1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P0.001)。不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。     

无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据。方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行 G6PD 活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。并利用单因素、多因素Logistic回归分析其相关影响因素。结果 30 890名纳入初筛的新生儿G6PD酶活性为（3.42±0.51）IU/gHb,新生儿初筛阳性率为1.08%,复查率为81.19%,确诊率为0.76%。不同性别、户籍和G6PD家族史的新生儿G6PD缺乏阳性率差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析表明,男性（OR=1.702）、外地户籍（OR=1.644）以及有G6PD缺乏症家族史（OR=6.994）的新生儿G6PD缺乏的可能性更高。结论 无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率不高,但复查率有待进一步提升,筛查应重点关注男性、外地户籍以及有G6PD缺乏症家族史的新生儿。     

郴州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查结果分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。 WHO推荐新生儿G6PD缺乏症发病率3%～5%的地区应常规进行新生儿G6PD缺乏症筛查。该病主要分布在我国黄河以南地区,以广东、广西为主。郴州市处于广东、广西与湖南的交界地区,为了解本地区新生儿G6PD活性的特点,本文对郴州市2013—2014年新生儿进行G6PD筛查分析,现报告如下。     

昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏应用两种方法检测的结果分析

目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值。方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者。结果检出G6PD缺乏症杂合体患者13例,检出G6PD缺乏症纯合体患者48例。结论高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法均适用于G6PD缺乏症患者的筛查,采用两种方法联合筛查G6PD缺乏症能降低漏检率。     

贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的建立

目的 分析贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查指标的分布,制定适宜的切值。方法 以2021年7月—2022年7月贵州省新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查辖区的各地州市出生的新生儿为筛查样本,共195 397例,分析G6PD筛查结果,结合新生儿出生季节、地区、性别对G6PD的影响采用百分位数法确定切值。结果 195 397例筛查标本中,初筛阳性5 683例,初筛阳性率为2.91%,确诊900例,总患病率为4.61‰。男性新生儿初筛阳性率、患病率均明显高于女性新生儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同出生季节、出生地区的新生儿初筛阳性率、患病率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。G6PD缺乏症患病率比较：黔东南苗族侗族自治州(11.82‰)>安顺市(11.1‰)>黔南布依族苗族自治州(7.14‰)>六盘水市(3.84‰)>毕节市(3.73‰)>遵义市(2.35‰)>贵阳市(1.31‰)>黔西南布依族苗族自治州(0.54‰)。195 397例新生儿G6PD活性中位数为56.19 U/dl,最小值为0.0...     

台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析

目的了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。     

宝安区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种X连锁不完全显性遗传性酶缺陷病，此病在我国南方地区很常见。深圳市宝安区计划生育服务中心（计划生育专科医院），把G6PD缺乏症列为主要筛查病种之一，在全区范围内对所有育龄人群免费进行G6PD缺乏症检测，现将结果报告如下。     

微量连续流动荧光法同时测定滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其在新生儿疾病筛查中的应用

目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法:直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪同时测定苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果:在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120 min萃取后,苯丙氨酸在0～20mg/dl、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶最低检出限分别为0.2 mg/dl和2.0μM NADPH。苯丙氨酸高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶批内变异度分别为4.9%和5.4%,批间变异度分别为5.1%和5.9%,测定平均回收率分别为98.2%和99.2%,并与PerkinElmer公司PHE和G6PD荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样PHE和G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为PHE>3.9 mg/dl为阳性,筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD<42μM NADPH为阳性,苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率分别为0.064%和0.352%,发病率分别为0.016%和0.042%。结论:微量连续流式荧光分析法可同时检测新生儿滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,且灵敏度、特异性、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低的方法。     

我国育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查现状

<正>葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的红细胞酶病之一,全球超过4亿人患病。近年来,我国部分省市已开始对育龄夫妇G6PD缺乏症进行筛查。本文综述我国育龄夫妇G6PD缺乏症筛查现状及存在问题,为我国育龄夫妇G6PD缺乏症筛查的进一步开展提供参考。1G6PD缺乏症概述G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传,致病基因定位于染色体Xq28,该基因于1986年首次被     

