病13例(12.21%)、神经系统疾病9例(7.76%)、外伤17例(14.66%)、先天性疾病2例(1.72%)。母亲文化程度:高中32例(27.59%)、初中72例(62.07%)、小学12例(10.34%)。孕期情况:母亲妊娠高血压综合征(简称妊高征)或其他疾病23例(19.83%)、怀孕早期患病(感冒或其他情况)服药...     

注意缺陷多动障碍儿童威斯康星卡片分类测验的临床价值

目的探讨中国文化背景下汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童在威斯康星卡片分类测验(WCST)中的反应特征。 方法对2003-04—2004-03在中山大学附属三院儿童发育行为中心确诊的汉族ADHD儿童57例和63例正常儿童，采用修订版WCST进行了测试分析。 结果WCST的13个指标中ADHD组儿童有7个指标成绩都显著比正常对照组儿童差(P<005，P<001)。ADHD儿童与正常儿童在WCST中持续性错误数(RPE)分别为(2684±1087)与(2283±1035),P<005，总错误数(RE)分别为(5758±1806)与(4933±1855),P<005，持续性反应数(RP)分别为(3039±1388)与(2549±1268),P<005，完成总应答数(RA)分别为(12760±177)与(12286±1104)，P<001，完成分类数(CC)分别为(286±146)与(378±181),P<001，正确应答数百分比(RCP)分别为(5496±1400)与(6050±1338),P<005，概念化水平(RFP)分别为(4080±1761)与(4777±1772),P<005。控制年龄的偏相关分析显示症状、诊断都分别与WCST的多个指标相关，其中完成分类数(CC)与症状、诊断均相关。 结论汉族ADHD儿童的认知功能、认知转移能力、抽象概括能力、概念形成的洞察力不足。推测汉族ADHD儿童可能存在额叶功能缺陷。WCST可以考虑作为ADHD临床诊断的参考测验，其中较稳定的指标是完成分类数。     

丰富环境暴露对大鼠惊厥性脑损伤保护作用的探讨

目的探讨丰富环境对大鼠惊厥性脑损伤是否具有保护作用。 方法2004 08西安交通大学医学院对30只21日龄雄性SD大鼠经水浴法诱导反复惊厥10次后随机均分为长程丰富环境暴露组(LG)、短程丰富环境暴露组(SG)和对照组(CG)。LG、SG组分别暴露于丰富环境中10d和5d，CG组不给予干预措施。观察各组大鼠在避暗试验(passive avoidance test,PAT)、Morris水迷宫(Morris water maze,MWM)及旷场试验(open field test,OFT)中学习记忆和情感行为的变化。 结果丰富环境暴露可使反复惊厥大鼠在PAT中的记忆潜伏期延长\[LG组为(32342±9838)s，SG组为(27652±9264)s，CG组为(19713±9511)s，P<001\]，错误反应次数减少(LG组为175±101，SG组为214±113，CG组为537±126，P<001)；在OFT中，丰富环境暴露可增强反复惊厥大鼠的兴奋性(LG组得分为6235±781，SG组为5367±766，CG组为4548±734，P<001)，提高大鼠对陌生环境的适应能力(LG组后肢性站立的次数为3337±474，SG组为2618±423，CG组为1719±431，P<001)，改善大鼠的紧张情绪(LG组粪便粒数为385±201，SG组为614±198，CG组为1162±212，P<001)；在MWM中，丰富环境暴露可使反复惊厥大鼠逃逸潜伏期缩短，搜寻策略改善(LG、SG及CG组直线式搜寻策略所占百分比依次为378%、336%及272%,χ2=4102,P<0005)。 结论丰富环境暴露可以改善反复惊厥大鼠的学习记忆和情感行为，对惊厥性脑功能损伤具有保护作用。     

心力衰竭患儿血清醛固酮测定及其临床意义

目的探讨心力衰竭(HF)患儿血清醛固酮(ALD)质量浓度的变化及其临床意义。 方法研究对象为浙江省丽水市人民医院2002-06—2004-12收治的32例HF患儿，采用放射免疫法测定了32例HF患儿和20例无HF患儿的血清ALD质量浓度，进行对照统计分析。 结果HF组血清ALD质量浓度显著高于对照组(t=8798,P<001)；HF患儿心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级组间ALD质量浓度依次显著递增(F=2273，P<001)。住院期间死亡病例血清ALD质量浓度显著高于好转出院者(t=6552,P<001)。 结论HF患儿血清ALD质量浓度显著升高，住院死亡病例升高更明显。     

