叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统...     

白介素-8基因多态性与肺结核易感性的配对病例对照研究

目的研究中国汉族人群白介素-8（interleukin-8,IL-8）基因-251位点多态性与肺结核发病的关系,并初步探讨其在肺结核发病中与环境因素的交互作用。方法采用1∶1配对病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析检测167对病例和对照的IL-8基因-251位点的基因型分布,对肺结核相关环境因素进行问卷调查,并进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果 TT、TA和AA基因型在病例组和对照组的分布频率分别为19.8%、51.5%、28.7%和40.7%、47.3%、12.0%,单因素条件Logistic回归分析显示AA（OR=2.171,95%CI：1.394-3.382,P=0.001）和TA（OR=1.599,95%CI：1.071-2.389,P=0.022）基因型在病例组中的频率显著高于对照组;调整环境因素后,多因素条件Logistic回归分析显示AA（OR=1.915,95%CI：1.207-3.040,P=0.006）及TA（OR=1.540,95%CI：1.011-2.346,P=0.044）基因型与肺结核发病仍有显著性关联;AA和TA基因型与卡介苗接种史（P=0.032）以及与吸烟史（P〈0.001）对肺结核发病均有显著的相乘模型交互作用。结论 IL-8基因-251位点AA及TA基因型可能是中国汉族人群的肺结核易感基因型,AA和TA基因型可能与环境因素存在交互作用。     

miR-34b/c启动子区多态性与原发性肝细胞肝癌易感性的关联研究

目的探讨miR-34b/c rs4938723 T>C与中国人群原发性肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,选取501例原发性肝细胞肝癌病例和548例正常对照。选取miR-34b/c rs4938723 T>C为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与HCC发病风险的关系。结果在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,携带rs4938723 TC/CC基因型者与携带rs4938723 TT基因型个体相比,发生肝癌的风险增加了40%(调整OR=1.40,95%CI=1.10～1.80)。进一步分析显示在原发性肝细胞肝癌的发生中rs4938723基因型与饮酒存在交互作用(相乘交互作用P=0.049,相加交互作用P=0.012)。结论本研究表明位于miR-34b/c启动子区的rs4938723 T>C多态性可能影响中国人群原发性肝细胞肝癌发病风险。     

鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因多态性与肝癌的关系

目的探讨内蒙古鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性(SNP)rs187084与原发性肝癌(HCC)发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对当地167例原发性肝癌患者和316例健康对照者的TLR9基因rs187084位点进行基因分型,用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),评估各等位基因和基因型与HCC发病风险的关系。结果 SNP rs187084与该地区人群患原发性肝癌无相关性,但在男性人群中,CC基因型与男性HCC的发生相关,为男性人群HCC发生的危险因素[OR=2.32,95%CI:(2.24~2.70)]。结论 SNP rs187084可能在鄂尔多斯地区汉族男性人群原发性肝癌的发生中发挥一定作用。     

细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系

目的探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A(p16)、MCM4、MCM7、PARDC(DNA-PK)、RAD21、RBL2(p107)、YWHAB(14-3-3)、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据。方法于2007年7月—2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型。结果在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBs Ag、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍(OR=2.097,95%CI=1.034~4.256);携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍(OR=2.234,95%CI=1.100~4.534);携带CDC25C基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍(OR=0.460,95%CI=0.259~0.816),癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍(OR=0.651,95%CI=0.439~0.965);携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍(OR=0.451,95%CI=0.252~0.807),肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍(OR=0.655,95%CI=0.442~0.971)。分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联(均P0.05);CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBs Ag阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联(均P0.05);CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联(均P0.05);RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联(均P0.05)。结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs 2300182和rs 769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04～0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03～0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P0.05)。结论 CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。     

