血管性血友病86例临床诊断和治疗分析

目的:分析血管性血友病(vWD)的特点,探讨其临床诊断和治疗的影响因素。方法:收集86例vWD患者的病史和实验结果,对不同亚型患者的指标进行比较,并对患者贫血、出血表现及治疗需要的影响因素进行相关性分析。结果:86例vWD患者中,41例诊断为3型vWD,其余45例为未分型vWD。3型vWD患者的因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)和瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)显著低于未分型患者(均P<0.05)。鼻出血难止是患者并发贫血的独立性因素(R=3.22,P<0.05)。vWF抗原水平(vWF∶Ag)和FⅧ∶C与患者的临床出血积分呈显著负相关(R=-0.38,P<0.01;R=-0.26,P<0.05),接受替代治疗的患者vWF∶Ag和RIPA水平均显著低于未接受替代治疗患者(0.01∶0.06,P=0.026;0.085∶0.275,P=0.034)。结论:临床上3型vWD的比例较高提示需要更为完善的诊断策略和手段,鼻出血的防治对于减少vWD患者并发贫血可能有重要的意义,vWF∶Ag和RIPA的显著低下对临床给予vWF替代治疗可能有重要的指示作用。     

血管性血友病和血管性血友病因子的研究进展

血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）是最常见的遗传性出血性疾病之一。根据多中心研究的结果估计，有症状的vWD患者达113／10^6或更高，而具有vWD危险的人数高达1480／10^6～3580／10^6。1926年芬兰医师von Willebrand首次发现该病，并认识到其是常染色体的遗传性出血性疾病。通过对vWD的病理机制的研究，已明确该病是由于血浆中一种多聚糖蛋白，即血管性血友病因子（vWF）缺陷所致，且这种缺陷是由于vWF基因突变所导致。     

3例系统性红斑狼疮引起的获得性血管性假血友病

虽然血管性假血友病 (ｖｏｎｗｉｌｌｅｂｒａｎｄｄｉｓ ｅａｓｅ ,ｖＷＤ)在先天性出血综合征是最常见的 ,但获得性ｖＷＤ只有很少的报告。本文报告 3例中年妇女与罹患系统性红斑狼疮有关的获得性ｖＷＤ。病例　 3例病人的首发临床表现均为出血综合征。血浆ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子 (ｖＷＦ)水平和利托菌素 (Ｒｉｓｔｏｃｅｔｉｎ)诱导的血小板聚集显示第1例病人是 1型ｖＷＤ ,第 2例病人是 3型ｖＷＤ ,而第 3例病人是 2型ｖＷＤ。所有 3例病人血小板内的ｖＷＦ水平正常。在所有病例中 ,混合病人和正常人的血浆可抑制利托菌素引起…     

血管性血友病因子与临床疾病的研究进展

血管性血友病因子在止血和血栓形成过程中起重要作用,vWF缺陷将导致血管性血友病,而在血栓性血小板减少性紫癜、冠心病、肿瘤的浸润与转移及糖尿病肾病等疾病,其活性水平可明显增高.现就血浆vWF活性水平与上述疾病关系的研究进展作一综述.     

血友病和血管性血友病的诊断和治疗

血友病和血管性血友病的诊断和治疗苏州医学院附属第一医院（２１５００６）王兆钺血友病与血管性血友病（ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄｄｉｓｅａｓｅ，ｖＷＤ）是临床上最常见的两种遗传性出血性疾病。血友病是一组凝血活酶生成障碍性疾病，其中血友病甲为因子Ⅷ缺陷，血友...     

2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析

目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。     

血管性假血友病的现状

血管性假血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,在国外通称为 Von willebrand 病(VWD)。典型病例的表现为:①出血时间延长;②血小板对玻璃珠的粘附性减低,对瑞斯托霉素诱导的聚集反应减弱或不聚集;③血浆第Ⅷ因子蛋白质复合物(Ⅷ因子凝血活性、Ⅷ因     

冠心病患者血管性血友病因子检测的临床价值

<正>冠心病(coronary artery disease,CAD)是当今危害人类健康的严重心血管疾病,其发病率在我国呈逐年上升趋势。研究表明,动脉粥样硬化(AS)并不单纯是由胆固醇和脂质在血管壁内沉积后发生慢性炎症而造成的,而是一个多病因、复杂的病理生理过程[1]。脂质代谢异常是CAD发病的重要因素之一,然而30%~40%的CAD的形成与脂质     

