辽宁汉族人群NFKB1基因启动子区域-94 ins/del ATTG多态性研究

目的探讨辽宁汉族人群NFKB1基因启动子区域-94 insertion/deletion(-94 ins/del ATTG)多态性分布。方法用PCR-毛细管电泳方法,检测205名正常无关个体的NFKB1基因启动子区域-94 ins/del ATTG多态性,并将该结果与已报道的其他人群中该位点多态性分布进行比较。结果辽宁汉族人群NFKB1基因启动子区域-94位点del纯合子、del杂合子以及ins纯合子的基因型频率分别为19.5%、45.9%和34.6%,del和ins等位基因频率分别为42.4%和57.6%。中国辽宁汉族人群该位点基因型的频率分布与中国河北汉族、中国台湾地区和瑞典人群差异有统计学意义(P0.05),等位基因的频率分布与中国台湾和西班牙人群有显著性差异(P0.05)。结论NFKB1基因启动子区域-94 ins/del ATTG多态性分布存在地区和种族差异。     

NFκB1基因启动序列-94ins／delATTG多态性与社区获得性肺炎易感性及严重程度相关性研究

目的探讨NFκBl基因启动序列-94ins／del ATTG基因多态性与中国广东省汉族人群社区获得性肺炎（CAP）易感性及严重程度的相关性。方法采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线法（PCR—HRM）检测66例CAP患者和66例健康体检者的NFκB1基因启动序列-94ins／de1 ATTG基因型的分布,分析该基因多态性与CAP易感性及严重性的相关性。结果NFxB1基因启动序列-94ins／del ATTG基因型和等位基因分布频率在CAP组和健康对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;在重症肺炎组与非重症肺炎组比较差异无统计学意义（P〉O．05）;NFκB1-94ins／delATTG的不同基因型与CAP患者的性别、年龄、住院时间、白细胞数、中性粒细胞数之间的相关性均无统计学意义（P〉0．05）。结论NFκB1基因启动序列-94ins／delATTG多态性与cAP易感性及严重程度无相关性。     

MBL ExonI54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热的相关性研究

目的:探讨汉族人群的甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin,MBL)结构基因第1外显子第54位点和NFκB1基因启动序列-94ins/del ATTG基因多态性与初诊急性白血病患者首次化疗后发生粒细胞缺乏性发热的相关性。方法:检测汉族人群初诊急性白血病(M3型除外)接受首次化疗患者的MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性分布,分析两种基因多态性与急性白血病患者首次化疗后发生粒细胞缺乏性发热的相关性。结果:共检测76例患者,并未发现MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热相关,差异无明显统计学意义(P0.05);而且急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热组的MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG的不同基因型与患者的性别、年龄、不同疾病类型、首次化疗后疾病状态和化疗后的粒细胞缺乏性程度均无明显相关性(P0.05),但MBL ExonI 54位点突变(GGC54GAC)患者发生粒细胞缺乏性发热持续时间比无突变患者发生粒细胞缺乏性发热持续时间长(5 d vs 3 d P0.05)。结论:MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与汉族人群急性白血病患者首次化疗后发生的粒细胞缺乏性发热无关,但MBL ExonI 54位点突变(GGC54GAC)患者粒细胞缺乏性发热的持续时间更长。     

NKX2.5基因c.63 A＞G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

目的系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。     

核转录因子-kB1基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的探讨核转录因子家族中NF-Kb1基因-94ins/delATTG 的多态性与我国早发冠心病（早发CHD）的相关性。方法对早发冠心病（病例组）92例和非冠心病（对照组）94例患者，采用苯酚-氯仿法提取DNA，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析NF-kappaB1基因多态性。结果两组病例del/del型纯合子，ins/ins型纯合子，del/ins型杂合子基因型频率及ins、del等位基因频率差异无统计学意义。结论 NF-kappaB1基因多态性与我国早发冠心病的易感性可能无关。     

