新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。     

Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾

目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料, 采集患儿外周静脉血样, 应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术, 对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词, 在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中, 检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献, 检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日, 总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果患儿为13岁2月龄女性, 患儿9岁时乳房开始发育, 10岁时身高增长缓慢, 渐矮小, 11岁时月经初潮, 13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46, X, i(X)(q10)。患儿入院时, 身高为143.5 cm(相似文献   

遗传性共济失调症的产前诊断

遗传性共济失调症是一种严重的慢性进行性神经变性的常染色体隐性遗传病。白种人的发病率约1/50000,通常于青春期发病。约90%的病例出现心肌肥大,这是导致死亡的一个重要原因。本病通过出生前确诊,予以预防,实有重大意义。在绘制的基因图上,已确定本病的致病基因位点是在9号染色体上,伴有典型临床     

120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.     

11例人类21号环状染色体形成的机制

尽管已有几百例人类环状染色体的报告,但有关环状染色体形成的分子基础研究甚少。人类的所有染色体都可形成环状染色体,它们的发生频率是1/25 000。涉及近端     

青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析

目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。     

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。     

慢性粒细胞性白血病染色体核型进展的进一步研究

本文报告57例慢性粒细胞白血病 ((?)ML)染色体核型,每例至少有一个来源于第22号染色体长臂缺失的Ph~1染色体。在57例中28例仅有Ph~1易位而无其他核型异常;29例除Ph~1易位之外还有染色体结构及/或数目异常。除2例外,在骨髓、脾脏及血细胞内,均可证明t(9;22)(q34;q11)。没有Ph~1易位证据的1例处于急变期,除Ph~1染色体外,还有些附加的染色体改变(+8,     

1例伴外阴部白斑病变的Turner综合征

Turner syndrome又称先天性卵巢发育不良，自Ford首次提出此种患者为XO核型以来，深入的细胞遗传学研究逐渐充实了这方面的内容。人们发现．除X单体型和XO／XX、XO／XXX嵌合体型外．X等臂染色体，X染色体的长臂或短臂的缺失．Y染色体缺失和Noonen syndrome亦可具有Turner 1938年就描述过的临床体征。群体中Turner syndrome的发生频率约为1／2500，而且往往是在青春期后因无月经来潮或不孕、不育来诊时才发现。     

染色体倒位与不良孕史七例

例1 女,25岁,身高162 cm,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配.现孕18+周,因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断.3年前孕34+周顺利分娩一女婴(孕期无有害物质接触史),1年后因发育迟缓在外院检查染色体,为10号染色体部分缺失(未见报告),2年后行头发量子共振分析,报告:根据生物量子细胞波长比对,先天染色体缺失.     

染色体诊断与遗传咨询中的多态性问题和困惑

1 要报告染色体的多态性吗? 常规的染色体检查在我国已经十分普及.在发现明显的染色体异常,如21三体或其它数目与结构异常时,实验室检查人员当然会报告其所见,而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人,并作相应的解释和建议.     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

慢性粒细胞性白血病急变期的1号染色体畸变

发生于慢性粒细胞性白血病(CML)母细胞危象期(BC,即急变期)的染色体畸变并不少见,其最常见的类型为:8三体、i(17q)和/或Ph~1重复。大约 85％的CML患者,至少有上述一种改变。本文作者曾报告,在慢性期经强烈化疗的患者,约50％的病例有1号染色体的附加的结构改变。本文研究表明,CML患者的1号染色体仅仅某些部位选择性地受累,此类患者预后不良。材料和方法本文报告7例Ph~1阳性的CML患者,其1号染色体异常出现于急变期。这些患者选自本实验室1972年以来研究的一组50例Ph~1     

伴有ph~1染色体及附加易位的非典型性慢性粒细胞性白血病

在大量ph~1染色体阳性慢性粒细胞性白血病(CML)患者中,第22号染色体长臂缺失部分,通常易位到第9号染色体长臂末端。关于由第22号染色体到第2、4、6、9、10、11、16、17、19、21、及22号染色体的易位,也已有报告。有人已介绍过,从第22号染色体,经过其它染色体(第2、5、6、8、10、13、14、或15号染色体)易位到第9号染色体的三种易位方式。 Mitelman等人,最近论述ph~1染色体阳     

35例染色体多态分析

2004年9月至2007年6月我们优生遗传咨询门诊中对340人进行了染色体检查,发现染色体多态35例,现报告如下. 1 对象与方法     

1260例血细胞染色体检查的结果与分析

染色体是人类遗传物质DNA的载体,在某些因素作用下,染色体可发生数目或结构上的改变,染色体的异常可导致机体各种临床症状,甚至死亡。目前已知染色体异常在一般人群中发生率为0.5％,占新生活婴的0.5％～1％。本文就岳阳县1260例外周血染色体检查结果,进行了总结和分析,现报告如下。     

原发不孕症的染色体检测及遗传学分析

报告77例原发性男、女不孕症患者的染色体检测结果。前者异常核型均为常染色体畸变,检出率为11.1％;后者检出率为4.9％。提示染色体异常是原发不孕的一种致病因素。1例男性患者的畸变染色体断点1p13与“精子生成缺乏因子”的基因位点重合。4患者为家族性不孕,其病因可能与遗传有关。     

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。     

54例Turner综合征患儿的细胞遗传学和临床效应分析

目的了解Turner综合征的常见细胞遗传学核型及临床效应。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析1732例女性患儿,对其遗传学检测结果,临床效应及就诊年龄时段进行回顾性分析。结果检出染色体核型确诊为Turner综合征的为54例,外生殖器男性7例,外生殖器女性47例Turner综合征患儿临床表现复杂,染色体核型多样,主要核型以X单体,嵌合型X染色体结构异常多见。这些患儿1岁前主因发育迟缓和外生殖器异常就诊,青春期因身材矮小就诊多见,部分患儿有不同程度的精神运动发育迟缓。智力低下或外生殖器发育异常。结论 X染色体缺失,嵌合体或结构异常是导致Turner综合征的主要原因,身材矮小,第二性征发育不良为就诊主诉,染色体核型多样,不同核型个体导致不同临床效应,了解该病的临床表现极其形成原因,对及早的确诊该病,对该类患儿的成长指导具有重要意义。     

3例平衡易位携带者夫妇的产前诊断

采用羊水中胎儿脱落细胞培养,进行胎儿染色体核型分析的产前诊断,已在我院遗传实验室进行了多年。现将已发现的3对具有染色体平衡易位夫妇的胎儿染色体核型分析如下: 病例报告 例1,孕妇甲,前三胎均于妊娠2月余自发性流产。夫妇双方表现型正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查结果,妻子的染色体核型46,XX,丈夫的染色体核型