凝血因子ⅩⅢB亚单位遗传多态性在中国七个群体的分布

目的评估凝血因子ⅩⅢＢ亚单位（ＦⅩⅢＢ）遗传多态性在中国群体中的分布情况。方法建立对ＦⅩⅢＢ遗传表型进行分型的等电聚焦及免疫印迹分型方法，通过此方法调查了中国７个群体（共８１９个体）ＦⅩⅢＢ遗传多态性。结果群体调查显示在这七个群体中存在３个常见等位基因，频率以ＦⅩⅢＢ＊３为最高，ＦⅩⅢＢ＊１次之，ＦⅩⅢＢ＊２最低，各等位基因频率均达到多态性水平。另外尚在一些群体中发现了一种稀有型等位基因。７个群体间基因型构成无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。这样的分布模式反映了ＦⅩⅢＢ基因频率在中国人群中的分布概况，即中国人群中以ＦⅩⅢＢ＊３基因频率为主，以ＦⅩⅢＢ＊２基因频率最低。进一步的遗传距离与系统树分析提示ＦⅩⅢＢ是一个很好的人类群体遗传标记。结论ＦⅩⅢＢ是一个有较好应用价值的群体遗传学及法医学血液遗传学遗传标记。     

薄层和超薄层等电聚焦在蛋白质分析中的应用

聚丙烯酰胺凝胺等电聚焦(IEF)具有很高分辨率,已广泛应用于同功酶和蛋白质亚带的分析。但IEF所用实验试剂价格昂贵,许多学者一直致力于寻找各种途径降低实验费用。除了采用分析容量大的板状IEF,目前还趋向于使用薄层甚至超薄层凝胶板以降低成本。文献中介绍的制备方法有些试剂国内不易购得。我们按照实际条件摸索了薄层和超薄层凝胶板的制备方法,并用其对几种蛋白样品进行了分析比较。     

中国人六个群体ITI遗传多态性研究

目的概括了解间－α－胰蛋白酶抑制物（ＩＴＩ）基因频率在中国人群中的分布规律。方法应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦，免疫印迹技术调查了中国６个群体ＩＴＩ遗传多态性。结果在吉林汉族、内蒙古蒙古族、大理白族和西藏藏族均观察到３个常见等位基因，ＩＴＩ＊１、ＩＴＩ＊２和ＩＴＩ＊３；广西壮族和广东汉族只检测出ＩＴＩ＊１和ＩＴＩ＊２两个等位基因，这些群体ＩＴＩ＊１基因频率介于０．５５００～０．７５２５，ＩＴＩ＊２基因频率介于０．２４７５～０．４３２２，ＩＴＩ＊３基因频率介于０．００３４～０．０７２９。结论研究发现，中国南北地理环境差异与中国群体ＩＴＩ基因频率差异无平行关系     

我国汉、维、苗、瑶、壮五个民族人群C_2的遗传多态现象

用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦及C2敏感性溶血覆盖技术调查了汉、维、苗、瑶、壮5个民族的C2多态现象,他们的C2*C基因频率依次是0.9654,0.9651,0.9500,0.9336及0.9252。其中汉、维、苗的数值与白人甚为相近,瑶族近似于日本人,壮族的数值为至今所知世界最低的,并与汉人数值差异显著。     

血清蛋白质组双向凝胶电泳技术优化

目的 建立稳定的人血清蛋白质组双向凝胶电泳(2-DE)技术体系,提高人血清蛋白2-DE图谱的分辨率和重复性.方法 采用固相pH梯度(IPG)等电聚焦(IEF)为第一向、SDS-PAGE垂直电泳为第二向的双向电泳技术,对血清蛋白质样品制备、上样量、IPG胶条选择、等电聚焦和SDS-PAGE垂直电泳程序及参数等进行了比较和优化.结果 两样品经过3次重复,还原烷基化蛋白质斑点数(678±32)个,非还原烷基化蛋白质斑点数(358±26)个,还原烷基化分离较好,电泳图谱更清晰.结论 还原烷基化处理能提高血清蛋白质2-DE的分辨率,该方法也可对其它蛋白质样品的制备和双向电泳提供借鉴作用.     

血清蛋白质组双向凝胶电泳技术优化

目的建立稳定的人血清蛋白质组双向凝胶电泳（2-DE）技术体系,提高人血清蛋白2-DE图谱的分辨率和重复性。方法采用固相pH梯度（IPG）等电聚焦（IEF）为第一向、SDS-PAGE垂直电泳为第二向的双向电泳技术,对血清蛋白质样品制备、上样量、IPG胶条选择、等电聚焦和SDS-PAGE垂直电泳程序及参数等进行了比较和优化。结果两样品经过3次重复,还原烷基化蛋白质斑点数（678±32）个,非还原烷基化蛋白质斑点数（358±26）个,还原烷基化分离较好,电泳图谱更清晰。结论还原烷基化处理能提高血清蛋白质2-DE的分辨率,该方法也可对其它蛋白质样品的制备和双向电泳提供借鉴作用。     

