少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

深圳地区101例少精子症和无精子症细胞遗传学分析

目的：探讨深圳地区少精子症和无精子症患者的染色体异常情况。方法：101例男性原发性不育患者,行精液检查,同时采集外周静脉血用染色体c显带法进行细胞遗传学分析。结果：101例患者中,无精子症75例,少精子症26例。染色体异常27例（26．7％）,少精子症异常8例,异常率31％;无精子症异常19例,异常率25％。27例异常染色体核型中以性染色体数目异常最常见,占89％,其中Klinefelter综合征17例,涉及Y染色体的结构异常4例。常染色体异常3例,其中2例为平衡易位,1例为臂间倒位。结论：染色体异常是深圳地区男性少精子症和无精子症的常见遗传学病因,对男性不育症患者进行细胞遗传学诊断是非常必要的。     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。     

2010～2011年深圳市男性不育患者精液质量变化趋势分析

目的研究2010～2011年深圳市男性不育患者精液质量变化趋势。方法应用清华同方精子动(静)图像分析系统MX7,对该院门诊2010年1 938例男性不育患者精液与2011年1 482例男性不育患者精液质量参数进行比较分析。结果 2010年无精子症占3.30%、精子死亡症占3.92%、少精子症占13.73%、弱精子症占32.77%;2011年无精子症占3.64%、精子死亡症占5.13%、少精子症占16.19%、弱精子症占34.55%。2011年与2010年相比,无精子症比例增加0.31%;精子死亡症比例增加1.21%;少精子症比例增加2.46%;弱精子症比例增加1.78%。无精子症、精子死亡症、少精子症、弱精子症比例呈上升趋势。结论 2010～2011年深圳市男性不育患者精液质量呈下降趋势。     

严重少精子症及无精子症的遗传学分析

目的：探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR 技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和 Y 染色体 AZF 微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行 AZF 微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16．20％（23/142）,AZF 缺失率为9．86％（14/142）;在无精子症患者中,染色体异常率为19．66％（35/178）,AZF 缺失率为11．24％（20/178）;精液参数正常患者未检出 AZF 微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中,染色体异常和 AZF 缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和 AZF 微缺失是引起男性不育的重要原因,通过染色体和AZF 微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。方法对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%。性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%。常染色体异常3例,占异常总数5.2%。无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象。核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高。结论染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异。无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究

目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析,筛选出Y染色体整体形态偏小者,对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例）,正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中,共检出54例Y染色体AZF微缺失,C组无AZF基因缺失,与A、B组比较,AZF a,b,c总缺失率明显低于A、B组,且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素,因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。     

男性不育症1600例临床病因分析

选择我院2007年6月～2010年12月男性不育患者1600例。记录每份病例的基本病史及与不孕不育相关的临床资料并按不育因素分类,1600例男性不育患者中,原发性不育1257例（78.56%）,继发性不育343例（21.44%）;精液分析分类构成无精子症患者893例,占男性精液异常患者的55.79%,弱精症、少弱精子症及严重少弱精子症患者占41.05%;细胞遗传学分析951例,224例发现染色体核型异常,占23.55%;AZF基因检查1001例,67例发现缺失,检出率为6.69%。男性因素是导致不孕的重要组成部分,其病因学检查和研究有待加强。遗传性因素中染色体结构异常所致男性不育的诊断多为个例,有待于进一步分析验证。     

815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

目的 通过对584例无精症、231例少精症患者进行细胞遗传学检查分析,探讨无精症少精症与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义.方法 外周血染色体常规制备方法对染色体进行核型分析,并采用聚合酶链反应对3例Y染色体结构异常患者的AZFABCD区(azoospermia factor,AZF)进行检测.结果 584例无精症患者中检出异常核型87例(14.90%),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常)和染色体异态(Y染色体异态9号1号染色体臂间倒位);231例严重少精症患者中检出异常核型19例(8.23%),涉及染色体异常和染色体多态性.对3例Y染色体结构异常者的AZFABCD区检测,AZF微缺失3例分别为AZFC(SY239 SY255 SY24 SY254)+AZFD(SY152);AZFD(SY152);AZFA(SY84 SY86).结论 男性少精症无精症原因很多且复杂,而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素,因此对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的.     

