青海省出生人口缺陷的现状及对策

出生缺陷(birth defect)也称先天异常(congenital anomaly)，是指出生时就存在的因胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。广义的出生缺陷还包括低出生体重、死产和流产等。先天畸形(congenital malformation)是指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷。胎儿畸形是指胚胎在发育过程中，由于各种内、外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。     

2011-2014年营口地区围产儿出生缺陷监测结果分析

出生缺陷指婴儿在母体子宫里就发生发育异常或存在身体某些部位的畸形,主要包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂),功能异常(如先天性聋哑、先天智力低下和代谢方面的异常)等.出生缺陷严重影响人口素质,为了解近年营口地区出生缺陷的发生情况,现将2011-2014年营口市围产儿出生缺陷监测结果分析如下.     

中山市新生儿常见出生缺陷的流行病学调查

目的回顾性分析中山市新生儿出生缺陷数据,为进一步做好出生缺陷干预措施提供科学依据。方法对2010年1月-2013年12月来中山市博爱医院行产前咨询及产前筛查的88 428例孕妇进行追踪随访,调查胎儿出生时的健康状况,分析中山市新生儿出生缺陷分布情况。结果 88 428例孕妇中,胎儿出生时发现的出生缺陷(含死胎)共计464例,发生率为5.25‰(464/88 428),其中最常见的3种出生缺陷为手足畸形、唇腭裂和先天性心脏病,而脑畸形、染色体异常致死率高(分别为91.17%、88.24%)。结论手足畸形、唇腭裂及先天性心脏病是中山市最常见的三种出生缺陷,脑畸形、染色体异常是最常见的致死性出生缺陷,中山市出生缺陷的干预工作仍有待加强。     

为了每一个家庭的幸福 加强出生缺陷预防

<正>出生缺陷(birth defects)是指胎儿出生前就存在的结构、功能或新陈代谢方面的异常。最常见的类型包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、多指畸形、先天性心脏病、耳部畸形等,也被大家俗称为先天畸形。轻微的出生缺陷会伴随孩子度过一生,例如耳部畸形、多指(趾)畸形和发育异常等,主要影响心理和行为,导致自卑、肢体残缺和人群歧视。而     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

降低出生缺陷 提高人口素质

<正>出生缺陷是指在婴儿出生前.在母体内便发育异常,出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常。出生缺陷在全身各个系统都有,有的明显,如:肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇腭裂等.刚出生就能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来。如:智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。出生缺陷干预功能工程就是通过科学的新技术、新方法有效地降低先天性病残儿的发生率.提高出生人口的素质。     

滁州市2009～2012年围产儿出生缺陷监测分析

出生缺陷（birth defects,BD）是指出生时已形成的可识别的发育障碍,包括形态结构异常的先天畸形和功能异常的先天性智力障碍、代谢疾病等。严重的出生缺陷甚至可以引起胎儿及婴儿的死亡。本文对安徽省滁州市2009～2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析,了解近几年滁州市出生缺陷发生情况,为预防和控制先天性缺陷的发生提出可行的干预措施,为优生优育提供科学依据。1对象与方法     

436例出生缺陷分析

出生缺陷是指胎儿期形成的人体体表的肉眼可见的与体内器官组织有识别的形态结构上的异常或功能上的缺陷，包括遗传性、先天性、产伤性三人方面的疾病。出生缺陷不仅威胁着新生儿的生命和健康成长，并且是围产儿死亡的主要原因之一，给社会和家庭带来了巨人的经济和精神负担。为了探讨其发病原因，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质本文对我市5年来住院分娩的436例出生缺陷进行了分析。     

关于如何预防出生缺陷的几点看法

出生缺陷的涵义：出生缺陷亦称先天异常,指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。最常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（即21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。     

快速产前诊断胎儿非整倍体的分子细胞遗传学方法

我国每年出生缺陷人口约80～120万人,占我国出生人口的4%～6%[1],比较严重的出生缺陷约在1%,包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等[2],染色体异常是婴幼儿出生缺陷的重要原因,包括染色体数目和结构异常.     

