锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的 探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因rs4880位点多态性与2型糖尿病（T2DM）发生及认知功能的相关性。方法 选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖（FPG）及三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表（RBANS）评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测MnSOD基因rs4880位点多态性。结果 MnSOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI（1.413,3.388）〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI（1.310,2.830）〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）相关（P＜0.05）,而未发现与FPG、TG、HDL-C相关（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关（P＜0.05）,而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关（P＞0.05）。结论 MnSOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与MnSOD基因rs4880位点多态性有关。     

新疆地区汉族人群转录因子7类似物2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨新疆地区汉族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs11196218、rs10749127、rs290487、rs290481多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法选取2013年11月—2014年2月新疆医科大学第一附属医院收治的汉族T2DM患者164例为T2DM组,另选取同时期体检的健康人群195例为对照组,测量并记录身高、体质量、腹围、血压,检测血糖、糖化血红蛋白(Hb A1c)、胰岛素、C肽、血脂、尿酸水平。提取外周血DNA,检测TCF7L2基因rs11196218、rs10749127、rs290487、rs290481基因型及等位基因频率。多因素Logistic回归分析T2DM的影响因素。结果对照组与T2DM组收缩压(SBP)比较,差异无统计学意义(P>0.05);T2DM组患者舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖及Hb A1c较对照组升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)较对照组降低(P<0.05)。对照组与T2DM组rs11196218、rs290481基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义(P>0.05);两组rs10749127 TT基因型分布,差异有统计学意义(P<0.05),rs290487 CC基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10749127的CC、CT、TT基因型T2DM患者间空腹血糖及尿酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs290487的CC、CT、TT基因型间各指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:rs290487CC基因型、腰围、体质指数(BMI)、空腹血糖及Hb A1c与T2DM有回归关系(P<0.05)。结论 TCF7L2基因rs10749127、rs290487与新疆地区汉族人群的T2DM的发病率有关,未发现rs11196218、rs290481与T2DM发病的关联。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病血脂及其颈动脉内膜中层厚度相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C多态性与成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)患者血脂及其颈动脉内膜中层厚度(IMT)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,分析154例T2DM患者和206例正常对照者ApoA5基因一1131T/C多态性.酶法测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C).颈动脉超声多普勒检查T2DM患者的颈动脉内膜中层厚度.结果 ApoA5基因一1131T/C多态位点T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组分别为0.721、0.279和0.760、0.240.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ApoA5基因-1131T/C位点基因型频率和T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05).CC纯合子患T2DM风险是TT纯合子的2.432倍(95%CI:1.081～5.473).T2DM组ApoA5基因一1131T/C位点C等位基因携带者(TC)基因型和CC基因型的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于竹基因型携带者(P<0.05).正常对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P<0.05).T2DM组颈动脉IMT ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型亚组较TT基因型亚组有增加趋势(P=0.08).结论 ApoA5基因-1131T/C多态性与T2DM的发生无相关性,但CC基因型患T2DM的风险增加.ApDA5基因-1131T/C多态性与正常对照及T2DM患者的血清TG水平和TG/HDL-C比值增高有关,但与T2DM患者颈动脉IMT的相关性需进一步研究.     

KCNQ1 及 SLC30A8 基因多态性与2型糖尿病患者相关性研究

目的分析KCNQ1及SLC30A8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者的相关性。方法选取2015年9月~2017年9月间在本院确诊并接受治疗的T2DM患者100例作为观察组,选取同期在本院进行体检健康者100例作为对照组,收集两组对象早晨空腹静脉血5 m L,全自动生化分析仪检测糖化血红蛋白、空腹血糖水平、胰岛素和血脂的水平,基因型检测使用单碱基延伸法,分析不同基因位点和T2DM相关性状况。结果 SLC30A8基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为16%、52%及32%,观察组依次为13%、49%、38%,差异无统计学意义(χ~2=1.290,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为61%、39%,观察组依次为73%、27%,差异有统计学意义(95%CI=0.795~1.684,OR=1.205,χ~2=11.553,P0.05)。观察组TT基因型血清FINS及HOMA-B高于CT基因型和CC基因型,观察组TT基因型血清TC、TG和FPG低于CT基因型和CC基因型,差异均有统计学意义(P0.05);KCNQ1基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为27%、41%及32%,观察组依次为24%、45%、31%,差异无统计学意义(χ~2=2.006,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为53%、47%,观察组依次为64%、36%,差异有统计学意义(95%CI=0.863-2.104,OR=1.171,χ~2=12.995,P0.05),CC基因型血清TC、TG、FPG及Hb A1c低于CT、TT基因型,血清FINS高于CT、TT基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性rs13266634位点和KCNQ1基因多态性rs2237892位点和T2DM发病及血管并发症有一定相关性。     

