TGF-β_1基因多态性与肝纤维化易感性关系的Meta分析

目的系统评价转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509CT、Leu10Pro(TC)、Arg25Pro(GC)位点单核苷酸多态性与肝纤维化遗传易感性的关系。方法以"liver cirrhosis"和"transforming growth factor beta1"为主题词,辅以"liver fibrosis"、"TGF-β1"、"肝硬化"等关键词,在Pub Med、CNKI等中英文数据库检索相关文献。要求入选文献均为非相关研究,以OR或RR为效应指标,利用Review Manager5.2和Stata12软件进行合并分析、亚组分析、异质性检验、敏感性分析,最后用漏斗图和Egger检验对发表偏倚进行评估。结果最终选定17篇文献,均为病例对照研究,累计病例2 043例,对照2316例。合并分析显示:TGF-β1基因-509CT位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关(等位基因比较:OR=0.820,95%CI:0.728~0.923,P=0.001;显性模型:OR=0.826,95%CI:0.689~0.990,P=0.039;隐性模型:OR=0.731,95%CI:0.600~0.891,P=0.002;纯合子比较:OR=0.711,95%CI:0.567~0.893,P=0.003)。Leu10Pro(TC)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险无关联(P0.05)。Arg25Pro(GC)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关(等位基因比较:OR=0.063,95%CI:0.049~0.080,P=0.000;隐性模型:OR=0.600,95%CI:0.441~0.816,P=0.001)。结论 TGF-β1基因变异与肝纤维化遗传易感性有关联,其中-509CT位点的C等位基因、Arg25Pro(GC)位点的G等位基因与肝纤维化的易感性呈负相关,提示该等位基因可能是个体肝纤维化的保护因素。     

TGF-β1基因多态性与肝纤维化易感性关系的Meta分析

目的 系统评价转化生长因子β₁ (TGF-β₁) 基因-509C>T、Leu10Pro(T>C)、Arg25Pro(G>C)位点单核苷酸多态性与肝纤维化遗传易感性的关系。方法 以“liver cirrhosis”和“Transforming Growth Factor beta1”为主题词,辅以“liver Fibrosis”、“ TGF-β1”、“肝硬化”等关键词,在PubMed 、CNKI等中英文数据库检索相关文献。要求入选文献均为非相关研究,以OR或RR为效应指标,利用Review Manager5.2和Stata12软件进行合并分析、亚组分析、异质性检验、敏感性分析,最后用漏斗图和Egger检验对发表偏倚进行评估。结果 最终选定17篇文献,均为病例对照研究,累计病例2043例,对照2316例。合并分析显示： TGF-β₁基因-509C>T位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关（等位基因比较：OR=0.820,95%CI:0.728-0.923, P=0.001;显性模型：OR=0.826,95%CI: 0.689 -0.990, P=0.039;隐性模型：OR=0.731,95%CI: 0.600 -0.891, P=0.002;纯合子比较：OR=0.711,95%CI: 0.567 -0.893, P=0.003）。Leu10Pro(T>C)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险无关联(P>0.05)。Arg25Pro( G>C)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关（等位基因比较：OR=0.063,95%CI:0.049-0.080, P=0.000; 隐性模型：OR=0.600,95%CI: 0.441 -0.816, P=0.001）。结论 TGF-β₁基因变异与肝纤维化遗传易感性有关联,其中-509C>T位点的C等位基因、Arg25Pro (G>C)位点的G等位基因与肝纤维化的易感性呈负相关,提示该等位基因可能是个体肝纤维化的保护因素。     