趋化因子CXCL 12和肿瘤坏死因子-α基因多态性与宫颈上皮内瘤变和宫颈癌易感性之间的相关性研究

目的探讨趋化因子CXCL12/rs266085和肿瘤坏死因子（TNF）-α/rs1799724的2个基因位点的基因型（GT）和等位基因频率（AF）分布与宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ~Ⅲ型及宫颈癌发病易感性之间的相关性。方法选择2011年1月至2012年10月在5家医院进行宫颈癌筛查的790例中国大陆汉族人群外周血液样本为研究对象。按照宫颈组织诊断性病理学检查结果等将790例受试者分为：CIN Ⅰ组（n=78）、CIN Ⅱ组（n=92）、CIN Ⅲ组（n=137,包括宫颈原位癌77例）和宫颈癌（浸润癌）组（n=132）及健康对照组（n=351）。采用 TaqMan探针法对外周血液淋巴细胞 DNA进行实时荧光定量 PCR技术检测要求的位点（本研究遵循的程序符合济南军区总医院等收集病例的5家医疗单位人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。本研究数据资料采用 SPSS 17.0统计学软件包进行统计学分析。结果研究结果为：①AF 对比显示,TNF-α/rs1799724和趋化因子CXCL12/rs266085与宫颈癌之间有相关性：宫颈癌组和对照组中rs1799724位点的胞嘧啶（C）-AF（分别为73.9%和92.0%）比较,差异有统计学意义[OR=0.245,95%CI （0.166~0.361）,P=0.000];宫颈癌组中胸腺嘧啶（T）-AF 显著高于对照组,并且差异有统计学意义[OR=4.082,95%CI（2.771~6.012）,P=0.000]。宫颈癌组和对照组中 rs266085位点的 C-AF 分别为40.9%和49.7%[OR=0.700,95%CI（0.526~0.933）,P=0.015],宫颈癌组中 T-AF 显著高于对照组[OR=1.428,95%CI（1.072~1.902）,P=0.015]。②rs1799724位点的 GT和 AF在对照组与 CINⅠ组和 CINⅡ组之间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）,而对照组与CIN Ⅲ组和宫颈癌组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。rs266085位点在对照组与Ⅰ~Ⅲ型CIN组的 GT和 AF比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。③两位点（rs1799724和rs266085）在?     

PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的相关性研究

目的：评估PNPLA3 I148M基因多态性与原发性肝细胞癌（HCC）相关性,并探讨其机制。方法：本研究纳入HCC患者67例和健康对照组69例,对照组无肝癌家族史及肝病病史。通过聚合酶链反应（PCR）及基因测序法检测PNPLA3 rs738409基因表型,通过Hardy-weinbeurg遗传平衡定律分析HCC组与对照组各基因型是否具有群体代表。通过χ2检验分析HCC组rs738409各基因型的频率分布有无差异。结果：对HCC组及对照组经吻合度检验,各组基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg（H-W）平衡法则（P〉0.05）。HCC组与对照组148 GG、148 CG、148 CC基因型频率分布差异均有统计学意义（χ2=6.30,P〈0.05）。结论：rs738409基因表型与原发性肝癌发病风险具有相关性。     

微小RNA前体区域基因多态与肝细胞肝癌遗传易感性关联的研究

目的 探讨微小RNA前体(pre-miRNA)区域基因多态与中国人群肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究设计,包括确诊的HCC患者963例、乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)阳性对照829例和HBV阴性对照852名.选取pre-miRNA区域多态位点hsa-mir-146a rs2910164 C→G及hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C为研究位点,应用引物错配限制性分析(primer introduced restriction analysis-PCR,PIRA-PCR)方法进行多态性检测,应用logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与HCC发病风险的关系.结果 rs2910164位点3种基因型CC、CG、GG在病例组分布频率分别为34.5%(319/925)、48.6%(450/925)、16.9%(156/925),在HBV阳性对照组中分别为36.4%(274/753)、45.0%(339/753)、18.6%(140/753),在HBV阴性对照组中分别为36.1%(303/840)、46.0%(386/840)、18.0%(151/840).rs11614913位点3种基因型TT、CT、CC在病例组分布频率分别为29.7%(277/934)、48.1%(449/934)、22.3%(208/934),在HBV阳性对照组中分别为30.3%(238/785)、51.0%(400/785)、18.7%(147/785),在HBV阴性对照组中分别为28.6%(239/837)、49.8%(417/837)、21.6%(181/837).在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,未能发现两位点多态与HCC发病危险之间存在明显关联[与HBV阳性对照相比:hsa-mir-146a rs2910164(GC+GG对CC):校正0R=1.10,95%CI:0.90～1.36;hsa-mir-196-a2 rs11614913(CC+CT对TT):校正OR=1.01,95%CI:0.81～1. 25;与HBV阴性对照相比:hsa-mir-146a rs2910164(GC+GG对CC):校正OR=1.06,95%CI:0.87～1.29;hsa-mir-196-a2 rs11614913(CC+CT对TT):校正OR=0.94,95%CI:0.76～1.16].分别以年龄、性别、吸烟、饮酒进行分层分析也未能发现两多态位点与HCC发病风险相关联.结论 hsa-mir-146a rs2910164 C→G及hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C多态性可能不是中国人群HCC的易感性标志物.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between genetic polymorphism in microRNAs (miRNAs) precursor and genetic prediposition of hepatocellular carcinoma (HCC) in Chinese population. Methods A case-control study including 963 HCC cases and 829 HBsAg positive controls and 852 HBsAg negative controls was conducted. hsa-mir-146a rs2910164 C→G and hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C were selected,where the genotypes were determined by the primer introduced restriction analysis-PCR (PIRA-PCR) assay. Odd ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were evaluated by logistic regression analysis to investigate the relationship between onset risk of HCC and different genotypes. Results The genotype frequencies of CC, CG and GG at rs2910164 gene locus were separately 34. 5 % ( 319/925 ) ,48.6% (450/925) and 16.9% ( 156/925 ) in cases; 36.4% ( 274/753 ) ,45.0% ( 339/753 ) and 18. 6%(140/753) in HBsAg positive controls; and 36. 1% (303/840) ,46.0% (386/840) and 18.0% (151/840) in HBsAg negative controls. The genotype frequencies of TT, CT and CC at rs11614913 were respectively 29.7% (277/934) ,48. 1% (449/934) and 22.3% (208/934) in cases; 30. 3% (238/785) ,51.0% (400/785) and 18. 7% (147/785) in HBsAg positive controls; and 28. 6% (239/837) ,49. 8% (417/837) and 21.6% ( 181/837 ) in HBsAg negative controls. No significant relationships were observed between these two single nucleotide polymorphisms (SNPs) and onset risk of HCC after adjusting the factors as age,gender,smoking and drinking status in comparison with HBsAg positive controls: hsa-mir-146a rs2910164 (CG +GG vs CC): adjusting OR = 1.10,95% CI: 0. 90 - 1.36; hsa-mir-196-a2 rs11614913 ( CC + CT vs TT):adjusting OR= 1.01,95% CI: 0. 81 -1.25; as well as in comparison with HBsAg negative controls: hsa-mir-146a rs2910164 ( CG + GG vs CC ): adjusting OR = 1. 06,95% CI: 0. 87 - 1.29; hsa-mir-196-a2 rs11614913 ( CC + CT vs TT ): adjusting OR = 0. 94,95% CI: 0. 76 - 1.16. As well, no significant relationships were observed between these two SNPs and onset risk of HCC in the subgroups stratified by age,gender,smoking and drinking status. Conclusion hsa-mir-146a rs2910164 C→G and hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C may not play an important role in the HCC predisposition among Chinese populations.     

