先天性成骨不全2例报道

先天性成骨不全症 ,又名胎儿型脆骨症 ,是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合征。发病率据文献报道为 0 7/ 10万～ 4/ 10万。此病属常染色体显性遗传 ,临床表现为骨形成不全的骨质疏松、长骨弯曲及多发性骨折 ,以及胶原形成异常所致的蓝色巩膜 ,故又名蓝巩膜脆骨综合征。我院近 5 0年出生的 6 45 0 3例婴儿中 ,仅发现 2例 ,发病率为 3 1/ 10万。现报道如下。1　病例报告例 1,男婴 ,1984年 11月 19日G1P138孕周顺产出生 ,出生新生儿头大 ,蓝巩膜 ,低位耳 ,硬软腭裂 ,裂隙中有突出小包块似蛙样舌 ,胸小腹大 ,四肢…     

胎儿软骨发育低下的尸体解剖病理分析

目的:探讨胎儿软骨发育低下(HCH)的病理学特征、主要研究方法及诊断思路。方法:对一例因四肢短小而引产的胎儿进行尸体解剖,对其主要四肢骨骼及颅骨进行直接测量,在光镜下观察这些骨骼及主要脏器,并对骨骼、气管软骨、大中小动脉分别进行AB-PAS(阿尔辛蓝-过碘酸-无色品红法)及Masson三色染色,染色结果与无异常及畸形的相同胎龄胎儿的上述组织进行形态学比较。结果:患儿的畸形主要表现为四肢长骨及喉、气管软骨的发育异常。四肢主要长骨长度明显低于正常值,且股骨骨性标志不突出。镜下长骨生长板存在,但形态发育欠佳,气管软骨细胞多呈不活跃或凋亡状态,软骨基质及胶原较正常偏少。结论:软骨发育低下属于一种畸形程度较轻的骨软骨发育异常,主要影响软骨的发育成熟及软骨化骨,通过临床表现、影像学检测及病理观察可以确诊。     

孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后分析

目的:研究孤立性轻度侧脑室增宽(i MVM)胎儿与染色体异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局的关系。方法:回顾性分析我院2009年1月至2013年12月i MVM胎儿143例的产前诊断情况及妊娠结局。结果:143例i MVM胎儿中共有48例(33.57%)同意产前诊断,行胎儿染色体核型及TORCH-Ig M检查,发现1例(2.08%)染色体异常,为47,XX,+21;2例(4.17%)胎儿分别合并巨细胞病毒和弓形体感染。89例(62.24%)有追踪随访结果,其中1例21-三体终止妊娠,3例孕妇主动选择终止妊娠,2例分别合并继发性耳聋和语言发育障碍,其余83例(93.26%)在出生后0~4年内智力及生长发育正常;在i MVM的胎儿中男女比例为2.07∶1。结论:排除i MVM胎儿的染色体异常及先天性宫内感染后,此类胎儿的预后良好,而且男胎发病率远远高于女胎。     

妊娠与生殖器疱疹感染

生殖器疱疹 (ｇｅｎｉｔａｌｈｅｒｐｅｓ)是单纯疱疹病毒 (ｈｅｒｐｅｓｓｉｍｐｌｅｘｖｉｒｕｓ ,ＨＳＶ)引起的性传播疾病。单纯疱疹病毒分为两型 :ＨＳＶ -Ⅰ型称口型或上半身型 ,属非性传播 ,占10 % ,主要引起上半身皮肤、口腔粘膜或器官感染 ,但很少感染胎儿 ;ＨＳＶ -Ⅱ型称生殖器型占 90 % ,主要引起生殖器 (阴唇、阴蒂、宫颈等 )、肛门及腰以下的皮肤疱疹 ,绝大多数为直接由性接触传播 ,以青年女性为多。妊娠期妇女处于免疫抑制状态 ,易受ＨＳＶ感染。一旦感染ＨＳＶ可引起母儿间垂直传播 ,是导致流产和发生先天异常儿的原因之一…     

