X连锁遗传性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤在临床上并不十分少见，许多先天性眼球震颤疾病的发生与遗传有关，其遗传方式有常染色体显性、隐性遗传，也有X染色体连锁显性、隐性遗传。现将本院门诊所见X连锁遗传性眼球震颤一家系报道如下。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性[球震颤是一种遗传性[病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式。本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例。先证者女10岁出生时即有[球震颤,视力较同龄儿童差,无羞明、流泪、夜盲等症状,发育、智力及身体健康状况正常,10年来视力无明显变化。查:双[视力均为0.2,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～6度范围内,无立体视功能,结膜无充血、水肿,角膜透明,kp(-),前房中深,房闪(-),双瞳孔直径约3mm,等大正圆,对光反射灵敏,晶体、玻璃体无混…     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

药物治疗与基因治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病，主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失，最终导致中心视力的丧失。RP全世界发病率为1／3500，它具有多种遗传方式，其中常染色体显性遗传（ADRP）占15％～20％，常染色体隐性遗传（ARRP）占20％～25％，X染色体连锁遗传（XLRP）占10％～15％，散发型占40％～45％。近来在药物治疗及基因治疗RP方面取得了一些进展，下面就对这两方面进行综述。     

Stargardt病误诊1例

0引言Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性疾病[1]。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其群体患病率为1/10000。通常在儿童或青年时期发病,表现为双眼对称性中心视力下降,且发展迅速,最终视力多在0.1或以下。早期因视力     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6～20岁，双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病，现报告如下。     

先天性白内障的基因遗传学研究

先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连锁和常染色体隐性遗传方式的报道。现已明确了先天性白内障的十四个基因,二十几个独立位点上的突变,其中有十四个基因已被完全克隆出来。基因遗传学的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传,环境及营养等因素对晶状体代谢的影响。     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良，前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传，后者由Gronenouw于1890年首次报道，属常染色体隐性遗传疾病，发病人数少。我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系，现报告如下：     

X连锁遗传高度近视家系分析

流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上的高度近视是单基因遗传病。目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等。本文描述了一个高度近视家系。经初步分析为X连锁隐性遗传，其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同：女性携带者外显率较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。     

青少年型青光眼一家系

青少年型青光眼也称发育型青光眼,多与遗传相关,遗传方式呈多样性,已知的遗传方式包括常染色体显性（autosomal dominant,AD）、常染色体隐性（autosomal recessive,AR）和多基因遗传。我院门诊随访青少年型青光眼一家系（图1）,报告如下。     

马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析

目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变。仅有2例患者表现为心血管系统的异常。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D3S1609和D3S2432,其最大的LOD值为3.22。结论此家系为常染色体显性遗传型MFS,其致病基因位于3号染色体的D3S1609和D3S2432之间,位于该区间内的已知基因TGFBR2的突变可能是导致该家系致病的分子基础。     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良。前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少。我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是一对孪生姐妹。现报告如下。先证者II5,女     

先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析

目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。     

东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究

目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件(version 5.2)中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型。结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁。该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因。结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域。     

耳科和耳神经科的遗传学(中)[耳显微外科2007版(七)]

3．3 遗传性听觉障碍（heritage hearing impairment,HHI）的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快,自1990年以来综合征性听力障碍有超过100个基因被鉴定,例如Usher综合征型Ia～f和6个不同基因座（表1）。非综合征性听力障碍,2001年,有40个常染色体显性、30个常染色体隐性、6个X连锁和2个线粒体基因座被谱到人类基因组。     

一个常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因筛查

目的: 对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点。方法: 收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血。在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值。结果: 此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系。结论: 此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生。     

视网膜色素变性分子遗传学研究现状

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病 ,具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传和散发型。目前已发现RP相关基因 1 4种 ,其中常染色体显性遗传 4种 ,常染色体隐性遗传 8种 (包括视紫质 ) ,X染色体连锁遗传 2种。本文着重阐述了已知RP相关基因的研究现状。     

常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究

目的 对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位。方法 收集视网膜色素变性家系,并对该家系成员进行详细眼部检查;抽取外周血3－5ml并提取DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S1292连锁,在θ＝0．1时间到最大LOD值2．73。结论 D3S1292位于3号染色体长臂2区1带（3q21),从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近。同时有文献报道视紫红质基因位点也位于3q染色体上,且与D3S1292邻近,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因。     

常染色体显性遗传性白内障一家系致病基因的研究

目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究。方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序。结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变。结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病。     

阿克森费尔德-里格尔畸形：在一个四代的家系中Forkhead Box C1（FOXC1）基因的一个异常突变

目的：为了描述阿克森费尔德-里格尔畸形（ARA）（人类盂德尔遗传601631）谱系中DNA突变的特点。这是一种临床和遗传非均质伴有前房异常和青光眼常染色体显性遗传的疾病。方案：可观察的病例对照和DNA连锁和基因筛查。