儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌单中心诊疗分析CSCD

目的探讨儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例, 女8例;肿瘤位于右侧6例, 左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁, 中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例, 腹痛2例, 尿频1例, 肿块1例, 疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。结果患儿均顺利完成手术, 手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移, 1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合Xp11.2易位/TFE3基因易位相关肾细胞癌, 含Xp11.2易位/TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例, Ⅱ期1例, Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗, 术后随访6~38个月, 随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移, 给予舒尼替尼治疗3个月后死亡;其余患儿均无事件生存。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。     

Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌的研究进展

2004年WHO肿瘤分类中肾癌新分类描述了伴染色体Xp11．2易位的肾癌，命名为Xp11．2易位／TFE3融合基因相关性肾癌，在儿童肾癌中占重要比例。与经典的肾癌相比，此型肾癌具有独特的临床病理特点，形态上需与经典的肾透明细胞癌及乳头状癌相鉴别。分子遗传学方面，WHO分类中收录了t（X；1）（p11．2；q21）、t（X；17）（p11．2；q25）、t（X；1）（p11．2；p34）、inv（X）（p11；q12）4种易位，分别形成PRCC-TFE3、ASPL-TFE3、PSF-TFE3、NonO-TFE3融合基因，其中伴t（X；17）（p11．2；q25）易位的肾癌与腺泡状软组织肉瘤具有相同的ASPL-TFE3融合基因形成。目前，此类肿瘤的报道较少，其临床病理特点仍待进一步总结。     

保留肾单位手术治疗儿童肾细胞癌

目的 探讨保留肾单位手术治疗儿童肾细胞癌的安全性和可行性.方法 对我院1973年1月至2016年12月收治的11例行保留肾单位手术治疗儿童肾细胞癌的临床资料进行回顾性分析.男8例,女3例;年龄4.5～13.5岁,平均7.5岁;左侧5例,右侧6例.临床表现:无痛肉眼血尿4例,腹部包块1例,行B型超声检查偶然发现6例,血尿病史1～7个月,平均3个月.结果 11例患儿均行开放性经腹膜保留肾单位手术,肿瘤直径2.2～6.9 cm,平均3.3 cm.肿瘤位于肾上极4例,肾中极背侧1例、肾中极腹侧1例、肾下极5例.手术时间88～175min,平均107 min,术中阻断肾蒂时间19～25min,平均20.4 min,出血量10～100ml,平均35ml.本组手术均安全进行,无继发出血、漏尿等并发症.术后病理提示9例为Xp 11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,1例为透明细胞癌,1例为嫌色细胞癌.11例均获随访,随访时间25～129个月,平均53.2个月,无复发及死亡病例.结论 儿童肾癌应用保留肾单位手术的指征应十分严格,在此前提下,保留肾单位手术治疗儿童肾癌安全、可行.     

儿童及青少年肾细胞癌预后的荟萃分析研究

目的 本文对儿童及青少年肾细胞癌的预后作进一步研究,利用荟萃分析的方法,进一步探讨儿童及青少年肾细胞癌的生物学行为.方法 利用多种检索策略获得关于儿童及青少年肾细胞癌预后的相关研究.对纳入文献进行Jadad质量分级.提取研究中数据,对总生存率、无病生存率和病理分期进行荟萃分析.所用软件采用RevMan 5.0,共4个研究纳入荟萃分析.结果 TFE3阳性肾细胞癌比TFE3阴性肾细胞癌具有更差的总生存率和无病生存率.TFE3阳性肾细胞癌的病理分期要高(Ⅲ/Ⅳ期)于TFE3阴性肾细胞癌.合并效应量分别为4.59(95％ CI:1.46～14.42)、5.79(95％CI:1.85～18.16)和5.89(95％ CI:2.23～15.52).同时该结果也被生存曲线所验证.结论 TFE3阳性肾细胞癌的预后要差于TFE3阴性肾细胞癌.     

