研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

世界"基因"之最

(一)最早提出遗传因子概念的人是奥地利遗传学家、遗传学的奠基人孟德尔(1822~1884)。他根据豌豆杂交实验的结果,在1865年发表了《植物杂交试验》论文,提出了遗传单位(现称“因子”)的概念,并阐明其遗传规律,以后被称为孟德尔定律。最早提出“基因”一词的人是丹麦植物学家、遗传学家威廉·路德维希·约翰逊(1857~1927)。1909年,他根据菜豆选种试验所得结果,创立了纯系说,指出遗传因素和环境因素对性状发育都有作用,但在纯系内进行选择是无效的。“基因”是英文Gene的音译,中文的意思是遗传的基本因素,是贮存特定遗传因素的功能单位,也是遗…     

遗传学和基因组学事年表

1858年：达尔文出版《物种起源》，提出了自然选择原则，但他无法解释生物为什么能将性状遗传给下一代。1866年：孟德尔通过豌豆实验发现了遗传法则。1874年：米歇尔首次发现了重要的生命物质——核酸。     

零落成泥香如故——两位发现DNA及其结构的科学家遭冷遇

染色体是遗传基因的载体——美国生物学家摩尔根通过始于1909年果蝇实验的这一重大发现．为长期以来关于孟德尔遗传规律科学性的争论画上了圆满的句号。1926年摩尔根的名著《基因论》问世,并于1933年荣获诺贝尔奖。但是由于时代的局限,摩尔根无法进一步回答：基因究竟处于染色体的哪个位置？它是什么物质．又是怎样发挥遗传功能的呢？     

孟德尔学说在孟德尔以后的发展

孟德尔学说的发展可以从三个方面来讲,一、从证实孟德尔定律中发展;二、从孟德尔定律的不足之处中发展;三、从争论中发展。一、孟德尔定律的证实:自从重新发现孟德尔定律后就带来二个方面的影响,一是英国的贝特森从孟德尔定律有关进化问题中得到启发,在自己从     

运用基因转移技术改造禾谷类作物

运用重组DNA技术遗传设计禾谷类(最重要的粮食作物)及其他禾本科作物的一个问题是不能用土壤杆菌(Agrobacterium)作为这类作物的基因载体,尽管在双子叶植物中已获得成功。但是,现已证明,通过培养具有遗传变异的愈伤组织,运用直接基因转移技术可以转化禾本科作物的原生质体,而不需要土壤杆菌载体(早期用烟草原生质体所作的成功实验即是以土壤杆菌作为基因载体)。业已证明,通过再生植株的杂交,基因即按孟德尔遗传方式导入烟草中。该项     

一套新的遗传密码——DNA的知识正发生根本的变化

130年前,当格雷戈尔·孟德尔(GregorMendel)在教堂外的花园中散步时,他并不满足于让花鸟虫鱼自生自灭。这位奥地利的神父小心地将红花的花粉洒在白花的柱头上,又将结皱缩豆粒的豌豆植株与结饱满豆粒的豌豆植株杂交。然后让这些开白花或红花,结豆饱满或皱缩的植株白交,从中孟德尔发现了生物遗传的规律。他的结论很简单,而且现在看来似乎也还是正确的:后代从他的父母那里各获得23条染色体,有一些基因(比如蓝眼基因)是隐性的,而另一     

氨基酸配对和遗传密码的起源

本世纪初人们不太了解核酸,认为具有孟德尔基因功能的物质应是蛋白质。使人们接受遗传的物质基础是核酸,大约花了近十年的时间。然而,沃森-克里克(Watson-Crick)的DNA模型一问世,生物学家即一扫疑云,坚信核酸。因为这一模型太完美了,它不仅能说明基因的稳定性(遗传),而且能解释基因的多样性(变异),尤其令人神往的是,它一看即明。所以,随后分子生物学取得了惊人的进展。到了     

统计微生物学

人所共知,开创现代遗传学的里程碑,是1865年孟德尔(G.J.Mendel)在布尔诺(Brno)自然科学协会上关于豌豆杂交实验结果的报告.在他的报告中,用以阐明被后人称为孟德尔分离法则的遗传规律的数学工具是统计学.无独有偶,卢里亚(S.E.Luria)与德尔布吕克(M.Delbrück)在1943年发表的关于微生物自发突变的波动测验,被公认为现代微生物遗传学的起点,他们所借助的数学工具仍然是统计学.由于沃森(J.D.Watson)与克里克(F.H.C.Crick)在1953年对脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的揭示,使得分子生物学及生化遗传学这样一些分支突进到生命科学的前沿.     