羊水在产前诊断中的作用

羊水穿刺术 (以下简称羊穿 )是最常用的有损性产前诊断技术 ,早在 2 0世纪 5 0年代就应用于胎儿性别鉴定和胎儿Ｒｈ溶血性疾病的诊断 ,196 6年Ｓｔｅｅｌ、Ｂｅｒｇ和Ｔｈｉｅｄｅ成功地进行了羊水细胞的培养和胎儿核型分析后 ,羊穿被广泛地应用于胎儿染色体异常和代谢病的产前诊断。近年来随着科技的不断进步 ,羊水在产前诊断中发挥了越来越大的作用。1　胎儿畸形的诊断1 1　羊水ＡＦＰ (ａｌｐｈａ -ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ ,甲胎蛋白 )和ＡｃｈＥ(ａｃｅｔｙｃｈｏｌｉｎｅｓｔｅｒａｓｅ ,乙酰胆碱酯酶 )含量的测定　　ＡＦＰ主要是由胎…     

妊娠合并单纯疱疹病毒感染

单纯疱疹病毒 ( herpes simplexvirus,HSV)感染是一种全身感染性疾病 ,HSV1型 ( HSV-1 )主要引起生殖道以外的皮肤、粘膜或器官感染 ,其中仅1 0 %的感染者出现临床症状 ;HSV-2型( HSV-2 )主要引起生殖器官 HSV携带或生殖器疱疹 ( genital herpes,GH)。胎儿和新生儿 HSV感染主要     

单纯性疱疹病毒Ⅱ型母婴垂直传播初步研究

目的 :研究孕妇及胎儿单纯疱疹病毒 型 (HSV- )的感染及其母婴传播。方法 :采用聚合酶链反应法 (PCR)对 5 74例妊娠晚期孕妇的宫颈分泌物测 HSV- 型 DNA;用酶联免疫吸附法 (ELISA)对其中的 5 3 1例孕妇分娩时抽取母血及新生儿脐血测 HSV- 型Ig G、Ig M抗体。结果 :孕妇血 HSV- 型的 Ig G阳性检出率为 3 7.48%、Ig M阳性检出率为 1 0 .92 % ;胎儿脐血 HSV- 型的 Ig G阳性检出率为 2 9.3 8%、Ig M阳性检出率为2 .6 4 % ;孕妇宫颈分泌物 HSV- 型阳性检出率为 0。新生儿畸形 1例 ,为先天性耳聋。结论 :妊娠晚期孕妇存在 HSV- 的活动感染 ,及母婴宫内垂直传播     

遗传和药物因素与先天性心脏病

先天性心脏病(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ,ＣＨＤ)是先天畸形中最常见的一种,系胎儿时期心血管发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化(部分停顿)所致。1　先心病的发病率根据1970年美国注册婴儿统计,先天性心血管畸形的发生率为08%;根据上海市两个区的先心病流行病学调查,先心病的发生率为活产婴儿的07%;日本先心病患儿的发生率为所生儿的07%～10%。据美国、英国、日本及中国的报告,婴幼儿最常见的先心病是室间隔缺损(ＶＳＤ)、房间隔缺损(ＡＳＤ)、肺动脉狭窄(ＰＡＳ)、动脉导管未闭(ＰＤＡ)、主动脉缩窄…     

绒毛周围大量纤维蛋白样物质沉积的研究进展

绒毛周围大量纤维蛋白样物质沉积(MPFD)是一种罕见的胎盘疾病,易导致孕妇流产、早产,且在此后妊娠中有较高的复发率,其特征性病理改变为大量纤维蛋白样物质沉积于胎盘。按绒毛及绒毛间隙累及程度分成3型:经典型、边缘型、透壁型。大量沉积使母体向绒毛间隙血流灌注减少,阻碍母胎交换,导致胎儿生长受限、神经系统发育障碍等,严重可危及胎儿存活。MPFD病因至今尚未完全阐明,可能与免疫介导的母-胎排斥有关。MPFD不独立发病,常合并多系统疾病,目前诊断主要通过血清学指标(MBP、MSAFP、s ENG、SVEGFR-1、EPO等)与超声检查相结合的方式。使用免疫球蛋白、肝素和阿司匹林联合治疗可改善MPFD胎儿结局。     