染色体变异、畸变与男性生殖激素水平和精子生成的关系

目的：探讨染色体变异、畸变与男性生殖激素水平和精子生成的关系。方法对147例男性不育和复发性流产患者进行染色体核型、生殖激素和精液分析,并对其结果进行对比分析。结果染色体畸变组血清 FSH、LH 水平和无精子症发生率分别高于染色体变异组和正常组（P ＜0.05,P ＜0.01）,血清 T 水平显著低于染色体变异组和正常组（P ＜0.05）。Y 染色体变异组血清 FSH 水平和少精子症发生率显著高于常染色体变异组（P ＜0.05）,两组无精子症发生率差异无统计学意义（P ＞0.05）。性染色体畸变组血清 FSH、LH 水平和无精子症发生率显著高于常染色体畸变组（P ＜0.05）,血清 T 水平显著低于常染色体畸变组（P ＜0.05）。结论染色体变异、畸变与生殖激素紊乱和生精功能障碍密切相关,性染色体变异和畸变导致男性血清 FSH、LH水平显著升高、T 水平显著降低可能是导致少精子症和无精子症的发病机制之一。     

不同病因对男性不育患者精子形态的影响

目的探讨不同病因对男性不育患者精子形态的影响。方法 426例男性不育患者根据病因分为7组:精索静脉曲张组(68例)、慢性前列腺炎组(127例)、精索静脉曲张合并慢性前列腺炎组(36例)、特发性弱精子症组(42例)、少精子症组(115例)、小睾丸症组(21例)及其它组(17例),用瑞-姬氏染色法进行精子形态分析。以78例供精者精液检查结果作为对照。结果不育患者的形态正常精子百分率明显低于对照组(P<0.001),精子头部畸形率明显高于对照组(P<0.001);不育各组精子形态异常率与对照组比较,差异均有统计学意义,不育各组精子形态异常率均高于对照组;精索静脉曲张合并慢性前列腺炎组、少精子症组、小睾丸症组分别与慢性前列腺炎组相比较,差异均有统计学意义,慢性前列腺炎组精子形态异常率低于精索静脉曲张合并慢性前列腺炎组、小睾丸症组和少精子症组。结论精子形态缺陷率在不同病因男性不育患者中呈现出不同程度的增高,提示精子形态学分析是反映患者睾丸受损程度的一项敏感指标。     

左卡尼汀治疗男性少、弱精子症临床观察

近年来男性不育发病率呈上升趋势,少、弱精子症是男性不育的一个重要病因.目前临床上对于男性少、弱精子症病因研究还不是很深入,在治疗上也没有非常有效的药物和治疗方法.     

无精子症病因的遗传分析

探讨无精子症患者的遗传学病因,方法对１６２例无精子症患者进行染色体核型分析,对其中核型为４６,ＸＸ男性,应用ＰＣＲ技术进行了ＳＲＹ基因扩增。结果：发现各种类型的异常核型４７例,总异常率２９．０１％,其中１例４６,ＸＸ男性ＳＲＹ基因扩增结果出现特异性扩增带。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的 了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系.方法 对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析.结果 染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%.性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%.常染色体异常3例,占异常总数5.2%.无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象.核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高.结论 染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异.无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据.     

Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失发生率,并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1~12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例,其中非梗阻性无精子症141例,重度少精子症59例;另选取100例正常孕育男性作为阳性对照;100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组,差异有统计学意义(P0.05)。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见,占55.6%;非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。     

25例无精子症患者常染色体异常的临床分析

据现有对Y染色体遗传序列的研究证实，Y染色体的微缺失是引起男性不育的重要原因之一，在对男性不育做染色体检查时发现，除性染色体异常引起的生殖器官异常，进而导致男性精子生成障碍而不育外，我们对一些无精子症患者进行体细胞染色体分析时，发现常染色体异常导致的不育所占比例也很大。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22%),检测结果具有统计学意义。结论无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率。     

多重PCR法检测Y染色体微缺失

目的探讨多重PCR法检测Y染色体微缺失对男性不育患者的病因学诊断价值。方法采用多重PCR法检测男性不育患者和正常男性Y染色体AZF座位的缺失情况。结果106例患者中Y染色体微缺失28例,缺失率26.4%,30例正常男性Y基因均未发现缺失。结论Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,多重PCR检测技术具有快速、高效、灵敏度高等特点。