白细胞介素10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系研究

目的 分析子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A多态性,探讨其与EMs易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测EMs组214例和正常对照组160名健康人的启动子区域转录起始位点上游的第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A碱基转换,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 IL-10-1082位点的多态性在EMs组(AA:87.90%;GA:12.10%)与对照组(AA:87.50%;GA:12.50%)的基因频率差异无统计学意义(x2=0.01,P=0.919).EMs组和对照组的IL-10-819 TT、CT、CC型基因频率均依次等同于IL-10-592的AA、CA、CC基因型.IL-10-819和-592基因型在EMs组分布(TT或AA:41.12%;CT或CA:47.66%;CC:11.21%)与对照组(TT或AA:53.75%;CT或CA:37.50%、CC:8.75%)差异无统计学意义(x2=5.87,P=0.053).但患者组IL-10-819的CT及-592的CA基因型频率较对照组增高,差异有统计学意义(校正后OR=1.88,95%CI=1.10～3.21,x2=5.24,P=0.021),-819和-592位点的C等位基因与EMs发病风险具有显著相关性(OR=1.42,95%CI=1.04～1.95,x2=4.81,P=0.028).EMs组IL-10-819(-592)位点的CC(CC)、CT(CA)基因型患者的血清中IL-10水平较TT(AA)基因型高[CA/CT:(50.12±82.40)pg/ml,CC(91.00±118.23)pg/ml,TT/AA(21.45±22.10)pg/ml],差异有统计学意义(F=2.492,P=0.048;F=1.852,P=0.008).结论 IL-10-592C及-819C等位基因与IL-10高表达相关,并与EMs的易感性具相关性,也与EMs的发病风险相关.     

河北省赵县某村单采血浆还输血细胞献血员慢性HBV和／或HCV感染与IL-10-1082和IL-10-592基因多态性的关系

目的 研究HBV和／或HCV感染者IL-10-1082和IL-10-592基因多态性(SNP),探讨其免疫遗传机制.方法 对河北赵县某村HBV和／或HCV感染者及对照共277人采集空腹静脉血.用ELISA法检测抗-HBV、抗-HCV生物标志物,筛出HBV重叠HCV感染79例、单纯HBV感染69例、HCV感染55例和对照74例.用RT-n PCR检测HCV RNA,Beckman LX-20全自动生化仪检测肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT),SSP-PCR和RFLP-PCR技术检测IL-10-1082和IL-10-592 SNP,分析IL-10-A1082G、IL-10-A592C与HBV和／或HCV感染、HCV病毒复制和ALT异常的关系.结果 ①HBV和／或HCV感染者IL-10-1082AA基因型频率明显高于对照组,IL-10-1082AG基因型频率明显低于对照组(x2=13.05,P=0.04),携带IL-10-1082AA基因型者感染HBV、HCV和HBV重叠HCV感染的风险是IL-10-1082AG基因型者的2.29(1.10 ～4.78)、2.34(1.07 ～5.10)、2.56倍(1.25～5.21):IL-10-1082等位基因频率与不同感染类型间未见统计学关联(x2=4.65,P=0.20).IL-10-592位点SNP与不同感染类型间无明显统计学关联(x2=2.83,P=0.83;x2=1.10,P=0.78).②HCV复制组IL-10-1082AA基因型和IL-10-1082A等位基因频率明显高于无病毒复制组,IL-10-1082AG基因型和IL-10-1082G等位基因频率明显低于无病毒复制组(x2=12.27,P=0.00;x2=5.36,P=0.02),OR =3.36(1.67 ～6.76)、1.67(1.08 ～2.57).IL-10-592位点SNP与体内HCV病毒复制无明显统计关联(x2=2.10,P=0.35;x2=1.88,P=0.17).③IL-10-1082位点SNP与ALT异常无统计学关联(x2=3.25,P=0.20;x2 =1.79,P=0.18).ALT≥80U/L组IL-10-592AC基因型频率明显高于、IL-10-592AA基因型频率明显低于肝功＜80U/L组(x2 =6.32,P=0.04),OR=2.83倍(1.26 ～6.37),IL-10-592A/C等位基因与肝功异常无明显统计关联(x2=2.30,P=0.09).结论 IL-10-1082基因型与HBV和／或HCV感染类型、病毒复制有明显的统计学关联,IL-10-1082AA基因型能增加感染者慢性化风险,IL-10-1082AG基因型则降低其风险.IL-10-592位点多态性与HBV/HCV感染者的肝功损伤有一定联系,IL-10-592AC基因型能增加肝脏炎症性损伤的风险,IL-10-592AA则降低其风险.     