小儿严重肝病并棘刺红细胞症7例临床分析

目的探讨严重肝病并棘刺红细胞症的临床特点。 方法对2001年1月至2005年5月间桂林医学院附属医院儿科收治的7例严重肝病并棘刺红细胞症患儿的症状、体征，血细胞光镜检查，肝功能，血脂检查，预后，并结合文献资料进行总结分析。 结果7例中男4例，女3例，年龄5个月至9岁，主要临床表现有黄疸(6例)、出血(3例)、贫血(7例)、肝肿大(6例)或肝硬化(1例)、脾肿大(3例)，外周血中棘刺红细胞占所有红细胞的85%~944%，肝功能损害明显，血脂均有不同程度的改变。 结论严重肝病并棘刺红细胞症临床罕见，这7例患儿的共同特点是：(1)原发病各异；(2)病程长；(3)有程度不等的贫血，红细胞平均容积(MCV)以增大为主；(4)外周血中均有多少不等的棘刺红细胞；(5)肝功能损害明显；(6)血脂均有多项改变；(7)预后不良。     

学龄前儿童用力肺活量测定的质量控制分析

目的探讨学龄前儿童用力肺活量测定的质量控制标准。 方法2004年4~9月，对深圳地区3~7岁正常儿童343例(男184例，女159例),采用意大利COSMED公司生产的COSMED流量传感仪,参考美国胸科协会可接受曲线标准，通过测定用力肺活量(FVC)、05s用力呼气容积(FEV05)、075s用力呼气容积(FEV075)、1s用力呼气容积(FEV1)以及05ｓ用力呼气容积占用力肺活量比值(FEV05/FVC)、075ｓ用力呼气容积占用力肺活量比值(FEV075/FVC)、1ｓ用力呼气容积占用力肺活量比值(FEV1/FVC)、外推容量(VBE)、外推容量占用力肺活量比值(VBE/FVC)、呼气时间(FET100%)及最佳2次的FVC、FEV075、FEV05、FEV1变异等指标，分析学龄前儿童用力肺活量测定的质量控制标准。 结果279名(813%)儿童能够成功完成测试。平均VBE为(4271±1361)mL，95百分位数为64mL，最大为72mL；VBE/FVC为(393±134)%，95百分位数为636%，最大为926%；52例(186%)VBE/FVC>5%；年龄越小的儿童其VBE/FVC越高；VBE/FVC与身高呈负相关(P<005)。儿童平均呼气时间为(161±052)s，5百分位数为09s，18例(65%)呼气时间<1s。儿童最佳2次的FVC、FEV1、FEV075、FEV05变异均<02L；约631%儿童最佳2次的FEV075的变异<5%；约662%最佳2次的FEV1变异<5%，各变异<01L的百分比为90%~93%。 结论建议对于中国学龄前儿童用力肺活量的质控标准为：曲线起始以VBE为标准，VBE/FVC<65%或VBE<65mL,取最大值；曲线终止以呼气时间≥09s，且呼气相时间容积曲线显示呼气容量出现平台，持续时间≥1s为标准；FEV05及FEV075需在报告中报告；曲线的重复性标准为最佳2次FVC及FEV075的变异<10%或<01L(取最大值)。     

儿童1型糖尿病动态血糖监测的临床意义

目的应用动态血糖监测系统(CGMS)观察1型糖尿病患儿血糖控制情况，寻找评价和改善血糖控制的方法。 方法收集复旦大学附属儿科医院2003年10月至2004年6月内分泌科门诊随访的儿童1型糖尿病患者28例，男16例，女12例，年龄(131±45)岁，病程(55±34)年，其中21例采用每天多次胰岛素注射(MDI),另7例使用胰岛素泵连续胰岛素输注(CSII)治疗。动态监测血糖3d，同时指尖血糖监测≥4次/d。 结果(1)研究对象体重指数(BMI)为(194±30)kg/m2,糖化血红蛋白(HbA1c)为(84±16)%。CSII组HbA1c(82±10)%,MDI组HbA1c(85±18)%,差异有显著性意义(P<005);(2)CGMS发现22例77次餐后2h高血糖，CSII组4例(571%),每例出现1次，MDI组18例(857%),每例出现(41±25)次,差异显著(P<001)；(3)CGMS发现17例79次低血糖，持续时间(766±928)min,而指尖血糖监测仅发现19次低血糖;白天低血糖持续时间(415±391)min，夜间(1124±1171)min，夜间低血糖持续时间显著长于白天(P<001)。(4)HbA1c≤8%组餐后高血糖发生率低于HbA1c>8%组(P<005)，而低血糖的发生率显著升高(P<001)。 结论1型糖尿病患儿多数存在低血糖和餐后高血糖；动态血糖监测系统是发现血糖异常波动的有效工具。动态血糖监测对指导1型糖尿病治疗，调整胰岛素剂量，从而改善血糖控制有着重要的临床意义。     

