转移性乳腺癌生物学标志物检测：2022版ASCO指南解读

<正>乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，每年新增病例约230万(11.7%)^[1],其中3%～8%的乳腺癌患者初诊时已发生转移^[2],早期患者即使采用手术及规范治疗，仍有30%～40%的患者发生复发转移。转移性乳腺癌(metastatic breast cancer, MBC)患者预后差，5年生存率仅为20%^[2]。虽然MBC临床难以治愈，但可通过新型治疗药物的研发、治疗模式的优化来缓解患者的临床症状，改善患者的生活质量，进一步延长患者的生存期。     

三叉神经节初级感觉神经元在偏头痛中的机制研究进展

<正>偏头痛是一种常见的慢性神经血管性疾患，是世界上比较严重的致残性疾病之一。在我国偏头痛的发病率可达9.3%^[1]。在美国，偏头痛的患病率大约15%^[2]。世界范围内，偏头痛影响15%到18%的人口^[3]。偏头痛除了疾病本身对身体造成的伤害之外，还可以导致患者认知功能下降、伴发焦虑抑郁甚至导致缺血性脑卒中发作。偏头痛常发生在一侧头部，患者会伴有恶心、呕吐及对光、声敏感的症状^[3]。     

全甲状腺切除联合颈Ⅵ区淋巴结清扫术后乳糜漏1例

甲状腺癌发病率居我国恶性肿瘤第7位,居我国女性恶性肿瘤第3位^[1]。过去的30年里,甲状腺癌的发病率增加了300%^[2],其中以甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)为主。PTC是甲状腺癌最常见的组织学亚型,占新发病例的80%～85%^[3]。PTC淋巴结受累非常常见,高达80%的病例可见淋巴结转移或微转移病灶,长期随访气管旁区域淋巴结复发率高达30%,     

杏仁核抑制性神经元与焦虑的研究进展

<正>焦虑障碍是以过度恐惧和焦虑以及行为紊乱为特征的精神疾病,全球患病率为7.3%^[1],我国焦虑障碍的终身患病率已达到7.6%^[2]。焦虑障碍严重影响患者的工作和生活,给社会带来巨大的疾病负担。目前关于焦虑障碍的确切发病机制尚不清楚,临床上主要应用抗抑郁药和苯二氮卓类药物进行治疗,存在起效慢、副作用大等缺点。     

肺母细胞瘤病理诊断1例

<正>肺母细胞瘤(pulmonary blastoma,PB)是一种罕见的肺原发恶性肿瘤,占所有肺原发肿瘤的0.25%～0.50%^[1]。其具体病因仍不清楚,大部分研究认为吸烟可能是主要影响因素^[2],大量吸烟可能是引起PBP53突变的分子生物学机理之一^[3];另有研究发现,PB也可存在β-catenin的突变^[4]。PB位于肺周边部,     

巨噬细胞铁超载在动脉粥样硬化中的研究进展

<正>动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic car-diovascular disease, ASCVD)是目前全球主要死因之一，据世界卫生组织报告估计，每年有1 790万人死于心血管疾病，占所有死亡人数的32%^[1-2]。动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)是ASCVD最主要的病理学改变。它的发生和发展涉及脂质堆积、氧化应激、炎症以及血管和血细胞功能障碍，最终可能导致其临床并发症-诸如心肌梗死和中风等^[3-5]。     

YTHDC1 m6A修饰调控与疾病发病机制的研究进展

<正>表观遗传学是指DNA序列不变的情况下，基于非基因序列改变所致的基因表达水平的变化^[1]，如DNA甲基化^[2]、RNA甲基化^[3]、组蛋白修饰^[4]、染色质构象变化^[5]等。表观遗传学在真核生物中的变化主要是调控细胞增殖^[6-7]、分化^[8]、代谢^[3,9]、周期循环^[10]以及免疫调控^[11]等生物学过程，这一过程中通过某些调控分子量的变化或发生结构修饰变化等，进而靶向调节下游靶基因的生物学效应。     

