江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而引起生长发育减慢,智力迟钝的疾病[1].而早期治疗是预防其智力低下、体格发育落后的有效措施,为了避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高我国人口质量,根据<中华人民共和国母婴保健法>"逐步开展新生儿疾病筛查"的要求,江西省于1997年10月成立了新生儿筛查中心,开始了新生儿CH筛查,截止到2003年12月为止筛查新生儿172 068名,现将结果报告如下.     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

闽西南地区新生儿疾病筛查阶段性分析

福建省从1998年开始新生儿疾病筛查工作,主要筛查CH和PKU两种疾病。其工作分两个阶段开展,第一阶段(1998~2001年),全省新生儿筛查标本统一邮寄到福建省新生儿疾病筛查中心检测,筛查可疑标本由各产院负责召回。2002年起,福建省分为三个筛查中心,其中闽西南地区(包括厦门、漳州和龙岩三地)新生儿标本邮寄到厦门新生儿疾病筛查中心检测,筛查可疑标本由当地妇幼保健机构负责召回。本文比较了两个阶段闽西南地区新生儿疾病筛查工作开展情况的异同,通过这些分析,可为今后我国各地更好地开展新生儿疾病筛查工作提供借鉴。1对象和方法1·1对象。19…     

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查 ,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始 ,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 ,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来 ,为减少听力缺陷 ,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作 ,切实提高筛查质量 ,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括 :①新生儿疾病筛查血片采集技术规范 ;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 ;③新生儿听力筛查技术规范 ;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 ;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2 0 0 5年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

新生儿疾病筛查追访与管理技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

新生儿听力筛查技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.     

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪80年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作,切实提高筛查质量,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括①新生儿疾病筛查血片采集技术规范;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范;③新生儿听力筛查技术规范;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊将从本期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

我国新生儿疾病筛查的发展现状和前景展望

目的：为了进一步探究我国新生儿疾病筛查方法和政策，对新生儿疾病筛查的发展前景做出展望。方法根据2000年-2013年我国主要省市地区的新生儿疾病筛查方法和结果，以及我所的新生儿疾病筛查方法和结果为基本资料，对全部资料数据采用回顾分析法，并根据数据结果进行总结和分析。结果我国现行的新生儿疾病筛查方法主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种主要疾病，对筛查结果采用全国联网录入，筛查效率更高、范围更广、效果更好。调查期间我所共筛查新生儿356697人，其中苯丙酮尿症患儿58人，发病率为1/6110；天性甲状腺功能减低症患儿87人，发病率为1/4100，两种疾病的发病率均高于全国平均标准。另外，我所筛查出听力障碍新生儿的发病比例也高于全国平均标准。结论我国的新生儿疾病筛查工作已经有了一定的特色化、地域化、针对化，但仍然存在着诸多不足之处，随着医疗制度的不断完善和发展，我国的新生儿筛查制度和内容会越来越完善、优化。     

2006～2007年四川省新生儿疾病筛查情况与改进策略

目的:进一步提高新生儿疾病筛查数量和质量。方法:建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导工作和质量控制。结果:2007年四川省新筛覆盖率以市(州)、县为单位,覆盖率分别为95.2%和63.5%,医疗保健机构覆盖率为48.8%;2007年全省新生儿筛查率为39.8%,比2006年26.5%有明显提高;全省可疑CH阳性儿召回率和确诊甲低患儿检出率比2006年有所增加,经典型苯丙酮尿症患儿检出率比2006年略有下降。结论:四川省新生儿疾病筛查疾病检出率高,开展新生儿疾病筛查工作非常有意义。     

临海市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是儿童保健工作的主要组成部分。为防治儿童智力低下或疾病伤残 ,提高新生儿的健康素质 ,根据《中华人民共和国母婴保健法》及浙江省 [1998]5 5 3号文件关于《浙江省新生儿疾病筛查管理办法》的通知 ,临海市于 2 0 0 0年 1月成立了新生儿疾病筛查管理中心 ,对市级及以上的医疗单位开展新生儿筛查工作 ,到 2 0 0 2年 12月共筛查新生儿 9137人 ,现将筛查结果分析如下。对象与方法1　对象　以市 (县 )级以上的医疗单位产科出生的全部活产婴儿为筛查对象。2　方法　由医疗单位负责标本的采集、质控 ,填写筛查标本卡片及登记表 ,再…     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

