先天性甲状腺减低症形态学变化与相关病因探讨

【目的】　探讨儿童先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)甲状腺形态学改变与相关病因、症状轻重、疗效和预后判断之间的关系,对临床诊治及判断预后提供依据。　【方法】　对40 例先天性甲低患儿进行了二维及彩色多普勒检查,其中8例进行同位素扫描,所有患儿均经化学发光免疫分析法检测T3、T4、TSH。　【结果】　40例先天性甲低患儿中甲状腺发育不良14例(35%),甲状腺缺如8例(20%) ,甲状腺增大6 例(15%),甲状腺囊性变5例(12.5%),甲状腺异位4例(10.5%),甲状腺正常3例(7.5%)。甲状腺缺如患儿血浆T3、T4 水平[(0.52±0.13,25.82±4.08)nmol/L]明显低于甲状腺囊性变患儿血浆水平[(1.14±0. 23, 44. 44±15. 49) nmol/L],而血浆TSH(113.58±33.27)mU/L明显高于甲状腺囊性变患儿(30.23±12.48)mU/L。甲状腺发育不良和甲状腺异位患儿血浆T3、T4 和TSH水平与甲状腺缺如患儿间差异无显著性。　【结论】　了解先天性甲低形态学改变对探讨相关病因、临床症状、疗效和预后判断有较重要的临床意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿的早期体格生长

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)婴儿生后早期的体格生长状况。【方法】对21例甲低患儿和21例正常足月儿,于生后2个月内测定每日身长增值和每日体重增值,同时用化学发光法测定两者的血清甲状腺激素水平。【结果】先天性甲低患儿每日身长增值低于正常足月儿每日身长增值,差异有非常显著性。先天性甲状腺功能减低症患儿每日体重增值与正常足月儿每日体重增值差异无显著性,但与血清TT3、FT3水平呈正相关关系(P<0.001),每日身长增值与TT4、TT3、FT4、FT3、TSH无相关关系(P>0.05)。【结论】在生后早期甲低患儿身长的生长已出现减慢。其身长增长速度可能受到了多种因素的影响。     

新生儿先天性梅毒26例临床分析

【目的】了解新生儿先天性梅毒的临床特征,提高对胎传梅毒的诊治水平。【方法】对26例新生儿先天性梅毒患儿的临床资料进行分析,并总结其临床特征。【结果】新生儿先天性梅毒临床表现多样,易漏诊及误诊,26例先天性梅毒患儿经治疗后20例好转出院,4例放弃治疗出院,2例死亡。【结论】新生儿先天性梅毒要注意早期诊断、早期干预,及时治疗,以改善疾病的预后。     

先天性甲状腺功能减低症早期治疗与预后

【目的】了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响。【方法】对11例系统治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿和22例正常儿定期检测其身高、体重及发育商。【结果】替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症患儿的身高、体重及发育商与正常同龄儿差异无显著性(P>0.05)。【结论】早期治疗可明显改善先天性甲状腺功能减低症预后,应加大筛查覆盖面,减少残疾儿的发生。     

甲状腺功能低下症患儿年龄、骨龄、身高龄随访分析

【目的】分析年龄、骨龄、身高龄在甲状腺功能低下症(简称甲低)诊断、随访中的变化，为诊断、判断预后提供依据。【方法】对在门诊确诊为甲低的53例儿童进行随访，初诊年龄在5月～12岁。测量身高、拍摄骨龄片、计算身高龄等。【结果】年龄、骨龄、身高龄在甲低患儿治疗前呈明显的分离状态，治疗约3年后，可以达到平衡状态，但3岁以后才开始治疗者，最终身高达不到预期身高。【结论】年龄、骨龄、身高龄的关系比较有助于甲低的门诊诊断及预后判断。     

先天性梅毒45例临床分析

【目的】分析先天性梅毒的临床表现及治疗措施，为临床诊治提供科学依据。【方法】回顾性地收集了45例先天性梅毒患儿的临床资料，实验室检查及治疗进行分析。【结果】45例先天性梅毒中42例治愈，3例死亡，治愈率为93．3％。【结论】对先天性梅毒进行早诊断、早治疗，可有效防止晚期梅毒的发生，提高其治愈率。     