抑郁诊断筛查量表补充条目对自杀行为者抑郁症状的识别能力

<正>自杀行为是严重的公共卫生问题^[1]。抑郁症是自杀行为的重要危险因素。西方国家自杀行为者符合抑郁障碍的诊断比例(50%以上)^[2]明显高于中国(35%～40%)^[3-4]。中国自杀行为者中符合抑郁障碍的诊断比例较低的原因仍不清楚^[5]。本研究基于我国目前使用的抑郁调查工具可能不能敏感的识别出抑郁症状,拟探讨抑郁诊断筛查量表增加补充条目后在自杀行为者中识别出抑郁症状的比例是否高于仅使用原有条目。     

高雄激素诱导多囊卵巢综合征表观遗传机制的研究进展

<正>多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种以雄激素过多、排卵功能障碍和多囊卵巢为特征的代谢紊乱性生殖内分泌疾病^[1]。根据全国临床大数据流行病调查显示,该病在育龄女性中的发病率为5.6%,其中无排卵性不孕的女性占75%,是引起育龄女性无排卵性不孕的主要原因^[2]。     

浸蜡和烤片温度对乳腺癌石蜡切片ER免疫组化染色的影响

<正>乳腺癌是中国女性最常见的肿瘤，每年新发乳腺癌患者30余万人，中国乳腺癌的发病率和病死率分别占全球的12.2%和9.6%^[1-2]。病理检查对于乳腺癌确诊必不可少，采用免疫组化法检测组织中ER、PR、HER2等蛋白的表达水平对乳腺癌治疗具有重要指导意义^[3]。免疫组化染片结果影响乳腺癌病理诊断的判读和后续治疗方案的制定，但免疫组化染色流程操作复杂，其中需要经过切片制作、脱蜡、水化、阻断、抗原修复等十余种操作步骤，在每一步操作过程中均可能影响免疫组化染色。     

肝脏窦周纤维化病理诊断中网状纤维染色方法的优化

<正>脂肪肝是指肝脏内的脂肪因为各种原因堆积,且比重超过肝脏重量5%的一种常见肝脏疾病^[1]。脂肪肝如不引起重视会逐步发展为肝纤维化、肝硬化甚至是肝癌^[1-2]。虽然一些检查手段也能诊断脂肪肝,例如血清学、影像学检查和临床评估等,但肝活检评价才是明确诊断脂肪性肝炎、肝损伤的严重程度和纤维化的“金标准”^[2]。脂肪性肝纤维化的发生、发展有其特点,它常以窦周纤维化(perisinusoidal fibrosis, PSF)等其中一种类型为主或多种类型混合存在^[3]。     

比较两种固定液过度固定乳腺癌组织对FISH法检测HER2基因的影响

<正>FISH技术常用于检测和定位染色体上特定的DNA序列^[1],有利于病理鉴别诊断^[2]、指导临床靶向用药^[3]和监测肿瘤的复发^[4]。组织标本的前处理对确保临床检验结果的准确性尤为重要,固定是组织处理中最重要的环节,也是整个制片过程中最无法补救的一步^[5],组织过度固定或固定不足均会对检测结果造成影响^[6]。乳腺癌穿刺样本,在离体后即加入固定液中保存,由于周末节假日等原因,部分样本未能及时送至病理科,穿刺组织体积较小易出现固定过度,在制片中常存在消化难和杂交背景亮等问题。     

散发性甲状腺髓样癌组织中Asporin蛋白的临床价值

<正>甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer, MTC)是一种恶性的神经内分泌肿瘤,由甲状腺C细胞恶性增殖产生,约占所有甲状腺癌的2%～3%^[1]。根据疾病的遗传特性,MTC可分为遗传性和散发性两大类。尽管局限性不伴有远处转移的散发性MTC具有良好的预后,10年生存率能够达到70%～80%,但是MTC细胞侵袭性高,很多患者初诊时已是晚期,传统的“手术+放化疗模式”获益有限,10年生存率降到仅有10%^[2]。因此,     

