Bardet-Biedl综合征1例报告

患儿,男,年龄8岁8个月。因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊。生后即发现双手、双足多指(趾)。4个月身体渐发胖。独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差。平时食量大。个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾)。家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康。患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟。患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖)。     

疑难病例分析--生后面容特殊伴并指畸形

病史简介患儿 ,女性 ,４月龄 ,上海人。系第４胎第１产 ,选择性剖腹产。胎龄３９+５ 周 ,出生体重３７０５ｇ。Ａｐｇａｒ评分９分 ,无出生抢救史。出生后即发现患儿面容特殊 ,前额明显突起如老寿星状 (附图 ) ,双手足均呈并指 (趾 )畸形 ,两拇指粗短 ,右拇指和食指、左中指和无名指并指 ;双足拇趾、食趾及中趾短 ,左足拇趾和食趾并指。生后３天曾作染色体检查 ,示正常女性核型。生后１周曾在外院行头颅Ｂ超检查 ,显示颅内结构无明显异常。出生以来患儿一般情况尚可 ,目前双眼能跟踪大人 ,能对母亲微笑 ,系人工喂养 ,胃纳、睡眠均好。其母前…     

屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征1例报告

临床资料患儿，男，11岁4个月。出生及居住于上海。因关节畸形10年余，反复尿少、全身浮肿8年余入院。患儿1 1/2岁时家长发现其双手中指、右手拇指、四肢各关节肿胀畸形，肢体稍有变细，当时无发热、皮疹及关节疼痛，关节活动无明显受限。查ESR、ASO、RF均阴性。经手法推拿、穿矫正鞋1年，双下肢畸形好转，但各关节肿胀无变化。2吉岁时发现中等量心包积液，此后反复出现少尿、全身浮肿，加大脱水剂剂量后症状可有所缓解，减量后症状再次反复并逐渐加重，激素及非甾体类药物治疗无明显效果，心包积液一直为中等量左右，全身各关节肿胀畸形无明显变化。     

先天性双手双足多发畸形一例

患儿男,第一胎第一产,孕38周,剖宫产出生,无产伤及窒息史。出生体重3750克,身长50厘米。母23岁,身体健康,本次妊娠40天左右感腰腿痛,自服大亚芬克片,每次400mg,每日两次,共服三天。非近亲结婚,孕早期无明显呕吐,妊娠期无放射线照射史,家族中直系三代均无手足及其它部位畸形史。体格检查:反应佳,皮肤红润,头颅无畸形。两肺呼吸音清,呼吸平稳,心率120次/分,律齐,无杂音,腹软,肝脾无肿大,外生殖器正常,肛门无异常,四肢活动正常。双手足均为畸形,即:左手食中指并指,环、小指并指,小指尺侧多生一指;右手中指缺如;左足第二、三趾并趾,第四趾缺如;…     

儿童先天性拇指多指畸形手术时机选择的探讨

目的探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机。方法对2008年8月至2011年12月经我们手术治疗的102例119指先天性多指畸形患儿进行回顾性分析，其中男性67例（65．7％），女性35例（34．3％）；年龄最小2个月，最大13岁，平均年龄（1．62±2．36）岁；左侧23例，右侧62例，双侧17例；5例伴有并指畸形。所有患儿术前均进行详细专科体查和影像学评估，根据患儿年龄、Wassel分型及畸形程度制订个体化手术方案，包括单纯多指切除术，各种皮瓣成形、肌腱移位（移植）、韧带重建、关节囊修复等矫形手术，部分大龄患儿酌情行截骨矫形术。结果81例术后随访3—27个月，平均随访11．6个月，根据改良Tada评分进行评估，优62指，良17指，中12指，差3指；2指术后2年出现继发性成角畸形，1指术后3年掌指关节桡侧残留骨骺，再次手术后外形及功能恢复正常。结论先天性拇指多指畸形的手术时机应根据拇指骨化中心出现时间而定，对于畸形严重、结构变异较大的复杂多指，应在严格把握手术时机的前提下，做好术前评估，制定个体化治疗方案，术中精细操作，术后长期定期随访。     

Apert综合征16例临床分析并文献复习

目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料,其中,男8例,女8例;中位年龄为10个月,年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形,包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等,其中头颅外形异常16例...     

