白细胞介素10-1082G/A基因多态性与ALI/ARDS关系的Meta分析

目的 研究白细胞介素10-1082G/A基因多态性与急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征（ALI/ARDS）的相关性.方法 全面检索PubMed、Embase、Ovid数据库获取白细胞介素10-1082 G/A基因多态性与急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征（ALI/ARDS）关系的病例-对照研究,采用等位基因模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、共显性遗传模型、超显性遗传模型分别评价ALI/ARDS发病的相对危险度,并按照病种及人种分组对基因多态性进行亚组分析.运用荟萃分析方法综合评价白细胞介素10-1082G/A基因多态性与急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征（ALI/ARDS）的相关性.结果 采用等位基因模型、显性基因模型、隐性基因模型、共显性模型及超显性模型分别进行分析,结果均表明IL-10-1082 G/A基因多态性与ALI/ARDS的发病风险无显著相关.结论 10-1082 G/A基因多态性与急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征（ALI/ARDS）无明显关系.     

白细胞介素4和白细胞介素13基因多态性对哮喘患儿IgE表达量的影响

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)和白细胞介素-13(IL-13)基因多态性对哮喘患儿Ig E表达的影响。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)检测173例哮喘患儿及56例健康儿童的IL-4和IL-13基因限制性长度片段,及不同基因型患儿Ig E的表达水平。结果:哮喘患儿IL-4基因-589位点基因多态性和等位基因与健康对照儿童比较差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘患儿IL-13基因+1923位点基因多态性和等位基因与健康对照儿童比较差异有统计学意义(P<0.01)。IL-4基因-589和IL-13基因+1923位点T等位基因患儿Ig E水平显著高于C等位基因患儿(P<0.01)。结论:哮喘患儿IL-13基因多态性与健康儿童不同,IL-4基因-589位点和IL-13基因+1923T等位基因是导致哮喘患儿Ig E水平升高的可能原因。     

支气管哮喘发病机制

哮喘的发病机制十分复杂,遗传、精神和环境因素共同影响哮喘的发展[1]. 1气道炎症发生和发展的机制 1.1遗传学因素哮喘是一种多基因遗传病.研究发现:在人体第11对染色体13q上存在与特应性发病有关的基因.哮喘患者染色体5q31-33区的调控白细胞介素基因异常;1号基因的蛋白质分子排列紊乱.     

人类白细胞抗原基因多态性与药物不良反应研究进展

药物不良反应已成为危害人类健康的重要公共卫生问题.人类白细胞抗原基因(HLA)是目前已知的人类最复杂基因系统.近年来研究发现,人类白细胞抗原基因多态性与药物不良反应之间有着很强的遗传相关性,且部分研究成果在临床已得到很好地应用.本文就人类白细胞抗原基因多态性与药物不良反应之间的研究及其临床应用进行阐述.     

白细胞介素13基因Arg 144Gln多态性与小儿哮喘的相关性研究

目的探讨白细胞介素13基因Arg144Gln多态性与哮喘的相关性。方法选择178例小儿支气管哮喘患者为哮喘组,158例健康儿童为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测白介素13（IL-13）基因第4外显子Arg144Gln多态性（rs20541）。结果哮喘组IL-13基因第4外显子rs20541位点CC、CT和TT基因型频率分别为40%、42%和18%,而对照分别为46%,44%和10%,差异具有统计学意义（P〈0.05）;TT基因型在哮喘组明显高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论IL-13基因第4外显子Arg144Gln多态性和哮喘的发生具有相关性。     

白细胞介素4和13与哮喘的关系

支气管哮喘 (简称哮喘 )是多种炎症细胞包括肥大细胞、嗜酸粒细胞、淋巴细胞等参与的一种气道慢性炎症 ,其特征是间歇性、可逆性的气道阻塞 ,吸入非特异性刺激物时气道反应性增高 ,是严重威胁公众健康的一种慢性变态反应性疾病。随着分子生物学技术的发展 ,哮喘的遗传学研究已成为国际热点。现认为哮喘是一种多基因遗传性疾病 ,是由一些基因与环境因素共同作用而致病 ,其遗传度为 70 %～80 %。细胞因子如IL4 (白细胞介素 4 )和IL13(白细胞介素 13)在其发病中起着重要的作用 ,现将国内外的研究的进展综述如下。1　IL4和哮喘IL4主要由TH2…     

白细胞介素4及受体基因多态性与哮喘易感性研究

目的探讨白细胞介素4（IL-4）及白细胞介素4受体（IL-4R）基因多态性与郑州地区儿童哮喘易感性及与血浆总IgE的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性酶切多态性方法（（PCR—RFLP）检测IL-4基因启动子区C-589T位和IL-4Rα亚单位576QR两位点基因多态性，并观察对血浆总IgE的影响。结果白细胞介素4基因C-589T基因多态性与儿童哮喘无相关性；IL-4受体仅亚单位576QR基因型和576R等位基因频率在儿童哮喘与对照组相比差别有显著性（P〈0.01，P〈0.01），且576R与高IgE相关。结论本研究表明IL-4Rα亚单位576R与中国郑州儿童哮喘有关，且与高IgE相关。     

