孕前检查为“造人计划”排隐患

据中国出生缺陷监测系统公布的近几年的检测结果，我国每年新增先天性残疾儿童80万～120万，占出生人口的4％～6％，平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿、每6分钟出生1个神经管畸形儿……为提高出生人口素质，减少出生缺陷和先天性残疾发生，卫生部印发了《孕前保健服务工作规范（试行）》。指出各级医疗保健机构要逐步提供婚前、孕前、孕产期、产后保健等规范化、系统化的生育健康服务。     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

关注儿童疾病相关知识全方位呵护儿童健康——先天性心脏病的筛查及预防

先天性心脏病是由于胎儿时期心脏血管发育异常造成的疾病。据世界卫生组织（WHO）的统计资料显示,全球每年约150万儿童出生时患有先天性心脏病,先天性心脏病的发病率为6％。～10％。,也就是说1000名孩子中大概有6～10例先天性心脏病患儿出生,根据这个发病率我们国家每年大约新增先天性心脏病患儿15万～20万。据全国妇幼卫生监测数据表明,先天性心脏病的发生率已上升到出生缺陷儿的第1位．严重威胁孩子的生命及健康．因此对先天性心脏病的筛查和预防显得尤为重要。     

先天性心脏病的筛查及预防

先天性心脏病是由于胎儿时期心脏血管发育异常造成的疾病。据世界卫生组织(WHO)的统计资料显示,全球每年约150万儿童出生时患有先天性心脏病,先天性心脏病的发病率为6‰～10‰,也就是说1 000名孩子中大概有6～10例先天性心脏病患儿出生,根据这个发病率我们国家每年大约新增先天性心脏病患儿15万～20万。据全国妇幼卫生监测数据表明,先天性心脏病的发生率已上升到出生缺陷儿的第1位,严     

小分子RNA在先天性心脏病中的作用及应用前景

先天性心脏病(CHD)是一种常见的出生缺陷,主要表现为不同程度的心脏结构及功能异常.全世界大概每年有135万个先天性心脏病患儿出生,其发生率占活产儿的8‰和自然流产的10％.在国内自2005年起,CHD跃居我国出生缺陷首位,占所有出生缺陷检测病例的28％,每年新增CHD患者将超过13万例.CHD畸形的种类很多,从小的室...     

出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变

<正>1背景出生缺陷也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷,据美国出生缺陷研究和预防中心估计:出生缺陷10%归因于环境因素,20%归因于遗传因素,而70%则是因环境和遗传交互作用或其他因素所致[1]。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月后才能显现出来的缺陷儿,先天残疾儿童(80万～120万)约占年出生人口的4%～6%。出生缺陷已经成为影响我国出生人口质量的严重公共卫生问题。现阶段,我国的人口政策已经从控制人口数量向提高人口素质方向转     

出生缺陷日益突出

国内最近的一项调查表明，近年来，随着国家强制婚检制度的取消，出生缺陷问题正变得日益突出。据统计，我国每年有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，占每年出生人口总数的4％-6％；专家指出，通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率。每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇，千万不能抱着侥幸心理放弃可能发现先天性疾病的相关检查。     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

怀孕须防“唐氏综合征”

‘去年9月份,北京等地关于三腿女婴的手术报道引起了社会各界的关注。 据统计,我国每年出生100万先天缺陷新生儿,占出生总婴儿数的5％,其中先天性心脏病儿约22万,神经管缺陷病儿约10万,21-三体综合征病儿为3万。并且因出生缺陷造成的新生儿死亡率也在呈逐年增高的趋势。据1990年统计,全国各大城市因出生缺陷造成的婴儿死亡率为21％,1994年,这个比率攀升到了28％,而2000年,则已接近50％。随着环境污染日趋严重及各种致畸因素的不断增加,出生缺陷的预防已迫在眉睫。 产前筛查就是在妇女怀孕的早期或中期,用简便、无创伤的检测方法在广大孕妇中找出可能怀有先天缺陷儿的孕妇,对她们进行产前诊断。如果诊断证实胎儿确实有先天缺陷,可及早终止妊娠,防止患儿出生,减少家庭和社会的负担。 产前筛查主要以21-三体综合征和神经管缺陷为主,这两种疾病的发病率在我国,尤其是北方地区相对较高。’     

从生命源头阻断出生缺陷

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,每年新增90万~100万个出生缺陷患儿。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,包括先天畸形、染色体异常,遗传代谢性疾病、先天性功能异常(如盲、聋和智力障碍等),不但影响儿童的生存和生活质量,而且影响国民健康素质。     

青海省2004～2007年婚前检查情况分析

婚前医学检查是提高出生人口素质,降低出生缺陷,预防先天性疾病的第一道防线.自2003年10月1日新的<婚姻登记条例>实施,使得我市婚检率从75%减至3%左右.现对2004年1月1日～2007年12月31日在我院参加婚前检查的504例婚检者的情况进行分析.     