先天性双侧桡侧球棒手畸形一例

患儿男,7天,因“先天性双侧前臂畸形伴双手拇指缺失,左手食指、中指融合”入院。患儿系第2胎第2产,足月剖宫产分娩,家中无类似病史。查体：双侧前臂短小弯曲,桡骨缺失,腕关节向尺骨桡侧完全脱位,手指与尺骨纵轴成角畸形,     

指骨融合畸形一个家系报告

<正> 本文报道一个家系的先天性遗传性指骨融合畸形,临床上极为罕见。现报告如下。 先证者:男,5岁,因患“过敏性紫癜”入院治疗,入院时查体发现,患儿双手第2、3、4、5指近端指指关节消失,不能弯曲活动,远端指指关节处于半屈曲功能位,可活动,双手拇指关节正常,活动自如。双手X线片报告:患儿双手第2～5指中节指骨粗、短,近节与中节指骨关节间间隙明显变窄、消失,骨质未见明显破环、增生、融合,软组织未见异常,其余各指骨,掌骨及其关节未见异常。见图1。     

宽拇指-巨趾综合征合并外生殖器畸形一例

我科近期收治 1例宽拇指 巨趾综合征合并有阴茎阴囊转位及双侧隐睾 ,此类病种临床罕见 ,报告如下。患儿 :男 ,13岁。因外生殖器畸形13年入院。入院检查 :ＢＰ 90 / 6 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,身材矮短 ,智能发育差 ,颌面骨发育不全 ,鼻梁宽 ,轻度鸡胸。心肺及腹部体检未见异常。阴茎发育差 ,尿道外口位于龟头顶部正中 ,阴囊呈分裂状 ,部分位于阴茎上方 ,阴囊两侧空虚 ,阴囊内未触及睾丸 ,双侧腹股沟区分别可触及时 2 .0ｃｍ× 1.5ｃｍ及 1.8ｃｍ× 1.5ｃｍ的肿物 ,质韧、不活动、有压痛。脊柱无畸形 ,双手拇指短粗而变宽 ,足…     

新生儿完全性川崎病1例

患儿　男,出生第13天出现发热伴皮疹,首次冠状动脉超声无异常;逐渐出现口唇皲裂、手足硬肿、四肢指（趾）端膜状脱皮,病原学检测阴性,抗菌药物治疗无效,复查超声左侧冠状动脉扩张,诊断新生儿完全性川崎病,经丙种球蛋白及阿司匹林治疗后体温正常,皮疹消退,随访患儿生长发育正常,活动不受限,冠状动脉正常。新生儿川崎病少见,极易被误...     

软骨外胚层发育不良一例

患儿男 ,2天 ,第 2胎第 2产 ,胎龄 4 0周 ,自然分娩于2 0 0 3年 8月 14日 ,无窒息抢救史。生后即发现气促 ,双手六指畸形 ,生后第 2天因气促未缓解转来我院。母亲孕期无疾病及服药史。查体 :身长 4 9cm ,头围 34 5cm ,胸围 31cm。面容正常 ,前囟 2× 2cm ,毛发分布正常 ,牙龈发育不良 ,上唇与牙龈愈合。四肢粗短 ,肩到指尖距离为 17cm ,髂后上嵴到足跟距离为 19cm。双手均为六指 ,左手第六指末节分叉畸形 ,指甲发育不良 ,双足厚而短 ,无赘生趾 ,第 2趾明显较第 1趾长 (图 1～ 5 )。胸廓较窄小 ,呼吸较浅促 ,6 2次/min ,心率 14 0次 /min ,心…     