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清神经生长因子水平的研究

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）患儿治疗前、后血清神经生长因子（nerve growth factor，NGF）浓度的变化以及与甲状腺素的关系，以期为CH患儿的监测、治疗提供基础数据及理论依据。【方法】分别测定35例CH患儿治疗前、后血清NGF浓度（酶联免疫法）及游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodo thyronine，FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）、促甲状腺激素（thyrotropie-stimulating hormone，TSH）浓度（电化学发光法），并与性别、年龄与之相匹配的35例健康婴儿做对照。所有数据输入SPSS10．0统计软件包进行分析。【结果】①CH患儿治疗前，FT4浓度明显低于正常对照组（t=9．70，P〈0．001），TSH浓度明显高于正常对照组（t=6．27，P〈0．001），NGF浓度低于对照组（t=2．47，P〈0．05）；CH患儿经左旋甲状腺素（L-T4）治疗，甲状腺功能恢复正常后FT4、NGF浓度明显高于对照组（t=7．37及t=5．34，P〈0．001）。②CH患儿治疗后，FT4、NGF浓度均明显升高，TSH浓度降至正常水平，与治疗前比较均有非常显著统计学意义（FT4：t=17．23，P〈0．001；NGF：t=2．4]，P〈0．05；TSH：t=6．30，P〈0．001）；对照组患儿随日龄的增加，FT4、NGF浓度明显下降（t=4．61及4．81，P〈0．001）；③治疗前临床甲低组NGF浓度高于亚临床甲低组（t=2．28，P〈0．05），FT4、TSH浓度也有非常显著意义（t=12．8及6．70，P〈0．001），治疗后，两组患儿FT3、FT4、TSH、NGF浓度均无统计学意义（P〉0．05）。【结论】①甲状腺激素缺乏引起先天性甲状腺功能减低症患儿血清NGF浓度降低；②外源性的甲状腺激素可使先天性甲状腺功能减低症患儿的血清NGF浓度明显增加。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

先天性甲状腺功能低下症57例随访观察

目的 了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响及新生儿筛查工作的意义.方法 对在湖南省妇幼保健院治疗的57例甲低患儿进行数年的追踪观察,并评价其体格发育和智力水平.结果 3个月以前开始治疗者体格发育及智力可达到同龄儿童正常水平,治疗越早,预后越好.结论 早期治疗可明显改善预后,减少残疾儿童的发生,同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义.     

先天性甲状腺功能低下症早期治疗对预后的影响

[目的]为了了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响。及新生儿筛查工作的意义。[方法]对在北京市儿童保健所治疗的30例甲低患儿进行数年的追踪观察，并评价其体格发育和智力水平。[结果]发现全部患儿的体格发育均达到正常水平，智力可达到或接近正常水平，并且治疗越早，预后越好。[结论]早期治疗可明显改善预后，减少残疾儿童的发生，同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义。     

广州市儿童非典型肺炎41例临床特点分析

【目的】探讨非典型肺炎(severe acute respiratory syndrome，SARS)的临床特征，为临床防治SARS提供依据。【方法】对广州市某SARS定点收治医院41例SARS住院患儿与同期住院44例普通肺炎患儿的性别、年龄、人口学特征及父母亲职业分布、SARS接触史、症状、体征、实验室检查、影像学特征等进行分析。【结果】41例感染SARS患儿病例组，男性22例，女性19例，男女发病没有明确性别差异。发病前有明确SARS接触史、以家庭聚集发病5例。本组年龄分布，发病年龄最小3个月，最大12岁，平均年龄7岁。以11岁年龄组发病较多(7例占17％)。本组儿童发病以散发为主，未见学校、托幼机构内流行。41例SARS患儿治疗痊愈出院后，追综调查1年暂未发现传染他人感染致病的证据。【结论】儿童SARS发病率较低，临床症状较轻．预后好。     

105例先天性梅毒患儿的临床分析

目的:探讨先天性梅毒的流行情况、临床特点、诊断治疗及预防。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院1999～2008年确诊的先天性梅毒患儿105例,对其临床资料进行回顾性分析。结果:①105例病例中,早期先天性梅毒104例,晚期先天性梅毒1例。新生儿57例(54.3%),3月95例(90.5%);②常见临床表现为肝脏肿大、皮肤损害、肺部受累、骨骼受累及黄疸,其例数分别为84例(80%)、67例(63.8%)、66例(62.9%)、38例(36.2%)、38例(36.2%);③105例患儿梅毒抗体检测(RPR)阳性率100%,TPPA阳性率100%(83/83),TRUST检查阳性率90.3%(56/62),75例(71.4%)肝功能受损,53例(50.5%)血液系统受累;④转归:临床症状、体征完全消失50例,临床症状、体征好转36例,临床症状、体征无好转或因各种原因放弃治疗13例。结论:先天性梅毒发病率在近10年(1999～2008)呈逐年上升趋势,多为早期患者,临床表现多样,以肝肿大、皮肤损害、血液系统及骨骼系统受累为主要表现,青霉素仍是有效的治疗药物。     