先检查后怀孕减少胎儿畸形

十月怀胎,一朝分娩,母亲艰辛地孕育胎儿10个月,希望能获得一个健康聪明的孩子.然而,总有少数母亲得到的是"残次品"--出生缺陷儿,有的是以躯体形态异常为主的先天畸形,有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等.严重的躯体畸形在分娩以前即可通过先进的检测手段发现,而有些较小的非致命的出生缺陷,在出生后几个月甚至几年才逐渐表现出来,造成出生缺陷的原因除了遗传因素之外,母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物,并通过母亲传播给胎儿,也可使胎儿造成各种畸形.     

我国出生缺陷防治体系的长足发展及技术进展

<正>出生缺陷是指由于先天性、遗传性或不良环境等因素引起的胎儿期或出生时存在的各种结构畸形和功能异常的总称。一旦有缺陷的婴儿出生,对于孩子来说,可能一辈子都不能拥有健康的身体,对于一个家庭而言,不仅意味着沉重的经济压力,还面临极度的精神痛苦。防治出生缺陷、保障"健康出生"是健康中国建设的第一关,也是健康扶贫的重要内容。多年来,我们一直     

2007-2015年延边朝鲜族自治州出生缺陷监测与分析

目的 了解2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷的出生患病率的变化趋势和流行特征. 方法 依据2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷监测系统资料,对出生患病率及变化趋势进行分析. 结果 9年间共监测到围产儿110 635例,出生缺陷儿1 322例,患病率为11.95％‰,呈上升趋势.出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形、耳畸形.先天性心脏病和其他类别的出生缺陷患病率呈上升趋势. 结论 2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷发生率呈上升趋势,与监测出生缺陷类型不断扩展及先天性心脏病诊断水平提高有关.     

维生素、叶酸 准妈妈补对了吗

我国出生缺陷的发生率较高，平均每出生1000个婴儿就有13个有出生缺陷，主要表现为先天性心脏病、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形等。而在所有新生儿出生缺陷中，神经管缺陷发病率较高。为此，准妈妈最好同时补充叶酸和维生素，以减少神经管缺陷的发生。     

6113例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解2005年厦门市思明区围产儿出生缺陷发生及构成情况,为制定干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率提供理论依据。方法:对厦门市思明区各产科医院在2004年10月1日～2005年9月30日出生的围产儿中出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果:该区1年间共出生围产儿6113例,其中有出生缺陷68例,出生缺陷发生率为111.24/万。在68例出生缺陷儿中,单发畸形63例,多发畸形5例;出生缺陷按系统及部位划分前5位依次为:心血管系统畸形、颌面部畸形、四肢畸形、泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形。出生缺陷前5位畸形依次为:先天性心脏病、唇腭裂、肢体缩短、脑积水、外耳畸形。结论:要为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境,减少环境污染,孕前脱离有毒有害作业;要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导;积极开展优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术,提高人口素质,降低出生缺陷发生率;针对该区出生缺陷发生及构成情况,尽快建立先天性心脏病等常见畸形的产前诊断中心,对产科医院的辅助科室相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的警惕性和诊断水平。     

环境致畸

国外一项大规模调查显示,近30年来,婴儿死亡中营养性、感染性死亡已逐渐减少,但出生缺陷所占比例却相对增多,甚至在一些发达国家中,出生缺陷在婴儿死亡中已居首位。据统计,我国每年至少有30万缺陷儿出生。 出生缺陷也称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷种类包括无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水、腭裂、唇裂、并指、食道闭锁或狭窄及联体双胎等20多种。 导致出生缺陷主要有两大原因,一是遗传因素(占25％),一是环境因素,包括物理、化学及生物(各类病毒)因素,这方面统计尚无准确数字。但有专家认为,大多数出生缺陷是遗传和环境因素相互作用的结果,这两种因素加上不明原因可占出生缺陷的65％。     

小分子RNA在先天性心脏病中的作用及应用前景

先天性心脏病(CHD)是一种常见的出生缺陷,主要表现为不同程度的心脏结构及功能异常.全世界大概每年有135万个先天性心脏病患儿出生,其发生率占活产儿的8‰和自然流产的10％.在国内自2005年起,CHD跃居我国出生缺陷首位,占所有出生缺陷检测病例的28％,每年新增CHD患者将超过13万例.CHD畸形的种类很多,从小的室...