β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

β3-肾上腺素能受体基因变异与中国人2型糖尿病并发视网膜病变相关研究

目的:探讨上海人群β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因64位点的色氨酸(Trp)密码子被精氨酸(Arg)置换与糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系.方法:采用PCR-RELP技术,对上海地区50例非糖尿病正常对照者和196例2型糖尿病患者的β3-AR基因的多态性进行检测,并测体质量指数(BMI)、空腹血脂、血糖、血压及糖化血红蛋白(HbA1c).结果:(1)糖尿病患者与非糖尿病正常对照者的β3-AR基因Trp64Arg多态性的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异,男女糖尿病患者间也无差异;(2)在女性糖尿病患者中,Arg64携带者组BMI、舒张期血压、血三酰甘油水平明显高于非携带者组(P<0.05);(3)在2型糖尿病患者中,非DR组与DR组以及DR各亚组之间的β3-AR基因的基因型频率和等位基因频率皆无显著性差异.结论:中国上海地区2型糖尿病女性患者β3-AR基因Trp64Arg突变与肥胖、高血压及脂代谢紊乱有关;该基因突变与DR的发生及发展无显著性相关.     

2型糖尿病视网膜病变与β3-肾上腺素能受体基因多态性关系的初步研究

目的研究β3-肾上腺素能受体（β3-AR）基因Trp64Arg突变在2型糖尿病视网膜病变（DR）中作用。方法42例2型糖尿病患者，无视网膜病变组14例、背景性视网膜病变组14例、增值性视网膜病变组14例。采用PCR—PELF法检测β3-AR基因Trp64Arg错义突变；同时检测体重指数（BMI）、血压、空腹血糖、血脂、糖化血红蛋白A1c（HBA1c）等指标。结果42例中国北方地区2型糖尿病患者Arg64等位基因频率为0．12。突变频率在视网膜病变组与非视网膜病变组；背景性视网膜病变组与增殖性视网膜病变组间的差异无显著性（P〉0．05）；2型糖尿病患者Arg携带组BMI、血甘油三酯水平高于非携带组（P〈0．05）。结论β3-AR基因Trp64Arg突变与2型糖尿病病人血脂异常分布及脂代谢紊乱有关，但与DR及其严重程度无关联，β3-AR基因可能不是2型糖尿病视网膜病变的风险基因。     

肥胖男性β3肾上腺素能受体基因多态性研究

目的研究单纯性肥胖男性β3肾上腺素能受体（β3-adrenergic receptor，β3-AR）Trp64Arg多态性的分布情况及对肥胖类型的影响。方法利用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测单纯性肥胖患者及正常对照β3-AR基因Trp64Arg突变。进一步比较不同类型肥胖中突变的发生率。结果β3-AR基因Trp64Arg突变频率在正常对照组、周围性肥胖组及中心性肥胖患者中分别为16．67％、21．05％、34．78％，Arg等住基因在3组中的频率依次为8．33％、10．53％、19．57％。中心性肥胖患者Trp64Arg突变及Arg等住基因频率较正常对照及周围性肥胖者明显增加，但无统计学差异。结论β3-AR基因Trp64Arg突变可能与男性单纯肥胖者腹内脂肪积聚有关，对此需进一步扩大样本后加以研究。     