先天性甲状腺功能低下症疗效评估及相关因素分析

目的 分析经新生儿疾病筛查程序诊治的甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的神经心理发育情况,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据。方法 采用首都儿科研究所研制的0~6岁婴幼儿神经、心理发育诊断量表对CH患儿的发育商和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为五大能区进行评价。结果 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿神经心理发育水平大部分处于正常水平,各年龄段的CH患儿平均发育商都在85分以上,但是接近正常范围的下限。不同诊断年龄对3岁以内患儿的神经心理发育影响差异无统计学意义。患儿确诊时FT3水平与精细动作、适应能力、语言、社交行为得分呈负相关(r值分别为-0.282、-0.280、-0.276、-0.192,P值均<0.05),患儿确诊时FT₄水平与大运动得分呈正相关(r=0.198,P<0.05)。 结论 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿智能水平大部分可达到正常水平,确诊时FT₃水平高和FT₄水平低均可能影响患儿的神经心理发育。     

Late presentation of congenital diaphragmatic hernia

A boy aged 6 months and a girl aged 9 months were admitted due to vomiting, among others, and a boy aged 11 months due to pneumonia. It turned out that they had a congenital diaphragmatic hernia. Primary operative repair was performed successfully in all patients, followed by recovery. The older boy experienced a relapse nearly 1 year later, which was treated by surgical correction. Most congenital diaphragmatic hernias present directly after birth, with cyanosis and respiratory distress. However, 10-20% of the cases are discovered after this period. In these children diagnosis can be difficult because of the diverse symptoms such as vomiting, feeding difficulties, tachypnoea or recurrent respiratory tract infections. Physical signs include the absence of breath sounds or the presence of bowel sounds in the chest. Chest X-ray, contrast upper gastrointestinal series or ultrasound imaging confirms the diagnosis. Delay in treatment can lead to complications such as necrosis of the bowel. In young children with acute or chronic respiratory infections or gastrointestinal complaints, a congenital diaphragmatic defect should be considered.     

Intracranial hemorrhages in infants: child abuse or a congenital coagulation disorder?

In children with head injuries the severity of the neurological symptoms should concord with the patient's history and signs of neurotrauma on examination. Discrepancies between the (hetero)anamnesis and physical examination on the one hand and neurological findings on the other may indicate child abuse. The presence of both old and new intracranial haemorrhages in the absence of proportional trauma is generally considered as evidence for child abuse. However, these symptoms may also be the first manifestation of a congenital coagulation disorder. Three children, two girls aged 8 and 5 months and a boy aged 6 months were presented with alarming neurological symptoms due to intracranial haemorrhages without external signs of head trauma. The first girl had 'shaken baby' syndrome while the other 2 had congenital coagulation disorders (haemophilia B and factor V deficiency, respectively). All three recovered, the last two with remaining one-sided neurological deficits. Child abuse and congenital coagulation disorders may present with similar neurological symptoms and radiological findings. In these patients coagulation tests are mandatory and--if abnormal--enable early substitution of deficits and prevent inappropriate suspicion or accusation of caretakers.     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

26例早期新生儿无症状先天性梅毒

目的:了解早期新生儿无症状先天性梅毒的临床特征,提高对胎传梅毒的诊治水平。方法:对我院2001年4月～2004年5月收治的26例早期新生儿无症状先天性梅毒的临床资料进行分析,并总结其临床特征。结果26例无症状先天性梅毒患儿血清梅毒螺旋体血球凝集试验(TPPA)全部阳性,滴度高于他们的母亲4倍以上,有8例患儿同时伴梅毒快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)阳性。就诊时一般情况良好,无发热、呼吸困难、惊厥等临床症状;入院后进一步查体及辅助检查,发现仅2例(占7.7%)除血清抗体阳性外无任何阳性体征和辅助检查的异常;其余24例(占92.0%)临床上已有肝脾肿大、皮疹等异常体征和/或血象、肝功能及骨X线等改变。结论:早期新生儿无症状先天性梅毒的临床表现在就诊时不突出,而绝大多数患儿血象、骨、肝脾等已存在某一项或多项不同程度的异常;有梅毒感染史或抗体阳性的母亲其出生的新生儿必须住院观察,仔细的体检及辅助检查尽早确诊,使无症状梅毒儿及时隔离治疗,改善疾病的预后。     

乙醇治疗急性减压病疗效观察

目的观察乙醇治疗急性减压病（ADCS）的疗效。方法给予12例ADCS患者52度白酒（乙级大曲）100～150 ml,加入等量的5%葡萄糖溶液中,于10 min内口服完毕,然后观察并记录ADCS相关症状和体征消失的时间。结果6例ADCS患者,饮酒后15 min症状和体征明显好转,30 min症状和体征基本消失,60 min左右完全消失恢复正常。其余6例ADCS患者于饮酒后25 min症状和体征明显好转,50 min左右症状和体征基本消失,140 min左右完全消失恢复正常。结论饮酒治疗ADCS疗效肯定,无明显不良反应,是有效代替加压的治疗方法。