维生素D及其受体基因遗传多态与结核病发病风险的关联研究

目的探讨血清维生素D水平及维生素D受体（vitaminDreceptor,VDR）基因多态与结核病遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,病例来源于2008—2012年从江苏泰兴、镇江、武进、张家港、南京等地招募的活动性肺结核病人,共1584例。对照组来自当地参加健康体检的居民,按年龄和性别与病例进行频数匹配,共1566例。血清25一羟基维生素D的浓度检测采用艾狄斯TM25一羟基维生素D试剂盒,基因分型基于TaqMan分型技术。采用单因素和多因素Logistic回归模型计算比值比及其95％可信区间。结果病例组血清25-羟基维生素D浓度低于对照组,差异有统计学意义（Z=-11．28,P〈0．001）。单位点分析发现,VDR基因上rs739837、rs757343和rs7975232位点基因多态与结核病的关联有统计学意义。与野生纯合子rs739837-GG基因型个体比较,携带变异纯合子TT基因型的个体患病风险下降约26％（调整OR=0．74,95％CI：0．55—0．99）。结论血清25-羟基维生素D水平及其代谢通路上的遗传多态与结核病的发病风险有关。     

人类白细胞抗原DRA基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原DRA基因（human leukocyte antigen DRA,HLA-DRA）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma,HCC）易感性的关联。方法 采用以医院为来源的非匹配病例对照研究方法,纳入365例HCC患者作为病例组以及365例非HCC患者作为对照组。利用问卷收集研究对象的一般人口学特征和相关暴露因素资料,并采用TaqMan-MGB探针定量PCR法对rs3135395 G>T、rs3135338 T>C和rs2395178 G>C进行基因型检测。应用非条件logistic回归模型计算SNP位点各基因型与HCC易感性的比值比（odds ratio,OR）及95%可信区间（confidence interval,CI）。结果 携带rs3135338 TC基因型和显性模型（TC+CC）的个体HCC易感性较TT基因型携带者显著降低（OR=0.47,95% CI=0.25~0.91,P=0.024;OR=0.53,95% CI=0.28~0.95,P=0.045）。与rs2395178 GG基因型携带者相比,GC基因型和显性模型（GC+CC）携带者HCC易感性显著降低（OR=0.41,95% CI=0.29~0.57,P<0.001;OR=0.58,95% CI=0.41~0.81,P=0.002）。结论 HLA-DRA基因rs3135338 T>C和rs2395178 G>C与HCC易感性相关,可为揭示免疫相关基因遗传多态性对HCC发生的作用提供一定参考。     