解偶联蛋白2基因和β3-肾上腺素能受体基因联合变异与2型糖尿病及肥胖症的关系

目的研究解偶联蛋白2(UCP2)基因Ala55Val变异和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异对2型糖尿病和肥胖症的影响,以及两基因变异是否起协同的作用.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对177名正常对照、173例2型糖尿病病人和119例肥胖症病人进行UCP2基因Ala55Val变异和β3-AR基因Trp64Arg变异的检测.比较分析在不同组间基因型频率、基因型组合、临床变量等的分布差异.联合分析UCP2基因变异和β3-AR基因变异在2型糖尿病和肥胖症的发病中有无协同效应.结果①2型糖尿病和肥胖症组中UCP2基因Ala55Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组(分别为23.7%、21.8%、7.9%,OR=4.62,P=0.001;OR=3.71,P=0.001);正常人携带Ala55Val基因变异者体重指数(kg/m2)(22.2±1.8)高于非携带者(21.6±2.1).②2型糖尿病组β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异的基因频率(52%)明显高于正常组(40%);正常人携带Trp64Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验后2 h血糖水平.③当单一的UCP2或β3-AR基因变异时,在2型糖尿病组及肥胖组均与正常人的分布差别无显著意义(P>0.05);当UCP2和β3-AR两基因同时发生变异时,2型糖尿病组和肥胖组的变异基因频率分布则明显高于正常组(OR=3.69,P=0.000;OR=2.57,P=0.009).④携带Val/Val+Trp/Arg基因型组合者与2型糖尿病(OR=10.43,P=0.000)和肥胖者(OR=8.58,P=0.002)的关系最密切.结论UCP2基因Ala55Val纯合子变异明显增加了2型糖尿病和肥胖症发生的危险性;β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异与2型糖尿病的发病有明显的相关性;证实了2种微效基因累加起来可以形成明显的表型效应.     

2型糖尿病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性的相关性探讨

目的：探讨β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变在2型糖尿病发病中的意义。方法：PCR扩增52例2型糖尿病患及123例对照的β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变点，经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果：β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg各种基因型频率在患组与正常对照组之间的差异无显性．结论β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变可能不是2型糖尿病的主要决定因素。     

新疆乌鲁木齐地区哈萨克族学龄儿童β3-AR基因变异的分布特点

目的:探讨新疆哈萨克族(哈族)学龄儿童β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因氨基酸序列第64位密码子上的色氨酸(Trp64Arg)变异型的分布特点及其与肥胖的关系.方法:选择182例哈族学龄儿童为调查对象,分为正常体重组与肥胖组,采用限制性片段基因长度多态性法进行基因多态性检测,测量身高、体重.结果:变异型等位基因(C)出现的频率为0.194,其中男童为0.210,女童为0.160.肥胖儿童变异等位基因(C)、Trp64Arg变异基因型出现的频率明显高于正常体重儿童,与性别无相关性.具有Trp64Arg变异儿童的体重指数(BMI)与无变异者无显著差异.结论:基因Trp64Arg变异在哈族学龄儿童中有一定的分布,与肥胖有一定的关系,与性别无关.     

β-AR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体（β-adrenergic receptor，β-AR）基因多态性与脑梗死病的相关性。方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法，检测90例脑梗死及90名健康人对照的B-AR基因多态性，经χ^2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率的分布，并进行统计学分析。结果 β1—AR Arg 389Gly位点的基因型频率在脑梗塞组与正常对照组有显著差异，Gly 49Ser位点的基因型频率在脑梗死组与正常对照组有统计学意义；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在2组间没有显著差异。结论 β1—AR基因可能是脑梗死病的1个易感基因；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点与脑梗死无明显相关。     

2型糖尿病病人β3肾上腺能受体基因型及其与胰岛素抵抗的相关性研究

目的探讨2型糖尿病病人β3肾上腺能受体基因型及其与胰岛素抵抗的相关性。方法选取151例2型糖尿病病人,80例健康体检成年人作为对照。比较糖尿病人与非糖尿病人之间的各种生化指标及基因型的差异,胰岛素抵抗病人和非胰岛素抵抗病人各种生化指标及基因型的差异。结果2型糖尿病患者较年龄匹配的非糖尿病人群BMI、SBP、TG、TC、LDL-C、FPG、HbA1c明显升高,而HDL-C显著降低(P<0.05,P<0.01);2型糖尿病组β3AR64Arg等位基因频率为:17%,β3ARTrp/Arg等位基因频率为:32.5%,Arg/Arg等位基因频率为:0.6%;对照组β3AR64Arg等位基因频率为:15%,β3ARTrp/Arg等位基因频率为:30%,无Arg/Arg基因型,两组间无明显差异(P>0.05)。胰岛素相对抵抗组BMI、DBP、WHR、甘油三酯、FPG、FINS比胰岛素相对敏感组明显升高(P<0.05,P<0.01);胰岛素相对抵抗组Trp/Arg基因型频率为45.6%,β3AR64Arg等位基因频率为23.5%;胰岛素相对敏感组Trp/Arg基因型频率为26.9%,β3AR64Arg等位基因频率为13.5%;两组间有明显差异(P<0.05)。结论2型糖尿病病人β3肾上腺能受体基因型与发病无关,但是β3肾上腺能受体基因型与胰岛素抵抗的密切相关。     