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测2型糖尿病患者visfatin基因多态性

目的探讨脂肪因子visfatin基因rs9770242位点多态性与中国重庆地区2型糖尿病(T2DM)患者是否存在关联。方法运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术在344例无亲缘关系的中国重庆地区人群(2型糖尿病患者206例,对照组138例)中对visfatin rs9770242多态性进行检测。结果 (1)T2DM组体质指数、腰臀比,收缩压、舒张压、空腹血糖、30、60、120 min血糖,空腹胰岛素、胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、胰岛素抵抗指数均较对照组高,而30、60 min胰岛素、高密度脂蛋白、胰岛素分泌指数降低(P<0.01)。(2)visfatin rs9770242位点检出两种基因型A/A和C/A,两种基因型频率为98.8%和1.2%,两组C/A频率分别为0.5%和1.4%,两组差异无统计学意义。(3)logistic回归分析表明,空腹血糖、120 min血糖、体质指数是T2DM的危险因素。结论 visfatin基因rs9770242位点多态性与重庆地区2型糖尿病发病无明显相关性。     

MALDI-TOF-MS法检测visfatin基因多态性

目的 探讨脂肪因子visfatin基因rs9770242位点多态性与中国重庆地区2型糖尿病（T2DM）患者是否存在关联。 方法 运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS） 技术在344例无亲缘关系的中国重庆地区人群（2型糖尿病患者206例,正常对照组138例）中对visfatin rs9770242多态性进行检测。 结果 ⑴T2DM组体质指数、腰臀比、收缩压、舒张压、空腹血糖、30 、60 、120min血糖、空腹胰岛素、胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、胰岛素抵抗指数较对照组均高,而30 、60min胰岛素、高密度脂蛋白、胰岛素分泌指数降低（P <0.01)。⑵visfatin rs9770242位点检出两种基因型A/A和C/A,两种基因型频率为98.8%和1.2%,两组C/A频率分别为0.5%和1.4%,两组差异无显著性。⑶Logistic回归分析表明,空腹血糖、120min血糖、体质指数是T2DM的危险因素。 结论 visfatin基因rs9770242位点多态性与重庆地区2型糖尿病发病无明显相关性。     

葡萄糖激酶调节蛋白基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取2012年6月-2013年3月新疆医科大学第一附属医院确诊为T2DM的维吾尔族患者1 000例为T2DM组,同期选取该院的体检健康者1 008例为对照组。收集所有受试者身高、体质量、臀围、腰围（WC）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）等一般临床资料,计算体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）。检测并比较其生化指标〔总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖（FPG）〕。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs1260326位点进行基因分型,比较T2DM组和对照组GCKR基因rs1260326位点基因型分布及等位基因频率差异;采用Logistic回归分析GCKR基因rs1260326多态性与T2DM的关系。结果 T2DM组BMI、WHR、WC高于对照组（P＜0.05）;两组SBP、DBP比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。T2DM组TC、FPG高于对照组,HDL-C、LDL-C低于对照组（P＜0.05）;两组TG比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。两组GCKR基因rs1260326位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）,说明两组样本具有群体代表性。T2DM组与对照组rs1260326位点基因型分布、rs1260326位点等位基因频率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析结果表明,GCKR基因rs1260326隐性遗传模式是T2DM的影响因素（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,入选主效应模型的变量有性别、WHR、TC、TG、HDL-C、GCKR基因rs1260326隐性遗传模式（P＜0.05）。结论 在新疆维吾尔族中,GCKR基因rs1260326多态性与T2DM相关,TT基因型可能是新疆维吾尔族人群T2DM发生的保护因素。     

ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病的相关性分析

目的：探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法：采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（nested-PCR-RFLP）技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果：①2型糖尿病组CC型频率低于对照组（P〈0.05）,而TT型频率高于对照组（P〈0.05）,等位基因频率在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05）.②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论：2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型.     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨四川南充地区汉族人 TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病（T2DM ）的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测186例健康体检者和220例 T2DM 患者 rs17568多态性。酶法测定血糖（Glu ）、血清甘油三酯（TG ）、总胆固醇（TC ）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C ）。结果TNFRSF4基因 rs17568位点等位基因频率和基因型频率分布均符合 Hardy‐Weinberg 平衡定律。rs17568多态位点G等位基因频率为28.2％。两组rs17568位点G等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）。rs17568多态位点在T2DM组和对照组中,GG、AG基因型携带者血清 HDL‐C水平较 AA基因型携带者明显升高（P＜0.05）。结论 TNFRSF4基因 rs17568多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血清HDL‐C水平密切相关。     

低密度脂蛋白相关受体蛋白6基因多态性与非酒精性脂肪性肝病发病关系研究

目的:探究低密度脂蛋白相关受体蛋白6(LRP6)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系。方法:选取NAFLD患者(NAFLD组)144例和体检健康者(对照组)135例为研究对象。检测两组血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)以及ApoA1水平；提取两组血清中基因组DNA,采用PCR法扩增LRP6基因rs2302685片段并测序；比较两组一般资料和生化指标；观察两组LRP6基因rs2302685位点基因型分布并进行Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验；比较不同LRP6基因型NAFLD患者生化指标；采用Logistic回归分析LRP6基因型对NAFLD发生的影响。结果:与对照组比较，NAFLD组体重指数(BMI)及ALT、TG、LDL-C、ApoB水平升高(均P<0.05)。对照组和NAFLD组LRP6基因在rs2302685位点上均检出TT型、TC型、CC型3种基因型，其中对照组TT基因型最多(57.78%),N...     

