遗传病分子诊断技术临床应用新进展

分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断.分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术.常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分...     

原位分子杂交技术一些体会

原位分子杂交技术一些体会贺占国，江泓，张文，郭宏原位分子杂交技术是近几年来发展起来的一项新技术。在基础研究和临床诊断上已开始广泛应用。在临床病理诊断中可为早期诊断、鉴别诊断、判断预后提供重要依据。与免疫组织化学相比，其特异性更强，敏感性更高，已受到病...     

第一届中国分子诊断技术大会会议通知

<正>2010年6月22—24日中国·北京分子诊断技术以其显著优势和巨大潜力,已成为临床诊断各种技术产品中需求增长最快的技术。随着越来越多的基因组信息和蛋白质组信息的产生,分子诊断必将为3P医     

脆性X综合征诊断方法进展

脆性X综合征发病率高,目前尚无有效的治疗方法.降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿,通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生.随着分子遗传技术方法的进展,对脆性X综合征的诊断水平也不断提高.本文在对脆性X综合征临床体征诊断基础上,简要介绍了对脆性X综合征诊断的细胞遗传学分析方法、DNA分子诊断方法以及基因表达产物的免疫细胞化学诊断方法的应用.     

适配分子在分子识别中的作用

抗体是分子识别领域应用最广的一类分子 ,在临床治疗和诊断方面均发挥了巨大的作用。随着配体指数增强系统进化技术 (SEL EX)的发展 ,已经可能筛选出针对任何靶分子以高特异性、高亲和力结合的适配分子。在治疗和诊断的分子识别领域 ,它已经成为能够和抗体竞争的一类分子     

协会之窗

第二届中国分子诊断技术大会在重庆召开由中国工程院主办,我会生物芯片分会承办的第二届中国分子诊断技术大会于4月7日在重庆召开。本次大会为期三天,包括9位院士在内的60余名国内外知名专家对恶性肿瘤的分子诊断、感染与免疫分子诊断、肝病与肾病的分子检测、遗传性疾病的分子检测等领域展开了交流。探讨逐步建立完善的分子诊断技术质量控制体系,搭建分子诊断技术与临床应用间畅通的桥梁。大会同期举办诊断行业的仪器、试剂展览。     

临床影像学和临床病理学的最佳结合将能更好地促进临床医学的发展

先进的医疗影像设备广泛应用于临床、给疾病的诊断提供了更新的思维和领域.不同的疾病过程可以交叉形成相似的影像特征.相同的疾病过程可以有多种影像表现.影像学不是病理的、最后的诊断.病理学是研究疾病发生发展及转归的结构与功能形态学特征,是基础与临床医学的重要桥梁,病理学的发展也是临床医学的发展过程,忽视病理学诊断是误诊、漏诊的重要原因.病理诊断仍是临床最基本、最可靠的依据.影像学诊断有了病理诊断的确定,才能不断地提高.分子影像学是21世纪继续发展的新影像学,由于分子生物学和影像技术的发展,使影像学超出了原有的解剖和…     

常见呼吸道病毒分子鉴别诊断技术的建立

目的 建立一种常见呼吸道感染病毒的快速检测方法,为尽早诊断、减少疾病的传播以及为临床提供良好的治疗依据.方法 采用液体芯片检测技术结合靶向多重RT-PCR技术建立可以同时检测13种呼吸道病原的检测技术.结果 该方法特异性方面检测13种常见呼吸道病毒没有交叉,标本的检出率为100%;灵敏度方面达到10e2-10e1（pfu/ml）.结论 该分子鉴别诊断可应用常见呼吸道病毒的检测,协助诊断病毒引起的病毒性呼吸道感染.     

间期荧光原位杂交技术及其临床病理应用

近10年来分子遗传学技术的发展将病理诊断引入分子病理时代.间期荧光原位杂交(FISH)作为一种稳定、可靠的分子遗传学检测技术,已广泛应用于淋巴瘤、骨和软组织肿瘤、乳腺癌等肿瘤病理诊断和对临床治疗反应的评估.FISH是遗传学与分子生物学技术密切结合的产物.     

分子鉴别诊断领域的革命性技术——Tem-PCR

分子鉴别诊断由于其高效、快速的特点,在公共卫生领域和个体化医疗中将发挥越来越蓖要的作用.分子鉴别诊断需要敏感、特异、可靠的多重扩增技术作为支撑,靶序列富集多重PCR(Tem-PCR)正是这样一项技术,能在一个反应体系中同时对多种靶基因高度敏感和特异的扩增,为分子鉴别诊断在应对公共卫生危机、食品安全、病毒分型、细菌耐药性分析和个体独特型遗传背景检测等方而的应用带来革命性变化.