超薄层分析性等电聚焦电泳技术在β-内酰胺酶检测中的应用

在β-内酰胺酶鉴定与分类中,等电聚焦电泳技术是重要的方法。该技术系国外60年代创立,70年代日趋完善的一种生化分析新技术。由于凝胶的厚度直接影响两性电解质的用量,电泳时间,样品分辨率以及结果的保存等问题,我们探索了超薄层(0.2     

人体低密度脂蛋白中脱辅基脂蛋白E的深入一步的遗传多态性

一个新的脱辅基脂蛋白E的多态性在人体内被发现了。它的两种表现型脱辅基脂蛋白E(Ⅳ+)和脱辅基脂蛋白E(Ⅳ-)可以用等电聚焦分析法区分开来。脱辅基脂蛋白E(Ⅳ+)的特征是它另外有一个等电点为2—6.1的阴极脱辅基脂蛋白E带。脱辅脂蛋白E—Ⅳ是以常染色体显性遗传方式而被遗传的。在德国群体标本(490人)中脱辅基脂蛋白E(Ⅳ+)表现型的出现频率是     

凝血因子V基因点突变1691A在不同种族人群中的分布

凝血因子Ｖ（ｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒＶ）在凝血过程中是一种重要的辅因子，其基因中一个点突变１６９１（Ｇ→Ａ），使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质Ｃ（ＡＰＣ）的失活作用产生抗性，从而使血栓发生风险增大。本文在５３例美国白人，９６例美国黑人，４２５例墨西哥人和１０２例中国人群体中进行了检测，发现突变基因１６９１Ａ的杂合子，其中美国白人１例，墨西哥人８例，中国人２例。有发现突变纯合子。     

中国人群与白种人群HLA~*02基因分布

作者对中国西双版纳傣族、上海地区汉族德国白人和土耳其白人四个群体进行了HLA-A~*02多位基因分析。应用2对引物和24个地高辛标记的探针可检出17个等位基因。结果表明两个中国群体A2等位基因分布与白人有明显差异,A~*0201是德国（90％）和土耳其（80％）人的主要等位基因,在汉族和傣族中则分别为40％与2.2％。同为中国人的傣族和汉族A02等位基因分布也显著不同,A~*0207是傣族的最常见等位基因。结果尚表明中国群体中A~*0207与B46强相关,傣族尤为明显,连锁不平衡多数达9.15。在傣族中与A~*02关联的单倍型以 A~*0207-B46-DR9为最常见。HLA-A~*02等位基因分布在不同群体、不同民族、不同地区的差异将对基础免疫研究及器官移植配型有重大意义。     

Sonoline 8000——一种用于超声诊断的新型聚焦系统

本文介绍在Sonoline 8000型超声实时扫描仪中应用的一种新型电子聚焦方法。该仪器用并行扫描法提供人体内的超声断层图象。超声换能器采用由许多元件排列成的探头,其频率为2.5～7 MHz。所有探头都具有准动态发射聚焦和动态接收聚焦作用。这两种聚焦装置,由于能使声能特别集中于很深的区域因而能获得较高的分辨率,这一点对于疗医诊断具有特别重大的意义。和以前的方法比较,本文讨论了具有新型聚焦的高速数字信号处理的操作方法。此外,文中还阐述了高集成度数字元件对于改善图象质量所具有的决定作用。     

聚焦层析——一种分离蛋白质的新方法

按蛋白质的等电点利用两性电解质来分离蛋白质的等电聚焦方法是大家所熟悉的,虽然有效,但方法繁琐,不适用于大量制备。近年来,瑞典Pharmacia公司设计了一种新的分离技术,叫做聚焦层析(Chromatofocusing),值得注意,它有三个优点:1.有聚焦作用,洗脱的蛋白峰尖、带狭,带宽度为0.04～0.05 pH单位,所以分辨率高;2.在柱内自动形成pH梯度,不需要pH梯度装置;3.操作方便。     

云南九个少数民族人群红细胞PGM_1亚型的遗传多态性

应用超薄层聚丙烯酰凝胶等电聚焦技术，调查了云南９个少数民族（阿昌、德昂、苗、怒、布依、壮、景颇、藏和独龙族）人群红细胞葡萄糖磷酸变位酶－１（ＰＧＭ_１）亚型的多态分布。９个民族ＰＧＭ_１亚型的基因频率范围为：ＰＧＭ_１~（１＋）０．４８９１～０．６７４５，ＰＧＭ_１~（１＋）０．０５６６～０．１７７９，ＰＧＭ_１~（２＋）０．１５３８～０．２４５２，ＰＧＭ_１~（２－）０．０１９０～０．１４８６。除常见的１０种亚型外，在６个民族人群中还发现了１８例变异型。变异型等位基因在布依族和藏族人群中均以多态频率出现，还对被调查群体间的表型分布进行了比较，结果表明，ＰＧＭ_１亚型的分布在上述９个民族中存在着明显的民族间差异。     