双生子人群β3AR Trp64Arg基因多态性与胰岛素敏感性的关系

目的:探讨β3肾上腺素能受体(β3AR)Trp64Arg基因多态性与胰岛素敏感性的关系.方法:检测88对异卵双生子β3AR Trp64Arg基因多态性.用稳态模式评估法的对数(1ogarithm transformed homeostasis model assessment,lgHOMA)来衡量胰岛素敏感性,分析β3AR Trp64Arg基因多态性与IgHOMA及体质指数(body mass index,BMI)的相关性.结果:Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为71.5%,26.7%和1.7%;有β3ARTrp64Arg基因多态性的双生子胰岛素敏感性有降低的趋势,但是统计学差异无显著性(P=0.145).BMI与lgHOMA呈弱正相关(r=0.188,P=0.002),β3AR Trp64Arg基因多态性与BMI的关联统计学差异无显著性(P=0.554).结论:有β3AR Trp64Arg基因多态性的双生子可能更容易导致胰岛素抵抗,但是这一结论还需扩大样本进行进一步的研究.     

β3肾上腺素受体遗传多态性与肥胖和高血压的相关性研究

目的 本研究旨在分析β3，肾上腺素受体Trp64Arg遗传多态性在中国汉族高血压人群中的分布特征及其与肥胖发生的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法对受试者进行基因型分析。结果 对437名中国汉族受试者β3，肾上腺素受体Trp64Arg等住基因进行基因型分析，发现Arg／Arg突变基因型组发生肥胖的频率显著高于Trp／Trp基因型组（p=0．007）；而Arg／Arg突变基因型组发生高血压的频率与Trp／Arg和Trp／Trp基因型组均无明显差异。结论 结果提示β3肾上腺素受体Arg／Arg基因变异可能是中国汉族人群肥胖症发痛的一种危险因素。     

2型糖尿病人群胰岛素抵抗和β3-AR基因的相关性

目的探讨β3肾上腺素能受体基因与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系.方法对131例糖尿病患者和40例正常对照者,应用PCR-RFLP技术扩增β3-AR基因,抽血测定空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇,糖化血红蛋白、胰岛素.结果 2型糖尿病与正常人群β3-AR基因型和等位基因频率没有差异,但在2型糖尿病组,携带β3-AR基因64位Arg突变的患者,其胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于无突变组(P<0.05).结论β3-AR基因多态与2型糖尿病胰岛素抵抗有相关性.     

学龄前单纯性肥胖儿童β 3-AR基因变异检出及意义

目的 探讨β 3肾上腺能受体(β 3-AR)基因Trp64Arg变异在武汉市学龄前肥胖儿童中的分布情况及意义.方法 对714名儿童的β 3-AR基因型进行检测,并测量其体重、身高、胸围,计算体质指数,测查儿童气质类型.结果 女童中不同程度肥胖儿童与正常儿童β 3-AR基因多态性差异有统计学意义,纯合子变异者甘油三酯水平较高,高密度脂蛋白水平较低,差异有统计学意义,肥胖儿童β 3-AR不同等位基因间的气质类型分布差异有统计学意义.结论 武汉市学龄前儿童β 3-AR Trp64Arg变异基因型的分布与单纯性肥胖、血脂水平和气质类型有关.     

