成都地区汉族人群中FABP2和F13A1的遗传多态性

目的了解成都地区汉族群体中短串联重复序列ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１的遗传多态性，获得ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１两个基因座的群体遗传学数据。方法应用ＰＣＲ扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型方法分别调查ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１基因座在成都地区汉族群体中的基因型分布。结果ＦＡＢＰ２基因座在成都地区汉族群体中存在５个等位基因，基因频率分别为０．５１３，０．０９６，０．３３０，０．０５２，０．００９。杂合性为６０．８７％，基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。Ｆ１３Ａ１基因座在成都地区汉族群体中存在５个等位基因，基因频率分别为０．１２８，０．０５３，０．２８８，０．５２７，０．００４。杂合性６６．３７％，基因型分布不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡，样本数据不能代表总体数据。结论ＦＡＢＰ２基因座的检测分型可用于法医学亲子鉴定与个人识别，Ｆ１３Ａ１基因座则不宜用于法医学亲子鉴定与个人识别。     

成都地区汉族群体凝血因子A和B亚单位的遗传多态性研究

应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子ＸⅢＡ和ＸⅢＢ的遗传多态性。等位基因频率为：Ｆ　Ａ＊１＝０．８７１９，Ｆ　Ａ＊２＝０．１２４０，Ｆ　Ａ＊３＝０．００４１；Ｆ　Ｂ＊１＝０．２７２７，Ｆ　Ｂ＊２＝０．０１６５，Ｆ　Ｂ＊３＝０．７１０７，Ｆ　表现型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，中国人Ｆ　Ａ＊１和Ｆ　Ｂ＊３等位基因频率相对较高。     

中国汉人HLADQAl基因对系统性红斑狼疮的遗传易感性研究

利用ＨＬＡ基因的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型技术，以等位基因特异性的限制性内切酶（ＡｐａｌⅠ、ＢｓａｊⅠ、ＨｐｈⅠ、ＦｏｋⅠ、ＭｂｏⅡ、ＭｎｌⅡ）消化ＤＱＡｌ座位特异的ＰＣＲ扩增产物，研究了上海及其附近地区中国汉人ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因与系统红斑狼疮的遗传关联。发现系统红斑狼疮ＤＱＡｌ＊０１０２（３６．５％，ＲＲ＝２．２５，Ｐ＜０．０５，ＥＦ＝０．２０）及＊０４０１（１５．４％，ＲＲ＝１２．４２，Ｐ＜０．００５，ＥＦ＝０．１４）显著增加，而ＤＱＡｌ＊０５０１（１１．５％，ＲＲ＝０．２１，Ｐ＜０．００５，ＰＦ＝０．３１）和＊０．０６０１（３．９％，ＲＲ＝０．２７，Ｐ＜０．０５，ＰＦ＝０．０９）显著下降。排除ＤＱＡｌ＊０４０１的影响后，＊０１０２频率的升高表现得更加明显（ＲＲ＝２．８４，Ｐ＜０．０１）。上述发现显示：ＤＱＡｌ＊０１０２及＊０４０１对ＳＬＥ有遗传易感作用，而ＤＱＡｌ＊０５０１和＊０６０１有遗传抵抗作用，并提出了有关可能的单体型。     

成都地区汉族群体凝血因子ⅫA和B亚单位的遗传多态性研究

应用聚丙烯酰凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子Ⅻ和ＸＩＩＩＢ的遗传多态性，等一基因频率为：ＦＸＩＩＩＡ＊１＝０．８７１９，ＦＸＩＩＩＡ＊２＝０．１２４０，ＦＸＩＩＩＡ＊３＝０．００４１；ＦＸＩＩＩＢ＊１＝０．２７２７，ＦＸＩＩＩＢ＊２＝０．０１６５，ＦＸＩＩＩＢ＊３＝０．７１０７，ＦＸＩＩＩ表现型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，     

中国南方汉族人群HLA—DQB1基因对系统红斑狼疮的易感性研究

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型方法，探讨了我国南方浙江沪汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与系统红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传关联性，对４８例ＳＬＥ患者的血样分析表明，ＳＬＥ患者具有显著高的ＤＱＢ１＊０６０１等位基因频率（３０．２１％，ＲＲ＝２．８９１９，Ｐｃａｒｒ＝０．０１１２，ＥＦ＝０．２０），ＤＱＢ１＊０６０１可能是一易感基因，而ＤＱＢ１＊０３０１（２．０８％，ＲＲ＝０．１１０８，Ｐｃｏｒｒ＝０，     