载脂蛋白E基因多态性与肝纤维化遗传易感性关系的Meta分析

目的系统评价载脂蛋白E(Apo E)基因2个位点(rs7412:CT;rs429358:TC)单核苷酸多态性与肝纤维化遗传易感性的关系。方法以"liver cirrhosis"和"Apolipoprotein E"为主题词,辅以"肝硬化"、"肝纤维化"、"Apo E"等关键词,在Pub Med、CNKI等中英文数据库检索相关文献。入选文献为非相关的病例对照研究且数据完整,利用Review Manager5.2和Stata12软件进行合并分析、异质性检验,最后用漏斗图和Egger检验对发表偏倚进行评估。结果最终选定9篇文献,共包含了454例肝纤维化患者和3 048例对照。合并分析显示:Apo Eε2变异与肝纤维化的遗传易感性呈正相关(OR=1.41,95%CI:1.07~1.85),Apo Eε4变异与肝纤维化的遗传易感性呈负相关(OR=0.76,95%CI:0.59~0.99),因合并存在异质性,经随机效应模型分析后显示相关性消失。结论现有研究Meta分析显示Apo E基因变异与肝纤维化有关,但由于研究间异质性的存在,提示需要更多设计合理的研究加入,以提高Meta分析结论的稳定性。     

儿童EBV感染与IL-10启动子基因多态性的相关性

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与儿童EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)感染易感性及肝功能损害相关性。方法选取杭州师范大学附属医院儿科2019年1月-2019年12月收治EBV感染所致传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis, IM)患儿87例纳入感染组,其中肝功能损害52例(肝损组),无肝功能损害35例(无肝损组),并选取同期未感染EBV的健康儿童78名为对照组。应用Sanger双脱氧链终止法检测IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性。结果 IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C、IL-10-592A/C位点在感染组与对照组之间基因型及等位基因比较差异无统计学意义;IL-10-1082A/G基因型与等位基因在肝损组及无肝损组之间无统计学差异,IL-10-819T/C的CC基因型频率与IL-10-592A/C的CC基因型频率在肝损组中更高(P0.05),但两者的等位基因在肝损组及无肝损组中无明显统计学差异;IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁。结论 IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与杭州地区儿童EBV易感性无关,IL-10-819T/C位点及IL-10-592A/C位点的CC基因型可能是IM患儿肝功能损害的影响因素之一,但需要更多检验。-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。     

白细胞介素10基因多态性与慢性牙周炎易感性的病例对照研究

目的 探讨IL-10基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(CP)发病间的关系.方法 采用病例对照研究设计和PCR方法分别检测病例组(299例)、对照组(308例)IL-10基因-1082、-819位点的基因型和等位基因频率的差异.结果 IL-10基因-1082、-819两个多态性位点的基因型分布与Hardey-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义(P＞0.05).单因素分析表明IL-10基因-1082、-819位点各基因型和等位基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(OR=0.93,P＞0.05;OR=103,P＞0.05).结论 IL-10基因-1082、-819位点位点基因多态性与中国汉族人群CP的易感性无显著关联.     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘易感性Meta分析

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法检索Pubmed、Embase、Medline、Scopus、CBM、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究TGF-β1基因多态性与哮喘易感性关联的文献,采用Stata 12.0软件对符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果 TGF-β1基因C-509T位点纳入文献19篇,包括4 938例哮喘病例和5 838例对照,T869C位点文献7篇,包括1 327病例和1 258例对照。Meta分析结果显示,TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关[(Tvs.C):P=0.010,OR=1.17,95%CI=1.04~1.31;(TT+CT vs.CC):P0.01,OR=1.34,95%CI=1.14~1.57;(TT vs.CC):P=0.001,OR=1.42,95%CI=1.15~1.76]。TGF-β1基因T869C位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计学关联[(C vs.T):P=0.020,OR=1.19,95%CI=1.03~1.37;(CC vs.CT+TT):P=0.032,OR=1.31,95%CI=1.02~1.69;(CCvs.TT):P=0.029,OR=1.39,95%CI=1.03~1.88],但是在儿童人群中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关联。结论 TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关,携带T等位基因可能增加哮喘患病风险;TGF-β1基因T869C位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。     

