超声对妊娠12～25周重型α-地中海贫血胎儿的诊断

目的　测量妊娠 12～ 2 5w胎儿心脏横径及胸腔横径的比值以诊断α -地中海贫血重型胎儿的关系和临床价值。方法　采用二维实时超声对 35 0例高危妊娠孕妇 (夫妇均为α -地中海贫血基因携带者 )进行胎儿心脏横径、胸腔横径的测量 ,计算其心胸比值 ,筛查出α -地中海贫血重型胎儿 ,最后进行PCR确诊。结果　超声筛查出 92例心胸比值异常胎儿 ,其中 90例确诊为α-地中海贫血重型胎儿 ,1例为心脏发育畸型 ,1例为宫内发育迟缓儿。结论　超声测量胎儿心脏横径及胸腔横径的比值是诊断α -地中海贫血重型胎儿的一种有效、准确、安全的方法。我们设定心胸比值 >0 5 0 (孕 12～ 19w) ,心胸比值 >0 5 2 (孕 2 0 - 2 5w)为异常胎儿的诊断界值 (特异性为 99 2 3% ,灵敏度为 10 0 % )。     

412例妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果分析

目的通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析,探讨本地区羊水细胞检测的应用价值。方法回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,分析检测的指征及结果。所有病例均进行了羊水细胞核型分析;24例需要或要求进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断。结果 412例孕妇中,检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇;血清学筛查高危;地中海贫血基因携带者;超声筛查高危;非整倍体胎儿妊娠史;孕早期服药或放射线接触史。羊水细胞核型分析共检出26例胎儿染色体异常,发生率为6.31%;包括21例染色体数目异常（含1例嵌合体）和5例染色体结构异常（含3例嵌合体）。地中海贫血产前诊断检出患病纯合子胎儿4例。结论孕中期羊水细胞检测对本地区人群进行产前诊断的价值是肯定的。随着高龄孕妇在产前诊断人群中所占比例的增加,应该制定更为合适的产前检查方案。     

早孕期颈项透明层测量在筛查重型α地中海贫血中的作用

目的评估早孕期(11+0~13+6)颈项透明层预测高危孕妇胎儿是否为重型α地中海贫血的价值。方法对早孕期双方α地中海贫血的胎儿进行前瞻性研究。所有孕妇均进行早孕期超声结构筛查及颈项透明层的测量。重型α地中海贫血的诊断是基于DNA分析或胎儿血红蛋白电泳分析。结果在早孕期共282例高危妊娠进行了超声标记物的测量,其中61例最后确诊为重型α地中海贫血。根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.5 MOM。NT的敏感性为47.54%,特异性为95.48%。结论在早孕期,NT可以有效的区别重型和非重型α地中海贫血。NT也可认为一种筛查重型α地中海贫血的有效指标。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

经阴道彩超对颈项透明层增厚胎儿结构异常的初步研究

目的探讨经阴道超声诊断颈项透明层增厚胎儿结构异常的可行性及其价值。方法对41例孕11-14周胎儿颈项透明层增厚的孕妇进行了经阴道超声检查。结果 41例中发现胎儿结构异常14例,随访均与阴道超声检查结果符合。结论经阴道超声对早期诊断颈项透明层增厚胎儿的结构异常有重要的临床应用价值。     

胎儿超声心动图诊断胎儿先心病在高危妊娠产前筛查中的意义

目的探讨胎儿超声心动图在高危妊娠产前筛查中的意义。方法应用西门子SonolineG60S型彩色多普勒超声诊断仪对570例孕龄在22-40周的高危妊娠孕妇行胎儿超声心动图检查,并将产前超声检查与胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。同时检测孕龄在22-40周无明显高危妊娠因素的孕妇750例,作为平行对照组。结果检出72例心脏异常,先天性心脏畸形47例,先心病检出率为3.56%,其中高危组41例,先心病检出率为7.2%;对照组6例,检出率为0.8%。另外发现左室腔内强回声8例,心包积液3例,三尖瓣少量反流14例。结论超声心动图常规及系统诊断技术是诊断胎儿先天性心脏病较完善、可靠的方法,对检测胎儿心脏畸形有着十分重要的临床应用价值,对高危妊娠孕妇更应及早行常规胎儿心脏超声心动图检查胎儿。单纯性心包积液或单纯性少量三尖瓣反流或单纯心脏内有点状强回声,不能作为终止妊娠的指标。     

HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究

目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。     

孕11-14w经腹联合经阴道超声筛查诊断胎儿畸形的应用价值

目的探讨经腹联合经阴道超声筛查诊断孕11~14w胎儿结构异常的价值。方法应用经腹联合经阴道超声对孕11-14w孕妇进行检查,分析胎儿结构异常者的声像图表现,所有检查畸形者均均与胎儿引产结果、中晚孕超声复查及产后检查结果进行对照。结果 80例孕妇中超声检查畸形者24例,随访23例,1例失访。结论经腹联合经阴道超声检查提高了胎儿畸形的早期检出,对筛查诊断孕11~14w周胎儿畸形有重要价值。     

11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用

目的评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用。方法 2008年2月至2011年6月广西柳州市妇幼保健院行11-17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共15 725例患者,其中11-13+6孕周组11 692例,14～17+6孕周组4033例。比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比。结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.30%(269/11692)和1.76%(71/4033)。两组胎儿结构异常类型构成比差异。11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占26.4%(71/269),前腹壁异常占20.7%(56/269),中枢神经系统异常占11.3%(30/269)。14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为中枢神经系统异常占36.6%(26/71),颈部淋巴水囊瘤占25.4%(18/71),水肿胎占18.3%(13/71)。结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常。11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间。     

11～13~(+6)周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的分析临床对孕11-13~(+6)w女性行规范化超声检查胎儿畸形的意义。方法对2017年1月～2017年12月期间入院行孕检的4893例孕妇行回顾性分析,所有孕妇均为11-13~(+6)w,采用彩色多普勒超声行规范化检查,包括对胎儿行多方位多切面扫查(如心脏四腔心切面、腹部横切面、颈项矢状切面、颅脑横切面及正中矢状切面等),测胎儿颈项透明层(NT)厚度测量等来观察胎儿胸部、颅面、颈部、腹部等结构情况,对检查异常并给予引产胎儿,行病理检查,分析超声、病理结果,对于继续妊娠者追踪妊娠结局,观察中晚期超声检查结果。结果 11-13~(+6)w超声诊断胎儿畸形特异度99.76%、敏感性82.05%、阴性预测值99.71%、阳性预测值84.21%;75例超声检查异常者中结构异常29例(38.67%)、单纯NT增厚38例(39胎)(50.67%)、其他异常8例(10.66%);孕早期检查结果正常孕妇中孕中晚期检出14例异常。结论对孕11-13~(+6)w行规范性超声检查,能有效在孕早期检出胎儿畸形,应用价值高,但仍有部分畸形在孕中晚期检出。     

孕11～14周超声筛查诊断胎儿畸形的技术研究

目的探讨孕11~14w超声筛查诊断胎儿畸形的的临床价值。方法通过对2010年1月至2014年6月来我院正规产检的3990例孕11~14w孕妇,采用GE-E8、GE-730等仪器。经腹部扫查,对11-14w胎儿行胎儿系统超声检查,同时对胎儿各系统畸形进行筛查。结果 (1)正规产检单胎妊娠3990例,产前超声发现异常共71例。(2)11~14w检出异常胎儿46例(64.79%,46/71),其中严重胎儿畸形31例;行染色体相关检查13例,异常9例(3例核型异常,6例NIPT阳性)。(3)中晚孕期检出25例(35.21%,25/71)异常胎儿。结论 11-14w胎儿系统超声筛查诊断有助于胎儿严重畸形的早期发现,做到早期诊断,早期干预;建立早孕期胎儿系统超声检查技术标准,开展规范化培训将对优生优育起到重要意义,但孕1l~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。     

11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的对比

目的 评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用.方法 2002年1月至2008年4月在中山大学附属第一医院行11～17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共3645例患者,其中11～13+6孕周组1556例,14～17+6孕周组2089例.比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比.结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.3%(36/1556)和3.3%(68/2089),差异无统计学意义.两组胎儿结构异常类型构成比差异有统计学意义(P=0.03).11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占31.6%(18/57),胎儿水肿占15.8%(9/57),前腹壁异常占12.3%(7/57).14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为心血管系统异常占16.7%(18/108),中枢神经系统异常占14.8%(16/108),前腹壁异常占12.0%(13/108).结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常.11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间.     