细胞间黏附分子-1基因多态性与儿童哮喘患病易感性的关系

[目的]研究细胞间黏附分子-1（ICAM-1）基因Lys469Glu和A,．g241Gty位点多态性与儿童哮喘易感性的关系。[方法]对北京某郊区40所小学中的25所进行整群抽样,以1—5年级小学生为研究对象,由家长填写调查问卷。从这些学生中抽取293例病例和668例对照为研究样本,再以问卷调查环境影响因素。采集口腔黏膜细胞提取DNA,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法分析ICAM-1基因多态性,用Logistic回归分析不同基因型与儿童哮喘患病易感性的关系。[结果]ICAM-1Lys469Glu位点变异基因型（AG或GG）和杂合基因型AG均明显降低患哮喘的危险性（P〈0．05）,OR值均为0．73。病例组变异的G等位基因频率为28．5％,对照组为33．0％,两者比较,P=0．058。在有被动吸烟的样本人群中,携带AG或GG基因型的个体患哮喘的危险性是携带州基因型的个体的0．73倍（95％CI为0．52～1．02,P=0．066）o在烧煤做饭和家中有较多老鼠时,携带AG或GG基因型的人发生哮喘的危险性也明显降低（P〈0．05）,OR值分别为0．57（95％a：0．33～0．97）和0．65（95％CI：0．46～0．93）。未发现ICAM-1基因Arg241Gly多态性与儿童哮喘患病的关联。[结论]ICAM-1 Lys469Glu的变异可能与儿童哮喘易感性有关联,并且降低患哮喘的危险性。     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

IL－10基因启动子区域-592（A／C）和-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价白介素-10（IL-10）基因启动子区域592（A／C）及-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关系。方法通过电子检索PubMed、EMBASE、Cochrane Central Register of Controlled Trials、中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBMD）、维普等常用的中外文数据库,采用主题词结合自由词的检索方法,检索时间从建库至2013-04—15。对检索到的文献进行筛选后,利用Meta分析（荟萃分析）对IL-10基因启动子区域592（A／C）、-1082（A／G）位点基因多态性与SLE发病风险之间的关联进行分析,使用基因频率对比、显性及隐性等遗传模式,对比两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异。用Stata 11．0软件进行Meta分析。结果本研究共纳入该两位点合格文献10篇,其中6篇文献同时涉及两个位点。在文献研究和资料检索中未发现两个位点有连锁不平衡现象,按照独立的基因多态性位点进行分析。其中-592（A／C）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,在总人群中,3种模型下差异均无统计学意义;对人群按照人种进行亚组分析后发现,欧洲人群A／C等位基因频率分布（OR=1．21,95％CI=1．011～1．456,P=0．040）及显性模型下（OR=2．53,95％CI=1．642～3．904,P〈0．01）分布的差异有统计学意义;而亚裔人群中3种模型差异均有统计学意义（Aus C：OR=0．84,95％CI=0．739～0．962,P〈0．01;隐性：OR=0．56,95％CI=0．472～0．662,P〈0．01;显性：OR=0．65,95％CI=0．481～0．870,P〈O．01）,且在欧裔中A等位基因相对C为危险因素,在亚洲人群中则是保护因素。另外,-1082（A／G）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,总人群的3个模型下差异均无统计学意义且有较大的异质性;因此按人群亚组分析后,欧裔人群中A／C等位基因在两组中的分布差异有统计学意义（OR=1．30,95％CI=1．101～1．547,P〈0．01）;亚裔人群中显性模型（OR=0.35,95％CI=0．199-0．607,P〈0．01）下差异有统计学意义。结论IL-10启动子区域的-592（A／C）、-1082（A／G）位点多态性可能与SLE的易感性相关,但是有种族人群的差异。     

脂联素基因多态性与北方汉族人群缺血陛脑卒中易感性关系研究

目的 探讨脂联素基因多态性与北方汉族人群缺血性脑卒中易感性的关系.方法 采用荧光定量PCR的TaqMan探针方法检测357例缺血性脑卒中首发病例及345名健康对照的脂联素基因(rs2241766、rs266729)多态性,用logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 总体人群中rs2241766等位基因T＞G突变增加了缺血性脑卒中的易感性(OR=1.55,P=0.01);调整各因素后,多因素logistic回归分析仍为缺血性脑卒中的危险因素(OR=1.55,P=0.00).rs266729多态性与总体人群缺血性脑卒中易感性无关(OR=1.13,P=0.57),但在女性中GG纯合突变增加了缺血性脑卒中的易感性(OR=3.25,P=0.04).结论 rs2241766基因多态性与北方汉族总体人群缺血性脑卒中的易感性相关;rs266729等位基因GG纯合突变可能是北方汉族女性缺血性脑卒中易感性的危险因素.