薄层和超薄层等电聚焦电泳在蛋白质分析中的应用

聚丙烯酰胺等电聚焦电泳(IEF)分辨率很高,但所用试剂昂贵。采用薄层和超薄层IEF可大大降低实验费用并获得常规2mm胶板无法获得的优点。一般制备超薄胶是将凝胶与玻璃板共价连接、使能承受电泳后的染色、脱色处理,但有关试剂国内不易得到。我们按实际条件摸索了薄层和超薄层胶板的制备方法并用以对一些蛋白质样品进行了分析比较。     

小波分析在医学图像处理中的应用

小波分析属于时频分析的一种分析方法.由于小波的多分辨率分析具有良好的时间域和频率域局部化特性,在低频部分具有较高的频率分辨率和较低的时间分辨率,在高频部分采具有较高的时间分辨率和较低的频率分辨率,可以聚焦到分析对象的细节,因此特别适合于医学图像信号这一类突变、非平稳信号的处理,被誉为分析信号的显微镜,已成为一种图像处理的新手段.本文从小波基本理论出发,力图反映出小波分析在医学图像处理方面的特点.     

血管紧张素原基因多态位点AGT174在不同种族群体中的分布

本文采用ＰＣＲ反应、限制性酶切和电泳分型方法，检测了血管紧张素原基因多态位点ＡＴＧ１７４在中国人群和墨西哥检群中的分布，并同已报道的几个群体进行了比较。结果表明，在中国人群中Ｍ１７４基因频率为０．０７５，同墨西哥检（０．１３），欧洲白人（０．１０），美国犹他州人（０．０８），法国人（０．０９），日本人（０．０９），没有显著差异，而显著低于加拿大人群体（０．１８），Ｐ〈０．０５。     

成都地区汉族群体凝血因子A和B亚单位的遗传多态性研究

应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子ＸⅢＡ和ＸⅢＢ的遗传多态性。等位基因频率为：Ｆ　Ａ＊１＝０．８７１９，Ｆ　Ａ＊２＝０．１２４０，Ｆ　Ａ＊３＝０．００４１；Ｆ　Ｂ＊１＝０．２７２７，Ｆ　Ｂ＊２＝０．０１６５，Ｆ　Ｂ＊３＝０．７１０７，Ｆ　表现型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，中国人Ｆ　Ａ＊１和Ｆ　Ｂ＊３等位基因频率相对较高。     

马来西亚人体内的酸性α-葡糖苷酶——种群研究及一新变型的发现

α-葡糖苷酶可将α-D-葡糖苷分解成为乙醇及D-葡萄糖。在哺乳动物的组织中,酸性及中性的α-葡糖苷酶二者均有发现。酸性酶出现在溶酶体中,此酶如缺乏,则引起糖原累积症Ⅱ型(Pompe氏病)。Swal-low等人(1975)报导了关于人体内酸性α葡糖苷酶的一种遗传多态性。现已发现三个表型:表型1显示一个单一的向阳极缓慢移动的同功酶;表型2有一个单一的迅速移动带;表型2-1表示二个同功酶,一个具有表型1的可动性而另一个具有表型2的可动性。同功酶的分离不取决于分子的电荷及大小,而是依靠对在电泳中使用的淀粉凝胶的     

DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析

目的：探讨人类Y染色体DYF155S1位点遗传多态性及群体差异。方法：应用小卫星重复单位变异分型-聚合酶链反应（ministatellite variant repeat mapping -polymerase chain reaction，MVR-PCR）、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等8个群体各10名个体和2只黑猩猩的DYF155S1位点进行了初步分析。结果：同时检出了DYF155S1和DYF155S2两个位点，全部样品的DYF155S2位点没有差别，均含有1个4型重复序列，为DYF155S1位点的祖先基因。在DYF155S1位占，没有发现DNA序列同样的个体。重复序列的排列方式具有明显的人种差异，黄种人以3134排列为主；白人以134排列为主；黑人以nu113a1a3a4a4排列为主。白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人。另外发现6型和7型2种新的重复序列型，6型是在1型的基础上为T22A置换，仅见于日本群体（3人）。7型是在3型的基础上为T22A置换，见于藏族（4人）、南方汉族（1人）及韩国（1人）群体。结论：DYF155S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异，是法医学和人类遗传学研究的一个重要遗传标记。     

正常人与病人血型特异成分(Gc)的亚型

在生态遗传学研究计划方案中,提出研究苏联不同人群中血型特异成分(Gc)的遗传多态性。本文应用等电聚焦电泳技术研究了莫斯科地区叶果列夫斯克市231例俄罗斯正常人和113例俄罗斯结核病人的血型特异成分(Gc)亚型,所得数据与两个布里亚特人群(13个地区593人)的资料进行了比较分析。俄罗斯人与布里亚特人的Gc基因频率,在世界分布图中位于同一座标区内。在布里