常染色体STR分型在同胞鉴定中的应用

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体，ITO法计算同胞关系指数（PIFS）和同胞关系概率（wFS），分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半相同的基因座数，用Fisher＇s Exact Test方法比较后者的分布差异，并预测同胞与无关个体的界值。结果经X。检验，两组间24个STR位点基因型全相同与全不同的基因座数均存在显著性差异（P〈0．001），半相同的基因座数均无显著差异（P〉0．05）。结论选择24个STR基因座进行同胞鉴定具有一定的可行性，两个体24个STR基因座中全相同数≥8或全不同数≤3时，提示为同胞关系；全不同数≥9或全相同数≤1时，提示为无关个体。     

福建汉族人群STR位点遗传多态性分析及其在亲子鉴定中的应用

目的调查福建汉族人群的D5S818、FGA、D3S1358、THOI、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D19S433、vWA、TPOX、D18S51共15个STR位点多态性，探讨STR基因分析在亲子鉴定中的应用价值。方法应用PCR复合扩增和五色荧光Genescan技术对210个福建汉族个体和89例亲子鉴定案件的15个STR位点作基因分型。结果福建汉族人群15个STR位点的等位基因频率、基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。D5S818、FGA、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、D19S433、vWA、D18S51位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点。15个STR位点的累积个体识别能力(DP)、非父排除率(PE)均为0．9999以上。89例亲子鉴定案例中，否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的64例子中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％。结论获得了福建汉族人群中15个STR位点的遗传多态性数据。应用这15个STR位点的等位基因分析，能成功进行亲子鉴定，显著提高亲子关系指数。     

海洛因依赖者在第19、20、21和22号染色体上的易感基因位点的分析

目的:筛查海洛因依赖者在第19、20、21和22号染色体上的易感基因的位点.方法:对10例海洛因依赖者和其正常同胞对照者的第19、20、21和22号染色体进行以短串联重复序列(short tandem repeats,STR)为遗传标记的基因扫描分析.结果:D20S195和D22S423位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布有显著性差异(P＜0.05),其它STR位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布没有显著性差异(P＞0.05).结论:D20S195和D22S423位点附近可能存在海洛因依赖的易感基因.     

海洛因依赖者在第9、10和11号染色体上的易感基因位点的分析

目的··:筛查海洛因依赖者在第9、10和11号染色体上的易感基因的位点。方法·· :对10例海洛因依赖者和其正常同胞对照者的第9、10和11号染色体进行以短串联重复序列(STR)为遗传标记的基因扫描分析。结果·· :D9S286 ,D9S167 ,D9S164和D10S208 ,D10S196 ,D10S185 ,D10S1693位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布有显著性差异 (P<0.05),其它STR位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布没有显著性差异 (P>0.05)。结论··:9号染色体上D9S286,D9S167 ,D9S164位点和10号染色体上D10S208 ,D10S196 ,D10S185 ,D10S1693位点附近可能存在海洛因依赖的易感基因。     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

磷酸二酯酶基因和5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与脑梗死的关联性研究

目的：研究磷酸二酯酶基因（PDE4D）和5-脂氧合酶激活蛋白基因（ALOX5AP）多态性与脑梗死（CI）的关联性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测PDE4D基因SNP83/SNP87位点和基因ALOX5AP的SG13S100/SG13S114位点的基因多态性,结合问卷调查结果分析基因多态性与CI的相关性。结果CI发病流行因素包括高年龄、高血压、高胆固醇血症和心房颤动,287例CI组与300名对照组中PDE4D基因SNP83位点的C/T分布、ALOX5AP基因的SG13S100位点的A/G分布、SG13S114位点的T/A分布差异均具有统计学意义（ P＜0．05）, SNP87C/T分布差异无统计学意义。结论 CI分布的遗传危险因素包括SNP83C/T、SG13S100 A/G、SG13S114 T/A三种基因位点多态性的变化。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

江苏地区人群14个STR基因座的多态性

短串联重复序列(STR)通常由几个bp的核心序列串联重复而成,在人类基因组中分布广泛、多态性高[1],因此被广泛应用于法医学个体识别和亲子鉴定等.我们利用PCR技术调查江苏地区人群D2S11、D6S477、D8S1545、FGA、D1S549、D8S1179、D3S1754、D12S375、THO1、D16S539、vWA、D5S818、D18S535、D3S1358等14个STR基因座的多态性分布,结果报道如下.