澳门地区366例先天性畸形临床资料分析

目的了解澳门地区先天性畸形的发生情况及可疑危险因素.方法对1991～1995年出生,并经澳门仁伯爵医院儿科医生诊断为先天性畸形患儿进行分析.结果先天性畸形发生率为11.5%,病死率为3.8%.在单一畸形中,出现频率最多的3种依次是唇裂及颚裂(10.9%),副耳廓畸形(10.4%),多指、拼指及四肢短缺畸形(8.5%);以系统而言,出现频率最多的3项依次是涉及除唇裂、颚裂之外的头面及五官畸形(14.5%),四肢骨骼系统畸形(13.9%)及消化系统畸形(13.9%).先天愚型仅占总出生人数的0.9‰,它是染色体异常的重要构成(占71.8%).复合畸形占总畸形数的17.5%.母亲年龄及父亲年龄均以染色体异常组为高.结论本次研究并未发现澳门地区有严重的先天性畸形发生水平.加强对先天性畸形的监测与研究是提高人口素质重要一环.     

近节平面截骨的On-Top-Plasty术治疗特殊WasselⅥ型拇指多指畸形

目的探讨近节平面截骨的On-Top-Plasty术在特殊WasselⅥ型先天性多拇畸形治疗中的应用和疗效。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月于苏州瑞华骨科医院手外科治疗的8例9指特殊WasselⅥ型多拇指畸形患儿的临床资料。其中男5例, 女3例;平均年龄为3.9岁, 年龄范围在2.5～6.0岁。采用去除桡侧拇指发育不良的指骨(保留掌指关节)和尺侧拇指发育不良的掌骨(包括掌指关节), 将尺侧指发育正常的组织移植至桡侧拇指的正常组织上, 即重组桡侧拇指和尺侧拇指的正常组织, 重塑一个相对外观、功能较好的拇指。结果重组的8例9指全部成活, 患儿于4～6周拔除克氏针, 骨断端愈合良好。术后随访6～48个月, 拇指外形美观, 功能恢复良好。结论采用近节平面截骨的On-Top-Plasty技术, 将桡侧拇指和尺侧拇指的畸形部分拆分, 再将桡侧拇指和尺侧拇指存留的部分进行重组修复, 矫正拇指畸形。该手术方法简单易行, 疗效切实可靠, 是治疗此类拇指多指畸形的一种有效方法。     

毛发-鼻-指/趾综合征 1例

<正>患儿,女,12岁。因毛发稀疏12年,趾骨异常10余年,双手指弯曲半年就诊。患儿父母于患儿出生后不久即发现其头发、眉毛稀疏、细软,睫毛细短,但未予重视。10余年前,患儿母亲发现患儿双足大拇趾短粗畸形,且趾甲短而薄,因未影响正常生活及学习,故并未就医。半年前,患儿双手第4指指间关节出现弯曲、肿胀,活动稍受限,且逐渐累及第2～     

不对称联体三条腿合并多发畸形一例

患儿 :男 ,2 3ｄ。因生后即发现联体及右手畸形入院。患儿系第 3胎、第 3产 ,足月剖宫产。患儿自生后吃奶正常 ,大小便正常。其母在怀孕期间无特殊药物服用史及其他疾病接触史 ,既往曾人流 1次 ,自然流产 1次。父母均长期从事电脑微机作业。体检 :足月新生儿貌 ,胸腹部生出第三条腿 ,其根部与胸骨剑突相连 ,根部内侧见有阴囊及阴茎发育 ,阴囊内无睾丸 ,阴茎无尿道。第三条腿可见有发育完整的臀部、大腿、小腿及足 ,脐部膨出范围约 5 .0ｃｍ× 5 .0ｃｍ× 3.0ｃｍ ,右手拇指桡侧见一多余指 ,其基底部较细。肛门及外生殖器发育正常。辅助检查 …     

先天性腓骨发育不全1例及文献复习

先天性腓骨发育不全又称腓侧半肢畸形，是一种罕见的下肢畸形，发病率约7．4～20／1000000。本院近期收治1例，现报道如下。 患儿男性，12岁，出生后即被发现右踝关节异常，右踝关节活动障碍，呈外翻表现，右足生三趾，右下肢较左下肢短，曾就诊于当地医院，嘱行矫形鞋等保守治疗后无明显好转，右下肢畸形进行性加重，严重影响正常行走。患儿无外伤史，无家族遗传史。     

