治疗性引产31例缺陷儿临床分析

目的探讨产前诊断对出生缺陷疾病诊断的临床意义,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法通过孕期系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,分析2009年9月～2010年12月本院产前诊断的出生缺陷胎儿病例资料。结果 2549例孕妇通过系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿31例,出生缺陷检出率为1.22%。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,及早地发现缺陷儿并及时终止妊娠,是减少出生缺陷发生的有效措施。     

湘潭地区382例出生缺陷的孕妇产前诊断分析

目的了解湘潭市5年来出生缺陷的种类及孕妇产前诊断情况,寻求降低出生缺陷的有效方法。方法对2005年1月至2010年10月湘潭市终止妊娠的382例出生缺陷种类及其诊断方法和时间进行分析。结果 （1）我市出生缺陷的产前诊断病种排序前五位：唇（腭）裂、神经系统畸形、先心病、泌尿系统畸形、四肢畸形。（2）我市出生缺陷的产前诊断方式以B超、羊水染色体分析为主。（3）经产前筛查高危行羊水产前诊断为染色体病的孕妇18例。结论加强孕前和孕期保健宣传,提高孕妇保健意识及产前诊断水平,对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

326例产前诊断引产病例临床分析

目的探讨产前诊断技术对出生缺陷疾病诊断的临床意义,并对不同的畸形病种进行分析统计,为提高临床医生对缺陷胎儿产前诊断提供依据。方法通过孕期产科B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,并对长沙市妇幼保健院产前诊断中心近四年产前诊断资料进行分析。结果本院产前诊断中心近四年来对21170例孕妇通过产科彩超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿326例,产前诊断缺陷胎儿引产率为1.54%,缺陷种类按发病频率前三位依次为神经系统畸形,心血管系统畸形、泌尿系统畸形。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,能有效降低先天畸形患儿的出生,但仍存在一定的局限性。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

基因芯片在产前诊断中的研究进展

产前诊断是预防出生缺陷胎儿的主要检测途径,染色体核型分析是目前产前诊断细胞遗传学检测的金标准,是主要的临床诊断手段。而基因芯片技术由于其高灵敏度、高自动化程度,已经开始广泛应用于产前诊断。尽管在产前诊断中使用基因芯片仍有他的局限性,但该技术为临床显著的基因组失衡病例检测提供了一种新的检测手段,并证明了其有用性并显示了更高的诊断能力。本文将对基因芯片技术及其在产前诊断中的实际应用过程中的关键问题进行着重探讨。     

太原地区513例出生缺陷的诊断分析

目的了解太原市9年来出生缺陷的种类及诊断情况，寻求降低出生缺陷的有效方法。方法（1）对1997年1月-2005年12月太原市三个区、二个县、一个市六所医院终止妊娠的513例出生缺陷种类及其诊断方式和时间进行分析。结果（1）1997年至2005年神经管畸形（NTDs）在出生缺陷中的构成比有下降趋势，但一直排列在出生缺陷首位；唇腭裂排在第二位。（2）NTDs在城市的产前诊断率（84．00％）显著高于在农村的产前诊断率（67．64％）（P〈0．05）。（3）产前诊断的方式以B超为主，产后诊断方式以临床诊断为主。结论近年来，太原市在降低出生缺陷率方面取得一定成效，但神经管畸形仍居太原市出生缺陷的首位；加强围产保健宣传、提高孕妇保健意识及产前诊断水平是降低出生缺陷率的有效途径。     

产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析。方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局。结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9%(17.9%,31.8%)(χ2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用。     

产前诊断技术的进展

染色体病是人类最常见的遗传病。据统计,染色体畸变的发生率在新生儿中为1/150～1/120,产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来,随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实,染色体芯片分析技术在产前诊断中的应用也得到了普遍关注并已取得良好的效果。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

2005年～2009年宁波地区出生缺陷监测资料分析

目的分析宁波市2005年～2009年出生缺陷监测数据,了解宁波地区出生缺陷发生情况、影响因素及产前诊断情况。方法在宁波市各级各类医疗保健机构内住院分娩围产儿及〈28周因诊断出生缺陷而终止妊娠的治疗性引产儿中,连续监测2005年～2009年出生缺陷的发生情况、相关因素及产前诊断情况。结果 5年监测367 175例围产儿,出生缺陷发生率为139.88/万,2009年有上升;前三位分别为先天性心脏病、肢体畸形,唇腭裂;男婴的出生缺陷发生率高于女婴;居住在城镇的出生缺陷发生率高于居住在乡村的;双胎及多胎的出生缺陷发生率高于单胎;孕母年龄〉35岁,出生缺陷发生率明显增高;出生缺陷的产前诊断率为34.34%,相对较高的是脑积水、神经管畸形、腹腔的出生缺陷及唐氏综合征。结论加强出生缺陷一级预防和二级预防,能有效降低围产儿出生缺陷发生率,减少残疾儿出生;应进一步提高产前诊断水平。     