儿童肾癌的临床及CT和病理特点分析

目的 探讨儿童肾癌的临床、CT及病理特点,积累其临床诊治经验.方法 回顾性分析2014年至2016年单中心收治的7例儿童肾癌患儿的临床、CT、病理资料,并随访其生存情况.就诊时年龄5～12岁,女4例,男3例,左侧5例,右侧2例.临床表现多为血尿(4/7)、腹部包块(3/7)、腰痛(1/7).CT平扫肿瘤呈低密度,多位于上下极,可见钙化(6/7)及坏死区,增强特点多为“快进快出”(4/7),部分为“快进慢出”(2/7).结果 7例患儿全部获得随访,随访时间8～35个月.1例肿瘤位于左腹膜后,确诊时已发生腹膜后及颈部淋巴结转移,行肿瘤部分切除活检,术后5个月死亡.1例为复发性肾癌,行肾窝肿瘤切除加腹膜后淋巴结清扫,术后5个月出现淋巴结转移,予放化疗后带瘤生存.余5例患儿均行根治性肾切除加淋巴结清扫,术后均无瘤生存.病理多为肾透明细胞(5/7)及乳头状肾细胞癌(2/7),癌细胞呈巢团状、乳头状、腺管样结构分布,可见砂粒体(6/7),核级多为3～4级.4例患儿淋巴结转移,共清扫出60枚淋巴结,淋巴结阳性率为16.7％.5例加做免疫组化,TFE3 (4/5)、CD10 (5/5)、Kb67 (4/5)、E-cardherin (4/5)、Vinentin (3/5)、CK(3/5)阳性率较高,4例确诊为MiT家族异位性肾癌.结论 儿童肾癌多发生于年长患儿,有其特有的临床、CT及病理特点,MiT家族异位性肾癌常见,病理及免疫组化是确诊和分型的主要手段.     

隐蔽切口法在机器人辅助腹腔镜下儿童肾肿瘤根治术标本取出中的应用体会

目的 初步探讨隐蔽切口法(Hidden Incision)在机器人辅助腹腔镜下儿童肾肿瘤根治术(Robot-assisted laparoscopic radical nephrectomy,RAL-RN)标本取出中应用的价值。方法 回顾性分析2015年8月至2019年2月收治的6例机器人辅助腹腔镜下肾肿瘤根治性切除患儿的临床资料。其中男4例,女2例;平均年龄3岁11个月;肾母细胞瘤3例,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾癌2例,后肾腺瘤1例;肿瘤位于左肾3例,右肾3例。术中均采取健侧60°卧位,目镜Trocar位于脐缘(病灶对侧缘),操作孔1位于前正中线脐上6~7 cm(具体取决于患儿腹壁空间),操作孔2进皮点位于前正中线与下腹部腹横纹交点,进腹腔点在进皮点上方约1.5 cm处(Trocar于皮下潜行)。如需辅助孔,则辅助孔Trocar置于患侧下腹部腹横纹延长线上。所有患儿均实施根治性切除术,标本切除后完整置入标本袋,延长下腹部切口(切口长度大于等于瘤肾最小径),标本袋经下腹部腹横纹切口完整取出。结果 6例患儿中,采用辅助孔3例,未采用辅助孔3例。切口长度5~8 cm,平均6.5 cm。所有标本均经下腹部腹横纹切口通道完整取出,无一例术中中转开放。术后住院4~7 d,平均4.5 d。术后伤口无活动性出血、裂开、感染等情况发生。术后随访4~46个月,平均25个月。术后伤口恢复可,未见明显瘢痕增生。结论 隐蔽切口法可安全、有效地应用于儿童RAL-RN术中标本的取出。     

谨慎诊断儿童肾错构瘤

目的 儿童肾错构瘤需谨慎诊断.方法 选取2例外院诊断为儿童肾错构瘤的患儿为研究对象,通过影像学检查重新评估病情,作为诊断参考,两例患儿均予手术切除肿物治疗,以肿瘤病理检查为诊断依据.结果 两例患儿肿瘤病理诊断分别为右肾母细胞瘤和肾透明细胞癌.结论 肾错构瘤在儿童中发病甚少,肾错构瘤与肾恶性肿瘤在儿童术前临床表现及影像学...     