叉头蛋白p3基因rs3761548多态性与1型糖尿病的相关性

目的 探讨川北地区汉族人群调节性T细胞(Treg)转录因子叉头蛋白p3(Foxp3)基因rs3761548多态性与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法 回顾性分析2012年4月～2020年9月我院内分泌科收治的180例经典T1DM患者（T1DM 组）及同期本地186名无血缘关系的我院健康体检者（对照组）为研究对象。利用聚合酶链反应和质谱法对Foxp3基因rs3761548位点进行基因分型。酶法检测空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2 h PG)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);化学发光法检测空腹C肽(FCP)、餐后2小时C肽(2 h CP);液相色谱法检测糖化血蛋白A1c(HbA1c)。结果 Treg细胞转录因子Foxp3基因 rs3761548多态性位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律。rs3761548多态位点A等位基因频率为18.7%。T1DM组和对照组之间rs3761548 多态位点A等位基因的频率差异无统计学意义( 19.2% vs18.3%, P＞0.05)。T1DM患者rs3761548多态位点A等位基因携带者的LDL-C水平更高,而FCP、2 h CP水平更低(P＜0.05)。结论 Foxp3基因 rs3761548多态性A等位基因与川北地区汉族T1DM患者LDL-C水平及FCP、2 h CP水平密切相关。     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

TC型维生素D受体基因增加房颤发病风险

目的: 探讨房颤患者外周血中维生素D受体（VDR）rs2228570单核苷酸多态性（SNP）的变化及临床意义。方法: 选择173例临床确诊的房颤患者和173例健康体检者（健康对照组）,采用PCR测序法检测VDR rs2228570位点SNP,同时检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶(CK MB)、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白、白细胞计数、中性粒细胞百分比,单核细胞百分比和淋巴细胞百分比等实验室指标,分析其差异。结果： ① 与健康对照组比较,房颤患者白细胞计数、中心粒细胞百分比、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白均显著升高（P<0.05或<0.01）,而淋巴细胞百分比显著降低（P<0.05）。② VDR基因 rs2228570的SNP分析结果显示,房颤组VDR基因的CC型占20.2%(35/173)、TC型占68.8%(119/173)、TT型占11.0%(19/173),与对照组 \[CC型31.2%(54/173)、TC型43.4%(75/173)、TT型25.4%(44/173)\] 比较,差异有统计学意义（χ ²＝23.956,P<0.01）。③ VDR基因rs2228570的TC型患者白细胞计数、中性粒细胞百分比显著高于CC型和TT型（P<0.05）,而淋巴细胞百分比、单核细胞百分比显著低于CC型和TT型（P<0.05）。 结论： VDR基因rs2228570多态性与房颤的发病风险和患者的炎症状态有关联,rs2228570位点的TC型是房颤发病的危险因素。     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

绝经后女性2型糖尿病合并骨质疏松与OPG基因多态性及突变相关性分析

目的：探讨绝经后2型糖尿病(T2DM)女性OPG基因rs6993813、rs4355801位点基因多态性及突变与骨量异常的关系，为绝经后T2DM伴骨质疏松(OP)人群提供新的临床预测指标及诊疗依据。方法：选取石河子大学医学院第一附属医院于2020年10月至2021年10月期间就诊的200例绝经后女性作为研究对象，根据研究对象的糖耐量试验及BMD测量结果分为四组：血糖正常伴骨量正常组(n=52)、T2DM伴骨量正常组(n=47)、血糖正常伴骨量异常组(n=43)及T2DM伴骨量异常组(n=58)；记录患者绝经年限等一般基线资料，检测其代谢性相关生化指标，并测定OPG基因rs6993813和rs4355801位点的基因分型。结果：OPG基因rs6993813位点：在D组中，CC/TC基因型(突变型)的P水平较TT基因型(野生型)偏低(P<0.05)，而CC/TC基因型(突变型)的BMD(NOF)水平较TT基因型(野生型)偏高（P<0.05）。OPG基因rs4355801位点：在B组中，GG/AG基因型(突变型)的FPG、HbA1c水平较AA基因型(野生型)显著偏低（均P<...