极低出生体重儿呼吸窘迫综合征及呼吸暂停的观察和护理

目的总结极低出生体重儿中新生儿呼吸窘迫综合征和呼吸暂停的护理经验。方法分析62例极低出生体重儿中新生儿呼吸窘迫综合征、呼吸暂停的临床特点及护理效果。结果新生儿呼吸窘迫综合征15例,早产儿发生呼吸暂停38例,治愈32例,死亡7例,放弃治疗9例。结论对新生儿呼吸窘迫综合征应早期使用固尔苏和nCPAP通气,熟练掌握护理要点,防止并发症发生;对早产儿呼吸暂停应加强监护和巡视,以早期发现及处理,提高早产儿的存活率和减少后遗症。     

1例HELLP综合征病人的护理

<正>HELLP综合征是妊娠期高血压疾病的严重并发症,以溶血、转氨酶升高、血小板减少为特点,常危及母儿生命~([1])。HELLP综合征病人如能早期发现,及时诊治与精心护理,便能确保母婴安全。2018年4月6日,我院产科收治1例HELLP综合征病人,及时确诊,经全院会诊,于2018年4月9日行急诊剖宫产术。术后第9天,病人病情好转出院。新生儿出生后转新生儿科治疗,并于出生后50d出院。     

手托法预防新生儿咽下综合征的临床观察

目的 新生儿出生时应用手托法清除胃食管内的羊水预防咽下综合征的效果观察.方法 2003年1月-2005年12月出生的正常足月新生儿1950例采用常规处理新生儿为对照组,2006年1月-2008年12月出生的2220例正常足月新生儿出生时采用了手托法为实验组,观察2组发生咽下综合征的情况.结果 2组比较实验组发生咽下综合征的情况明显低于对照组.结论 应用手托法出生时立即清除胃内羊水预防新生儿咽下综合征效果明显,方法简单,实用.     

我院唐氏综合征产前筛查

目的 提高出生人口素质,预防和减少克州地区唐氏综合征患儿的出生.方法 对2011-01-01-2011-07-31参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查.结果 1 360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16％.结论 AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常,康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高入口素质的重要措施.     

Diamond－Blackfan综合征1例

Ｄｉａｍｏｎｄ－Ｂｌａｃｋｆａｎ综合征１例福建省三明市第一医院（３６５０００）陈少华，张学文，陈奋湘患儿男，４个月。因进行性面色苍白，４个月入院。出生２０天左右即发现面色较苍白，食欲不佳，体重不增，面色进行性苍白。患儿为第一胎足月顺产，出生体重３ｋｇ...     

舟山地区妊娠妇女孕中期血清标记物监测与异常胎儿的筛查

目的探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12 586例孕14~21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果 12 586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例,筛查阳性率为3.86%。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析,发现2l一三体综合征3例,18一三体综合征2例,其他染色体异常5例,88例神经管畸形(NTD)高风险孕妇中经B超检查发现2例NTD,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征1例。结论孕中期母血清标记物二联筛查并结合产前诊断是预防先天缺陷患儿出生的有效手段之一,对提高我国出生人口素质有着重要的意义。     

新生儿咽下综合征的临床干预

目的 探讨早期综合临床干预手段对新生儿咽下综合征的疗效.方法 分别选择我院出生的新生儿76例,其中顺产44例,剖宫产32例;早产儿8例.在尚未开奶前出现呕吐,开奶后加重,在排除了病理性因素后,给新生儿以纯母乳喂养、温水灌肠、按摩下腹部及1%碳酸氢钠溶液洗胃.结果 多种临床干预手段对控制新生儿咽下综合征效果显著.结论 早发现早干预,可以避免新生儿咽下综合征各种并发症的发生.     

临床少见的Di-George综合征误诊原因分析

目的分析Di-George综合征的临床特点,以减少误诊误治。方法回顾性分析1例Di-George综合征误诊病例资料。结果本例出生后2月余,因反复抽搐1月余,发热2 d入院。于外院先后诊断为甲状旁腺功能减低(甲旁减)、法洛四联症、细胞免疫功能低下,予相应治疗无明显好转转我院。经查体发现特殊面容、血钙1.12 mmol/L、细胞免疫功能低下,X线胸片检查示肺部感染、胸腺影小,怀疑Di-George综合征可能,进一步经染色体检查发现染色体22q11.2微缺失而确诊。建议行胸腺移植,因经济原因自动出院,后失访。结论临床医生应加强对Di-George综合征的认识,对可疑病例应及时行分子遗传学检查以及早诊断并治疗,改善患儿预后。     

扁头综合征的危险因素

目的探讨扁头综合征危险因素。方法 239例扁头综合征患儿根据分级水平分为轻度异常组、中度异常组、重度异常组。采用单因素分析及多因素Logistic回归分析扁头综合征影响因素。结果出生胎龄(OR=0.636,P0.001)、出生体重(OR=0.095,P0.001)、住院时间(OR=1.307,P0.001)、是否早产(OR=2.649,P0.001)、是否入住新生儿重症监护室(OR=4.456,P0.001)、是否睡姿变化(OR=0.046,P0.001)、是否早期干预指导(OR=0.054,P0.001)与扁头综合征相关。结论早产、低出生体重、伴新生儿并发症是扁头综合征的危险因素,睡姿变化和早期干预指导是保护因素。     

