522例独生子女病残儿家庭二胎生育情况回顾性调查

1992年至2003年,我市共有522个独生子女病残儿家庭经鉴定合格批准生育二胎,为了解再生育二胎的健康状况,总结分析优生措施对提高二胎生育质量的实际效果,对一胎病残儿批准再生育二胎的522个家庭二胎生育情况进行了回顾性调查,现将结果报告如下.     

上海市徐汇区病残儿鉴定及第二胎25年随访研究

目的研究经病残儿医学鉴定后允许生育者第二胎的情况,为生育第二胎的政策制定和提高出生人口素质提供依据。方法对上海市徐汇区1981年~2004年申请病残儿鉴定的疾病进行分类;对允许生育二胎的病残儿家庭进行随访,了解是否生育第二胎及其健康情况。结果25年来申请生育二胎的病残儿鉴定共520例,其中神经系统疾病258例（49.6%）,其它依次为循环系统疾病、先天畸形及染色体异常、眼部疾病等;智力低下（MR）233例（44.8%）。经鉴定允许生育第二胎的485例,占鉴定总数93.3%。随访到其中的459例,随访率为94.6%。实际生育第二胎348例、其中正常313例（89.9%）,妊娠异常终止的13例,低出生体重儿7例、儿童死亡4例、病残儿12例（其中MR7例,占58.3%）。儿童死亡和病残儿占生育第二胎的4.6%。结论生育二胎前的病残儿鉴定能在一定程度上降低二胎的病残风险,达到优生优育的目的,但现行标准允许生育二胎的对象中,仍有少数同病率发生,特别是中重度MR的二胎的同病风险率偏高,值得进一步探讨。     

平度地区363例病残儿医学鉴定相关情况分析

控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本国策,病残儿医学鉴定在为病残儿家庭提供生育二胎的机会的同时,又积极贯彻计划生育政策、倡导优生优育,是提高出生人口素质的关键工作之一。对2005年—2010年平度市所有鉴定为病残儿的363例病残儿资料进行分析,了解病残原因,及时指导生育二胎,对进一步做好优生优育工作具有重要意义。     

佛山市南海区1860例待孕人群的染色体分析

目的为了解本地区新婚待孕人群染色体病的负荷,探讨在待孕人群中开展染色体检查的必要性,为本地区开展优生工作提供依据.方法采用细胞遗传学方法对新婚待孕夫妇和申请病残儿鉴定的待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析.结果新婚待孕夫妇1520人次,检出染色体异常6例,多态变异17例;因第一胎病残儿而申请生育第二胎的待孕夫妇340人次,检出染色体异常5例多态变异4例.结论初步阐明了在本地区新婚待孕人群中染色体异常的发生率为4‰,在申请病残儿鉴定的待孕人群中发生率为14.7‰.阐明了在新婚待孕人群和申请病残儿鉴定的待孕人群中开展染色体检查的必要性,是一项有效的优生措施.     

关于先天性聋哑脑瘫遗传咨询效果的研究

目的研究先天性聋哑、脑瘫患者病残儿鉴定后生育第二胎发病情况。方法对连续6年政策允许批复生育二胎后生育状况调查1104人,对第二胎患先天聋哑脑瘫患者有专家组织复诊并统计分析。结果二组比较第二胎患病率明显降低,先天性聋哑较脑瘫组明显增高。结论病残儿鉴定的遗传咨询、生育指导效果明显,但遗传病得到完全控制尚有一定难度。建议生育过先天性聋哑等遗传病的夫妇最好不要生育二胎。     

二胎生育优生监护的研究

控制人口数量 ,提高人口素质是我国的人口政策。近些年来对于控制人口数量作出了显著成绩。关于提高人口素质虽然也作了一些工作 ,如产前诊断、孕前和孕期病原体感染的检测和预防性治疗等 ,但是由于病残儿的发生原因非常复杂。从引起病残儿发生的各个环节采取有效措施 ,防止残疾儿出生 ,显得更加重要。为此我们提出“二胎生育优生监护的研究” ,从孕前预防、孕期保健、产前诊断和产后监护等系列性、适合基层的优生监护措施和全程服务 ,经过试行 ,效果显著。对象与办法一、研究对象 :(一 )间隔式二胎生育妇女 ;(二 )独生子女病残儿二胎生育妇…     