基因重组FⅧ治疗血友病A16例临床疗效分析

目的评估人基因重组FⅧ(rFⅧ-FS)治疗血友病A患者的有效性和安全性。方法2007年10月至11月中国医学科学院血液病医院对16例有急性出血症状血友病A患者进行血液生化检查以及相关病毒免疫学检测,测定rFⅧ-FS治疗前和治疗后1 h以及治疗后12 h的血浆FⅧ:C,检测治疗前后血浆FⅧ抑制物滴度。结果16例患者共给予88次(平均每例患者输注5.5次)rFⅧ-FS输注,共112 089 IU(平均每个患者每次输注1273.7 IU),15例(93.7%)患者输注rFⅧ-FS后出血症状好转,1例(6.3%)患者输注后治疗效果不佳,患者输注后1 h(23.2%±13.5%,P=0.0001)和12 h(12.7%±7.6%,P=0.0001)的FⅧ:C显著高于输注前FⅧ:C(1.1%±1.1%)。所有患者治疗结束后经检测未发现FⅧ抑制物产生。治疗过程中1例患者出现幻视,停药后24 h症状消失。结论rFⅧ-FS在治疗血友病A患者中具有良好的疗效和安全性。     

解读血管性血友病的治疗指南

血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传的出血性疾病,由vWD因子(vonWillebrand factor,vWF)量的缺乏和(或)质的异常所引起。vWF是一种血浆蛋白,在血管损伤部位介导血小板黏附,与凝血因子Ⅷ(FⅧ)结合使FⅧ稳定于血循环中不易被降解;     

新疆地区141例血友病患者临床分析

目的 了解新疆血友病诊疗中心登记、诊治的血友病患者的确诊时间、临床特点以及相关并发症等情况.方法 对2008年5月～2011年8月在本中心登记、诊治的141例血友病患者的病历资料进行回顾性分析.结果 141例血友病患者,男性138例,女性3例(基因突变).汉族87例(61.7％),少数民族54例(38.3％),其中维吾尔族45例(31.9％),回族5例(3.5％),哈萨克族2例(1.4％),东乡族及藏族各1例(各0.7％);血友病A130例(92.2％),其中轻型15例(10.6％),中型49例(34.8％),重型66例(46.8％);血友病B11例(7.8％),其中轻型2例(1.4％),中型5例(3.5％),重型4例(2.8％).患者初次出现出血症状的中位年龄为1.21岁,初次诊断的中位年龄为3.46岁,有家族史34例(24.1％);关节畸形46例(32.6％),其中膝关节畸形29例(20.6％),踝关节畸形5例(3.5％),髋关节畸形6例(4.3％),肘关节畸形5例(3.5％),手畸形1例(0.7％);抗-HCV阳性率9.0％(6/67),抗-HBV阳性率4.5％(3/67).凝血因子抑制物检测44例,其中血友病A42例;血友病B2例,均为阴性.结论 本中心登记患者中汉族及重型血友病比例高;诊断时间延迟;骨关节畸形比例高,尤以膝关节最为突出;抗-HCV、抗-HBV阳性率低,凝血因子抑制物未检出.     

儿童血友病A36例临床分析

目的:通过对儿童血友病A临床特征的总结,了解不同分型的血友病出血程度的不同及长期反复的关节出血引起关节功能的损伤。方法:对36例血友病A患儿的临床资料进行分析,年龄9个月～16岁,其中重型21例(58.3%)、中型11例(30.6%)、轻型4例(11.1%)。结果:①36例患儿第一次出血年龄均在3个月～8岁。②自发性出血27/36例,重型19例(52.7%)最多见;损伤后出血9/36例。③关节出血为最常见。④重型及中型患儿年龄>8岁后出血频度平均1周1次左右,最短3～4d1次,<8岁及年长患儿在8岁前出血频度为平均1个月左右1次;轻型患儿平均3～4个月1次。⑤16/36例(44.4%)患儿出现关节损伤,均为重型及中型患儿,年龄为10～16岁。⑥20/36(66.6%)例患儿不能在每次出血时及时接受替代治疗。结论:血友病A是一组先天性、出血性疾病。其分型越重,自发性出血的概率及出血程度越重。关节出血是血友病A最常见的出血部位,反复关节出血可引起关节退行性改变,最终丧失关节功能。预防治疗对减少出血,防止关节损伤,提高血友病患儿的生活质量非常重要。     

2例新生儿血友病临床诊治分析及文献复习

目的:提高临床医师对新生儿期发病血友病患儿诊断及治疗的早期认识。方法:选取我院新生儿科2014年诊治的2例血友病患儿,结合临床资料及相关文献,比较其临床表现、诊治经过及预后,讨论血友病新生儿期发病的诊疗经验及教训。结果:2例患儿均为男性,均为血友病A(重型);2例均为剖宫产出生,但病例2为顺产转剖宫产,2例均无器械分娩等辅助分娩史。2例患儿入院时间分别为生后4天和1天,确诊年龄分别为出生后6天及24天。2例患儿早期均有高胆红素血症,均无颅内出血。其中病例1还表现为皮肤瘀斑及医源性穿刺部位血肿,出生后第6天确诊血友病,给予凝血因子或血浆治疗后随访短期内预后良好;病例2出生后第1天因黄疸、头颅血肿住院,经退黄、换血等治疗效果不佳,继发胆汁淤积性肝炎,于出生后24天转入我院,经检查确诊血友病,给予相应治疗,家长放弃治疗,出院1周后继发严重颅内出血合并脑疝死亡。结论:血友病目前尚无特异的根治方法,强调对新生儿期发病的血友病患儿早期认识及早期预防性治疗对改善预后,降低致残率及致死率有较大意义。     