江门市区2003—2007年出生缺陷监测的分析

目的了解本地区五年来出生缺陷监测及诊断依据的变化状况。方法对2003—2007年江门市区监测医院内分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析，出生缺陷诊断以细胞学、临床、生化及超声诊断。结果出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势；出生缺陷类别排序前五位以四肢畸形、先天性心脏病、总唇腭裂、胎儿水肿综合征、神经管缺陷为主；男性出生缺陷发生率明显高于女性；城镇出生缺陷发生率明显高于乡村。结论提倡自觉婚前检查、孕前检查、产前检查；将排前五位的出生缺陷类别作为预防重点；产前普及超声诊断、开展产前筛查、产前诊断与新生儿筛查技术、广泛开展健康宣教，提高群众的优生优育意识，是降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率的有效措施。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

开展产前超声诊断胎儿畸形的实践与体会

产前诊断是指对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是预防出生缺陷的重要措施之一，也是提高我国人口素质不可缺少的手段。随着我国产前诊断技术的不断发展，产前诊断在各级医院的逐步开展有效地降低了部分先天性畸形儿的出生率，为提高人口素质作出了积极贡献。我院2008年开展产前诊断胎儿畸形，     

孕中期孕妇B超引导下羊水细胞染色体产前诊断安全性探讨

目的对B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断诊断的安全性进行评估。方法回顾性分析我院产前诊断中心2010年1月至2013年6月B超引导下的羊膜腔穿刺病例3277例,对羊水细胞染色体产前诊断结果及流产率进行分析。结果发现异常核型140例,检出率4.27%,其中数目异常55例,结构异常64例,嵌合21例,术后1个月流产9例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。结论超声引导下的羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数。     

超声在产前诊断出生缺陷的应用

目的探讨超声在产前诊断出生缺陷中的价值。方法收集2009年~2014年在我院经超声诊断的缺陷儿,分析超声产前检测对各类先天畸形的价值。结果在169例产前超声检查的患儿,其中:38例为卫生部规定的致死的六大畸形;68例为严重影响生活质量的畸形;20例为染色体异常的软指标;43例微小畸形。结论产前超声检查可发现胎儿严重畸形,及时干预,降低出生缺陷的发生。     

南京地区出生缺陷151例临床分析

目的 探讨出生缺陷的发生机理，以采取相应的产前诊断手段。方法 对1997年6月至2002年6月五年间出生缺陷151例临床回顾分析。结果 出生缺陷错综复杂，涉及各个系统。占前3位的依次为：脑积水、颈淋巴囊肿、唐氏综合征,82．8％以上可经B超产前诊断。结论 应加强对出生缺陷的干预、适时B超检查及产前筛查等，以提高出生缺陷的产前诊断。     

胎儿先天性心脏病产前诊断技术的研究进展

胎儿先天性心脏病(CHD)居我国出生缺陷的首位,选用适宜的产前诊断技术对胎儿进行CHD的产前诊断,对遗传咨询和优生优育具有重要意义。本文就胎儿CHD产前诊断率现状、产前诊断时机、超声诊断、磁共振成像检查和遗传学诊断进行综述。     

孕早中期孕妇血清标志物产前筛查

目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。     

十堰地区出生缺陷原因分析与预防对策

目的了解我市出生缺陷的发生原因,为出生缺陷的早期诊断及制定预防性对策提供依据。方法对我市2009年~2013年出生缺陷情况进行调查和分析。结果 2009年~2013年5年期间出生活产数204 908人,发生出生缺陷1636例,出生缺陷发生率为79.84‰,发生出生缺陷前7种出生缺陷顺位是腹股沟斜疝、先心病、唇腭裂、多指(趾)、脑积水和脊柱裂、脑膨出、外耳畸形。结论加强婚前检查,产前诊断及超声诊断水平,加强产前保健工作质量,是降低出生缺陷发生的有效措施,建立健全出生缺陷监测及报告制度和网络,是预防出生缺陷的关键。