白介素-10启动子1082位点多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

目的综合评价IL-10(Interleukin-10)基因启动子1082位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过检索维普,万方,CNKI,Medline,SpringerLink和PubMed数据库,获取IL-10基因多态性与女性乳腺癌遗传易感性关系的研究结果,所纳入文献均采用病例--对照研究的设计,以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用RevMan4.2和STATA11软件进行Meta-分析及检验,并根据一致性检验的结果选用合适的模型(固定效应模型或随机效应模型)进行数据的合并。发表偏倚的评估使用漏斗图来进行,发表偏倚的检验使用Egger’s检验。结果 Meta分析共纳入6篇文献,累计共3698例,包括1823例肿瘤病例和1875例对照,A等位基因相对于G等位基因合并OR值为0.97,95%可信区间是0.87~1.09,差异无统计学意义(P=0.63)。结论 Interleukin-10基因1082A﹥G多态性与乳腺癌易感性无明显关联。     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76~1.45),CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40~1.55),C对G,OR=0.95(95%CI 0.80~1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联(CC对CG+GG,OR=2.12(95%CI 1.56~2.88),CG对GG+CC,OR=0.40(95%CI 0.27~0.58),C对G,OR=1.67(95%CI 1.33~2.11))。结论IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间没有相关性,-634C/G位点多态性与尘肺易感性之间有相关性,-634C/G位点CC基因型是尘肺的易感基因型。     

MBL2基因P54位点多态性与结核易感性相关性的Meta分析

目的应用Meta的分析方法探讨甘露聚糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因P54位点多态性与结核易感性的关系。方法用计算机检索万方、CNKI、PubMed、CBM、EMbase等数据库,查找国内外从建库至2016年5月20日公开发表的所有关于研究MBL2基因多态性与肺结核易感性关系的相关文献。由两名评价者根据其纳入与排除标准筛选文献,提取并评价文献资料,最后采用RevMan5.2软件及STATA 10.0软件进行Meta分析。结果最终共纳入21个病例对照研究,其中包括结核组4 745例,对照组5 379例,经异质性检验,各研究之间存在统计学异质性(P0.1),故总体分析采用随机效应模型Meta分析结果显示:对于总体人群而言,MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=1.08,95%CI=0.92~1.26,P=0.35);同时,在亚洲人群中MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=1.18,95%CI=0.99~1.41,P=0.07);在高加索人群中MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=0.83,95%CI=0.63~1.09,P=0.18);在非洲人群中MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=0.80,95%CI=0.55~1.18,P=0.26)。结论 MBL2基因P54位点多态性与结核的发病风险可能不存在相关性。     

IL-10启动子区基因多态性与抗结核药物性肝损伤关系

  目的  探讨白细胞介素10（interleukin 10，IL-10）启动子区的-592 A/C（rs1800872）和-819 C/T（rs1800871）位点基因多态性与抗结核药物性肝损伤（antituberculosis drug-induced liver injury，ADLI）易感性关系。  方法  采用病例对照研究设计，以发生肝损伤的180例患者为病例组，按性别进行频数匹配未发生肝损伤的180例患者为对照组。对研究对象进行流行病学调查，同时留取外周血以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术鉴定两位点基因型。  结果  研究对象两位点的基因型分布在ADLI间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。-592 A/C位点的C等位基因在病例组的频率高于对照组，显性模型（CC+AC）出现ADLI的危险是AA型的1.62倍，分布差异均有统计学意义（均有P<0.05）。-819 C/T位点等位基因在两组中的分布差异无统计学意义（P=0.190），但-592 A/C和-819 C/T两位点间存在连锁不平衡，单倍型-819 C/-512 C（OR=1.37，95%CI:1.02~1.85）和-819 C/-512 A（OR=0.49，95%CI:0.34~0.70）在病例组和对照组中的分布均有统计学差异（均有P<0.05）。  结论  IL-10启动子区-592 A/C和-819 C/T位点的基因多态性可能与ADLI易感性有关。     