HLA-DPB1等位基因与中国人重症肌无力相关性研究

目的：探讨在中国汉族人群中重症肌无力（ＭＧ）与ＨＬＡⅡ类基因的关联性。方法：随机抽取了５９例重症肌无力患者的外周血ＤＮＡ,用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法,分析了其ＨＬＡ－ＤＰＢ１座位的基因型,并与正常对照进行比较。结果：发现ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊０４０２与ＭＧ呈负相关（１１．８６％ｖｓ．２６．９２％;ｒｒ＝０．１８４３,Ｐｃ＝０．０２８９,ＰＦ＝０．２２０３）;＊１９０     

N—乙酰化转移酶基因多态与肝癌遗传易感性的研究

为探讨Ｎ－乙酰化转移酶（ＮＡＴ）基因多态与肝癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ、ＡＳＰＣＲ和ＲＦＬＰ，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照进行了研究。结果表明，病例组慢型基因频率为７０．７７％，对照组为５２．８３％，两者差异显著（Ｐ＝０．００１）。ＯＲ值为２．１６，ＥＦ值为０．３８０１。提示携带慢型基因者患肝癌的危险性增加１．１６倍，由慢型基因所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的３８．０１％。病例组基因型Ｆ１／Ｆ１、Ｆ１／Ｓ和Ｓ／Ｓ的频率分别为９．２３％、４０．００％和５０．７７％，对照组则分别为２２．６４％、４９．０６％和２８．３０％，两者差异显著（Ｐ＝０．００５６）。ＯＲ值分别为１．００、２．００和４．４０，存在剂量反应关系。发现４个新的慢型基因亚型，其点突变组合为３４１／５９０、５９０／８０３、２８２／３４１／５９０、２８２／３４１，将其暂命名为Ｓ９，Ｓ１０，Ｓ１１和Ｓ１２。     

上海汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性研究

目的 了解上海地区汉族人群ＭＩＣＡ基因第５外显子微卫生多态性分布,以及ＭＩＣＡ基因与其紧密连锁的ＨＬＡ－Ｂ基因位点的关系。方法 用ＰＣＲ－异源双链分析法,对１７５名正常无关个体的ＭＩＣＡ基因第５外显子微卫星多态性的分布进行研究。结果 （１）上海地区汉族人群ＭＩＣＡ基因第５外显子存在５种等位基因,其中ＭＩＣＡ＊Ａ５最为常见（３９．１４％）,其次为＊Ａ５．１（２２．２９％）;（２）ＭＩＣＡ等位基因与Ｈ     

I型糖尿病患者的HLA—DR—DQ基因单体型分析

应用ＨＬＡ－ＤＲＢ，ＤＱＢ１序列特异性引物ＰＣＲ扩增方法，鉴定８１例ＩＤＤＭ患者，７个家系和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性及ＩＤＤＭ的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ基因单体型。结果表明：（１）ＩＤＤＭ患者ＤＲＢ１＊０３，ＤＲＢ１＊０９等位基因频率明显高于对照组，其频率分别为８．６４％ｖ．ｓ３．０％和２８．４％ｖ．ｓ１６．１（Ｐ〈０．０５）。（２）患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因型频率     

维吾尔族人群抗原处理相关转运体（TAP）基因多态性及与类风湿...

目的：探讨新疆维吾尔族人群抗原处理相关转运体（ＴＡＰ）基因多态性及与类风湿关节炎（ＲＡ）的相关性。方法：采用ＰＣＲ－ＡＲＭＳ，－ＲＦＬＰ，－ＳＳＯＰ检测ＲＡ患者３９例及健康献血者４１例ＴＡＰ１－３３３和６３７位，ＴＡＰ２－３７９、５６５、６５１、６６５、６８７等位氨基酸等位基因多态性。结果：健康维吾尔族人群ＴＡＰ１－３３３位和６３７位等位基因基因型分别以Ｉ和Ｄ为主，表现型以Ｉ和Ｄ为主，表现型主要为     

Isoelectric focusing studies in Brazilian Indians--uncovering variation of ORM, AHSG and IF

Allele frequencies for the orosomucoid 1 (ORM1), orosomucoid 2 (ORM2), alpha-2-HS-glycoprotein (AHSG) and complement component I (IF) loci were studied in 393 individuals of three Brazilian Indian tribes. In the ORM1 locus only two alleles were observed among the Urubu-Kaapor, while five were found among the Pacaás Novos. The frequency of ORM1*1 was similar in these two tribes (0.734 and 0.715, respectively) but departed more markedly among the Parakan? (0.870). Variation for ORM2 locus was found among the Pacaás Novos only, with ORM2*3 being observed in just three individuals. A new variant (AHSG*PN) was found in the AHSG system. Frequency for AHSG*1 was unexpectedly low in the three tribes, especially, among the Pacaás Novos, where the prevalence (0.145) is the lowest considering other data reported thus far. For IF locus, variability was also restricted to only one trible (Urubu-Kaapor) and attributed to a new polymorphic allele, IF* A3.     