连云港市新生儿疾病筛查的成本效益分析

目的:分析连云港市新生儿疾病筛查的成本-效益,探讨开展全国新生儿疾病筛查工作的影响因素。方法:按照《新生儿疾病筛查技术规范》,对连云港市足月新生儿进行疾病筛查,并对成本-效益进行估算。结果:开展新生儿疾病筛查工作的费用主要支付方向为与筛查和随访工作有关的直接医疗费用,对于家庭和社会而言,开展新生儿筛查主要的经济负担是医疗费用。经核算可知,筛查出1例苯丙酮尿症(PKU)和1例先天性甲状腺功能减退症(CH)的效益远高于筛查成本,因此,未开展新生儿筛查工作的经济负担重于开展此项工作。结论:开展新生儿疾病筛查工作是一项具有社会效益的工作,对于提高我国出生人口素质,改善患儿家庭生活质量有着巨大的意义。     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:对全市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解潍坊市两病发病率。方法:CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用Guthrie′s法(细菌抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供。结果:潍坊市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/5 350;苯丙酮尿症的发病率为1/9 241。结论:新生儿筛查的数量和新生儿疾病筛查覆盖率是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病水平。     

提高新生儿疾病筛查率与影响相关因素分析及干预措施

目的: 从现状分析影响四川省新生儿疾病筛查的相关因素, 提出干预措施, 以提高新生儿疾病筛查率。方法:在省、市、县卫生行政部门的领导下, 将该项工作纳入年度目标管理; 以筛查中心为核心, 省、市、县妇幼保健院为承办单位,组织开展新生儿疾病筛查采血送样; 进行培训; 省、市筛查中心进行检测。结果: 2002年筛查人数31 566例, 筛查率为5 15%; 2003年筛查人数537 696例, 筛查率为8 97%; 2004年筛查人数87 773例, 筛查率为14. 73%。“两病”发病率: 2002年先天性甲低(CH) 发病率为1∶3 157, 苯丙酮尿症(PKU) 发病率为1∶15 783; 2003年CH发病率为1∶1 415, PKU发病率为1∶17 923; 2004年CH发病率为1∶2 372, PKU发病率为1∶21 943。参加筛查单位: 全省综合性医院占37. 90%, 妇幼保健院占36. 36%。影响提高筛查率的相关因素: ①组织开展新生儿筛查的力度大小; ②不同地区间的差异; ③综合性医院参加筛查单位数少; ④认识与观念的问题。结论: 尽快颁布全国和省新生儿疾病筛查管理办法, 以便纳入工作目标管理; 加大宣传力度, 提高认识, 减少影响相关因素; 组织省、市、县政府所在地的医疗保健单位特别是综合性医院参与新生儿疾病筛查。     

大庆市新生儿两病筛查49 505例分析

【目的】了解大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检出率及相关因素分析。【方法】CH采用酶联免疫法、PKU采用全定量的酶化学法对49505例新生儿出生72 h、喂6次奶,足跟内或外侧缘采血;【结果】49505例新生儿筛查率达65.98%,确诊PKU 5人,检出率为1/9901;确诊CH 22人,检出率为1/2250。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。只有大范围的高筛查率才能反映全市两病筛查的实际发病水平,才能使筛查工作更有意义。     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

做好新生儿疾病筛查工作的几点体会

成都市开展新生儿疾病筛查13年,特别在贯彻实施“一法两纲”中,通过各级卫生行政部门和各筛查单位的共同努力,新生儿疾病筛查工作已形成科学化管理、规范化运作的格局。到2004年12月,全市共筛查新生儿203457名,查出先天性甲状腺功能低下症患儿80人,苯丙酮尿症患儿12人。甲低发病率为1/2543,苯丙酮尿症发病率为1/16955。对于这些患儿筛查中心给予免费治疗,并长期追踪随访,收到了良好的社会效益。各级领导的支持和重视是做好新生儿疾病筛查的前提充分利用妇幼保健网络的优势,健全组织管理是做好新生儿疾病筛查的保障;用量化指标考核筛查工作,强化规范运作是做好新生儿疾病筛查工作的关键;全面培训和全程指导,加强质量管理是做好新生儿疾病筛查的重点;广泛持久的宣传,得到家长的理解和支持,是做好新生儿疾病筛查的先导。