197例病残儿家庭二胎优生监护及产前诊断分析

本文为青岛市区１９９３年－１９９６年３年时间１９７例病残儿家庭近６００人进行优生遗传检查，并对１９７例病残儿家庭二胎进行优生监护，监护内容为：孕前、早孕环境因素防治，中孕羊水细胞产前诊断，晚孕生殖道护理，产后随访。特别是作好中孕羊水产前诊断。胎儿单基因病检出率为４．５７％，染色体病检出率为１０．６６％，多基因病检出率为３．０３％，使二胎正常生育率达９０％以上，减少了出生缺陷儿的发生。     

152例病残儿家族成员染色体核型分析

分析疑有染色体异常的152例独生子女病残儿及其204名家庭成员（部分患儿父、母）外周血淋巴细胞染色体，发现病列儿异常染色体核型34例（1例经鉴定是世界首报核型）。病残儿中染色体异常率为9．09％，与一般群体中新生儿染色体异常发生率0．47％－0．84％比较，有显著性的差异。病残儿父母中，共检出染色体异常7例，病残儿父母的染色体异常率为1．18％，与正常人群中的染色体异常率也有显著性差异。显示病残儿及其家庭成员中的染色体异常是引起儿童病残的重要原因。     

1998年度赣州地区病残儿医学鉴定情况分析

随着计划生育工作的开展 ,提高人口素质、减少病残儿童的发生 ,已成为优生工作的重要内容。为促进优生优育工作的进一步开展 ,为今后预防工作提供有益的借鉴 ,现将赣州地区 1998年申请生育二胎夫妇所生子女经医学鉴定为“病残儿”的 5 9例患儿进行病情分析。资料与方法由地区计划生育委员会组织儿、妇、外等医生组成的医学鉴定小组 ,对申请二胎的夫妇所生“病残儿”进行会诊 ,实验室检查及其它调查。结　　果1 病残儿病谱　见表 1。表 1病残儿疾病分类分析结果疾　病病例数 % 分类先天　　后天智力低下 3966 1 0 1 92 0癫　　痫 6 1 0 1 7 …     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

473例病残儿医学鉴定回顾性调查分析

目的了解南海区病残儿疾病种类、顺位变化、发病年龄、致病原因和2胎生育情况。方法查阅原始医学鉴定资料,并对病残儿家庭进行电话随访,了解相关情况。结果先天性心脏病居发病率首位,脑瘫的发病率上升较快,首次发病年龄以1岁以内最多见,病残儿致病原因以原因未明最多见,2胎病残再发生率为4.1%,第2胎未生育原因以不孕为首要因素。结论要考虑环境因素对先天性心脏病发病率的影响,脑瘫的发病原因要考虑出生前、围产期和出生后的多种因素,对1岁以内的病儿尽早采取干预、治疗措施,对二胎医学审批时,要考虑年龄因素对生育功能的影响,对批准再生育者要提供更多的优生指导与信息。     

489例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对生育的影响.方法对489例有自然流产、胎停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 489例患者中染色体核型异常24例, 异常率达4.9%, 其中有自然流产、胎停育史的患者核型异常占20例,有生育畸形儿史的患者核型异常占4例.染色体变异共21例,占4.3%.结论染色体异常是导致不良生育的重要影响因素, 应重视遗传学检查,进行优生优育指导.     