RAGE、IL-10基因多态性与社区获得性肺炎并发脓毒症的关联

目的 探究晚期糖基化终末产物受体(RAGE)、白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与社区获得性肺炎(CAP)并发脓毒症的关联。方法 选取2019年12月-2021年5月浙江省安吉县第三人民医院就诊的114例CAP患者为研究对象，根据是否并发脓毒症分为合并脓毒症组51例和未合并组63例，比较两组基线资料及血清RAGE、IL-10水平，检测患者RAGE基因rs9469089、rs2070600、rs184003、rs2071288位点及IL-10基因A-1082G、A-592C位点多态性，比较各位点基因型及等位基因频率分布情况，分析RAGE、IL-10基因多态性与脓毒症易感性的关联。结果 两组年龄、性别、合并症等基线资料比较，无统计学差异，合并脓毒症组急性生理与慢性健康评分(APACHE)Ⅱ、血清RAGE水平高于未合并组(P<0.05),血清IL-10水平低于未合并组(P<0.05);两组RAGE基因rs9469089、rs2070600、rs184003、rs2071288位点基因型及等位基因分布频率比较，无统计学差异，合并脓毒症组IL-10基因A-1082G、A-592...     

TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性关联的Meta分析

目的探讨TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性的关联。方法检索PubMed、CNKI、万方、维普等数据库,收集以中国人群为研究对象的关于rs2736100位点多态性与肺癌易感性关联的文献,用RevMan 5.0软件进行Meta分析,并评估文献的发表偏倚。结果最终纳入12篇文献,累计病例组8 651例,对照组11 484例。Meta分析结果显示,rs2736100位点的等位基因模型(G vs T)增加了肺癌的易感性[OR=1.23,95%CI:1.18～1.28,P0.01]。进一步根据基因分型进行分层研究,结果表明显性基因模型(GG+GT vs TT)[OR=1.31,95%CI:1.24～1.40,P0.01]、隐性基因模型(GG vs GT+TT)[OR=1.30,95%CI:1.21～1.40,P0.01]、共显性基因模型(GG vs TT)[OR=1.50,95%CI:1.38～1.63,P0.01和共显性基因模型(GT vs TT)[OR=1.26,95%CI:1.18～1.35,P0.01]均增加了肺癌的易感性。结论 TERT基因上的rs2736100位点多态性与中国人群肺癌的易感性密切相关,携带有rs2736100-G等位基因的基因型增加了肺癌的发病风险。     

肿瘤坏死因子-α和转化生长因子-β基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)238、转化生长因子-β(TGF-β)(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性.方法 检索Elsevier、PubMed、Wiley Online Library、EMCC、Web of Science外文数据库和中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中文数据库及Cochrane图书馆文献(1988年1月至2011年8月),收集上述基因位点与尘肺易感性的病例对照研究或队列研究.共检索到28篇相关文献,20篇纳入研究.应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 20篇纳入研究中有TNF-α238位点文献10篇(涉及2232例尘肺患者和1985例对照人群),TGF-β509位点文献4篇(涉及693例尘肺患者和663例对照人群),TGF-β869位点文献6篇(涉及1450例尘肺患者和1101例对照人群).Meta分析结果表明,TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性相关:携带GA+AA基因型的个体患尘肺的风险性高于GG基因型个体(OR=1.53,95％CI:1.25～1.88);携带A等位基因的个体患尘肺的风险性高于G等位基因个体(OR=1.64,95％CI:1.17～2.30);分层分析显示,矽肺人群、亚洲人群和接尘工人中携带GA+AA基因型和A等位基因患尘肺的风险性增高(OR=2.14,95％ CI:1.20～3.82;OR=2.16,95％CI:1.20～3.88;OR=1.78,95％ CI:1.01～3.11;OR=1.83,95％CI:1.04～3.22;OR=1.80,95％CI:1.21～2.66;OR=1.50,95％CI:1.23～1.83).TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性的相关性无统计学意义:携带CT+TT基因型个体患尘肺的风险性不高于CC基因型(OR=1.56,95％CI:0.81～3.01;OR=0.96,95％CI:0.79～1.18),携带T等位基因的个体患尘肺的风险性不高于C等位基因(OR=1.35,95％CI:0.86～2.13;OR=1.02,95％CI:0.91～1.15).结论 TNF-α238 位点基因多态性与尘肺易感性有关,TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性无关.     