血管性痴呆76例临床分析

血管性痴呆(VD)是因脑血管疾病所致的智能及认知功能障碍的临床综合征.是仅次于Alzheimer病的常见的痴呆,且与之相比都有脑卒中史,常表现波动性病程或阶梯式恶化,疗效及预后较好(尤其VD早期病情不重时),故vD的早期诊断和早期治疗具有重要意义[1].现将我院自1998年以来所收治的76例VD病例报道如下.     

血管性痴呆17例临床分析

2004年6～12月,我院收治血管性痴呆患者17例。现分析如下。临床资料:17例患者中,男12例,女5例;年龄40～86(67.87±10.82)岁。简易智力状态检查量表(MMSE)评分<17分,Hachinski缺血量表评分≥7分,均排除老年痴呆和混合性痴呆。既往有高血压动脉硬化史10例,脑卒中史7例,糖尿病史6例,冠心病史5例,脑梗死史2例。临床表现为急性起病12例,亚急性起病5例。除智能障碍外,合并肢体瘫痪12例,语言不利、睡眠障碍、双侧锥体束征阳性各9例,掌颏反射阳性8例,脑室周围白质低密度4例,假性球麻痹、尿失禁、感觉障碍各3例,表情淡漠、强哭强笑、步态不稳各2例,…     

血管性痴呆78例临床分析

目的探讨血管性痴呆（VD）的发病机制、临床表现、影像特征、治疗及转归。方法分析78例患者的智能、认知功能、临床资料、影像特征、治疗及转归资料。结果高血压占84．6%,高脂血症占57．7%,高黏血症占44．9%：100%出现记忆障碍,83%以上出现计算力和定向力障碍物;CT共检出病灶247个,平均每例3．2个,2个以上病灶占92．3%;病灶容积累积50ml以上病例占52．6%,50ml以下占47．4%;合并脑白质疏松42例;额叶、额叶及底节区为好发部位;治疗总有效率为70．5%。结论高血压、高脂血证、高黏血症是VD的发病因素;记忆障碍是VD的突出临床表现;VD的发生与病变的多灶性、病灶容积、病变部位及脑白质疏松程度有密切关系;积极有效的治疗可明显提高临床疗效,改善VD患者预后。     

血管性帕金森综合征50例临床分析

已证实血管性帕金森综合征 ( VP)可由多发性腔隙性脑梗死 (下称腔梗 )引起。现对 1 982～ 2 0 0 0年住院或门诊随访 5 0例 VP患者的临床资料进行回顾性分析 ,以探讨 VP的临床及影像学表现 ,指导临床治疗。1　资料与方法本组 5 0例 VP患者均符合户村则昭提出的 VP诊断标准[1] ,并经脑 CT或 MRI检查证实。男 41例女 9例 ,年龄 5 4～ 83岁 ,平均 68.3± 5 .8岁。设计表格将临床资料分为一般资料、既往病史、初始症状、临床体征、影像学改变等归纳统计 ,建立数据库 ,做回顾性分析 ;并对发病年龄 (开始出现 PD症状时 )、确诊时间、病程、…     

血管性血友病因子与冠心病的研究进展

冠心病(CHD)是进展性疾病,可导致连续的临床事件,从无症状动脉粥样硬化(AS)、稳定型心绞痛(SAP)发展到急性冠脉综合征(ACS),包括不稳定型心绞痛(UA)、急性心肌梗死(AMI)和心源性猝死[1]。血管内皮细胞功能障碍是AS的起使步骤[2],而粥样硬斑块破裂、继发血栓形成是ACS的主要病理     

血管性痴呆36例临床分析

血管性痴呆３６例临床分析济南市中心医院（２５００１３）李玉华李云宋志民我院近３年收治３６例血管性痴呆患者，现报告如下。临床资料：本组男２１例，女１５例；年龄４６～８０岁，平均５８．９岁；病程３个月至２年。其中有高血压史２７例，脑梗塞史３０例，短暂性脑...     

血管性帕金森综合征38例临床分析

血管性帕金森综合征（Vascul arparkinsonism，VP）是由于脑血管因素引起的具有典型帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）表现的一组综合征，随着近年来影像学和尸检病例的增多，现已被肯定。现将我们确诊的38例VP病人临床资料进行分析。