疑为胎儿宫内发育迟缓的治疗

胎儿宫内发育迟缓除遗传因素外,母体、胎儿、胎盘及不明原因的胎儿发育障碍起重要作用。这些因素的早期确诊困难,迄今无满意的疗效。本文对可疑的45例单胎胎儿宫内发育迟缓,根据以下条件进行研究:(1)母体重呈病理曲线,包括体重不升或下降;(2)耻骨联合与宫底间距缓慢增加或不增加;(3)胎儿生长停滞或迟缓(14天内2次超声监测比较)。16～20孕周时,先由超声确定胎龄,37孕周后住院。治疗方案:侧卧位休息(15例);或每天6小时内静脉输入10%葡萄糖溶液2,000ml(15例);或每天30分钟内口服10%半乳糖溶液500ml(15例)。葡萄糖治疗前,测定空腹血糖;半乳糖治疗前测定半乳糖-1磷酸尿甙酰转移     

21例产前超声高度怀疑先天性骨骼系统畸形胎儿的遗传学分析

目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例(孕妇和配偶均无骨骼系统畸形),抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血,行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序,并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例(21-三体4例,18-三体1例)。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例(16p11.2微缺失综合征)。全外显子组测序检出单基因病10例,累及8个基因(SGMS2、FGFR3、DYNC2H1、WDR35、TBX5、COL2A1、FGFR2、ALPL);检出14个基因变异,包括7个数据库未报道过的新变异(DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T,WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A,COL2A1基因c.1070G>T)。结论对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿,遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因,主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。     

宫内接触过孕激素的胎儿发生先天畸形的危险性

许多文章提出孕妇使用外源性孕激素对胎儿发育有不利影响,尤其注意到女性生殖器男性化、尿道下裂、心血管畸形和VACTERL(一种影响骨骼、消化、呼吸和肾系统的多发性畸形).另一些报告孕激素与胎儿发育障碍无关.由于所用的药物不同,使这些报告难以比较.有些药已知有雄激素活性,有的可代谢为具有不同激素活性的甾类.此外,合用过雌、孕激素的胎儿常被归纳在单用孕激素的一组中,可能有些认为是黄体制剂的作用实际上是其他激素活性或激素联合作用的结果.     

宫内生长受限

宫内生长受限 (ｉｎｔｒａｕｔｅｒｉｎｅｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ,ＩＵＧＲ)或胎儿生长受限 (ｆｅｔａｌｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ,ＦＧＲ)是围生儿死亡的第二大原因 ,其围生儿死亡率约为正常发育儿的 6～ 10倍 ,在死胎死产中约 30 % ,产时宫内缺氧中 5 0 %为ＩＵＧＲ儿。1　命名[1]过去将ＩＵＧＲ称宫内生长迟缓 (ｉｎｔｒａｕｔｅｒｉｎｅｇｒｏｗｔｈｒｅ ｔａｒｄａｔｉｏｎ) ,但一提到“生长迟缓” ,家长常误解为智力低下 ,而“生长受限”仅指胎儿大小异常 ,胎儿在宫内未达到其遗传的生长潜能 ,即指胎儿大小异…     

常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断

胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，绝大多数是遗传性疾病，其种类繁多，症状有重叠，常以短肢畸形为主要表现，产前超声诊断往往难以确定其具体类型。临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全（aehondroplasia）、软骨发育低下（hypochondroplasia）、致死性发育不良（thanatophoric dysplasia）、成骨不仝（osteogenesis imperfecta）、软骨生成不全（aehondrogenesis）等。另外，还有短肋一多指综合征、软骨外胚层发育不全等。胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类，前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡；后者胎儿虽能存活，但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发疗，严重影响了患者的生存质量；存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代。对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断，是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施。     

血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)又称先天愚型或 2 1三体综合征 ,是胎儿先天缺陷中最常见的一种 ,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容 ,并常伴有各种先天性畸形 ,其出生率约占活产新生儿的 1/ 70 0～ 1/ 80 0。目前 ,唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段 ,因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生 ,显得尤为重要。我们测定妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 (ＡＦＰ)和游离 β 绒毛膜促性腺激素 (Ｆβ ｈＣＧ) ,用于产前筛查唐氏综合征 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 3月至 2 0 0 1年 3月 ,共筛查妊…     