Apert尖头并指综合征手指畸形的矫治

Apert尖头并指综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指（趾）畸形的一组综合病征。法国神经病学家Apert于1906年首次报告了此病征。目前为止国内报告很少。我科于2002-2004年连续收治2例此症患儿，对其手指畸形进行了矫治，使其双手功能改善。报告如下。     

先天性鱼鳞病1例

患者，男，日龄1天。以皮肤脱屑1天于2006年9月17日入院.患儿系G，P，（第1、2胎均药物流产），胎龄35周，剖宫产，生后无窒息，阿氏评分不详，胎盘、羊水正常，出生体重2500g。出生后全身皮肤透亮，12h后出现干裂、脱屑，眼睑、口唇外翻。体格检查：T36．5℃，P136次／min，R40次／min，体重2300g，神志清，精神反应欠佳，全身皮肤薄，发亮，如涂过油的羊皮纸，部分皮肤可见脱皮，裸露浅红色嫩皮。头发线绒样，耳、鼻因被皮肤拉紧，故较平坦，耳廓软，紧贴颅骨，双眼睑、口唇外翻，口微张。心、肺检查无异常。腹平软，肝脾未触及，肠鸣音正常。双下肢水肿，指（趾）甲未达指（趾）端。肛门及外生殖器无畸形，睾丸未全降至阴囊。四肢肌力、肌张力偏低，觅食反射、吸吮反射正常，握持反射及拥抱反射差。追问病史，父母双方家族中无类似疾病史，其母36岁，体检时发现乙肝“小三阳”。入院诊断为先天性鱼鳞病；早产儿；低出生体重儿。治疗：将患儿置于暖箱中，给予维生素E油浴，干裂皮肤用1％呋喃西林液湿敷，静脉滴注抗生素。住院期间合并重症肺炎，给予机械通气等辅助治疗。住院1个月，病愈出院。     

新生儿VACTERL联合征的临床与影像学表现

目的 分析新生儿VACTERL联合征的临床表现及影像学特点,提高对本病的认识和诊断水平.方法 选择2009年1月至2012年11月在本院放射科检查的食管闭锁和肛门闭锁患儿,按照VACTERL联合征的诊断标准,回顾X线影像资料,并分析患儿临床表现及影像学特点.结果 研究期间在本院放射科进行检查的食管闭锁和肛门闭锁患儿共38例,其中4例食管闭锁患儿符合VACTERL联合征的诊断.1例食管闭锁并气管食管瘘、胸椎半椎畸形、右侧第11肋骨缺如、多指畸形;1例食管闭锁并先天性心脏病（房间隔缺损、动脉导管未闭）、右心房右心室扩大、双手拇指畸形;1例食管闭锁并气管食管瘘、双侧第13肋骨、脊柱裂、左肾积水、右肾缺如;1例食管闭锁并气管食管瘘、先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭）、左手赘指畸形.结论 新生儿VACTERL联合征临床和影像表现具有一定特点,临床和影像学检查结合可以做出该诊断.     

先天性无脑回畸形一例

患儿男 ,3个月 ,因四肢抽搐 4d入院。患儿发病无诱因 ,无规律性 ,每天发作 3～ 4次 ,每次发作均为四肢抽搐 ,持续约 1～ 2min后自然缓解 ,不伴发呕吐及发热。患儿为足月顺产第一胎 ,新法接生 ,没有产伤史 ,出生体重 3 5kg ,Apgar评分 9分。患儿发育未见明显异常 ,吸吮、睡眠、哭闹、四肢活动及排便等与其他同龄儿无明显差别 ,始终母乳喂养 ,父母非近亲结婚。查体 :体重 7 0kg,身长 6 0cm ,头围 4 2cm ,外观未见明显异常 ,前囟约 1 5cm× 1 5cm ,张力不高。双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射灵敏。吸吮反射可诱出。心、肺及腹部查体无明显异常。颈…