时间分辨荧光免疫法、多指标联合在唐氏综合征筛查中的应用

<正>唐氏综合征(Down syndrome)即21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病。此类患儿生存率高,目前缺乏有效的治疗手段,患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担。目前,避免缺陷儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。我们已筛查孕妇61 075例,唐氏综合征高风险2 315例,高风险率3.8%,确诊唐氏综合征胎儿39例。通过汇总分析筛查数据,了解本市胎儿唐     

兄妹同患髋肩型点状软骨发育不良综合征

髋肩型（即肢根型）点状软骨发育不良综合征是一种极为罕见的先天遗传性疾患。1971年SPranger等报告了9例，又从国外其他文献报道中发现了另外33例［1］，1986年，国内尤静生[2]首次报道了2例斑点状软骨发育不全，其中1例为肢根型。现将我科近期发现的2例同胞兄妹同患髋肩型点状软骨发育不全综合征报告如下。1病例介绍患儿女，54天，第二胎足月产。出生即发现其上臂、大腿粗短，四肢屈曲。生后反复气促、发绀，喂养困难，体重不增。其兄二年前出生时，外观与患儿相似，唯上臂更为粗短，生后反复呼吸道感染，生长发育停滞，14个月时死于“肺…     

护理干预对唐氏综合征筛查率的影响

唐氏综合征是我国发病率高、危害极大的先天缺陷性疾病,此类疾病绝大多数是突发的,并非家系遗传而来,每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能,而该病患儿的出生给家庭及社会带来较大的负担。为让更多孕妇理解和接受筛查,进行护理干预,产前及早发现并处理,对减少唐氏患儿的出生有较好的效果。1资料与方法1.1一般资料选取我院2011年3月—2012年3月孕期14     

小儿脊髓栓系综合征误诊为脑瘫1例分析

本文对小儿脊髓栓系综合征误诊为脑瘫1例分析如下. 1 病历摘要 女,4岁.因尿失禁走路不稳3 a余,于2010-05-26入院.该患儿出生1个月以后其母亲发现患儿有尿失禁,随年龄增长尿失禁无好转.     

Southern印迹检测智力低下患者的脆性X基因

目的用Southern印迹法检测脆性X基因来确定脆性X基因携带者和脆性X综合征的患者。方法提取27例智力低下患者标本的DNA,用EagI和EcoRI酶切,酶切产物电泳后进行Southern转印,探针杂交后放射自显影,根据DNA片段大小检测脆性X综合征携带者与突变患者。结果检测24位智力低下患者的外周血及3例有智力低下家族史孕妇的羊水后发现3例患者患有脆性X综合征。结论用Southern印迹法诊断脆性X综合征,是一种可靠的首选检测方法,适用于出生后患儿及产前诊断及遗传咨询。     

无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1 865例,通过母体外周血中胎儿游离DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1 865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。     

鞍山市8713例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解鞍山市唐氏综合征的产前筛查和产前诊断情况,最大限度地降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清2项生化指标,甲胎蛋白、游离-β-绒毛膜促性腺激素,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估。结果 8 713例孕妇中,唐氏综合征高风险170例,筛查阳性率1.95%。诊断唐氏综合征2例,13号染色体宽1例,均在28周前做引产手术。结论 做好唐氏综合征的产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生。     

两步法与无保护会阴助产联合干预对新生儿咽下综合征的影响

目的探讨两步法与无保护会阴助产联合干预对新生儿咽下综合征的影响。方法选取2016年5月至2019年5月该院接收的产妇240例,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各120例。对照组行常规助产干预,观察组行两步法联合无保护会阴助产干预。比较两组新生儿出生后1 min Apgar评分、羊水污染情况、新生儿出生24 h内咽下综合征发生率及呕吐频率。结果观察组新生儿出生后1 min Apgar评分与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组羊水污染程度及羊水污染发生率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组新生儿出生24 h内呕吐频率及咽下综合征发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论两步法与无保护会阴助产联合干预应用于产妇分娩可有效降低新生儿咽下综合征,值得推广。     

1例新生儿海洛因撤退综合征的护理

１例新生儿海洛因撤退综合征的护理叶惠琴白咏梅（浙江省人民医院，３１００１４）我院儿科收治父母滥用海洛因引起新生儿撤退综合征１例。现将护理体会总结如下：１病例简介患儿，女，出生１ｄ，系Ｇ５Ｐ１孕３８周自然分娩，Ａｐｇａｒ评分９分，出生体重２４００ｇ。因...     

4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征

猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常。产前明确诊断并进行合理临床决策及围生期处理具有重要意义。胎儿期猫叫综合征缺乏特异性表现,不易诊断,目前多于出生后方能确诊。本文报告4胎猫叫综合征胎儿产前超声表现。     

新生儿呼吸窘迫综合征的原因与治疗[英]／Boyd S／／Nursing Times

新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)是一种严重的呼吸窘迫征。通常在出生后立即出现或出生后短时间内发生，是一个急性过程，出生后48h内病情得不到控制，将很快恶化。治疗目的是支持呼吸功能，使机体充分利用氧。