乙型肝炎病毒感染孕妇死胎组织中乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸的检测

孕妇感染乙型肝炎病毒 (ｈｅｐａｔｉｔｉｓｖｉｒｕｓＢ ,ＨＢＶ)是导致新生儿发育不良和死亡的重要因素之一[1] 。为了解ＨＢＶ母婴传播 (ｍａｔｅｒｎａｌ ｆｅｔａｌｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ,ＭＦＴ)所致胎儿多脏器组织感染的机理 ,我们对 40例ＨＢＶ感染孕妇及其胎儿脏器进行研究 ,现将结果报告如下。一、资料和方法1.孕妇乙型肝炎病毒标志物 (ＨＢＶＭ)检测 :采集 1995～2 0 0 0年在我院分娩的、ＨＢＶ感染孕妇 40例及其分娩的死胎 ,孕妇年龄 2 5～ 3 2岁、分娩孕周 3 6～ 40周。分娩前采集孕妇静脉血 ,检测乙型肝炎表面抗原 (ＨＢ…     

综合治疗抗磷脂抗体阳性的妊娠丢失160例临床观察

妊娠丢失是指孕 2 0周前胎儿体重 <5 0 0ｇ或在获得有生机儿前的流产或死胎。约 40 %～ 6 5 %与免疫因素有关[1] ,其中抗磷脂抗体 (ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ ,ＡＰＡ)阳性者在妊娠丢失中所占的比例在 30 %以上。ＡＰＡ是一组自身免疫性抗体 ,包括抗心磷脂抗体 (ａｎｔｉｃａｒｄｉｏｌｉｐｉｎａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ,ＡＣＡ)和狼疮抗凝抗体 (ｌｕｐｕｓａｎｔｉｃｏａｇｕｌａｎｔ,ＬＡ)。近年 ,我们用综合治疗的方法 ,治疗ＡＰＡ阳性的妊娠丢失 16 0例效果良好 ,报道如下。1　资料与方法1.1　病例选择　 1996…     

Ⅰ型01绒毛检测及产前诊断意义

成骨不全(OI)系一种表现为骨脆症和全身性细胞外基质异常的遗传病。被Sillence等(1979)分为4型,其中以Ⅱ型最严重,伴有明显的骨脆症和畸形,常因呼吸机能不全死于产前。本文采用绒毛取样检测法(CVS),研究证实1例Ⅱ型OI病儿。病儿为孕32周顺产女婴,重1 080g,产后不久死亡。孕19周时超声疑为OI胎儿,生后检查及X线示为典型的Ⅱ型OI改变。取死婴皮肤、胎膜和绒毛(CV)及其双亲的皮肤和相匹配的CV作细胞培养并对照。用~3H脯氨酸作蛋白放射性标记、自体荧光照相,制备原胶原和胶原,行电泳检测和制热变性曲线。结果表明,OI胎儿细胞电泳可见二种原胶原     

巨大胎儿的临床问题及监护管理

巨大胎儿 (ｍａｃｒｏｓｏｍｉａ)是指出生体重≥ 4 0 0 0ｇ的胎儿。近年由于围生期保健改善、孕母注意休息、运动减少、营养摄入增多等因素 ,胎儿体重偏大 ,有些巨大胎儿是生理性的、健康的。而有些巨大胎儿是病理性的 ,主要与糖尿病母亲婴儿、Ｒｈ溶血病、Ｂｅｃｋｗｉｔｈ综合征、大血管错位等有关 ,巨大胎儿易发生许多临床问题 ,围生期病死率较高 ,需密切监护和正确处理。1　巨大胎儿常发生的临床问题1 1　糖尿病母亲婴儿　近年 1型糖尿病和妊娠期糖尿病发病率较前增高 ,糖尿病母亲婴儿易发生许多临床问题 ,需要特别护理和治疗。糖尿病…     

苏灵达和消炎痛治疗顽固性早产的随机比较试验

消炎痛具有松弛34周以内妊娠子宫的作用,但也发现它对胎儿可能引起一些严重的副作用,包括一过性、部分性的胎儿动脉导管狭窄和可逆性肾功能减退伴继发性羊水过少.苏灵达(Sulindac)化学名为:5-氟-2甲-1[4-(甲亚磺酰)苯甲烯]茚-3-乙酸,属于消炎痛的衍生物,美国早在1978年作为肌肉与骨骼炎性疾患的治疗剂开始应用于临床.苏灵达也是一种有效的前列腺素合成酶抑制剂,它是一种前体药物,在肝脏中转化为有活性的代谢物,半寿期达16小时,在尿中主要以无活性形式排出.动物实验中发现它很少或不经胎盘输送.鉴于以上这些特性,苏灵达应有可