IL－10基因启动子区域-592（A／C）和-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价白介素-10（IL-10）基因启动子区域592（A／C）及-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关系。方法通过电子检索PubMed、EMBASE、Cochrane Central Register of Controlled Trials、中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBMD）、维普等常用的中外文数据库,采用主题词结合自由词的检索方法,检索时间从建库至2013-04—15。对检索到的文献进行筛选后,利用Meta分析（荟萃分析）对IL-10基因启动子区域592（A／C）、-1082（A／G）位点基因多态性与SLE发病风险之间的关联进行分析,使用基因频率对比、显性及隐性等遗传模式,对比两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异。用Stata 11．0软件进行Meta分析。结果本研究共纳入该两位点合格文献10篇,其中6篇文献同时涉及两个位点。在文献研究和资料检索中未发现两个位点有连锁不平衡现象,按照独立的基因多态性位点进行分析。其中-592（A／C）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,在总人群中,3种模型下差异均无统计学意义;对人群按照人种进行亚组分析后发现,欧洲人群A／C等位基因频率分布（OR=1．21,95％CI=1．011～1．456,P=0．040）及显性模型下（OR=2．53,95％CI=1．642～3．904,P〈0．01）分布的差异有统计学意义;而亚裔人群中3种模型差异均有统计学意义（Aus C：OR=0．84,95％CI=0．739～0．962,P〈0．01;隐性：OR=0．56,95％CI=0．472～0．662,P〈0．01;显性：OR=0．65,95％CI=0．481～0．870,P〈O．01）,且在欧裔中A等位基因相对C为危险因素,在亚洲人群中则是保护因素。另外,-1082（A／G）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,总人群的3个模型下差异均无统计学意义且有较大的异质性;因此按人群亚组分析后,欧裔人群中A／C等位基因在两组中的分布差异有统计学意义（OR=1．30,95％CI=1．101～1．547,P〈0．01）;亚裔人群中显性模型（OR=0.35,95％CI=0．199-0．607,P〈0．01）下差异有统计学意义。结论IL-10启动子区域的-592（A／C）、-1082（A／G）位点多态性可能与SLE的易感性相关,但是有种族人群的差异。     