β3肾上腺素受体遗传多态性与肥胖和高血压的相关性研究(四)

目的本研究旨在分析β3肾上腺素受体Trp64Arg遗传多态性在中国汉族高血压人群中的分布特征及其与肥胖发生的相关性.方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法对受试者进行基因型分析.结果对437名中国汉族受试者β3肾上腺素受体Trp64Arg等位基因进行基因型分析,发现Arg/Arg突变基因型组发生肥胖的频率显著高于Trp/Trp基因型组(P=0.007);而Arg/Arg突变基因型组发生高血压的频率与Trp/Arg和Trp/Trp基因型组均无明显差异.结论结果提示β 3肾上腺素受体Arg/Arg基因变异可能是中国汉族人群肥胖症发病的一种危险因素.     

高血压病、冠心病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的研究β3肾上腺素能受体(β3ADR)基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系.方法对正常对照组120人、高血压病组215例、冠心病组219例,进行血糖、血脂、身高、体重、血压、心电图及β3ADR基因Trp64Arg检测,判断基因型.结果对照组β3ADR基因Trp64Arg突变率为16.67%,高血压组为17.91%,冠心病组为17.81%,各组间比较无差异性.结论β3ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的发病无关,在遗传发病因素中不起主要作用.     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆

近年来，国内外关于β3肾上腺素能受体Trp64Arg（β3—adrenergicreceptor，β3-AR）基因多态性与高血压病的关系已有报道，但结果不一，主要原因是人群分层偏倚。我们对新疆博尔塔拉州的蒙古族人群检测β3-ARTrp64Arg基因多态性。进行病例一对照研究，探讨这一多态位点在蒙古族人群高血压病发生中的意义。     

深圳地区学龄前儿童β-肾上腺素受体基因多态性研究

目的:探讨β-肾上腺素受体基因(β-AR)多态性在深圳市学龄前儿童的分布及其意义。方法:用基因多态性分析的方法对206名儿童β-AR基因型进行调查分析,并测量身高、体重,计算体质量指数(BMI)。结果:Tr/Arg基因型的分布以女童肥胖为多,不同基因型对体重、BMI无明显影响。结论:学龄前儿童中有β-AR基因多态性分布,Tr64Arg突变与体脂分布的关系尚需在肥胖者中作进一步研究。     

高血压病、冠心病与β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的　研究 β3 肾上腺素能受体 (β3 ADR )基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系。方法　对正常对照组 12 0人、高血压病组 2 15例、冠心病组 2 19例 ,进行血糖、血脂、身高、体重、血压、心电图及 β3 ADR基因Trp64Arg检测 ,判断基因型。结果　对照组 β3 ADR基因Trp64Arg突变率为 16.67% ,高血压组为 17.91% ,冠心病组为 17.81% ,各组间比较无差异性。结论　β3 ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的发病无关 ,在遗传发病因素中不起主要作用     

β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率调查分析

目的　研究中国人 β3肾上腺素能受体 (ADRβ3)基因Trp64Arg突变对肥胖、血脂、血压、心率等的影响。方法　对受检者 198人进行ADRβ3基因Trp64Arg突变基因型的检测 ,并测体重指数 (BMI)、血糖、血脂、血压 ,心率等。结果　本调查组 β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率为 2 0 .2 0 % ,BMI增高与其基因突变有关。基因突变者血脂偏低。结论　ADRβ3基因突变参与中国人体重的增加和血脂水平的调节 ,与血压、心率无明显相关性     

高血压病、冠心病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的 研究β3肾上腺素能受体（β3ADR）基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系。方法 对正常对照组120人、高血压病组215例、冠心病组219例，进行血糖、血脂、身高、体重、心电图及βADR基因Trp/64Arg检测，判断基因型。结果 对照组β3ADR基因Trp64Arg 突变率为16．67％，高血压组为17．91％，冠心病组为17．81％，各组间比较无差异性。结论 β3ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的本病无关，在遗传发病因素中不起主要作用。