中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性的Meta 分析

目的 探讨中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感的相关性.方法 检索2011年11月前中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因-11377C/G多态性与2型糖尿病的相关性研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病的相关性的病例-对照研究,2型糖尿病病例2 598例,对照4 508例.Meta分析发现,脂联素基因启动子区-11377C/G位点C/G多态性与2型糖尿病相关性中G等位基因与C等位基因[OR=1.14,95%CI(1.03,1.25),P=0.009]、基因型(CG+GG)与CC[OR=1.19,95%CI(1.06,1.35),P=0.004]、基因型CG与CC[OR=1.14,95%CI(1.00,1.29),P=0.05]、基因型GG与CC[OR=1.34,95%CI(1.06,1.71),P=0.02]均具有统计学意义差异.结论 中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性存在相关性.     

ACE基因及CD14/-159基因多态性与变应性鼻炎关系的研究

目的通过对血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失的多态性及CD14/-159基因多态性分析,探讨其在变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)发病中的作用。方法采用PCR扩增及多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法测定60例AR患者、40例健康体检者的ACE和CD14/-159基因型的分布情况,并对结果进行统计分析。结果ACE等位基因I、D频率在AR组和健康对照组间的分布具有显著性差异(X~2=17.37,P<0.005),等位基因D与AR的易感性相关(OR=3.46,95%CI=1.92～6.23,P<0.005)。CD14/-159等位基因C、T频率在AR组和健康对照组间的分布具有显著性差异(X~2= 14.53,P<0.005),等位基因C与AR的易感性相关(OR=3.1,95%CI=1.75～5.47,P<0.005)。两组ACE基因型(II、ID、DD)频率的分布比较有显著性差异(X~2=15.41,P<0.005);两组CD14/-159基因型(CC、CT、TT)频率的分布比较具有显著性差异(X~2=11.77,P<0.005)。结论ACE基因多态性与CD14/-159基因的多态性是影响AR的重要候选基因,其中以DD、ID、CC基因型和D、C等位基因与AR的易感性相关。     

ACE基因插入/缺失多态性与运动员耐力型运动能力关联性的Meta分析

目的系统评价血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与耐力型运动的关联性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP和Wan Fang Data数据库,搜集关于ACE基因I/D多态性与耐力型运动能力相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2015年8月1日。由2位评价者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入37个病例-对照研究,共计3 032例运动员和10 857例对照。Meta分析结果显示:ACE基因I/D多态性与运动员耐力型运动能力相关[DD+DI vs.II:OR=0.75,95%CI(0.67,0.83),P<0.01;DD vs.II:OR=0.73,95%CI(0.61,0.87),P<0.01;DI vs.II:OR=0.74,95%CI(0.66,0.83),P<0.01;D vs.I:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P<0.01]。进一步分析发现,仅男性运动员耐力型运动能力与ACE基因I/D多态性存在关联性[DD+DI vs.II:OR=0.73,95%CI(0.61,0.88),P<0.01;DD vs.II:OR=0.75,95%CI(0.60,0.93),P=0.01;DI vs.II:OR=0.70,95%CI(0.60,0.93),P<0.01;D vs.I:OR=0.87,95%CI(0.77,0.97),P=0.01]。按人种亚组分析结果显示:在高加索人种中,除DD vs.DI+II遗传模型外,其余遗传模型均与运动员耐力型运动能力相关[DD+DI vs.II:OR=0.74,95%CI(0.65,0.84),P<0.01;DD vs.II:OR=0.72,95%CI(0.58,0.90),P<0.01;DI vs.II:OR=0.73,95%CI(0.64,0.84),P<0.01;D vs.I:OR=0.87,95%CI(0.81,0.94),P<0.01];在非洲人种中,DD vs.DI+II[OR=0.75,95%CI(0.57,0.98),P=0.04]、DD vs.II[OR=0.62,95%CI(0.42,0.92),P=0.02]和D vs.I[OR=0.80,95%CI(0.66,0.96),P=0.02]遗传模型与运动员耐力型运动能力相关;在亚洲人种中,5种遗传模型与运动员耐力型运动能力均无关联。结论现有证据表明,ACE基因I/D多态性与总体人群、男性人群,以及种族亚组中高加索人群的耐力型运动能力存在关联性,其中ACE基因的D等位基因与耐力型运动能力呈负相关,I等位基因与耐力型运动能力呈正相关。受纳入研究的质量的限制,上述结论仍需开展更多高质量的病例-对照研究或队列研究予以证实。     