脑性瘫痪患儿合并癫疒间32例临床分析

目的探讨合并癫疒间的脑性瘫痪患儿的临床特点及癫疒间治疗效果。 方法总结1999年10月至2004年5月在西安交通大学第二医院住院的合并癫疒间的脑性瘫痪患儿的癫疒间发生率、临床类型、头颅计算机体层成像(CT)和(或)磁共振成像(MRI)、脑电图等方面的特点以及抗癫疒间治疗效果。 结果139例脑性瘫痪患儿中有32例合并癫疒间，占230%(32/139)；常见的癫疒间类型为强直 阵挛发作12例(375%)和部分性发作6例(188%)；25例(781%)癫疒间首发于1岁前；合并癫疒间脑性瘫痪儿童的头颅影像异常及脑电图异常分别占30例(938%)和27例(844%)；常见的头颅影像异常为脑发育不良11例(367%)、脑积水6例(200%)，余为脑萎缩、缺氧缺血性脑病样改变等13例(433%)；脑电图异常中局灶性和弥漫性所占比例分别为482%(13/27)和518%(14/27)；癫疒间多发生于痉挛性脑性瘫痪中(688%)；813%(26/32)的癫疒间需要2种及2种以上的抗癫疒间药物治疗。 结论脑性瘫痪患儿中癫疒间的发生率较高，其头颅影像学和脑电图分别以脑发育不良和弥漫性背景活动异常伴疒间样波发放为主；脑性瘫痪儿童的癫疒间大多为难治性，需要联合用药治疗。     

干扰素 γ加强肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体抑制神经母细胞瘤细胞的作用

目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)对人神经母细胞瘤的作用及干扰素 γ(IFN γ)对新型凋亡分子TRAIL抗瘤活性的影响，并探讨其影响机制。 方法应用MTT分析和流式细胞仪研究TRAIL对人神经母细胞瘤细胞的抑制作用及IFN γ对TRAIL抗瘤活性的影响。用RT PCR方法检测IFN γ作用48h后，Caspase 8 mRNA的表达。 结果TRAIL(10,50,100μg/L)单独作用、IFN γ(1000U/mL)单独作用后，对SY5Y细胞的增殖抑制率分别为(438±089)%、(354±166)%、(503±126)%、(533±206)%；凋亡率分別为(518±333)%、(526±364)%、(500±288)%、(814±735)%。IFN γ(1000U/mL)与TRAIL(100μg/L)联合作用后，对SY5Y细胞的增殖抑制率为(4122±709)%；凋亡率为(2129±620)%。RT PCR方法发现IFN γ作用48h后Caspase 8 mRNA的表达明显上调。 结论神经母细胞瘤细胞SH SY5Y对TRAIL不敏感，IFN γ可以明显提高TRAIL对神经母细胞瘤细胞的敏感性，其发生机制可能是通过IFN γ上调Caspase 8 mRNA的表达而实现的。     

儿童1型糖尿病不同病期胰岛素用量相关调节参数的探讨

目的观察儿童1型糖尿病(1型DM)不同病期的胰岛素用量及其与代谢和胰岛β 细胞功能之间的相关关系。 方法山东省立医院儿科于1998年10月至2004年12月，连续观察就诊的35例1型DM患儿急性代谢紊乱期(急性期)、暂时缓解期(蜜月期)及强化期空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹C肽/FBG(C肽/FBG)及胰岛素(INS)用量，并计算各期胰岛素敏感指数(ISF)。比较上述指标在三期间的差异并与33例健康儿童(对照组)对比前4项指标的差异；观察急性期患儿进入蜜月期的百分率。观察胰岛素用量与C肽/FBG之间的直线相关关系。 结果(1)FBG、2hPBG、HbA1c在不同病期之间差异均有显著性意义，从高到低依次为急性期、强化期、蜜月期;蜜月期FBG、2hPBG与对照组比较差异无显著性意义；C肽/FBG在急性期与强化期比较及蜜月期与对照组比较时差异均无显著性意义，其余各组之间比较差异均有显著性意义；INS用量在不同病期之间比较差异均有显著性意义，从高到低依次为急性期、强化期及蜜月期；ISF在急性期与强化期比较差异无显著性意义，二者与蜜月期比较差异均有显著性意义。急性期患儿657%进入蜜月期。(2)INS用量与C肽/FBG之间呈现显著性直线负相关(r=-091,P<0001)，回归方程:每天INS用量=106-177×(C肽/FBG)。 结论对1型DM儿童可依据糖代谢指标的变化调整胰岛素的用量，其中，C肽/FBG作为INS用量调整的参考依据最准确，可根据二者之间的回归方程由C肽/FBG粗略计算胰岛素用量，并根据餐前血糖及胰岛素敏感指数对胰岛素用量进行调整。     

