婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断.方法 对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析.结果 本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗.     

4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

目的：分析4例阳性家庭史的婴儿型脊肌萎缩症患儿临床病理表现，探讨本病的临床病理特点及早期诊断要点。方法：回顾分析4例经病理学检查证实的婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床资料及病理学改变。结果：患儿多在1岁内起病，呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪，以下肢、近端明显，血清CPK、LDH正常。肌电图为失神经性支配。肌活检呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束。本组患儿3例死亡，1例瘫痪。结论：确诊本病应结合临床特点，肌电图表现及神经肌肉活检改变等，这些在鉴别诊断中有重要价值，为进一步基因检测研究奠定了基础。     

脊髓性肌萎缩症8例临床分析

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果 8例患者均于生后6月内发病,四肢对称性,弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹,血清肌酶均正常,6例肌电图呈神经源性损伤,3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死,1例SMA的致病神经元存活基因(SMN1)基因第7和第8外显子纯和缺失,7例于2岁内夭折,1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法,基因测定是金标准。     

急进发展成人型脊肌萎缩症5例临床分析

进行性脊肌萎缩症是一种选择性侵犯脊髓前角细胞的神经系统变性疾病。根据起病年龄和临床表现可分为 4型 ,其中IV型又称为成人型脊肌萎缩症。以往文献〔1〕认为起病年龄较晚者 ,病程相对较长 ,预后较佳。但在临床中有部分成人型脊肌萎缩症发展迅速 ,短时间内导致患者死亡或需靠呼吸机维持。本文总结临床中观察的急性发展的成人型脊肌萎缩症 5例 ,报道如下。1　临床资料1 1　一般情况　 5例患者均为 2 0 0 0～ 2 0 0 2年住院患者 ,男 4例 ,女 1例 ,其中 1例为韩国人 ,年龄 37～ 5 5岁 ,平均 46 8岁。入院前均经省级以上医院诊断为运动神经元…     

运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析

目的探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料,进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩,吞咽或呼吸肌无力43例,舌肌萎缩或纤颤50例,伴有肌束震颤69例,初诊伴有上运动神经元受损征78例;②肌电图呈神经源性异常;③临床确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)90例(初诊78例、复诊/随访后12例),脊髓性肌萎缩症(SMA)22例,其中肯尼迪病7例;④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变,ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维;成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点,其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND,行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断;②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

近端型脊肌萎缩症骨骼肌病理及其形态定量分析的研究

目的　探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义。方法　 1 5岁以下脊肌萎缩症 31例 ,肌肉活检标本作常规HE染色和肌肉酶组化染色 ,应用图像分析系统对肌肉活检切片进行定量分析 ,计算每例正常细胞平均面积与病变细胞平均面积的比值。结果　肌肉病理和免疫组化改变为神经性肌萎缩 ,肌细胞变圆或呈角形 ,出现病变细胞变圆的都为 1岁以前的患者 ,而 1岁以后发病的患者大多出现呈角形细胞 ;半数有明显的同型肌群化现象。两种细胞的面积比值与发病年龄呈负相关 (r=-0 2 7,P <0 0 5) ,而与病程呈正相关 (r=0 37,P <0 0 1 ) ,与年龄没有相关关系。结论　应用图像分析系统对肌肉切片进行定量分析 ,以正常细胞与病变细胞面积比值可作为判断脊肌萎缩症病变程度的指标之一。     

脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究

目的　总结近端脊髓性肌萎缩症 (SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法　收集 39例做过肌肉活检的各型SMA病例 ,进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果　四型SMA有各自特点。SMA Ⅰ多于出生时发病 ,肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ,血清CPK正常 ,病程快 ,死亡率高 ,肌活检示大组的小萎缩肌纤维 ,常累及整个肌束。SMA Ⅱ发病慢 ,下肢肌无力重于上肢 ,肌萎缩不明显 ,血清CPK偶有升高 ,预后相对好 ,肌活检示少见大组萎缩肌纤维 ,同型肌群化突出。SMA Ⅲ起病隐袭 ,近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展 ,血清CPK升高 ,需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样 ,以同型肌群化为主要特征。SMA Ⅳ于 40岁左右发病 ,起病与进展均较隐袭 ,肌活检示神经源性损害 ,同型肌群化为主。结论　结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据 ,在鉴别诊断中有重要价值 ,并可为基因诊断研究提供确诊病例。     

局限性肌萎缩165例肌电图分析

局限性肌萎缩在神经科并不少,诊断常不明。本文分析165例局限性肌萎缩的肌电图结果,以期协助早期诊断。一般资料 165例均系门诊资料确定为某肢肌萎缩待查者,凡临床已诊断为脊髓进行性肌萎缩或原发性肌病者均删除。其中男110例,女55例。年龄7～20岁41例,21～40岁84例,41～60岁39例,68岁1例。病程不足1个月4例,1～12个月51例,1～     

成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究

目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。     

经肌肉活检证实的进行性脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophyr,SMA)是运动神经元病中一个相对少见的类型,多具有遗传性.根据发病年龄和临床表现可分为4型,即急性婴儿型、婴儿后期型、少年型和成年型,特别是成年型更少见.成年型脊肌萎缩症多为近端肌肉受累,因而与常见的肌萎缩侧索硬化患者远端手部肌肉受累明显不同,临床容易误诊.     