脂噬抑制细胞泡沫化在动脉粥样硬化中作用的研究进展

<正>动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)是多数心脑血管疾病致死的重要原因之一。全球疾病研究表明,AS性心脏病在全球流行,发病数已由1990年的约1亿例增长为2019年的1.8亿例^[1];在2020年流行病调查中发现30岁以上颈动脉内膜增厚的比率为27.6%^[2]。同时,国家心血管病中心发布的《中国心血管健康与疾病报告2021》中指出我国心血管病人数达3.3亿,每5例死亡中就有2例死于心血管病。     

骨髓间充质干细胞衰老与骨质疏松症的研究进展

<正>骨质疏松症(osteoporosis, OP)是临床上常见的老年病,以骨量减少、骨微结构退化为特征,导致骨脆性及骨折风险增加。2018年国家卫生健康委发布的最新流行病学调查报告显示,我国40～49岁人群中OP的患病率为3.2%,50岁以上人群为19.2%,65岁以上则高达32.0%^[1],随着年龄的增长OP患病率逐级递增,提示衰老与OP的发生密切相关。     

尿酸测定试剂盒质量分析研究

<正>尿酸是客观反映人体嘌呤及肾脏功能的常规临床检验指标,也是肾小管中重要的运转介导物质^[1-2]。近来,该项指标用于冠状动脉粥样硬化检查的研究较多^[3],有研究显示,当尿酸水平上升为正常水平的1.5倍时,冠心病的发病率可提升^[4]。部分临床研究表明,高尿酸所导致的高尿酸血症可以导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗是影响心衰临床预后的重要指标,该指标的升高可对心衰预后产生不良影响^[5]。     

急性一氧化碳中毒伴发心电图瀑布样T波一例报道

<正>一氧化碳(carbon monoxide,CO)是一种无色、无臭、无味的有毒气体,吸入人体后会导致心脏和大脑缺氧,出现头晕、呕吐、昏迷等症状,甚至危及生命^[1]。中毒患者发生急性心肌损伤并不罕见,临床上通常推荐采用心电图、心肌酶谱等检查评估心肌损害^[2],但中毒患者合并脑梗死并不常见^[3],     

肩胛骨骨折内固定物的应用回顾

<正>肩胛骨骨折(scapular fracture,SF)大多为严重的钝性暴力所致,占肩部骨折的3%～5%,多发伤的5%～10%,在全身所有骨折中<1%,其中涉及肩胛体和肩胛冈约50%,盂颈部约20%～25%,关节盂部约10%,肩峰约8%,喙突约7%,浮肩约占<0.1%^[1～3]。该部位骨折因暴力大,骨折多不稳定。对于不稳定性肩胛骨骨折,手术治疗越来越成为骨科医生的共识^[4～6]。     

男性生殖系统肿瘤诊断和鉴别诊断免疫组化的应用和进展

<正>第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版^[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方法。该文结合第五版WHO分类的更新内容,梳理了男性生殖系统肿瘤诊断中免疫组化标志物的应用、可能遇到的陷阱和最新的研究进展^[2]。     

运动重置骨骼肌生物钟调控线粒体质量控制的研究进展

<正>昼夜节律是指生物体的行为、生理和生化反应呈现出近24 h的节律活动,这些节律受生物钟系统控制调节。流行病学调查表明,长时间的光照或轮班工作扰乱了生物钟系统,导致生物钟基因节律性表达出现紊乱,不仅增加了罹患肿瘤^[1]、心血管疾病^[2]、糖尿病及肥胖等代谢系统疾病^[3]的风险,也可能造成骨骼肌质量^[4]及运动能力下降^[5]。