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1等位基因的多态性研究

目的研究昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1基因的多态性,探讨其在昆明彝族和汉族人群中的遗传特征。方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1位点的基因分型。结果昆明彝族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(33.57％)、DRB1*0901(11.43％)、DRB1*04(11.43％)较常见,其它基因频率大于5％的等位基因还有HLA-DRB1*01(8.57％)、DRB1*11(7.86％)、DRB1*14(7.14％)、DRB1*15(7.14％)、DRB1*08(5％);昆明汉族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14％)、DRB1*0901(19.44％)、DRB1*04(18.06％)较常见,其他基因频率大于10％的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11％)、DRB1*15(10.42％);与北方汉族人群、南方汉族人群HLA-DRB1等位基因分布进行了比较,均有显著性差异(P<0.001)。结论昆明彝族和汉族HLA基因多态性分布有其特点,他们既不同于北方汉族人群也不同南方汉族人群,有其独特性。可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关。     

造血干细胞移植供受体人群HLA-Cw基因遗传多态性研究

目的调查了人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）Cw位点在中国汉族人群中的等位基因分布规律，为进一步研究Cw位点的遗传特征提供背景资料。方法采用序列特异性引物扩增技术对1285名无关个体进行HLA-Cw基因特异性分析，并对其分布规律进行统计学分析。结果共检测到23种HLA-Cw位点的等位基因，其中HLA-Cw＊01、＊03、＊07、＊08为主要基因型，其基因频率分别为0．1529、0．2385、0．1747、0．1004，并检出HLA-Cw＊12、＊14、＊15、＊16、＊17等血清学方法不能鉴定的HLA-Cw基因；统计结果表明HLA-Cw位点的基因分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=73．74，df=98，P〉0．5）。结论本研究结果为中国汉族人群提供了一套较为完整HLA-Cw基因遗传学参数。     

江苏7地市汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性分析

目的 分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点的基因频率,研究比较该7地市人群HLA-DRB1基因多态性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)和聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针(PCR-rSSOP)基因分型技术,对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA-DRB1位点进行高分辨分型,分别计算并比较各地市HLA-DRB1基因频率.结果 淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA-DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个.在淮安、徐州、宿迁,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*07:01、09:01、15:01、12:02.在南京,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、12:02.在扬州,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、08:03.在泰州,频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、04:05、15:01;在常州,频率最高的HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、12:02、08:03.结论 本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA-DRB1基因分布,具有丰富的多态性,其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征.淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近,除了DRB1*09:01、07:01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方.本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料.

Abstract：

Objective To investigate the frequencies of human leukocyte antigen ( HLA)-DRB1 alleles of Chinese Marrow Donor Program (CMDP) donors in seven markets of Jiangsu Han population. Methods 2787 donors from CMDP Jiangsu Branch were typed in HLA-DRB1 locus using polymerase chain reaction-sequence-based typing (PCR-SBT) method or polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide probes (PCR-rSSOP) method. Frequencies of HLA-DRB1 were separately calculated in seven markets and a comparison was made among them. Results A total of 38,33,26,36,37,31,26 alleles in DRB1 locus were separately found in Huai-an, Xuzhou, Taizhou, Suqian, Nanjing, Changzhou, Yangzhou population. The most frequent HLA-DRB1 alleles in Huai-an, Xuzhou, Suqian respectively were DRB1 * 07:01, 09:01, 15:01,12:02; In Nanjing and were DRB1 * 09:01,07:01, 15:01, 12:02; In Yangzhou were DRB1 * 09:01,07:01,15:01,08:03; In Taizhou were DRB1 *09:01, 07:01, 04:05, 15:01; In Changzhou were DRB1 *09:01,07:01, 12:02, 08:03. Conclusion The above results reflected the distribution of HLA-DRB1 alleles in seven markets of Jiangsu Han population, which held abundant polymorphism, and a certain uniqueness in every market. The HLA-DRB1 allele distribution of Nanjing, Yangzhou were the closest groups to northern China, Huaian, Xuzhou, Suqian, Changzhou, Taizhou were close to northern China except DRB1 * 09:01,07:01 in different frequencies. These findings could guide the selection of future donor in CMDP Jiangsu Branch. It also could serve as foundation for HLA related disease research, studies of population genetics and anthropology in Chinese Han population.     

辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布

目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性。方法用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位基因的多态性进行比较。结果共检出HLA-B等位基因34种，其中B＊15（14．42％）、B＊40（14．33％）和B＊13（11．99％）基因频率分布较高，B＊82、B＊83等位基因未检出；HLA-B座位特异性49种。该人群与南北方汉族人群、日本人、黑人和白人分别进行X^2检验差异有统计学意义，X^2值分别为1584．799、72．145、1393．339、7406．288和5311．947。结论辽宁汉族人群HLA-B基因多态性分布有其自身特点，它的遗传特征不同于既往的南、北方汉族。     

Genetic polymorphisms of orosomucoid and alpha-2-HS-glycoprotein in Thai, Sri Lankan and Paraguayan populations

The genetic polymorphism of orosomucoid (ORM) and alpha-2-HS-glycoprotein (AHSG) were studied in Thai, Sri Lankan and Paraguayan populations using isoelectric focusing. Gene frequencies in these populations were compared with those in other populations. Four new ORM variants were detected: ORM1*15 in Thai, ORM1*16 in Paraguayan, ORM2*21 and ORM2*22 in Sri Lankan.     

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性，比较不同人群HLA—B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列，比对数据库得到分型结果，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因，其中6种等位基因频率≥5％，分别是HLA-B＊4601（14．5％），HLA-B＊400101（14．4％），HLA—B＊1502（11．5％），HLA—B＊1301（8．6％），HLA-B＊5801（8．1％）和HLA-B＊380201（6．4％）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63．5％。同时，检测到30种等位基因频率〈0．5％的HLA-B等位基因，这30种等位基因的等位基因频率合计为4．9％。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P〉0．05），但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征，提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料，为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

中国湖北汉族HLA—Ⅱ类等痊基因频率的群体调查

调查中国湖北汉族人群ＨＬＡ－Ⅱ类基因频率。方法,用聚合酶链反应／序列特异性引物和聚合酶链反应／限制性片段长度多态性技术,对中国湖北汉族１６８名正常个体进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１（ｎ＝１６８）、ＨＬＡ－ＤＱＢ１（ｎ＝１６０）、ＨＬＡ－ＤＰＢ１（ｎ＝９３）基因的多态性检测。结果共检出３９种ＤＲＢ１、１５种ＤＱＢ１和１７种ＤＰＢ１等位基因型别,等位基因频率较高的分别是：ＤＲＢ１＊０９０１（ｇｅｎｅｆｒｅｑｕ     

江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较

目的 调查江浙沪汉族人群HLA—DRBl基因座的遗传多态性，分析不同人群HLA-DRBl基因频率分布特征。方法 利用聚合酶链反应—序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应—序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA—DRBl基因分型，可检出DRBl*0101-1001，DRB3，DRB4，DRB5等等位基因，计算HLA—DRBl等位基因频率并与不同人群HLA—DRBl基因的多态性进行比较。结果 在江浙沪汉族人群中检出HLA—DRBl*0101、0301、0701、09012、1001、1201、1202、1301／02、1303／04、1401／04／05、1402／03／1305、1501／02、16021以及04xx、08xx等等位基因，其中DRBl*09012(17．97％)、04xx(12．53％)、1202(11．42％)及1501／02(11．02％)基因频率分布较高。江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0．9634，多态性信息含量为0．9024。结论 江浙沪汉族人群HLA-DRBl基因具有中国汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点，频率分布介于南、北汉族之间。在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA—DRBl多态性较为丰富。     

应用SBT直接测序分型法研究中国南方汉族人群HLA五个基因座单倍型

目的 研究中国南方汉族人群HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl等位基因多态性及单倍型的分布特征.方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法对186名中国南方汉族健康人群HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl进行基因分型.结果 检出的HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl等位基因分别有28、49、24、29、20种.经统计分析A*0207-B*4601(10.81%),A*3303-B*5801(6.14%),B*4601-DRBl*0901(6.22%),B*4001*DRBl*0901(3.78%),DRBl*0901-DQBl*0303(12.16%)和DRBl*1202-DQBl*0301(8.38%)单倍型呈强连锁不平衡单倍型(RLF≥0.5,X<'2>>3.84,P<0.05);A*0207-B*4601-Cw*0102(10.75%),A*3303-B*5801-Cw*0302(5.14%),A*0207-B*4601-DR*0901(5.07%),A*3303-B*5801-DRBl*0301(2.96%),A*0207-B*4601-Cw*0102-DRBl*0901-DQBl*0303(4.87%)和A*1101-B*1301-Cw*0304-DRBl*1501-DQBl*0601(2.43%)单倍型分别是中国南方汉族人群常见单倍型.结论 中国南方汉族人群HLA 5个基因座单倍型分布具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点.本研究获得的较完整的HLA 5个基因座单倍型分布数据,将为人类学、HLA疾病相关性和器官移植等研究提供遗传学参考数据.