脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.     

血浆激肽释放酶B1和缓激肽受体B2基因多态性及体质指数与老年原发性高血压的关系

目的 探讨血浆激肽释放酶B1(KLKB1)和缓激肽受体B2(BDKRB2)基因多态性及体质指数(BMI)与老年原发性高血压的关系.方法 应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)的方法检测103例重庆地区老年原发性高血压患者和103例老年正常对照者的KLKB1基因rs2304595和BDKRB2基因rs1799722多态性.结果 与正常对照组相比,老年原发性高血压组收缩压和体质指数均高于正常对照组(P<0.05);老年原发性高血压男性亚组rs2304595位点GG基因型和G等位基因频率无统计学差异(P>0.05);老年原发性高血压女性亚组GG基因型和G等位基因频率有显著统计学差异(P<0.01);而rs1799722位点的基因多态性无统计学差异(P>0.05).Logistic回归分析表明:rs2304595位点GG基因型和BMI均不同程度的增加老年原发性高血压的发病风险,二者之间存在协同作用.结论 KLKB1基因rs2304595位点GG基因型和G等位基因可能是老年汉族女性原发性高血压发病的一个遗传标志,并且GG基因型和BMI对老年原发性高血压发病存在协同作用;而BDKRB2基因rs1799722基因多态性与老年原发性高血压发病的关系尚不明确.     

内皮素1基因rs5370多态性与海南汉族老年脑梗死的关联性

目的研究内皮素(ET)-1基因rs5370位点多态性与海南汉族老年脑梗死的关联性。方法选择海南省老年脑梗死患者150例作为实验组,健康对照156例作为对照组,提取基因组DNA,利用snapshot方法测定rs5370基因多态性。利用统计学软件分析组间差异。结果两组均可检测出三种基因型GG、GT、TT,三种基因型在实验组中的分布频率为79例(52.7%)、54例(36%)、17例(11.3%),在对照组中的分布频率为121例(68%)、47例(26.4%)、10例(5.6%),组间基因型分布频率存在明显差异(P<0.05)。等位基因G和T在实验组的分布频率为212例(70.7%)、88例(29.3%),在对照组中的分布频率为289例(81.2%)、67例(18.8%),组间差异显著(P<0.05)。结论 rs5370位点多态性与海南汉族脑梗死存在显著关联性,基因型GG可能是脑梗死保护因素,而等位基因T可能是海南汉族脑梗死的易感基因。     

环氧化酶2基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关研究

目的探讨环氧化酶2(COX-2)基因rs20417和rs5275 2个位点多态性与服用阿司匹林治疗的大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后的相关性。方法入选南京卒中注册系统中2009年12月²012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例。应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型。平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件。结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%。随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件。rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.442012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例。应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型。平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件。结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%。随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件。rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.44¹.89,P=0.81)。rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.761.89,P=0.81)。rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.76¹.79,P=0.48)。多因素Cox风险比例模型分析,男性患者预后较好,rs20417C等位基因和rs5275G等位基因携带者与预后不相关(P>0.05)。结论 COX-2基因rs20417和rs5275位点多态性可能与大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后无关。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究

目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为ICA亚组。分析各组患者脑卒中传统危险因素,并比较rs2297518、rs8081248位点的基因型频率及等位基因频率在各组的分布。结果 CAA组及ICA亚组的脑卒中传统危险因素明显高于对照组。CAA组中rs2297518位点的基因型GG及等位基因G频率分布均明显高于对照组(P<0.05);ICA亚组中rs2297518位点的等位基因G频率分布明显高于对照组(P<0.05)。结论 iNOS基因rs2297518位点的多态性与CAA及ICA有关,基因型GG可能是CAA的易感因素,等位基因G可能是CAA及ICA的易感因素;iNOS基因rs8081248位点的多态性可能与CAA或ICA无关。     

TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性

目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。     

炎症因子基因多态性与原发性高血压患者发生脑卒中风险相关性

目的探讨炎症因子基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)患者发生脑卒中(cerebral stroke, CS)的关联。方法收集2015年1月至2018年12月解放军第九八七医院无脑血管并发症的原发性高血压患者112例(EH组),原发性高血压合并脑卒中患者88例(EH+CS组),同时期常规健康体检成人102例(健康体检组)。抽取患者外周静脉血并提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测白介素-6(rs572、rs174)、肿瘤坏死因子α(rs308)、CXC型趋化因子受体2(rs1126579)的基因型,并分析各基因型与高血压脑卒中之间的关系。结果 IL 6-rs572 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。IL 6-rs174 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs308 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs238 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),三组未检测到TNF-αrs238 AA基因型。CXCR2rs1126579 TC、CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),而TT基因型频率差异无统计学意义(P 0.05)。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2 rs1126579 TC基因型患者发生高血压脑卒中的风险增加(OR=1.025、1.756、1.231、2.284;P 0.05);CXCR2 rs1126579 CC基因型患者发生高血压脑卒中风险降低(OR=0.569,P 0.05)。结论炎症因子的基因多态性与EH患者发生CS有关联。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2rs1126579 TC基因型是高血压脑卒中的危险因素,而CXCR2 rs1126579 CC基因型可能是高血压脑卒中的保护因素。     

沉默信息调节因子1基因多态性与老年原发性高血压的相关性研究

目的分析沉默信息调节因子1(SIRT1)基因多态性与老年原发性高血压的关系。方法选择2016年1月～2019年3月广东医科大学附属医院老年医学中心住院的老年原发性高血压患者500例(高血压组),另选同期我院健康体检中心的健康体检者500例(对照组),采用SNaPshot技术对2组SIRT1基因启动子区rs3758391多态性位点行基因型检测,运用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达量,进一步分析其与rs3758391位点基因型的关系。结果高血压组SIRT1基因rs3758391位点的TT、CT和CC基因型频率分别为62.8%、31.6%和5.6%,对照组分别为73.0%、24.2%和2.8%,差异有统计学意义(P=0.001);高血压组SIRT1基因rs3758391位点C等位基因频率明显高于对照组(21.4%vs 14.9%,P=0.001)。SIRT1基因rs3758391位点显性基因模型、隐性基因模型及等位基因模型比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。高血压组外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达明显低于对照组(0.38±0.09 vs 0.92±0.15,t=30.87,P0.05);对照组CC+CT基因型SIRT1基因mRNA相对表达明显低于TT基因型(0.67±0.12 vs 1.01±0.16,t=10.03,P0.05)。结论 SIRT1基因启动子区rs3758391位点多态性与老年原发性高血压易感性有关,C等位基因可能是老年原发性高血压的危险因素。     

miR-146a基因单核苷酸多态性位点多态性与老年癫痫易感性的相关性及作用机制

目的探讨miR-146a基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs57095329)基因多态性与老年癫痫易感性的关系。方法老年癫痫患者75例为病例组,150例健康志愿者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态测序法检测rs57095329位点多态性。结果 rs57095329位点包括GG、AG和AA型3种基因型;病例组和对照组rs57095329基因型和等位基因差异无统计学意义(P0.05);每月发作频率5次和≤5次老年癫痫患者rs57095329基因型分布差异无统计学意义(P0.05)。结论 miR-146a基因的rs57095329位点多态性与老年癫痫易感性和发作频率无相关性。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。     

趋化因子CXCL16基因rs3744700多态性与脑梗死亚型的相关性研究

目的研究血清趋化因子CXCL16（CXCL16）水平及CXCL16基因rs3744700多态性与急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型（TOAST）亚型的关系。方法选择发病≤7 d的动脉粥样硬化性脑梗死患者248例,其中大动脉粥样硬化性脑梗死（LAA）组149例,小动脉闭塞性脑梗死（SAO）组99例。采用聚合酶链式反应（PCR）及基因测序技术检测基因型、酶联免疫吸附法检测血清CXCL16水平。结果①LAA组血清CXCL16水平为（2.5±0.3）μg/L;SAO组为（2.3±0.6）μg/L,P〈0.01。②149例LAA组患者中,CXCL16基因rs3744700多态位点GG基因型频率为91.9%（137/149）,G等位基因频率为96.0%（286/298）,高于SAO组的81.8%及89.9%,差异有统计学意义,P〈0.05。③LAA组GG基因型患者血清CXCL16水平为（2.5±0.3）μg/L,高于GT＋TT基因型患者的（2.1±0.3）μg/L;SAO组GG基因型患者血清CXCL16水平为（2.4±0.6）μg/L,高于GT＋TT基因型患者的（2.1±0.3）μg/L,均P〈0.05。GG基因型患者中,LAA组血清CXCL16水平高于SAO组,P=0.01;GT＋TT基因型患者中两组CXCL16水平差异无统计学意义。④多因素Logistic回归分析显示,血清CXCL16水平（OR=0.37,95%CI：0.19～0.70）、CXCL16基因rs3744700多态位点GG基因型（OR=2.57,95%CI：1.23～5.36）是影响LAA型脑梗死的独立危险因素。结论TOAST亚型中,血清CXCL16水平及CXCL16基因rs3744700多态位点GG基因型与LAA型脑梗死的相关性高于SAO型脑梗死。     

