5例脂质沉积病临床病理特点及误诊原因分析

[目的]分析脂质沉积病(LSMs)的临床、病理特点,同时探讨脂质沉积病(LSMs)误诊的常见原因。[方法]分析病理活检确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经生理以及病理检查结果。[结果]脂质沉积性肌病的临床特点表现为肢体无力、运动不耐受和肌肉疼痛。肌酶谱轻至中度增高。神经电生理检查显示脂质沉积性肌病可以是肌源性、神经源性或混合性损害。5例均进行肌肉活检,其中1例同时行神经活检;5例病例病理光镜可见较多纤维(Ⅰ型纤维为主)内见大小不等空泡形成;油红染色(ORO)、苏丹黑染色见肌纤维(Ⅰ型肌纤维)内空泡形成,提示为脂类沉积。其中1例行神经活检,镜下见大小有髓神经纤维、无髓神经纤维密度均明显减少,提示慢性轴索变性改变(重度)。确诊的5例脂质沉积性肌病的病例中4例曾被误诊为"多发性肌炎",1例考虑进行性肌营养不良,但初诊时即行肌肉活检确诊。[结论]脂质沉积性肌病临床以肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛为特点,电生理表现不具有特异性,因此易误诊为其他肌病或神经肌肉疾病,肌肉活检酶组化染色(油红、苏丹黑染色)可提供诊断的依据。     

多发性肌炎与皮肌炎患者的临床与神经电生理特征分析

目的 探讨多发性肌炎(PM)与皮肌炎(DM)患者的临床与神经电生理特征及其临床意义.方法 对62例PM和DM患者的临床表现及肌电图检测特征进行分析.结果 47例(75.8%,47/62)患者头面部、颈背部或四肢出现大片暗红色、紫红色斑块,以眼睑水肿性紫红斑出现较早且多见,有的伴有痒疹;所有患者都有不同程度的肌无力表现,53例(85.5%,53/62)患者有肌痛,主要累及四肢近端肌肉,多为对称性,表现为自发性疼痛和压痛.肌电图检查见肌源性损害54例(87.1%,54/62);5例(8.1%,5/62)患者肌源性损害的同时合并有神经源性损害;25例(40.3%,25/62)患者肌电图插入电位出现纤颤电位、正锐波和少数肌僵直电位;3例(4.8%,3/62)患者出现下肢运动神经传导速度或感觉神经传导速度减慢.结论 肌电图检查是诊断PM和DM的重要检查手段,选择肢体近端肌肉检查异常率较高,临床表现越重,肌肉损害越明显,肌电图可方便快捷地检测病情异常程度和客观地评价患者的治疗情况,辅助肌肉活检定位,提高PM和DM的诊断率.     

肌活检诊断血管炎61例临床分析

目的探讨肌活检诊断血管炎患者的临床及病理特点。方法回顾性分析61例血管炎患者的临床表现、肌酶学、电生理及病理结果。结果本组患者主要临床表现为肌无力、肌痛、肌萎缩、感觉异常和关节痛等；肌酶学多有增高；肌电图结果表现多样；病理改变为血管管壁结构不清，管腔狭窄及炎性细胞浸润；激素治疗后症状有缓解。结论血管炎可表现为肌肉、关节和（或）周围神经受累；肌活检有助于血管炎诊断；激素治疗大多有效。     

糖尿病周围神经病变临床与神经电生理分析

目的 探讨糖尿病周围神经病变的临床与电生理变化,明确电生理检查的诊断价值.方法 回顾性分析140例糖尿病周围神经病变患者的临床资料.结果 140例患者中有74例(53%)出现周围神经病变症状,118例(84%)表现为神经电生理异常,66例(47%)同时出现周围神经病变症状以及神经电生理异常.结论 糖尿病周围神经病变患者检测神经传导速度,有助于发现早期及亚临床期病变,为其早期诊断与治疗提供依据.     

肌电图在诊断多发性硬化周围神经损害中的应用价值

目的分析多发性硬化（MS）患者合并周围神经损害的肌电图特征。方法回顾28例MS患者的运动神经、感觉神经传导速度、F波等肌电图检查结果。结果多发性硬化合并周围神经损害的发生率为53．57％，肌电图检查提示为神经源性损害，神经电图显示运动及感觉神经末端潜伏期延长、波幅降低，F波的潜伏期延长等改变。结论多发性硬化患者中部分患者可合并周围神经损害，肌电图有助于MS患者周围神经损害的诊断和评价。     

重型颅脑外伤后神经源性肺水肿的诊断与治疗(附20例报告)

目的探讨重型颅脑外伤后神经源性肺水肿的早期诊断与治疗。方法回顾性分析20例重型颅脑外伤后神经源性肺水肿病人的诊断、治疗、预后的情况。结果20例病人不同程度出现神经源性肺水肿的症状,死亡13例。结论对重型颅脑外伤神经源性肺水肿病人的早期预防、早期诊断和早期治疗是关键,可以达到改善预后的目的。     