进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

报告 5 8例进行性神经性肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth病 ) ,39例来自于 12个遗传家族 ,19例属散发病例 ,发病规律与文献报告相似。对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉 CT扫描。发现少数患者肌酶轻度升高 ,肌电图检查主要有两类表现 ,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出 ,此类患者占大多数 (5 2 / 5 8) ,另一类为神经源性损害伴高电位出现 ,为数较少 (6 / 5 8) ;肌活检均见异常 ,19例表现为大群性肌萎缩 ,4例为小群性肌萎缩 ,少数病人出现肌病性改变 ;6例患者做了腿部 CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低。本病进程缓慢 ,发病多年后仍具一定劳动力 ,临床呈良性经过     

脊髓性肌萎缩症肌活检光镜与超微结构变化的初步探讨(摘要)

脊髓性肌萎缩症简称脊肌萎缩症(SMA)。它是一种单纯下运动神经元疾病。多累及脑干或脊髓下运动神经元,以脊髓下运动神经元损害为主。病程进展缓慢。本文收集我科近年收治的4例脊肌萎缩症,统一选用萎缩下肢腓肠肌活检标本,对光镜和超微结构的病理变化进行初步探讨。临床与病理资料 4例均为男性,年龄45～60岁。病程分别为3、4、6、10年。主要表现四肢不同程度肌无力、肌萎缩,下肢重于上肢。无感觉障碍及大小便功能障碍。于萎缩肢体腓肠肌取活检标本2块。光镜观察结果;4例肌横纹部分存在,肌纤维普遍变细,不同程度退变,以腊样变性为主并有大小不等灶性坏死区。仅例3病程3年者见肌核移位聚集,间杂少数小淋巴球浸润。其余3例肌核无增生或移位迹象。肌间结缔组织轻度增生,无脂肪沉积。电镜观察结果:肌原纤维完整性极差。肌节普遍纤细,肌原纤     

进行性脊肌萎缩症129例临床分析

目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者>50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理学研究

目的:总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)骨骼肌病理学特征。方法:对46例临床符合SMA4诊断标准的病例进行肌活检及病理学分析。结果:SMA4肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论:肌活检对诊断SMA4具有诊断和鉴别诊断意义。     

脊肌萎缩症发生低血糖症

二年当中,2例患脊肌萎缩症Ⅱ型的女孩因反复低血糖发作而数次到家庭救护通气中心住院。 病例1,14岁,女,1岁时肌活检诊断为脊肌萎缩症,严重全身虚弱,依靠轮椅度生。1991年8月以     

20例单肢肌萎缩的临床分析

单肢肌萎缩是神经科的一种较少见疾病。我科历年来共诊治单肢肌萎缩患者48例,其中资料较完整的20例,现报道如下。1 资料1.1 临床资料:单上肢肌萎缩患者4例,均为男性,发病年龄19～26岁,平均21岁;单下肢肌萎缩患者16例,女性5例,男性11例,发病年龄17～51岁,平均29岁。所有患者均无家族史,无脊髓灰质炎病史,患肢的肌力均正常或有很轻度减退,患肢腱反射与其余肢体相称或轻度偏低,均未查到病理反射及感觉障碍。20例患者中随访病程2～3年者3例,4～5年者4例,6～7年者3     

良性局限性下肢肌萎缩

良性局限性下肢肌萎缩是一隐匿起病,缓慢进展,继之以3年以上稳定期的局限性肌萎缩疾病。该病肌萎缩与肌无力不成比例,无感觉障碍,锥体束损害和延髓麻痹。病例都呈散发性,无脊髓灰质炎病史。患者血肌酸磷酸激酶正常,抗神经节苷脂抗体阴性,肌电图上运动和感觉传导速度正常。肌电图和肌活检检查除萎缩肌肉外,在其他肢体上也可见到广泛前角细胞损害。肌肉CT显示肌萎缩呈不对称性,主要或选择性损害下肢后组肌群和股二头肌长头。该病是脊肌萎缩症的一种变异类型,预后良好。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征

目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。     

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。