精神分裂症患者一级亲属的探索性眼球运动与eNOS基因G894T多态性研究

目的：探讨内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属探索性眼球运动（EEM）缺陷的相关性。方法：共收集精神分裂症患者一级亲属193名,正常对照家系一级亲属150名,进行EEM检查,并采用基因芯片技术进行eNOS基因型检测。结果：精神分裂症一级亲属EEM异常率（52%）显著高于正常对照家系一级亲属EEM异常率（15%）（χ^2=52,P〈0.01）;EEM异常者与EEM正常者eNOS基因GT＋TT基因型频率及T等位基因频率差异无显著性（χ^2=2.08,P〉0.05;χ^2=2.55,P〉0.05）。在101名精神分裂症一级亲属的EEM异常者中,对30名GT＋TT基因型携带者与71名GG基因型携带者的凝视点数（NEF）、反应性探索评分（RSS）比较,差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：eNOS基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属的EEM缺陷可能无关。     

中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死相关性的Meta分析

目的综合评价中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与脑梗死的关系。方法搜集国内外公开发表的有关中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死关系的研究文献,剔除不符合要求的文献,应用Meta分析软件RevMan5.1,对各研究结果进行异质性检验及数据合并,应用RevMan5.1和Stata11.0评估发表偏倚。结果共有11篇文献纳入Meta分析,累计病例组1768例,对照组1818例。合并基因型(GT+TT)/GG的OR值为1.46,95%CI为1.24～1.73(P<0.00001),合并基因型TT/GG的OR值为2.18,95%CI为1.32～3.61(P=0.002),合并基因型GT/GG的OR值为1.41,95%CI 1.18～1.67(P=0.0001),合并等位基因T/G的OR值为1.65,95%CI 1.28～2.12(P=0.0001)。结论中国人内皮型一氧化氮合酶基因G894T(Glu298Asp)多态性与脑梗死的发病具有相关性。携带基因型TT、GT及等位基因T可增加患脑梗死的风险。     

内皮型一氧化氮合酶基因+894G/T多态性与偏头痛发病的meta分析

目的分析内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因+894G/T多态性与偏头痛发病风险之间的相关性。方法本研究检索时间从建库至2016年10月。纳入评估eNOS多态性(+894G/T)与偏头痛发病风险之间相关性的病例对照研究。初筛得到365篇全文,经筛选后最终5篇纳入meta分析。异质性分析采用I~2检验,文献质量评估采用英国牛津循证医学中心文献严格评价项目。结果与GG+GT基因型相比,TT基因型增加有先兆偏头痛(migraine with aura,MA)的发生风险(OR=1.56,95%CI 1.11~2.20;I~2=0%,P=0.01)。在非高加索人群中,GT+TT基因型可增加偏头痛发病风险(OR=1.53,95%CI 1.08~2.16;I~2=0%,P=0.02)。结论本研究提示内皮型一氧化氮合酶基因+894G/T多态性与偏头痛发病风险之间有一定的关系,并且可能因人群遗传背景的不同与偏头痛亚型有一定关联。     

内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血的相关性研究

目的 研究eNOS基因第7外显子G894T多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)的相关性.方法 利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳验证PCR反应产物,限制性片段长度多态性(RFLP)分析比较aSAH患者和对照者eNOS基因型的构成及等位基因频率的分布.结果 aSAH患者组的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组,差异具有统计学意义.基因型分布在破裂的颅内动脉瘤直径大小之间差异无统计学意义,但是与aSAH患者预后相关.结论 eNOS基因G894T多态性可能是asAH发病的危险因子之一,GT+TT基因型与不良预后密切相关.     

eNOS基因多态性与2型糖尿病并脑梗死的相关性研究

目的探讨内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4上a／b基因的多态性与单纯2型糖尿病及2型糖尿病并脑 梗死(cerebral infarction,CI)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测89例2型糖尿病合并CI病人的基因型,并与对照组 比较。结果2型糖尿病合并CI组eNOS基因ab基因型的频率(26．97％)明显高于对照组(12．5％)及2型糖尿病组(12．68％),a等 位基因的频率(13．48％)也明显高于对照组(6．25％)及2型糖尿病组(6．34％),均有显著性差异(P<0．05)。结论eNOS基因ab 基因型与2型糖尿病合并CI有相关性,等位基因a可能是2型糖尿病合并CI的危险因素。     

河南汉族人群eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨河南汉族人群内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4可变性重复序列(VN-TR)的多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测488例缺血性脑血管病患者的基因型,并与对照组比较.结果 缺血性脑血管病组eNOS基因ab基因型的频率(18.4%)明显高于对照组(13.57%),a等位基因的频率(11.5%)也明显高于对照组(7.7%),差异均有显著性(P＜0.05).结论 eNOS基因ab基因型与缺血性脑血管病有相关性,等位基因a可能是缺血性脑血管病的危险因素.     