7380例介入性产前诊断临床分析

目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常;806例检出地中海贫血基因异常;其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产;220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。     

胎儿脑中线结构异常的产前超声诊断简

目的探讨产前常规超声检查对胎儿脑中线结构异常的临床应用价值。方法回顾性分析经常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿178例,孕妇年龄19-43岁,平均年龄30．7岁,孕周14-38周。平均孕周28．4周。所有胎儿均经腹扫查．应用二维或三维超声扫查模式．总结并归纳其声像图特征。超声怀疑有脑中线结构异常的胎儿可行MRI检查或染色体检查,经生后随访或尸检证实超声检查结果。计算超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值,采用卡方检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎儿脑中线结构异常178例,其中前脑无裂畸形27例,胼胝体发育不全53例,单纯透明隔腔缺如2例．Dandy-Walker畸形9例,小脑蚓部发育不良14例,巨大枕大池73例。178例胎儿失访9例．经生后随访或尸检证实的169例胎儿中,真阳性数为145例;178例胎儿中共有73例接受MRI检查,阳性60例,其中真阳性数为53例;超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值分别为85．8％及88-3％．二者间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论超声检查安全有效．方便省时,对胎儿脑中线结构异常确诊率较高．是产前筛查胎儿脑中线结构异常的可靠方法。     

MCA-PSV的检测在孕早期巴氏水肿胎筛查中的应用

目的建立孕11-14^＋6周正常胎儿MCA-PSV值,指导通过监测高危胎儿的MCA-PSV早期发现巴氏水肿胎,避免侵入性诊断方法引起的并发症。方法通过B超核算胎儿孕周,以我院112例定期产检孕妇为研究对象,夫妻双方之一地贫检查正常,测量11-14^＋6周的正常胎儿的MCA-PSV,对地贫筛查高危的胎儿抽取羊水行产前诊断。结果我院112例定期产检的孕妇正常MCA-PSV值随孕周的增加而增加,羊水诊断为巴氏水肿胎的MCA-PSV明显高于同孕周正常值的1.5MOM。结论孕早期MCA-PSV对预测胎儿а-地中海贫血有一定的指导意义。     

介入性产前诊断2877例分析

目的探讨介入性产前诊断在预防出生缺陷中的作用及其安全性、有效性。方法回顾2009年9月至2010年11月在本院进行产前诊断的2877例病例。并对所有病例进行电话随访至分娩后。结果检出胎儿重型α-地中海贫血及重型β-地中海贫血共42例,中间型α-地中海贫血17例,胎儿染色体异常86例。130个胎儿引产终止妊娠。术后2周内胎儿丢失率：羊膜腔穿刺为0.33%,脐带穿刺为0.26%。结论介入性产前诊断是安全、有效的诊断胎儿严重出生缺陷的重要方法。     

超声诊断双胎胎儿11-13~(+6)周中枢神经系统畸形的临床价值

目的探讨超声检查对双胎胎儿早孕期中枢神经系统畸形的诊断价值。方法应用超声影像对437例孕周在11-13~(+6)周的双胎胎儿中枢神经系统结构进行检查。结果超声检查早孕期双胎妊娠437例,诊断双胎合并胎儿中枢神经系统畸形8例,发生率1.8%。结论超声是产前诊断双胎胎儿中枢神经系统畸形的最优检查方法,11-13~(+6)周超声检查对早期发现诊断严重的中枢神经系统畸形具有重要的临床意义,可供临床及孕妇及时诊治或及早终止妊娠。     

孕11-13~(+6)w在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的分析临床对孕周在11-13~(+6)w孕妇进行胎儿畸形筛查的临床价值。方法回顾性分析2014.3~2016.8期间入我院行产前胎儿畸形筛查的5217例孕妇,所有孕妇均在11-13~(+6)w进行检查,方式为采用彩色超声对胎儿行常规多方位切面扫描(包括腹部横切面、颅脑横切面、颈项矢状切面、心脏四腔心切面以及正中矢状切面等),同时对胎儿颈项透明层(NT)厚度测量,对继续妊娠者行孕中期、孕晚期超声检查,并随访至胎儿出生后6w观察胎儿妊娠结局,对于检查后给予引产处理的胎儿均行病理检查,并将超声、病理结果进行分析。结果 11-13~(+6)w检查中有72例孕妇发现胎儿结构异常,占总检查人数1.4%;占总胎儿畸形人数38.1%;孕早期检查结果正常的5145例孕妇中有117例孕中晚期检查出异常,占总检查的2.3%,占胎儿异常的61.9%。结论临床在孕妇11-13~(+6)w时进行胎儿畸形筛查,临床畸形胎儿检出率较高,能较好的显示胎儿结构畸形情况,但仍有部分畸形胎儿早孕中晚期检出。     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。