基因多态性与药物过敏反应相关性研究进展

药物过敏反应是由免疫介导的药物不良反应,多为突发和偶发且不可预测,其发生受环境和遗传等多种因素的影响.基因多态性研究可用于筛选过敏反应易感个体,在药物过敏反应预防和个体化治疗中发挥重要作用,因此成为近年来研究热点.该文阐述了药物过敏反应发生机制,并对近年来人类白细胞抗原(HLA)、白细胞介素(IL)和高亲和力IgE受体...     

深圳市汉族人ICAM-1基因469E/K、IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的协同作用

目的:探讨深圳市汉族人群细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因469E/K多态性及白细胞介素6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的基因分布及其相互作用。方法:收集92例脑梗死患者和110例健康对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法确定其基因型。结果:脑梗死组KK基因型和CC基因型较对照组明显增高。Logistic回归分析表明KK和CC基因型双纯合子人更易发生脑梗死。结论:ICAM-1基因469E/K多态性与IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中有协同作用。基因型之间的相互作用可能决定了脑梗死的遗传易感性。     

中风相关基因遗传多态性研究进展

候选基因遗传多态性与疾病发生、发展的关系是目前医学研究的热点 ,对中风相关基因多态性在人群的分布情况的研究将有助于深入认识发病机制及提高防治能力。该文综述了目前与中风相关的亚甲基四氢叶酸还原酶、血管紧张素转换酶、血管紧张素原、ApoE、、一氧化氮合成酶等的基因遗传多态性研究进展     

冠心病相关基因多态性的研究进展

大量的研究证明,冠心病是多基因遗传病。目前以单核苷酸多态性为遗传标记已经成为研究冠心病遗传因素的关键手段,利用这种手段传统的遗传策略主要是家系连锁分析和候选基因关联分析,而现在全基因组关联分析成为这方面研究热点。通过全基因组关联分析已经有大量的遗传位点表明与冠心病表型相关。本文旨在对目前与冠心病有关的基因多态性的研究进展作一综述。     

白细胞介素6在心脑血管疾病中的临床应用新进展

目的 了解白细胞介素6在心脑血管疾病中的应用情况.方法 收集近年来相关文献报道,综述近年来白介素-6基因多态性的临床应用新进展.结果 在众多的文献报道中,IL-6基因多态性与多种疾病的发生有着密切的关系,特别应用于心脑血管疾病筛查,IL-6基因多态性的改变对研究冠心病、高脂血症、糖尿病及脑梗阻等都具有具有重要的诊断意义.结论 IL-6基因多态性与各种疾病的关系性研究层出不穷,并且研究成果突出.对其基因多态性的研究具有良好的发展前景.     

白介素-5研究进展

白细胞介素-5是白细胞介素介素家族的重要成员之一,在协调和促进以酸性粒细胞为基础的炎性过程起着关键的作用。白细胞介素-5(IL-5)及白细胞介素5受体(IL-5R)是哮喘发病的重要物质。本文对白介素-5的结构,生物学功能,及国内外相关研究作一介绍。     

三氧化二砷通过Bcl-2相关机制诱导哮喘患者T细胞凋亡

本研究观察了三氧化二砷对哮喘患者T细胞凋亡、白细胞介素-4分泌的影响，并探讨了Bcl-2的作用。分离哮喘患者(n＝21)和健康对照者(n＝20)的外周血T细胞，分别加入三氧化二砷和地塞米松培养24 h。用荧光显微术、流式细胞仪DNA含量分析法和细胞色素c ELISA试剂盒检测T细胞凋亡，用ELISA的方法测量血清和细胞培养上清液白细胞介素-4水平，用免疫荧光流式细胞分析法测定Bcl-2基因表达。与健康对照者比较，哮喘患者T细胞体外培养24 h后自发凋亡减慢。地塞米松使哮喘患者和健康对照者的T细胞凋亡率均增加，两试验组间增加幅度无显著差异。三氧化二砷显著增加哮喘患者T细胞凋亡率，但对健康对照者T细胞凋亡影响不明显。哮喘患者血清白细胞介素-4水平升高，T细胞Bcl-2表达上调。而且，在体外培养24 h后，哮喘患者T细胞比健康对照者T细胞自发分泌的白细胞介素-4及Bcl-2的表达水平均有所提高。三氧化二砷显著减少哮喘患者T细胞白细胞介素-4分泌，下调Bcl-2表达，但对健康对照者T细胞无明显影响。地塞米松可使两试验组T细胞释放白细胞介素-4显著减少，但对两试验组T细胞Bcl-2基因表达影响不明显。结果提示：三氧化二砷在体外可诱导哮喘患者T细胞凋亡，减少白细胞介素-4分泌，下调Bcl-2基因表达可能是其重要机制之一。     