南京市区儿童过敏性鼻炎及其生活质量相关问题问卷调查

目的了解南京市儿童过敏性鼻炎流行病特征患儿生活质量相关问题及家长对过敏性鼻炎认知程度。 方法2004年3~4月，南京军区南京总医院选择南京市区7所小学的三年级学生(9~10岁)为研究对象，设计“南京市儿童呼吸道疾病问卷调查表”，问卷内容包括基线指标(年龄、性别、病程、家族史、基础疾病、诱因、居住环境、治疗情况、上年度学习成绩)及生活质量相关问题(睡眠、性格、记忆等)。 结果(1)实际调查总数为1087份，应答989份，有效问卷942份。(2)南京市9~10岁儿童过敏性鼻炎现患率为5.1%(48/942)，男、女无统计学差异。持续性占45.8%(22/48)，其中轻度10例(20.8%)、中~重度12例(25.0%)；间歇性占54.2%(26/48)，其中轻度22例(45.8%)、中~重度4例(8.3%)。(3)鼻塞273例(273/942)，其中影响睡眠94例(34.5%)；鼻塞程度对学习成绩的影响有统计学意义；(4)过敏性鼻炎对睡眠状态、性格、记忆影响有统计学意义。(5)有家族史27.1%(13/48)。(6)发病诱因：粉尘或刺激性气体33.4%(16/48)、花粉37.5%(18/48)、宠物21%(10/48)。(7)仅4%(2/48)患儿家长了解鼻用糖皮质激素使用的个性化原则，无一位家长了解WHO ARIA指南中阶梯治疗方案。 结论鼻塞对学习成绩影响有显著意义，过敏性鼻炎对睡眠状态、性格、记忆等影响有显著意义。遗传和环境因素在过敏性鼻炎发病机制中有重要作用。家长对过敏性鼻炎认知程度较低。     

四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测

目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率，并进一步了解其PAH基因突变类型。 方法2001年1月至2004年12月，上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(05~59个月)的HPA患儿纳入研究。所有患儿做辅酶的羟生物蝶呤(BH4，20mg/kg)或联合血苯丙氨酸(Phe，100mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)测定。以口服BH4后24h内血Phe浓度下降30%以上且排除BH4缺乏症为诊断标准。对13例BH4反应性PAH缺乏症患儿进行PAH基因突变检测。 结果106例HPA者中41例(387%)为BH4反应性的PAH缺乏症。血Phe浓度在服用BH4前为(816±431)μmol/L，服BH4后24h内降至(267±198)μmol/L，反应下降率(67±19)%。41例尿蝶呤及DHPR活性均正常。106例中轻度HPA(18例)其BH4反应性PAH缺乏症发生率为611%(11/18)。13例做PAH基因突变检测，R241C为最多见突变类型(438%)。 结论611%轻度HPA(11/18)及424%(28/66)轻度PKU对BH4有较大反应性。BH4负荷试验是该病有效而简便的鉴别诊断方法。     

儿童睡眠姿势与睡眠障碍关系分析

摘要：目的　探讨儿童睡眠姿势与睡眠障碍发生的关系。方法　2006年6月至2007年4月对长沙市5个行政区内2706名3～12岁儿童家长进行《儿童睡眠状况调查问卷》调查。 结果　2706名儿童中睡眠姿势为侧卧位者为50.92%,俯卧位为26.42%,仰卧位为22.65%。平均年龄：侧卧位组（7.83±2.69）岁、俯卧位组（6.35±2.49）岁、仰卧位组（7.79±2.63）岁,3组间年龄差异有统计学意义（P < 0.05）。睡眠障碍发生率：俯卧位组为50.6%,侧卧位组为37.6%,仰卧位组为29.9%,不同睡眠姿势组间的睡眠障碍发生率差异有统计学意义（χ2 = 63.101,P < 0.05）。俯卧位组多汗、磨牙、辗转不安、肢体抽动、觉醒的发生率明显高于仰卧位组（χ2 = 61.828、8.973、8.946、8.614、7.154,均P < 0.0125）;俯卧位组多汗、打鼾、辗转不安、用口呼吸的发生率亦高于侧卧位组（χ2 = 6.553、11.176、9.693、9.552,均P < 0.0125）。结论　睡眠姿势与睡眠障碍有相关性,儿童以采取仰卧位睡眠较好。