强制婚检取消前后出生缺陷发生率Meta分析

出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能(代谢)方面的异常.我国每年的出生人口中大约有4%～6%为先天畸形儿.婚前检查可以宣传优生知识,发现重大遗传性疾病、指定的传染性疾病和有关精神疾病,采取相应的预防措施,从而保证下一代的健康.自2003年10月1日<婚姻管理登记条例>取消强制性婚前检查以来,各地的婚检率急剧下降,而取消强制性婚前检查对于出生缺陷发生率影响缺乏一致观点[1,2],尚无2者关系的科学评价.     

数据

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计．目前我国出生缺陷总发生率约为56％,每年有80万～120万个缺陷儿出生．即平均每30秒就有一名缺陷儿出生。仅20％～30％的患儿经早期诊断和治疗可获得较好生活质量,30％～40％的患儿在出生后死亡,约40％将终身残疾。专家指出．婚检可能与出生缺陷密切相关．因为自从不强制婚检以来,婚检率越来越低．而新生儿出生缺陷率也越来越高。专家建议：为了优生优育,应该主动参加婚检。此外．婚前保健、产前检查、新生儿筛查是预防出生缺陷的“三道防线”。     

孕前体检——别让“隐疾”影响宝宝的健康

我们来看看我国儿童健康统计的一些残酷的数字：我国先天性智力障碍者数量：3000万，且每年以2％的比例增长每年新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率，达到4％～6％每年新增先天残疾儿童数量：80万～120万每年仅神经管畸形造成的直接经济损失：超过2亿元平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟出生1个神经管畸形儿     

预防出生缺陷的"三道防线"

我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万～120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生.其中除20％～30％患儿经早期诊断和治疗能获得较好生活质量外,30％～40％患儿在出生后死亡,约40％将成为终身残疾.我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元,给患儿家庭带来了灾难性的伤害.有鉴于此,国家将每年的9月12日...     

育龄妇女免费增补叶酸项目评价指标体系的建立

我国是出生缺陷高发国家,每年大约有80-120万出生缺陷患儿,占出生人口的4%-6%左右.神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)一直位居我国重大出生缺陷的前五位,全国每年新增NTDs大约有2万例,农村地区神经管缺陷的发生率远高于城市,是城市的2-3倍.我国陕西、山西、甘肃、内蒙、青海、新疆、贵州等省份发生率远高于全国平均水平.     

中国生育健康杂志目次

各省、自治区、直辖市妇女儿童工作委员会办公室、民政厅、司法厅、卫生厅、人口和计划生育委员会、广播电影电视局(厅)、残疾人联合会:婚前医学检查是提高出生人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。据卫生部统计,2002年婚检的疾病检出率达9.29%,主要以生殖系统和传染性疾病为主,这意味着每10对新人就有一对存在生殖健康障碍。有关资料显示,我国每年实际发生的出生缺陷新生儿至少有80万至100万,即每30～40秒就有一个新生缺陷儿童降生。成千上万残疾儿童、精神病患儿童的降生,不仅给婚姻和家庭带来巨大不幸,而且给国家造成…     

产前超声三步法在胎儿先心病筛查中的应用效果

先天性心脏病(简称先心病)是胎儿时期最为常见的一种发育异常疾病[1],在各类先天性畸形中约占1/3,我国每年出生的先心病新生儿超20万例,发病率为0.8%~1.2%[2]。出生缺陷是导致婴儿死亡的首位原因,而在导致婴儿死亡的各类出生缺陷中,又以先心病居首,资料显示40%~60%的先心病患儿会在新生儿期死亡,而严重先心病患儿中有20%会胎死宫内或在出生后立即死亡[3]。由于先心病的危害严重,所以临床有必要在产前采取有效措施予以筛查,超声技术是临床各项产前检查的重要手段,是产前筛查胎儿心脏畸形的主要方法。但产前超声检查易受到仪器分辨率、胎儿及孕妇自身情况等因素影响,存在一定的漏误诊风险。本院引入三步检查法用于胎儿先心病的产前筛查,现对其应用情况进行回顾性总结。     

出生缺陷干预研究进展

正出生缺陷,也称为先天性异常,有些异常可在出生时表现,有的可在出生后一段时间才逐步呈现。这些异常既可以是由于遗传因素引起,也可以由环境因素所致,也有可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。出生缺陷包括先天畸形以及功能、代谢、行为的异常,目前它是全球性迫切需要解决的人口健康问题,全世界每年有至少330万5岁以下儿童死于出生     

婚前医学检查在出生缺陷一级预防中的重要性

婚前医学检查是提高出生人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。自2003年10月1日《婚姻登记条例》实施以来,由于实行自愿婚前医学检查制度,全国婚前保健工作出现了新的情况,婚检人数急速下降。据初步统计,目前全国婚检工作量不足往年的1/10。各地孕期检查发现的传染病及影响妊娠的各类疾病自2004年初以来明显增多。婚前医学检查是一项社会性、技术性都很强的工作,涉及千家万户,关系到家庭幸福、社会稳定,关系到人口素质和综合国力的提高。出生缺陷是指新生儿出生时即存在的各种形态和结构的异常,可能涉及某一脏器或脏器的…