IL-1F10基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的探讨类风湿关节炎易感性与白细胞介素-1F10（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法采用病例对照的研究方法,收集安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊确诊的类风湿关节炎患者184人和同期正常健康体检人群184人,采用高温连接酶的连接酶检测反应（LDR）方法检测两位点的单核苷酸多态性,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果白细胞介素-1FIO（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,rs6743376位点基因型频率（x2=2．04,P=0．361）,等位基因频率（X2=0．187,P=0．667）;rs6761276位点基因型频率（X2．28,P=0．320）,等位基因频率（X2=0．206,P=0．650）。结论中国安徽省汉族类风湿关节炎患者遗传易感性与白细胞介素-1F10基因中rs6743376和rs6761276位点无关。     

白细胞介素-23受体基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性关系的荟萃分析

目的用荟萃分析方法了解白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与强直性脊柱炎(AS)遗传易感性之间的相关性。方法通过检索Cochrane图书馆、Pubmed数据库、EMBASE数据库、Web of Science数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)和中国生物医学文献数据库(CBM)搜集IL-23R基因多态性与AS遗传易感性相关的病例对照研究进行荟萃分析。结果 11篇文献,累计2 652例AS病例、3 221名健康对照,4个研究人群纳入本次荟萃分析。荟萃分析结果提示:1rs10489629的基因多态性在总体人群中与AS遗传易感性存在相关性[OR=0.84,95%CI(0.74,0.96),P=0.009];按人种分层则与蒙古人种AS遗传易感性存在相关性[OR=0.76,95%CI(0.60,0.97),P=0.02]。2rs1343151和rs11209026的基因多态性在总体人群中显示出与AS遗传易感性的相关性[OR=0.68,95%CI(0.58,0.80),P<0.01];[OR=1.99,95%CI(1.41,2.81),P<0.01];按人种分层则与高加索人种的AS遗传易感性存在相关性[OR=0.67,95%CI(0.56,0.79),P<0.01];[OR=2.23,95%CI(1.49,3.35),P<0.01]。3rs1004819、rs11209032、rs10889677、rs7517847和rs1495965与AS遗传易感性不存在相关性。结论 IL-23R基因多态性可能与AS遗传易感因素相关,相关的多态性位点包括rs1343151、rs10489629和rs11209026。但IL-23R基因多态性与AS遗传易感性的关联存在明显的人种差异。     

白细胞介素-10基因多态性与消化系统疾病关系的研究进展

白细胞介素-10（interleukin-10,IL-10）是1989年由Mosmann等首先发现,可由Th2细胞、单核细胞、巨噬细胞等分泌,是体内主要的抗炎因子之一,属于干扰素家族.目前发现IL-10基因有两个微卫星位点和多个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）.本文主要就近几年来IL-10基因多态性与消化系统疾病的研究进展作一概述.     

苯妥英的遗传药理学进展

目前研究认为基因多态性是抗癫疒间药物苯妥英个体差异的重要原因,基因多态性导致癫疒间患者个体出现不同的苯妥英药理、毒理作用。随着遗传药理学的不断深入研究,研究者对苯妥英用药有了新的认识。本文介绍了苯妥英的遗传药理学研究进展。     

乳腺癌易感基因的研究进展

20年来,通过多种方式的相互动态影响,我们对乳腺癌基因多态性与遗传易感性的理解及研究在不断深入。流行病学的观察研究也为我们对乳腺癌基因多态性与遗传易感性的理解及研究奠定了基础。两者研究都为乳腺癌的遗传易感基因做出了贡献．并且预言了这些易感基因的个性及相互作用。     

哮喘药物的基因组学研究进展

哮喘是一种多因性疾病，遗传因素在其病理机制中发挥重要作用，并使不同病人的疾病表型有极大的不同，某些基因是哮喘发生的易感因素，某些基因是哮喘发生的调节因子。它们会影响哮喘发作的严重程度以及患者对治疗药物的反应性。药物基因组学的目的就是要运用这方面的数据对个体患者进行更有效的治疗。本文综述了哮喘药物基因组学方面的研究进展，β2肾上腺素受体基因的多态性影响患者对β2肾上腺素受体激动剂的反应性，5－脂氧合酶和白三烯C4合成酶基因的多态性也影响对白三烯途径治疗措施的效应，但尚未确定影响抗胆碱疗法效应和参与皮质激素耐受机制的基因多态性。