bcl-2 bcl-x和bax基因多态性与系统性红斑狼疮易感相关性

目的 探讨bcl-2、bcl-X和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮(SLE)是否存在相关性。方法 采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PER)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术，分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP：rs1800477，rsl801018．rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP：rs6060900，rs6089046，rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点。以Logistic回归分析统计实验数据。结果 SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0．013)，rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0．024)；rs1801018位点则无统计学意义。bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性。结论 bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918181多态性与贵州省苗族、布依族原发性高血压的关系

目的:探讨贵州省苗族、布依族人群内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压的关系。方法:选取贵州雷山县苗族和荔波县布依族247例原发性高血压患者(苗族123例,布依族124例)为高血压组,244例健康人群(苗族118例,布依族126例)为对照组。采用TaqMan探针法检测eNOS基因rs3918181位点多态性,分析rs3918181位点不同基因型及等位基因频率在两个民族人群中的分布。结果:eNOS基因rs3918181位点AA、AG、GG基因型及A、G等位基因在苗族、布依族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;贵州苗族、布依族人群eNOS基因rs3918181位点基因型分布频率及等位基因频率在高血压组和健康对照组之间差异无统计学意义。结论:eNOS基因rs3918181位点多态性与贵州省苗族、布依族人群原发性高血压可能不相关,该位点多态性在贵州苗族、布依族人群之间无民族差异性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

热带老年脑梗死患者脂蛋白酯酶基因多态性

目的研究热带地区老年脑梗死患者脂蛋白酯酶基因Hp L多态性分布及其与脑梗死的关联性。方法检测海南省脑梗死患者血脂水平及脂蛋白酯酶HindⅢ及PvuⅡ位点基因多态性,并与正常组进行比较。结果 HindⅢ位点的三个基因型TT、TG、GG在脑梗死组和对照组的分布存在显著差异(P0.05),TT和GG在组间的OR值分别为1.279和0.56。PvuⅡ位点的三个基因型CC、CT、TT在脑梗死和对照组中的分布频率无显著差异(P0.05)。结论脂蛋白酯酶基因HindⅢ位点的突变可能与脑梗死的发生存在关联,等位基因GG对热带地区中老年人心血管具有保护作用,而TT可能是脑梗死的危险因素。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

NOS3基因多态性与脑卒中合并高血压关系的研究

目的 探讨NOS3基因多态性与脑卒中合并高血压发病的关系.方法 以rs3918181位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)检测613例脑卒中患者和323例对照人群NOS3基因的多态性.结果 脑卒中组和对照组的rs3918181位点等位基因、基因型频率无显著差异;以是否合并高血压对病例组人群进行分群后,cocaphase分析表明合并高血压的脑卒中组rs3918181位点的A等位基因频率较单纯脑卒中组明显增高(P=0.034).合并高血压的脑卒中组AA+AG基因型的频率明显高于单纯脑卒中组(P=0.041).结论 NOS3基因与脑卒中的发病无关,而可能与高血压的发生相关.     

金属硫蛋白基因多态性与昆明地区汉族糖尿病肾脏疾病的相关性研究

目的探讨金属硫蛋白(MT)2A基因rs28366003与昆明地区汉族人群DKD的相关性。方法采用TaqMan探针技术对89例并发DKD的T2DM患者(DKD组)、168例无DKD的T2DM患者(T2DM组)及108名健康对照者(NC组)的MT2A基因rs28366003多态性进行检测。结果 MT2A基因rs28366003多态性DKD组GG基因型频率高于NC组及T2DM组(χ~2=16.537, P=0.000;χ~2=9.086,P=0.011)。DKD组MT2A基因rs28366003位点G等位基因频率高于NC组及T2DM组(χ~2=17.341,P=0.01;χ~2=5.752,P=0.016)。Logistic回归分析显示,MT2A基因rs28366003位点GG基因型可能为DKD发生的独立危险因素。结论昆明地区汉族人群MT2A基因rs28366003多态性可能与DKD发生有关,GG基因型可能为DKD发生的危险因素。     

去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。