PLA2G6基因多态性与偏执型精神分裂症的关联

目的：探讨PLA2G6基因多态性与偏执型精神分裂症的关系.方法：采用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法,在109个偏执型精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G6基因上的3个单核苷酸多态性（SNP）（rs2235346、rs2272831和rs2284060）.运用单倍型相对风险（HRR）分析和传递不平衡分析（TDT）方法进行关联分析.结果：所检测的3个SNPs的基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析均表明,rs2272831位点与偏执型精神分裂症相关联（χ^2=5.590,υ=1,P=0.018;χ^2=5.333,υ=1,P=0.021）,而rs2235346和rs2284060位点与偏执型精神分裂症无关联.结论：PLA2G6基因可能是偏执型精神分裂症的易感基因.     

精神分裂症患者某些化学物质改变的研究

目的：探讨精神分裂症与一氧化氮(No)、一氧化氮合酶(NOS)及金属蛋白超氧化物歧化酶(SOD)的关系。方法：分别测定59例男性精神分裂症患者和50例正常人血浆N0、NOS及SOD浓度。结果：患者组血浆CuZnSOD浓度显著高于对照组；患者组NOS浓度显著低于对照组，NOS与大体评定量表(GAS)呈负相关；两组N0浓度无显著差异。结论：N0可能与精神分裂症发病有关。而NOS和SOD可间接反映两者关系。     

eNOS基因多态性与汉族人糖尿病合并颈动脉粥样硬化关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内因子基因27 bp数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系.方法 纳入189例糖尿病合并颈动脉粥样硬者和240名对照,分析各组间的等位基因频率与基因型频率的差异.结果 糖尿病合并颈动脉粥样硬化患者的a等位基因频率高于对照组(9.78%、6.04%,X2=4.119,P<0.05),差别有统计学意义;4a/4b+4a/4a基因型频率在糖尿病合并颈动脉粥样硬化组高于对照组(17.38%、11.65%,X2=5.518,P<0.05),差异有统计学意义.用Logistic回归分析发现4a等位基因与糖尿病合并颈动脉粥样硬化具有显著相关性(OR=1.594,95%CI 1.256-1.741,P<0.000).用多元Logistic回归分析校正了年龄、高血压、高血脂、体重指数和吸烟等危险因素的影响后,a等位基因是糖尿病合并颈动脉粥样硬化的遗传危险因素(OR=0.717.P<0.001).证实eNOS基因VNTR多态性是影响汉族人群中糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素.结论 在汉族人群中糖尿病合并颈动脉粥样硬化的发病与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第4内含子a等位基因密切相关.     

精神分裂症与G72基因多态性的关联分析

目的:探讨精神分裂症与G72基因多态性的关系,是否有混合家族史精神分裂症在G72基因多态性的区别。方法:采用聚合酶链反应技术分别检测162例无混合家族史精神分裂症、62例有混合家族史精神分裂症、88名正常对照的G72基因单核苷酸多态性rs947267、rs2181953,进行关联分析。结果:不同性别及发病年龄的无混合家族史精神分裂症组与对照组rs947267、rs2181953基因型及等位基因分布差异均无显著性(P均>0.05);不同性别及发病年龄的有混合家族史精神分裂症组与对照组rs947267基因型及等位基因分布差异无显著性(P>0.05);不同性别及早发型(发病年龄≤25岁)有混合家族史精神分裂症组与对照组rs2181953基因型及等位基因分布差异无显著性(P>0.05);晚发型(发病年龄>25岁)有混合家族史精神分裂症与对照组rs2181953基因型及等位基因分布差异显著(χ2=9.121,P=0.01与χ2=6.804,P=0.01),基因型A/A、T/T及等位基因A、T的OR值分别为7.083(P=0.007)、0.357(P=0.049)、2.531(P=0.009)、0.395(P=0.009)。结论:G72基因多态性可能与晚发型有混合家族史精神分裂症存在关联,其中rs2181953的A/A基因型与A等位基因是危险因子。     

精神分裂症与G72基因多态性的关联

目的：探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因（G72）多态性与精神分裂症的关联性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点（rs9558562,rs45476401,rs3918341）的分型。结果：各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关。     

精神分裂症五羟色胺基因多态性

本文对近年5-羟色胺神经递质系统的代谢酶、转运体及受体基因多态性与精神分裂症关系的研究报道进行了综述。     

神经源型一氧化氮合酶C276T基因多态性与抑郁症相关分析

目的测定抑郁症患者抗抑郁剂治疗前后血浆一氧化氮（NO）水平变化,旨在探讨神经源型一氧化氮合酶（nNOS）基因C276T多态性与血浆NO浓度及抑郁症发病相关性。方法采用硝酸盐还原酶法测定正常对照组及抑郁症患者治疗前后血浆NO水平;全部受试者取全血标本提取基因组DNA,并采用PCR-RFLP方法对nNOS基因C276T多态性进行基因分型。结果患者组疗前血浆NO水平为（76.8±31.6）μmol/L显著高于疗后[（66.9±25.7）μmol/L,P=0.044]及正常对照组[（64.2±33.3）μmol/L,P=0.02],两组疗后血浆NO水平相比差异无显著性（P=0.588）;根据PCR-RFLP结果,nNOS基因可见两种等位基因条带C、T,组成三种基因型CC、CT、TT,两组等位基因及基因型分布频率差异无显著性（均P〉0.05）,且携带不同基因型者之间血浆NO水平差异亦无显著性（均P〉0.05）。结论血浆NO浓度增高可能是抑郁症发病的影响因素;nNOS基因C276T多态性可能不直接影响血浆NO浓度,也不是抑郁症发病的主要基因因素。     