四例化学物中毒性周围神经病患者病理特点及神经电生理分析

目的 通过对4例化学物中毒性周围神经病变的病理特点分析,诠释慢性正己烷、砷中毒时的神经电生理结果.方法 回顾4例化学物中毒性周围神经病患者,分析其神经电生理及周围神经病理特点.结果 4例患者中2例为慢性轻度正己烷中毒,神经电生理检查提示髓鞘脱失和轴索损害均存在,腓浅神经活检病理示以髓鞘损害为主的周围神经病变;另2例为亚急性砷中毒患者,神经电生理检查提示轴索损害伴髓鞘脱失,病理活检示轻度周围神经损害,以轴索为主.结论 化学物中毒性周围神经病的病理改变随着病程进展可同时存在轴索病变和脱髓鞘改变.     

砷作业工人神经电生理研究

本文对50名砷中毒、25名砷接触工人进行了肌电和神经传导速度的检查。对42名对照者仅作了神经传导速度的检查。发现慢性中毒组纤颤波的检出率为34%,砷接触组为8%。砷中毒组的正中神经,腓肠神经和尺神经SCV 显著减慢;尺神经MCV 延长;而砷接触组仅见尺神经MCV 减慢。以神经传导速度最低限((?)-2SD)进行分析,其减慢的检出率较高。长期接触砷可致周围神经源性损害,恢复较慢,感觉神经传导速度减慢似为多见。神经电生理的测定可作为砷中毒的一项诊断指标,可检出早期砷对周围神经的损害。     

62例肌萎缩侧索硬化的临床分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的临床和电生理特征。方法收集2004年1月1日至2010年6月30日期间佛山市中医院神经内科收治的62例ALS患者,回顾性分析这些病人的资料并总结其临床特征。结果本组病人的主要临床特征为慢性隐袭起病,中老年发病(平均发病年龄为49.3岁),男性多发(男女比例为1.48∶1),首发症状多为单侧上肢肌无力(54.8%),可伴有肌肉萎缩,吞咽、言语困难等,电生理检查均表现为脑神经和多个脊髓节段广泛的神经源性损害。结论肌萎缩侧索硬化症是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性疾病。早期诊断是本病的难点,且容易出现误诊。肌电图对本病的诊断和鉴别诊断有重要意义。     

椎管内肠源性囊肿的MRI诊断与鉴别诊断

目的 探讨椎管内肠源性囊肿的MRI表现特点,以提高对本病的进一步认识.方法 回顾性分析本院13例经手术病理学诊断椎管内肠源性囊肿患者的MRI表现.结果 13例中12例(92.3％)发生于髓外硬膜下,脊髓受压变窄:10例(76.9％)位于脊髓腹侧,2例(15.4％)位于背侧；其中颈段9例(69.2％),胸段1例(7.7％),腰段2例(15.4％).另1例发生于胸段脊髓内.平扫T2WI上为脑脊液样信号,T1WI上类似或稍高于脑脊液信号,病变信号均匀.10例呈“脊髓嵌入征”.7例增强扫描,6例无强化,1例囊壁强化.2例合并其他脊椎畸形.结论 MRI检查能明确椎管内肠源性囊肿的病变部位、形态及信号特点,其对椎管内肠源性囊肿的诊断和鉴别诊断具有临床意义,且有助于临床制定诊疗方案.     

糖尿病早期周围神经病变患者神经传导速度及定量感觉检查检测分析

目的 探讨糖尿病早期周围神经病变的神经电生理特点.方法 分别对175例无周围神经损害的糖尿病患者及50例健康人进行神经传导速度(NCV)及末梢感觉定量检查(OST)检测,并将结果进行对比分析.结果 175例糖尿病患者中,NCV异常率为7%(13/175),QST异常率为45%(79/175),两者比较差异有统计学意义(P<0.01).糖尿病患者与健康人比较运动传导速度、感觉传导速度差异无统计学意义(P>0.05);QST阈值中的冷觉、温觉、热痛觉差异有统计学意义(P<0.01).结论 对于糖尿病性周围神经病变QST较NCV的诊断敏感性高,提示其早期以小神经纤维受损更常见.     