XRCC1多态性与甲状腺癌易感性关系的Meta分析

摘要:目的　探讨X线修复交叉互补基因（XRCC1）与甲状腺癌易感性的关系。 方法　通过检索数据库,收集XRCC1多态性与甲状腺癌易感性相关的病例对照研究,对研究结果进行Meta分析。通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的比值比（OR值）及其95%置信区间（95%CI）,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。 结果　本研究共纳入9篇文献（病例1 909例,对照2 891例）。XRCC1 Arg399Gln多态性与甲状腺癌无关（等位基因对比Arg vs. Gln:OR＝1.11,95%CI＝0.97～1.26）;XRCC1 Arg194Trp多态性与甲状腺癌无关（等位基因对比Arg vs. Trp:OR＝1.08,95%CI＝0.74～1.58）;XRCC1 Arg280His多态性与甲状腺癌无关（等位基因对比Arg vs. His:OR＝1.03,95%CI＝0.75～1.43）。亚组分析中,XRCC1多态性与美洲人群甲状腺癌易感性有关联（Arg399Gln等位基因对比OR＝0.70,95%CI＝0.56～0.89;Arg194Trp等位基因对比OR＝1.49,95%CI＝1.02～2.17）,XRCC1多态性与高加索人群甲状腺癌易感性有关联（隐性模型:OR＝1.43,95%CI＝1.10～2.00）。 结论　XRCC1基因多态性与甲状腺癌的易感性无明显关联。但在美洲人群和高加索人群中,XRCC1多态性和甲状腺癌的易感性相关。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-308位点基因多态性与胃癌易感性.方法 检索PubMed、EMBASE数据库、Cochrane图书馆(1966年至2009年7月)及万方、中国生物医学文献数据库(1979年至2009年7月)文献,收集TNF-α-308位点基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究,共检索到39篇相关文献,26篇纳入研究.应用RevMan 4.2对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 26篇纳入本研究的文献中,共计有5225例胃癌患者和8473例(名)对照人群.总研究人群TNF-α-308位点基因G:A的OR=0.85(95%CI:0.76～0.96,P=0.01),AA:GG基因型OR值为1.19(95%CI:1.01～1.39,P=0.03).分层分析显示,东方人种G:A的OR=0.97(95%CI:0.75～1.26,P=0.84),西方人种G:A的OR=0.79(95%CI:0.70～0.89,P＜0.01),AA:GG基因型OR值为1.26(95%CI:1.04～1.52,P=0.02).非贲门胃癌患者G:A的OR=0.90(95%CI:0.79～1.02,P=0.10),幽门螺杆菌阳性胃癌患者G:A的OR=1.08(95%CI:0.62～1.88.P=0.79).结论 西方人种TNF-α-308位点A等位基因及从基因型与胃癌遗传易感性相关,携带A等位基因患者增加罹患胃癌的风险.     

IL-10基因多态性与宫颈癌相关性的研究

目的探讨IL-10基因启动子区-1082G/A、-592C/A多态性与宫颈癌(cervical cancer,CC)的关系。方法病例采用对照研究的方法,采集病例组(103例)和正常对照组(115例)的外周血,应用ARMS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测分析IL-10-1082G/A、-592C/A基因型和等位基因。结果 IL-10-1082G/A基因型(GG、GA、AA)在CC组和对照组的频率分别为0.9%、11.7%、87.4%和2.6%、12.2%、85.2%,等位基因(G、A)在两组中的频率分别为6.8%、93.2%和8.7%、91.3%;-592C/A基因型(CC、CA、AA)在CC组和对照组的频率分别为6.8%、35.9%、57.3%和16.5%、38.3%、45.2%;等位基因(C、A)在两组的频率分别为24.8%、75.2%和35.7%、64.3%;分析发现,IL-10-1082G/A基因型、等位基因频率分布在两组中差异无统计学意义,-592C/A基因型频率在两组中差异无统计学意义,但等位基因A频率分布差异有统计学意义(P<0.05);单体型(GC、GA、AA)在CC组中频率分别为6.8%、18.0%、75.2%,对照组为8.7%、27.0%、64.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因多态性与CC易感性相关,IL-10-592位点等位基因A可能是宫颈癌发生的遗传易感基因。     

白介素-10基因多态性与结核病易感性的病例对照家系研究

目的探讨IL-10基因-1082G/A的基因多态性与肺结核易感性的关系。方法通过家系病例对照设计,用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性检测IL-10基因rs1800896位点,分析基因型和等位基因的频率在病例家系人群和对照家系人群及其一级亲属中的分布差异;采用logistic回归模型进行所研究基因的遗传变异与结核病发病风险的关联性分析。结果 180例样本中病例家系组有28组,共89人,患病人数为41人,一级亲属患病23人;对照家系组有35组,共91人。对于IL-10基因rs1800896位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高(OR=4.48,95%CI=1.14-17.61)。结论 IL-10基因rs1800896位点可能为结核病的易感位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高。