北京西城区不良生育史患者染色体分析

目的对有不良生育史的患者进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良生育的关系。方法对243例不良生育史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果243例不良生育史患者中染色体异常患者6例，染色体异常率为2．47％（6／243）。其中染色体结构异常的患者3例，占染色体异常的50％（3／6）；染色体数目异常的患者2例，占染色体异常的33．33％（2／6）；性反转患者1例，占染色体异常的16．7％（1／6）；具有染色体多态性的患者17例，占不良生育史患者总数的7％（17／243）。结论染色体异常可以造成不良生育，对有不良生育史的患者进行染色体核型分析可以帮助患者查找病因，减少出生缺陷，提高出生人口素质。     

46,XX,inv(10)世界首报1例

病例 :　某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,ＣＴ显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体Ｇ显带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｑ2 2 .1ｑ 2 4 .1) ;4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｐｔｅｒ→ｑ2 2 .1∷→ｑ2 4 .1→ｑｔｅｒ) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图　 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 )核型图讨　　论染色体臂内倒位属于…     

滨州地区一胎先天性病残的二胎再发风险研究

每种致残都具有再复发的风险。为了解我区一胎先天病残的二胎再发风险情况 ,制定出切合实际的、科学的二胎管理措施 ,减少病残儿家庭再生育第二胎的患病风险 ,我们于 1999年 8月 15日至 9月 5日对滨州地区 1992年至 1997年间经地、市级鉴定为先天性病残儿的第一胎及准生二胎的出生儿童健康状况进行了调查研究。资料与方法本次调查采用重点调查的方法 ,将滨州地区 1992年至1997年间第一胎为先天性病残儿及经地、市级鉴定后准生第二胎的出生儿童作为调查对象。应调查 4 87户 ,实际调查4 75户 ,样本率为 97 5 4 %。调查前 ,首先对参加人员进行…     

先天性脑积水一家系二例患儿报告

我们在病残儿医学鉴定和二胎审批的随访中,发现一家2例先天性脑积水患儿,现报告如下.     

重庆地区535例遗传性疾病的病残儿鉴定结果分析

目的探讨病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类,发病原因,以减少患遗传病的病残儿出生。方法对重庆市2003~2004年11个区、市、县申请病残儿医学鉴定的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果在申请病残儿医学鉴定的1562例病残儿中有535例遗传性疾病,其遗传性疾病中多基因遗传病有447例,占83.55%;单基因遗传病有83例,占15.51%;染色体病有5例,占0.94%。结论病残儿医学鉴定中,遗传性疾病比例高,种类复杂,应广泛开展遗传与优生咨询工作,加强出生缺陷干预工程,提高出生人口素质。     

宣城地区神经系统病残儿80例临床分析

本文报告１７２例经医学鉴定可生育二胎的独生子女病残儿中，患神经系统疾病８０例的临床资料。主要表现与运动障碍及姿势异常，可伴有语言和智力障碍，癫痫，行为异常及视听觉功能异常。文中并对病因，诊断依据、优生防治措施进行了讨论。     

从病残儿出生情况调查看出生缺陷干预效果

目的通过377例病残儿资料进行统计分析,评价出生缺陷干预工作成效,为今后出生缺陷综合干预工作提供依据。方法通过我县近10年的病残儿医学鉴定病例,采用回归性调查表法初筛的可疑阳性患儿,并嘱其到二级甲以上医院进行确诊。按照《山东省病残儿医学鉴定诊断标准》对377例病残儿进行统计分析。结果金乡县病残儿发生疾病种类82种（结构性出生缺陷主要包括先天性心脏病,四肢畸形和先天性唇腭裂;功能性出生缺陷主要包括：先天性智力低下,脑瘫和视力障碍）,农村病残儿发生率明显高于城镇,病残儿男女性别比304∶100。综合干预工作实施后一胎病残儿发生率显著降低,二胎病残儿发生率下降不明显。结论出生缺陷干预工作对降低病残儿发生取得明显成效;但应加强对二胎待孕育龄人群的优生宣传力度,促进出生缺陷干预措施的进一步实施。     

t(1;19)一家系两例

患者　男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论　患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…