罗伯逊易位伴真性性早熟一例

罗伯逊易位伴真性性早熟一例班博，田慧先证者女，１１岁，因身材矮小，月经初潮过早于１９９３年１０月入院。患儿系第１胎足月顺产，出生时县长４８ｃｍ，体重２．５ｋｇ。７个月出牙，１１个月开始说话，１３个月会走路，但身高一直明显低于同龄儿童。７岁半发现乳房发...     

舐舌性癫痫1例报告

舐舌性癫痫１例报告常雅玲，贾泉勇，付强患儿男性，９岁３个月。５岁时从墙上摔下后头部受伤，但无意识障碍及呕吐。１月内曾出现过一次全身抽搐，持续２～３ｍｉｎ。８岁半时反复出现无意识性舐舌，伴大声喊话，但别人不解其意。发作时面色苍白，每次约１～２ｍｉｎ左右...     

幼年型原发性甲状腺机能减退合并肌肉肥大和佝偻病1例

病例患儿女，７岁，因两年来身高不增长而求诊。病史：Ｇ２Ｐ２，４８周过期单胎顺产，出生时无窒息史，新生儿期一般情况尚好。其母身体健康，孕期无特殊。患儿８个月独坐稳，９个月出牙，１２个月发单音，能独站。此后生长发育渐落后于同龄正常儿，２岁能独行，讲２－３...     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...     

原发性肾性尿崩症2例报告

原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病，表现为多饮、多尿、低比重尿和无尿糖等特点。本病临床少见，本文就所遇２例报告如下。病例例１：男，７岁，因多饮，多尿７年而入院。患儿出生后２个月出现不明原因的发热、多尿，尿色清白，始引起家长注意，１岁时确诊为“尿崩症”，用鞣酸加压素治疗近月余症状稍减，后又服中药，效果不明显。现每日饮水４０００ml～６０００ml，尿量每日约４０００ml～６０００ml。患儿第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，生后体重增加不满意，１岁时４kg，１岁左右认人，３岁会说话，４岁会走路。平素易咳…     

原发性血小板减少性紫癜一家系六例

原发性血小板减少性紫癜一家系六例尹宣先证者男，７岁。因发热、咳嗽３天，皮肤瘀斑，鼻衄２天住院。足月出生窒息，经吸氧好转，出生体重３ｋｇ，母曾于孕３个月因卵巢囊肿而手术，术中出血量较多而未输血。患儿自出生后２个月即因全身皮肤瘀点而求诊，２岁时曾骨穿诊为...     

血红蛋白H病合并寻常鱼鳞病一例

血红蛋白Ｈ病合并寻常鱼鳞病一例覃安志患儿男，５岁。生后７个月开始面色苍白，伴间歇性＂眼黄＂，先后输血３次。３个月前面色苍白再度加重，遂到我院进一步诊治。患儿生后４～５个月始皮肤出现＂鱼鳞样＂改变，局部搔痒，出汗少。体检：Ｔ３７℃，面色苍白，全身皮肤干...     

遗传性鱼鳞病五代7人家系分析

遗传性鱼鳞病是一种皮肤过度角化病，常幼年起病可有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传３种遗传方式［１］。我们在云南省德宏州璐西县进行景颇族身体素质和遗传病调查时，发现了五代７人的遗传性鱼鳞病家系（见图）。图　遗传性鱼鳞病家系图家系与分析先证者，男，１７岁，出生后２个月开始在腹部、胸部出现鱼鳞样鳞屑，呈棕褐色，随后逐步发展到颈部、臀部、下肢伸面和屈面。鳞屑常自行脱落、随后又重新长出，无搔痒，无疼痛，进行全身体检没有其他异常。追溯家族史，发现患者７人（Ⅰ１、Ⅱ２、Ⅲ８、Ⅲ９、Ⅲ１０，Ⅳ…     

染色体平衡易位伴自然流产2例

染色体平衡易位伴自然流产２例吉林省计划生育科研所（１３００４１）刘源洁吉林省人民医院妇产科孙梅棣病例简介例１，女，２９岁，结婚８年，妊娠８次，７次在妊娠２、３个月自然流产，一次在妊娠６个月时流产，流出的胎儿未见畸形。查体无异常体征，表型及智力均正常，...     

儿童低血钙抽搐31例脑电图分析

儿童低血钙抽搐３１例脑电图分析胡晓霞杨德义我们收集了１９９６年７月～１９９７年１２月低钙抽搐的３１例患儿进行脑电图、脑电地形图检查分析。报告如下。１病例资料本组３１例患儿中，男１８例，女１３例，年龄为５个月～９岁，其中５个月～３岁１１例，４～６岁１２...     