CBS基因多态性与中国人缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的探讨中国汉族人群胱硫醚β合成酶（cystathionine β synthase,CBS）基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中发病的相关性。方法电子检索1999年1月～2009年2月CBM、CNKI、万方数据库、VIP及PubMed,收集有关中国人CBS基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中的病例-对照研究。评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan4.2软件进行Meta分析。结果共纳入4个研究CBS基因T833C多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究。山东亚组中以TT型基因为参照,携带CT＋CC基因型个体发生缺血性脑卒中风险增高[OR=5.01,95%CI（2.63,9.53）,P〈0.00001];非山东亚组中携带CT＋CC基因型个体发生缺血性脑卒中的风险无明显增高[OR=0.95,95%CI（0.60,1.50）,P=0.82]。对844ins68多态性与缺血性脑卒中发病相关性的Meta分析结果表明,以DD基因为参照,携带DI、II基因型的个体发生缺血性脑卒中风险差异无统计学意义[OR=1.20,95%CI（0.72,1.99）,P=0.49]。结论中国汉族人群中CBST833C基因多态性可能与山东人缺血性脑卒中发病相关,增加山东人群患缺血性脑卒中的危险性,而与其他省份汉族人群缺血性脑卒中发病可能不相关;CBS844ins68多态性可能与中国汉族人群缺血性脑卒中发病不相关。     

TIM-3基因启动子区-1516G/T(Rs10053538)和外显子区-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)位点多态性与蒙古族儿童哮喘的关系研究

目的探讨哮喘免疫调节基因T细胞免疫球蛋白黏蛋白域3(Tim-3)启动子区多态性位点-1516G/T(Rs10053538)和外显子区多态性位点-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)与内蒙古地区蒙古族儿童哮喘的遗传易感性。方法收集赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所2014年6月~2016年12月哮喘组儿童129例,平均年龄6.2岁;正常体检对照组儿童130例,平均年龄6.0岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测所有研究对象的三个多态性位点的基因型,进行病例对照研究分析。结果哮喘组-574T/G(Rs1051746)位点基因多态性的T等位基因明显高于对照组,差异有统计学意义(OR=0.239,95%CI 0.067~0.858,P0.05)。哮喘组Tim-3启动子区-1516G/T(Rs10053538)位点基因多态性与对照组比较OR=0.835,95%CI 0.371~1.883,P=0.664;哮喘组外显子-882C/T(Rs4704853)位点基因多态性与对照组比较,差异无统计学意义(OR=0.326,95%CI0.33~3.172,P=0.310)。结论Tim-3基因-574T/G(Rs1051746)位点与蒙古族儿童哮喘易感性相关,为内蒙古地区儿童哮喘的发病机制研究提供参考。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

护理干预对提高中风患者生活质量的效果观察

目的探讨提高中风患者生活质量的护理方法。方法将50例中风患者随机分为对照组23例和实验组27例,对照组给予针灸内科常规护理,实验组在此基础上给予心理护理和康复训练。结果两组患者治疗护理后日常生活活动(ADL)能力和贝克抑郁量表(BDI)评分均有好转,但实验组疗效明显优于对照组(P<0.05)。结论实施针对性心理护理和康复训练可明显提高中风患者的治疗效果。     