皮肤交感反应和标准电生理方法评价早期糖尿病性周围神经病的敏感性研究

目的比较皮肤交感反应(SSRs)和标准电生理方法对诊断糖尿病性周围神经病的敏感性。方法选择76例2型糖尿病患者和23例健康对照者,进行SSRs和标准电生理方法(神经传导速度、F波、H反射)检测。结果(1)SSRs的异常率为76.3%,标准电生理方法总的异常率为84.2%。(2)SSRs异常的患者中,有7例标准电生理方法各指标在正常范围内。(3)SSRs结合标准电生理方法对糖尿病性周围神经病发现率为93.4%(。4)血糖控制差的患者周围神经病变的范围更广、程度更重。结论SSRs和标准电生理方法是检测糖尿病性周围神经病非常敏感的手段,SSRs可以早期检测出标准电生理方法尚不能发现的病变。两者结合可尽早发现临床或亚临床糖尿病性周围神经病,有效预防伤残发生。     

糖尿病周围神经病变260例肌电图分析

目的探讨糖尿病周围神经病变的临床和肌电图特点,明确肌电图检查的诊断价值.方法对260例糖尿病患者进行感觉和运动神经传导速度测定.结果182(70.0%)例电生理检查异常,其中153(58.8%)例为多发性周围神经病变;感觉神经传导异常程度重于运动神经,波幅的下降程度较传导速度减慢明显,下肢重于上肢(P＜0.05).结论糖尿病周围神经病变的临床和电生理表现均以感觉神经受累为主,肌电图检查有助于发现神经病变,但并非所有的患者均能发现电生理异常.     

428例色素痣样病变临床及病理分析

目的 探讨色素痣样病变的临床及病理学特性.方法 对428例色素痣样病变的临床及病理学资料进行回顾性分析.结果 428例临床诊断为色素痣的病例中,病理诊断为色素痣327例,女性构成比高于男性[67.6％ (221/327) vs32.4％ (106/327),x2=39.74,P＜0.01],汉族色素痣发生构成比[96.9％ (317/327)]高于少数民族[3.1％ (10/327),x2=286.34,P＜0.01],其中维吾尔族5例(占1.5％),回族4例(占1.2％),哈萨克族1例(占0.3％);色素痣中皮内痣227例(69.4％),混合痣75例(22.9％),交界痣25例(7.6％),80％(20/25)的患者交界痣生长在摩擦部位;诊断正确率为76.4％,误诊率为23.6％(101/428),其中脂溢性角化病误诊率居首位[60.4％ (61/101)],其次为基底细胞癌[10.9％ (11/101)],皮损均在面部;黑素棘皮瘤7例(6.9％),皮肤纤维瘤3例(3.0％),恶性黑素瘤1例(1.0％),其他18例(17.8％)分别误诊为血管角皮瘤、扁平苔藓、鲍温样丘疹病、蓝痣、单纯小黑痣等.结论 色素痣样变临床诊断误诊率高,结合组织病理学分析有助于色素痣样皮损的正确诊断,可防止脂溢性角化病和基底细胞癌误诊,对临床诊治具有指导意义.     

中枢神经细胞瘤临床病理观察

目的 探讨中枢神经细胞瘤的临床病理学特征.方法 分析13例中枢神经细胞瘤临床病理特征,结合文献对其临床表现、组织形态、免疫组化特点及治疗和预后等进行分析.结果 所有病例均有颅内压增高症状.11例行肿物全部切除术,2例行部分切除后放疗.镜下见肿瘤由大小一致圆形细胞构成,有呈蜂窝状或呈血管周围假菊花形团结构,瘤细胞排列成流水状,细胞形态单一,核圆或卵圆形,染色质细斑点状.免疫组化:11例(84.6%)Syn(+),4例(31.2%)GFAP(+),13例EMA(-).随访11例,患者均健在,肿瘤无复发.结论 中枢神经细胞瘤是少见肿瘤,临床表现以颅内压增高为主要症状.确诊需依靠影像学、病理检查及免疫组化.鉴别诊断包括室管膜瘤、少突胶质细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、原始神经外胚层肿瘤等.手术完整切除预后良好.     

易误诊为多发性肌炎的肌营养不良临床及病理分析

目的 明确肢带型肌营养不良2B(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的鉴别诊断.方法 分析LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点及与PM的关系.结果 LGMD2B 临床表现为四肢近端肌无力,血清肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害,与PM相似.组织化学染色:呈不同程度肌纤维变性、坏死、再生和炎性细胞浸润,与PM相似.免疫组织化学染色:抗-Dysferlin单克隆抗体染色,5例LGMD2B患者Dysferlin蛋白在肌膜上完全缺失,PM均表达正常.结论 LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点与PM相似,抗-Dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色是鉴别二者的关键.     

以肝脏损害为首发表现的急性白血病肝功能及临床特点分析

目的 分析总结以肝损害为首发表现的急性白血病患者肝功能及临床特征.方法 回顾性分析本院9例以肝损害为首发表现的急性白血病患者肝功能及临床特征.结果 9例患者中,所有病例均有乏力、纳差;5例有发热;4例有黄疸;5例体查有肝脾大;1例有鼻出血;1例有结膜出血;1例有肺部感染,1例有咽峡炎、扁桃体脓肿.肝功能检查：谷丙转氨酶最低201.3 U/L,最高1090.9 U/L.6例患者胆红素有不同程度升高.8例患者化疗后肝功能恢复正常,1例因肝功能衰竭死亡.结论 急性白血病肝脏浸润所致肝损害临床少见,但易漏诊及误诊.此种肝功能损害可导致严重后果,但化疗效果好.因此在临床工作中熟悉其临床表现,对其保持警惕,及早行骨髓穿刺细胞学检查,明确诊断,及时化疗显得尤为重要.     