Neonatal screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency fails to detect heterozygote females

We examined glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in north-eastern Italian Caucasian neonates detected by neonatal screening, in order to measure the incidence of heterozygote females detected by neonatal screening, and to estimate the near-true total incidence. A total of 85,437 Caucasian neonates, born between January 2000 and December 2001, have been enclosed in the study. The total incidence of the disease, measured by fluorescent method, is 0.9 per thousand; the total incidence, calculated by Hardy-Weinberg law, is 4.8 per thousand. The frequency of missed females is 93% of total females expected with G6PD deficiency; most of them are very likely heterozygous females. The sensitivity of the fluorescent method might be not sufficient to detect all females. Since heterozygote females might develop the symptoms of G6PD deficiency later, these results suggest that the G6PD neonatal screening may not be helpful in preventing disease in females.     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平。方法:用荧光法测定滤纸干血片上的G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定。结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男∶女=7.9∶1)。突变类型以G1388A居多,其次为G1376T。结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用。     

2013年玉林市新生儿疾病筛查情况分析

目的了解玉林市新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查等四项筛查状况。方法对2013年玉林市新生儿病筛查结果进行统计分析。结果 2013年玉林市先天性甲状腺功能减低下症筛查数110 650例,初筛阳性1 381例,筛查阳性率为1.25%,各县市区差异有统计学意义(P0.01);苯丙酮尿症筛查110 650例,初筛阳性387例,阳性率为0.35%,各县市区差异有统计学意义(P0.01);G6PD缺乏症筛查88 748例,初筛阳性4 143例,阳性率为4.67%,各县市区差异有统计学意义(P0.01);听力筛查56 113例,初筛阳性4 053例,阳性率为7.22%,各县市区差异有统计学意义(P0.01)。结论全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为新生儿早期干预提供有价值的医学依据,是提高总体人口素质的重要措施。     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

韶关市新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

目的对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。方法用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法进一步确诊,临床观察本组100例G6PD缺陷的高胆病程。结果本组G6PD缺陷新生儿55.0%发生了高胆;高胆91.4%于生后2～3天起病;重度高胆占29.1%,仅见于重度G6PD缺陷者;轻、中度缺陷者高胆程度轻;催产素的应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。结论G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高,发病早,程度重,危害大,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的惟一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、维生素E;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那,肌注维生素E,有黄疸者及早光疗。     

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

「目的」对新生儿筛查的检出的Ｇ６ＰＤ缺陷与高胆的关系进行临床研究，探讨Ｇ６ＰＤ缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。「方法」用荧光斑点法对新生儿进行Ｇ６ＰＤ缺陷定性筛查，阳性病例用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法进一步确诊，临床观察本组８０例Ｇ６ＰＤ缺陷的高胆病程。「结果」本组Ｇ６ＰＤ缺陷新生儿５０％发生了高胆；高胆９０％于生后２￣３天起病；重度高胆占２５％，仅见于重度Ｇ６ＰＤ缺陷者；轻－中缺陷者高胆程度轻；     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏与新生儿高胆红素血症发生率关系探讨

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素血症发生率及发病时间的关系。方法:对近年来本院产科分娩的新生儿脐血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按性别和缺乏程度分组调查其高胆红素血症发生率和发病时间。结果:①G6PD缺乏的患儿高胆红素血症发生率极显著高于对照组的新生儿。②在G6PD缺乏的患儿中,男性G6PD缺乏程度极显著低于女性(P<0.01);男性高胆红素血症发生率极显著高于女性(P<0.01);G6PD缺乏程度不同的患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05)。③G6PD缺乏的患儿高胆红素血症的发病时间主要在出生后的1周内。结论:G6PD缺乏是新生儿发生高胆红素血症的病因之一。在G6PD缺乏的患儿中,高胆红素血症发生率具有男性多于女性、G6PD缺乏程度越重发病率越高、发病的高峰时间在出生后的2~4天。