207例性分化异常临床分析

报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ或Ｙ多体占３．８６％，ＸＹ型性腺发育不全占５．３％，性别识别错误占１．４５％，易性癖占０．９７％。提出性别确认及处理原则，为８例患者更正了性别。     

性腺发育不全合并卵黄囊瘤3例及文献复习

<正>卵巢生殖细胞肿瘤好发于年轻女性,其中性腺母细胞瘤多发生于性腺发育不全患者。引起患者性腺发育不全的遗传学病因有:性染色体异常,如Turner综合征及其嵌合型[1-4],还有Y染色体性别决定基因(SRY)或性分化相关基     

46,XX男性和46，XX／45，X病例分析

目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 病例1的核型为46，XX，SRY( )。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX／45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。     

46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）在细胞遗传学异常染色休核型分析中的应用价值。方法：应用Ｘ，Ｙ，１３／２１，１８号染色体α卫星ＤＮＡ探针（包括生物素标记及地高辛标记的探针，）对原Ｇ带核型为４６，ＸＯ＋ｒ？）；４６，ＸＯ＋ｉ（Ｘｐ）９７％／４７，ＸＯ＋２ｉ（Ｘｐ）３％；４７．ＸＸＸ／４５，ＸＯ；４７，ＸＹ＋２１等４例的外周血染色体及间期细胞进行原位杂交，并用正常男、女核型作为阳性对照，以不加探针的杂液反应为阴性对照，杂交后用ＯｌｙｍｐｕｓＢＸ６０荧光显微镜观察玻片并照像。结果：原Ｇ带核型４７，ＸＹ＋２１；４７，ＸＸＸ／４５，ＸＯ与ＦＩＳＨ结果一致，分别诊断为先天性愚型及Ｔｕｒｎｅｒ综合征。原Ｇ带核型４６，ＸＯ＋ｒ？的ｒ是征，其真正核型是４６，ＸＯ＋ｄｉｃ（Ｙｑ）／４７，ＸＯ＋２［ｄｉｃ，ｉ（Ｙｑ）］。正确诊断为Ｙ染色体结构异常与性腺发育不全综合征。结论：对一些常规Ｇ带难以确诊的复杂染色体结构畸变核型。如环状、易位等，ＦＩＳＨ技术具有非常重要的效用。     

以46, XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征, 具体为回顾性分析1例46, XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为"46, XY完全型性腺发育不全", 病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变, 已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔, 未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢, 另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁, 活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症, 激素原发抵抗, 已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46, XY性发育异常及性腺肿瘤三联征, 与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46, XY性腺发育不全, 尤其是Frasier综合征患者, 性腺肿瘤发生率高、恶变率高, 应积极切除双侧附件, 并依据肾病状态, 及时开始性激素补充治疗。     

性畸形四例遗传学分析

在细胞遗传学核型分析的基础上，利用Ｙ染色性体决定区基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＳＲＹ）探针，对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析。同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物，对其基因组ＤＮＡ进行了聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增检测。结果显示：１例４６，ＸＹ女性伴性腺发育不良症；１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性表现为Ｔｕｒｎｅｒ综合征，未检出ＳＲＹ特异     

女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测

目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA(p.N849K,fs X32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206TC(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206TC(p.V69A)为新发现的突变。     

46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析

目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗。方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点。结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2%(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8%(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块。20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除。行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0%)外阴发育正常,5例(50.0%)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm。术后病理提示38.0%(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0%(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0%(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能。人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育。46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治。     

25例先天性性腺发育不全征细胞遗传学分析

先天性性腺发育不全征又名Turner氏综合征。1938年首次由Turner氏报道。1944年Winkin等发现这类患者的性腺呈条索状,无生殖细胞称之为性腺发育不全征。1959年Ford等发现这类患者染色体核型为45,X。随着细胞遗传学的发展,又发现其他的一些染色体异常。归纳为以下三种类型:1.X单体型如45X;2.X嵌合体型如     

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析,旨在提高对该类疾病的认识,并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例;先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,7例;单纯性XY性腺发育不全1例。     

46,XY单纯性腺发育不全9例分析

46,XY单纯性腺发育不全是性发育异常分类中性腺发育异常中的一种情况,它的性染色体检查是正常的,但由于某些因素的影响,性腺在胚胎不同时期发生不同程度的发育不全或退化,造成性发育异常.因临床少见,对该病认识不足,往往延误诊断及治疗.本文通过对9例的分析,旨在加深对本病的认识,减少误诊率,达到满意的治疗目的.     

性分化异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨性分化异常的遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带，高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例，数量异常１４例，结构异常３１例，包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因，分析患者的核型，对于诊断及治疗均有一定意义。     

性分化异常患者的细胞遗传学病因分析

目的：性分化异常的细胞遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例,数量异常１４例,结构异常３１例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。     

79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析

目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.     

性腺肿瘤与Y染色体

分析５０例经组织学证实为性腺发育不全，且染色体核型中含Ｙ染色体患者的性腺肿瘤的发生率、肿瘤组织学特征及生殖激素。并讨论Ｙ染色体与性腺肿瘤的关系，以及基因型与临床表现的关系。５０例中，性腺肿瘤７例，占１４．０％（７／５０）。其中，双侧肿瘤５例、单侧肿瘤２例。１２个肿瘤中，性母细胞瘤９个，占７５．０％（９／１２），其余为无性细胞瘤和支持细胞瘤。１４例ＸＹ单纯性腺发育不全中，性腺肿瘤５例，占３５．７％（     

25卷2期疑难病案讨论选登

1 诊断 单纯XY性腺发育不全(Swyer综合征) 2 诊断依据 患者16岁,因月经未来潮,无女性第二性征发育就诊.B超检查:子宫发育异常,双侧卵巢未显示.染色体分析示:46,XY.专科查体:阴道可探入5 cm.     

性发育异常中外生殖器性别不清患者165例临床分析

目的探讨性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治方法。方法对浙江大学医学院附属妇产科医院收治的165例外生殖器性别不清患者的临床资料进行回顾性分析,对病因和临床诊治情况进行总结。结果165例外生殖器性别不清患者中,先天性肾上腺皮质增生症28例（17．ooA）,早孕期外源性雄激素过多3例（1．8％）,不完全型雄激素不敏感综合征69例（41．8％）,45,XO／46,XY性腺发育不全56例（33．9％）,真两性畸形7例（4．2％）,睾丸退化综合征2例（1．2％）。165例患者均行外阴阴道整形术,其中133例切除了性腺。结论引起外生殖器性别不清有多种病因,临床需根据病因、外生殖器发育情况、染色体与性腺、社会性别、患者心理和个人意愿等制定相应的个体化治疗方案。     

XY单纯性腺发育不全1例

ＸＹ单纯性腺发育不全１例宁波市妇女儿童医院（３１５０１０）郑艳于俊艳患者２４岁，住院号１１１７７６，因原发性闭经于１９９０年来本院就诊。行肾盂造影无异常，脊柱分段及头颅摄片无异常，２４小时尿１７－羟１６．５μｍｏｌ，２４小时尿１７－酮１４μｍｏｌ，Ｆ...     

性反转患者的细胞与分子遗传学研究

性反转患者的细胞与分子遗传学研究孙念怙向阳王凤云郝娜当染色体核型与临床性别表现相矛盾时，医学上称为性反转，如ＸＹ女性或ＸＸ男性。８０年代初，即有学者认为，这一现象的发生可能与小片段Ｙ染色体易位到常染色体，或Ｘ染色体有关，但由于方法学的限制而无法确定。...