儿童后肾腺瘤五例报告

目的 探讨儿童后肾腺瘤临床病例特点,提高对儿童后肾腺瘤的认识.方法 回顾性分析2008年5月至2016年1月收治的5例儿童后肾腺瘤的临床资料,并进行文献复习.5例患儿中,男4例,女1例;年龄小于2岁2例,8～10岁3例;肿瘤位于左侧2例,右侧3例.以腹部包块就诊1例,超声偶然发现4例.术前均行超声和增强CT,2例考虑肾母细胞瘤,2例考虑肾细胞癌,1例考虑肾囊肿合并出血.结果 肿瘤直径小于5 cm者4例.行保留肾单位的肿瘤剜除术3例,行瘤肾切除术2例.病理检查报告:后肾腺瘤4例,后肾腺瘤合并乳头状肾细胞癌1例.术后平均随访4年5个月,均无复发和转移.结论 后肾腺瘤罕见,临床表现及影像缺乏特异性,术前诊断困难,确诊依靠病理及免疫组织化学.后肾腺瘤为良性病变,手术完整切除为治疗原则.有合并恶性成分的病例报道,术后需长期随诊复查.     

儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤诊治特点

目的 探讨儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床诊治特点.方法 回顾性分析1993年4月至2008年1月问收治的11例儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤患儿的临床资料.根据临床表现及术前影像学检查并于术前行穿刺活检,治疗方法主要为术前介入和/或全身化疗、手术切除、术中热灌注化疗和术后化疗.结果 肾细胞癌6例,无瘤长期(平均32个月)生存率66.7%.中胚性肾瘤3例,均获3年以上无瘤生存.肾透明细胞肉瘤1例,术后复发死亡.肾横纹肌样瘤1例,术后化疗2个月复发,结论儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤发病率低,临床表现与肾母细胞瘤相似,术前诊断较为困难,其中肾细胞癌发病年龄多为年长儿,而肾透明细胞肉瘤、中胚层肾瘤和肾横纹肌样瘤则多见于小婴儿.经过多项系统性治疗,中胚层肾瘤预后较佳,肾细胞癌次之.     

谨慎诊断儿童肾错构瘤

目的儿童肾错构瘤需谨慎诊断。方法选取2例外院诊断为儿童肾错构瘤的患儿为研究对象,通过影像学检查重新评估病情,作为诊断参考,两例患儿均予手术切除肿物治疗,以肿瘤病理检查为诊断依据。结果两例患儿肿瘤病理诊断分别为右肾母细胞瘤和肾透明细胞癌。结论肾错构瘤在儿童中发病甚少,肾错构瘤与肾恶性肿瘤在儿童术前临床表现及影像学诊断中鉴别困难,因此对于儿童肾错构瘤需谨慎诊断,并结合临床积极治疗。     

儿童腹膜后肿瘤累及血管的外科治疗

目的探讨儿童腹膜后肿瘤累及血管的外科手术处理。方法回顾总结手术治疗腹膜后肿瘤94例，其中肾母细胞瘤40例，肾透明细胞肉瘤、恶性肾上腺皮质癌各1例，Ⅲ～Ⅳ期神经母细胞瘤52例，并对这些患儿的临床资料和诊疗经过进行分析。结果肾母细胞瘤5例瘤栓累及下腔静脉，3例切开血管壁取出瘤栓，2例化疗瘤栓缩小后再手术。肾透明细胞肉瘤1例，穿刺活检明确病理诊断后化疗、手术、放疗。恶性肾上腺皮质癌1例，放弃治疗。Ⅲ～Ⅳ期神经母细胞瘤52例，均化疗后延迟手术。无血管损伤大出血、重要脏器受损切除等并发症的发生。结论儿童腹膜后肿瘤累及血管时手术难度大，需化疗、手术和放疗综合治疗，才能提高手术的切除率和安全性。     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

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WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.