严重正己烷中毒性周围神经病16例患者的电生理学改变

目的观察经积极治疗后的严重正己烷中毒性周围神经病患者的电生理变化规律,探讨预后。方法随访经积极治疗的16例严重正己烷中毒性周围神经病患者,依次在治疗前和治疗后第1、3、9、24个月对其右侧大鱼际肌、胫前肌及股内肌进行肌电图检查,测定其右侧正中神经、腓总神经和腓肠神经进行神经传导速度,分析肌电图和神经传导速度各参数的变化规律。结果严重正己烷中毒性周围神经病患者电生理表现为肌肉放松时自发电位增多(25.0%),轻收缩时运动单位电位时限延长(20.8%)、波幅增高(12.5%)、多相波增多(16.5%),重收缩时募集减少(25.0%);神经传导速度(MCV、SCV)减慢、感觉神经动作电位(SNAP)和复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降、远端潜伏期(DML)延长,其中正中神经:MCV(46.00±4.32)m/s、SCV(40.66±2.65)m/s、SNAP(7.98±1.05)μV、DML(4.28±0.63)ms、CMAP(6.32±1.54)mV,腓总神经:MCV(34.96±2.55)m/s、CMAP(3.21±1.99)mV、DML(7.32±1.65)ms,腓肠神经:SCV(36.48±5.20)m/s、SNAP(2.15±1.22)μV;而正常对照组的正中神经:MCV(54.63±5.33)m/s、SCV(59.25±6.45)m/s、SNAP(26.53±6.32)μV、DML(3.96±0.65)ms、CMAP(9.89±2.30)mV,腓总神经:MCV(48.49±3.25)m/s、CMAP(5.47±1.77)mV、DML(5.20±3.27)ms,腓肠神经:SCV(63.21±9.30)m/s、SNAP(4.63±1.29)μV;两组各指标的差异均有统计学意义(均P<0.01);经积极治疗后,正己烷中毒患者以上各项参数均逐渐好转,24个月后基本恢复正常。结论严重正己烷中毒性周围神经病患者电生理表现明显异常,经积极治疗后,电生理指标可望恢复正常,临床预后良好。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤7例临床分析

目的 探讨免疫正常人原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的诊断、治疗方法 及预后因素.方法 回顾性分析本科收治7例经病例证实为PCNSL的临床及影像学资料、治疗方法 .结果 发病到诊断时间2～42(15.6±18.3)周,男5例,年龄30～61(50±11.0)岁.KPS＞70分6例.临床表现多为高颅压以及局灶性神经损害症状.MRI为T1-WI稍低、T2-WI高异常信号.CT表现为等密度/高密度肿块,增强扫描病灶呈均匀一致明显强化,周围较明显水肿带.其中3例为多发病灶,5例病灶位于幕上.6例为弥漫大B细胞非何杰淋巴瘤.全脑照射30～50(38±8.7)Gy,局部补照10～20(15±4.9)Gy.生存时间12～30(中位时间20)个月.结论 PCNSL临床表现缺乏特征性,影像学检查表现为幕上深部脑白质单发或多发肿块,诊断依赖于病理,术后放疗较单纯手术生存期长,年龄和一般行为状况是主要预后因素.     

94例职业性慢性砷中毒病例临床特征分析

目的 分析职业性慢性砷中毒病例临床特征.方法 采用临床病例统计及分析的方法总结病例特征.结果 94例砷中毒病例中,93例神经肌电图改变为周围神经源性损害,主要表现为乏力(81.9%)、四肢麻木(85.1%),符合轻度中毒性周围神经病;肝功能异常者34例(36.2%),以谷氨酰转移酶(GGT)改变明显,天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)轻度增高;皮肤瘙痒78例(83.0%),典型皮肤损害者3例(3.2%),其中色素沉着和色素脱失2例,面部溃烂、渗出1例.全部病例接受二巯丙磺钠络合剂驱砷治疗.随访1年后复查肌电图,周围神经功能恢复好转率仅为14.89%.结论 职业性慢性砷中毒最常见为周围神经性病损,其次为肝功能受损,典型皮肤损害最少(可能和砷接触形式、砷化物水平及防护措施等有关,需进一步探讨原因).神经肌电图是一项早期客观诊断和预后判定的有效指标,同时提示砷中毒对周围神经功能的影响可能是长期的.