恐怖的“末日审判”——基因武器

人类在掌握了能够对自身进行重新设计的基因草图以后,也就走到了自身命运的最后边缘……基因工程技术":福音"还是"祸根"我们知道一切生物都具有遗传性,决定生物遗传特性的物质是基因。人们可以通过改变生物的基因组成,影响生物的遗传特性,按照人类的需要创造新的物种。新兴的基因工程技术将被广泛地应用于诸多领域,给人类带来了"福音",但同时也埋下了"祸根"。     

"基因污染"、"基因流"是伪概念

由墨西哥转基因玉米的基冈扩散、基因污染而引伸出"基因流"的概念,从一开始就因定义不明确而受到科学界的质疑,随后虽经有关人员进一步研究而被否定,但基因流的概念却还是在一些科普文章中流行.     

基因结构预测

人类基因组计划已经完成,基因组研究的热点已从基因组测序转向对基因组表达的分析和对蛋白质结构和功能的预测。大量生物分子的数据需要综合运用数学、物理、计算科学和信息科学等进行分析和处理,从而产生了生物信息学这门崭新的学科。本文介绍了基因结构预测的基本步骤和相关软件的原理及使用,综述了国外在启动子、转录因子、剪接位点等基因功能位点预测方面所取得的最新进展。     

基因研究与国际合作

中国以人口众多、人群相对封闭、基因相对隔绝而备受世界跨国公司及基因研究组织青睐.他们纷纷前来我国这块基因宝地淘金,或以合作或以资助等形式,寻求获得中国独特而珍稀的基因资源.     

人类基因和人类基因组

"龙生龙,凤生凤."人类两性结合所产生的后代,在绝大多数情况下会保持人类个体的基本生物学特征,同时还常表现出某些与上代相似的生理特点,例如肤色、身材、容貌、特定疾病的易感性,等等.像这样通过遗传确定下来的个体特征,在遗传学上叫做性状.从某种意义上说,基因就是性状的决定者.     

澳大利亚科学家发现"抗冻基因"

澳大利亚科学家最近发现了一种“抗冻基因”,这种基因使南极地带的草在-30℃的条件下仍可以存活。科学家们说,这种基因可以避免霜冻给农作物造成高达数百万美元的经济损失。维多利亚州拉特罗布大学的研究人员说,这种基因是在成功移植到南极半岛的名为南极发草的一种盐草中发现的。研究人员确认了这种新型基因蛋白,其结合力是普通基因蛋白的两倍,可以阻止冰晶的扩大,避免冰晶造成的损害。科学家们将这“抑制冰再结晶基因”导入澳大利亚的一种本土植物体内,于是这种植物也具备了防冻特性。目前,研究人员已经弄清楚了这种基因的防冻原理,因此可…     

基因治疗疾病的憧憬与挫折

本文回顾了基因转移技术应用于临床研究的历史,重点介绍了在基因治疗领域的几次有意义的尝试及其结果,对研究过程中急需解决的问题进行简要剖析.     

基因的瞄准器：基因靶向技术 ——评2007年诺贝尔生理学或医学奖

2007年10月8日，美国科学家马里奥•卡佩奇和奥利弗•史密斯、英国科学家马丁•埃文斯因为“在涉及胚胎干细胞和哺乳动物DNA重组方面的一系列突破性发现”(即“基因靶向”技术)而获此殊荣，该技术在研究基因的功能以及建立人类疾病模型等方面开创了一个全新思维模式和技术手段。本文将就“基因靶向”技术作一简要介绍。     

胚胎发育基因表达的时-空模式

精子和卵子的结合启动了胚胎发育，其一系列变化过程中最引人注目的是：①卵母细胞结构与卵裂球命运间的关系；②卵裂球获得定位或修饰中细胞遗传及相互作用的重要性；③胚胎细胞中迟早出现决定状态的性质。胚胎发育是基因选择性的按一定的时-空顺序模式表达的过程，某个基因在特定阶段的表达和在表达时间上的相对稳定性对发育中的相应细胞生长分化起着非常关键的作用^[1，2]，基因表达的变化决定着整个生命过程。     

从RNA走向DNA——细胞基因组的发生与形成

基因和基因组的发现为研究物种的进化提供了物质基础,物种进化的本质是细胞基冈组的进化,以此可完美地阐明达尔文的进化论,但细胞基因组本身是如何发生与形成的.目前尚未阐明,甚至有的科学家还认为生命最初是一堆有机分子偶然聚集在一起形成的.     

如何判断基因在常染色体上还是X染色体上

文章从遗传系谱、调查统计数据、实验探究3个方面介绍了判断基因在X染色体上还是在常染色体上的方法。