中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究

目的:研究中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ(NOS-Ⅲ)298G/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)发病的相关性;方法:通过实时定量荧光PCR和GeneAmp5700SDS软件检测530例AD患者和601例非痴呆对照者NOS-Ⅲ298G/T的基因多态性,并应用Logistic回归模型分析其与AD发病的相关性;结果:NOS-Ⅲ的G/G、G/T和T/T在AD组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),没有发现NOS-Ⅲ298G/T基因多态性与AD发病存在关联性;调整年龄和性别的影响后,G/G基因型并不是AD发病的危险因素,其OR值分别为1.17,P=0.73。结论:在中国人群中NOS-Ⅲ298G/T基因多态性与AD的发病不存在关联性。     

精神分裂症患者MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮疗效的相关性

目的:研究精神分裂症患者MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮缓释片疗效的相关性。方法:收集服用非典型抗精神病药物帕利哌酮缓释片患者68例,采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定疗效,个人与社会功能量表(PSP)评定社会功能,根据PANSS减分率(≥50%为有效)分为有效组和无效组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型。将有效组和无效组的基因型进行卡方检验。结果:治疗前后PANSS及PSP量表评分比较差异有统计学意义(P<0.001),有效组与无效组基因型差异无统计学差别(P>0.05)结论:帕利哌酮缓释片治疗精神分裂症疗效肯定,未发现MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮的疗效有关。     

精神分裂症脑源性神经营养因子C270T基因多态性研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因C270T多态性与精神分裂症的相关性.方法 用聚合酶链反应技术检测224例精神分裂症和220例正常人的BDNF基因C270T基因型和等位基因,以阳性与阴性症状量表评定患者的临床症状,比较C270T基因型和等位基因分布频率差异及其与精神分裂症临床症状的相关性.结果 患者组的C/T基因型分布频率显著高于对照组(27.7％ vs.6.8％),P＜ 0.01;T等位基因分布频率显著高于对照组(14.7％ vs.3.2％)P＜0.001;BDNF基因C270T的基因型C/C、C/T、T/T分布频率和等位基因C、T的分布频率,阳性组与阴性组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 BDNF基因C270T多态性与精神分裂症相关,但与临床症状不相关.     

精神分裂症核心家系与脑源性神经营养因子基因C270T多态性研究

目的 研究脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BNDF)基因C270T多态性与精神分裂症的关系.方法 在91个精神分裂症核心家系中,以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法对BDNF基因C270T多态性进行检测.采用单体型相对风险(haplotype relative risk,HRR)和传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT)对精神分裂症与BDNF基因C270T多态性位点进行关联分析,以及分析该位点与阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)各因子分的关系.结果 HRR分析显示,BDNF基因C270T多态性与精神分裂症无关联(?掊 2 ＝ 3.39,P ＞ 0.05).TDT分析未发现BDNF基因C270T多态性位点在精神分裂症患者中存在传递不平衡(?掊 2 ＝ 3.2,P ＞ 0.05).携带T等位基因(CT和TT基因型)的患者阳性症状分高于未携带T等位基因(CC基因型)的患者(t ＝ -2.11,P ＝ 0.04).结论 本研究未发现BDNF基因C270T多态性和精神分裂症关联,但发现T等位基因可能与阳性症状存在关联.     

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。     

精神分裂症五羟色胺基因多态性

本文对近年 5 -羟色胺神经递质系统的代谢酶、转运体及受体基因多态性与精神分裂症关系的研究报道进行了综述     

延边地区朝鲜族和汉族精神分裂症患者脯氨酸脱氢酶-1945(T/C)基因多态性的对照研究

目的探讨脯氨酸脱氢酶(PRODH)-1945(T/C)基因多态性在朝鲜族和汉族精神分裂症间的差异。方法采用Amp-RFLP(amplification-restrictionfragmentlengthpolymorphism)方法对朝鲜族和汉族精神分裂症患者各96例和两族各96名正常人的PRODH-1945(T/C)基因的相关性进行了检测,并比较各组间此基因的基因型频率和等位基因频率。结果各96名两族患者和正常人的等位基因M频率均高于m频率,朝鲜族患者组等位基因M频率(79.2%)显著高于汉族患者组(P<0.05)。结论朝鲜族和汉族精神分裂症患者的PRODH-1945(T/C)基因的变异与种族差异有一定关系。