汉字书写诱发失神发作1例报告

汉字书写诱发失神发作１例报告赵玉杰１马广玉２１病例报告患儿，女，９岁，小学二年级学生，１９９４年４月７日就诊。自１９９４年２月家长发现患儿每当写作业时就出现双眼凝视，呼之不应，约２０～３０ｓ后清醒，不知刚才发生的事情，寒假期间未再写作业，也未再出现上...     

轮状病毒全身感染与病理变化

近年来，轮状病毒（ＲＶ）肠道外感染的报道逐渐增多，对ＲＶ全身感染有了新的认识。现将我院ＲＶ全身感染的１例尸解情况报告如下。１临床资料患儿女，１岁零１个月，因稀水便伴发热７天，频繁呕吐２天入院。查体：Ｔ３７７℃，精神极度萎糜，中度脱水，双肺呼吸音粗，...     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症

患儿男，４岁，四肢软瘫３年半，咳嗽发烧３次入院。生后半年内生长发育正常，２个月抬头、竖头、会笑，４个月会抓东西，６个月能坐在妈妈怀里，认识爸爸妈妈。自７个月时无明显诱因出现四肢活动少，并软弱无力，吃、睡均好，二便正常，无外伤和抽搐史，曾在外院就诊。查...     

Lowe‘s综合征二家系

Ｌｏｗｅ’ｓ综合征二家系张秋业，舒志荣，韩仁杰家系１先证者，男，７岁。生后１月发现双眼晶体有白色混浊区，６个月时全部呈白色混浊，视物不清，智能发育落后，１岁时会坐，３岁时会走，５岁时方说简单的词语。２岁时因＂先天性白内障＂行晶体摘除术，患儿系第１胎，...     

46，XX，t（2；10）伴生育两胎死婴一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）伴生育两胎死婴一例朱玲仙，张其患者２７岁，表型正常，婚后３年生畸形儿２次。１９９２年妊娠８个月，顺产一腭裂畸形儿，几天后死亡。１９９３年再次妊娠７个月，分娩一盲婴并伴两性畸形，生后即死亡。家族中无类似病史，非近亲结婚。妇科检...     

12例发作性头痛女性患者的脑电图与子宫B超声像改变分析

发作性头痛是临床上常见的症状，引起头痛的原因很多。我院自１９９４年１１月至１９９９年１２月因发作性头痛常规治疗效果不满意行ＥＥＧ检查的女性患者４３９例，结果发现１２例（占２７％）患者ＥＥＧ为中、重度异常，且头痛发作与患者子宫Ｂ超所见的周期改变有关，现分析报告如下。１　　资料与方法１．１临床资料本组１２例女性，年龄１６～３８岁，病程１年７个月～１１年。临床表现：１２例均无抽搐发作，以发作性头痛为主要表现，其中单纯头痛６例，头痛伴恶心、胸闷３例，头痛伴腹痛２例，头痛伴-过性晕厥１例。头痛的部位：额…     

肾节细胞神经瘤一例

肾节细胞神经瘤一例何乐健李佩娟患儿男，２岁２个月，因持续水样便９个月，于１９９６年３月１２日入院，患儿无明显诱因腹泻淡黄色稀水样便，３～５次／日，便中无粘液和脓血，经各种治疗无效。实验室检查，血清钾１２～２２ｍｍｏｌ／Ｌ，尿香草基扁桃酸阴性。Ｂ超...     

r（14）伴癫痫反复发作一例

ｒ（１４）伴癫痫反复发作一例卢洁，魏书珍，王学淳患儿男，４岁。系第３胎，第１产，足月顺产。出生体重３．２ｋｇ，无窒息及抢救史。混合喂养，营养一般。生后７个月开始无明显诱因的癫痫样发作，表现为双目凝视，面色青紫，口吐白沫，双手握拳，四肢先抽动后强直，持...     

小儿卵巢原发性绒癌广泛转移一例

小儿卵巢原发性绒癌广泛转移一例张同全梁丽丽胡琏患儿女，７岁。入院前５天无明显诱因出现高热，全身乏力，精神差，按感冒治疗无好转。２天后又出现下腹部阵发性疼痛伴恶心呕吐于１９９２年２月２１日入院。查体：体温：３９℃，脉搏：１２０次／分，血压：１３／９．５...