31例误诊哮喘原因分析

目的通过对中央气道不全性梗阻和支气管结核、术后痰栓形成误诊为支气管哮喘的分析,探讨误诊原因及正确诊断的方法。方法对误诊为支气管哮喘的3l例患者的临床资料进行分析。结果临床特征以刺激性咳嗽为主,其次为活动后胸闷、气促,肺部闻及哮鸣音,胸部影像学多无特征性改变或极易漏诊,支气管舒张试验阳性率低,诊断前缺乏气管镜及病理检查,均误诊为支气管哮喘。结论中央气道不全梗阻性病变或炎性病变包括支气管结核、术后痰栓形成时原发疾病症状不典型,肺部影像学检查无异常表现或极易漏诊,故该类以表现为咳嗽、喘息、活动后胸闷,进而出现严重呼吸困难的患者常被误诊为支气管哮喘,延误诊治。支气管镜及病理检查再结合肺CT是鉴别诊断的重要方法。     

中国人四肢瘫日常生活能力评定量表的信度研究

目的研究四肢瘫日常生活能力评定量表评测四肢瘫患者的重测信度及观察者间信度。方法由1位评定者应用四肢瘫日常生活能力评定量表对20例四肢瘫患者进行评定,评定后1周内再次对该患者进行评定;另1位评定者在第1位评定者初次评定后2 d内对该患者进行评定。结果第1位评定者两次评定总分的组内相关系数为0.994(P<0.01);第1位评定者与第2位评定者评定总分的组内相关系数为0.971(P<0.01)。结论四肢瘫日常生活能力评定量表具有良好的重测信度及观察者间信度。     

肇庆市居民颈椎病流行病学调查

目的 :调查肇庆市居民颈椎病发病情况及相关问题。方法 :通过分层随机抽样选择该市区18～70岁居民5000人为研究对象 ,入户或至单位询问调查。结果 :该市居民颈椎病发病率为8.11% ,男女差异无显著性 ,随着年龄的增长 ,发病率逐渐增加。经多因素分析 :体位姿势不正确、情绪紧张、潮湿、疲劳是发病的主要诱因。结论 :该病严重影响肇庆市居民的健康 ,做好防治应从早做起 ,综合防治。     

胰腺癌治疗的Cochrane系统评价证据

目的评价胰腺癌治疗的Cochrane系统评价证据,以及纳入系统评价的临床随机对照试验（RCT）的方法学质量。方法检索Cochrane Library数据库（2009年第4期）中有关胰腺癌治疗的系统评价,并运用RewMan5.0.21对所纳入研究的偏倚进行评估。结果共检索到胆道支架置入术姑息治疗梗阻型胰腺癌的系统评价、放化疗治疗不能手术的进展期胰腺癌的系统评价共2篇系统评价,共纳入79个RCT。依照Cochrane协作网推荐的质量评价方法,对所纳入RCT的偏倚进行评估,表明均存在不同程度的偏倚,方法学质量普遍较低。结论 Cochrane系统评价是公认的最高质量的研究证据,但目前缺少足够强度的证据来支持胆道支架置入术姑息治疗梗阻型胰腺癌的疗效。其他治疗手段的疗效如胰腺癌围手术期的营养支持治疗等还需要通过进一步的完成系统评价来评估。建议推行临床试验透明化,实施临床试验注册制度以及按照CONSORT声明严格规范RCT的报告,以便于总结胰腺癌治疗的临床证据。     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

压疮预防指南临床应用的效果分析

目的 评价<成人压疮预测和预防实践指南>对指导和规范护士预防压疮的效果.方法 对2008年5月至2010年4月在住院期间有压疮发生危险的成人患者11808例进行观察分析.2008年5月至2009年4月共2081例为对照组,按照<医疗护理常规>第4版中的预防压疮常规实施护理;2009年5月至2010年4月共9727例为观察组,按照2009年出版的<成人压疮预测和预防实践指南>实施护理.观察两组院内获得性压疮发生例数及压疮分期.结果 两组院内获得性压疮例数和Ⅲ期压疮发生数有显著差异.结论 <成人压疮预测和预防实践指南>的应用可有效降低压疮发生率和压疮严重度,规范护士预防压疮的护理行为.