第一、二鳃弓综合征1例

第一、二鳃弓综合征,又称单侧颜面部发育不全,主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形,表现为单侧面横裂,常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌.目前国内外临床病例报告较少,我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者,并结合相关文献复习报道如下.     

第一、二鳃弓综合征1例报道

第一、二鳃弓综合征,又称半侧颜面短小畸形,临床少见,其表现的口腔颌面部多发畸形给患者身心带来极大的伤害。我科近期收治1例该病患者,现报道如下。1病例资料患者,男,19岁,2011年8月16日因"先天性右     

下颌颜面发育不全综合征1例

下颌颜面发育不全综合征又称Treachef—Collins综合征、第一鳃弓综合征(Firts arch syndrome)、多发性面部异常(Muitiple Facil abnormaIities)、两侧面部发育不全(Bilateral Facil agenesis)，是一种少见的征候群，国内尚来见报道。现将我院发现的1例报告如下，并作文献复习。     

第一,二鳃弓综合征诊治总结

第一二鳃弓综合征是一种严重的先天性面部多发畸形，为提高小儿整形外科临床中诊断本病的能力，提高其整形与美容手术的效果，对１９例患儿的临床资料进行了总结，发现本综合征的主要发现是半侧颜面发充胚良，耳和大口畸形，这三条可作为本综合征的主要诊断依据，本综合征应在不同年龄，对不同畸形行单独或综合整形与美容手术。     

Nager综合征的研究现状

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Nager综合征有一定意义。     

第一、二伴鳃弓综合征伴鳃裂瘘1例

第一、二鳃弓综合征是一种罕见的先天性发育异常疾病。主要表现为颌面部多发畸形。本文报告1例,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。     

第一鳃弓综合征并发皮样囊肿1例报告及文献复习

目的：分析第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的临床资料，阐明其可能的发生机制，提高临床医生对该病的认识。方法：收集1例第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的病例资料，并结合文献复习，探讨其临床特征、影像学表现、诊断和手术方法。结果：患者，女性，9岁，因右面部无明显诱因肿胀1周，自行抗炎治疗无效，肿胀缓慢加重入院。专科检查见面部左右不对称，右侧面部肿胀明显，表面可见窦道，挤压可见黄白色液体。两侧腮腺咬肌区可见附耳，右侧外耳道形态异常。患者父亲左侧外耳道畸形，耳屏形态异常，右侧耳屏前有一圆形赘生物。CT和MRI检查可见患者颌骨发育不全，右侧下颌升支后份及髁状突部分骨质缺如，右侧腮腺体积较对侧减小。彩超检查显示右面颊部皮下1.6 cm×1.1 cm以囊性为主囊实性回声。术后病理诊断为皮样囊肿。结论：第一鳃弓综合征伴有无明显诱因肿胀，抗炎治疗无效时可考虑第一鳃弓综合征并发皮样囊肿。该病有家族遗传倾向，手术为首选治疗方法。     

类“颜面半侧萎缩和Goldenhar综合症”1例

颌面颈部先天多处畸形及缺损临床多有报道,但颜面半侧萎缩(第一、二鳃弓综合征)和Goldenhar综合征实属罕见,我科1990年9月遇见1例,报道如下:患儿男,5岁,因双侧面部不对称,左眼不能完全闭合,左口角漏饭,左耳廓畸形,左颈部有肿物并颈部左右两侧瘘口流粘液,智力差于90年9月来院就诊.患儿出生后双侧面部不对称,左面部丰满度低于右侧,左眼不能完全闭合,左口角溢奶,左耳廓卷曲,颈部左侧肩一鸽蛋大肿物.颈部右侧皮肤有一小口,常流出蛋清样     

Goldenhar综合征行板层角膜移植及护理1例

Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良,面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征,或半侧颜面短小.是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常,临床较少见,我院收治1例Goldenhar综合征患儿,通过积极治疗和护理治愈出院,现报告如下.     

牵引成骨术矫正青少年半侧颜面发育不全7例

目的 探讨牵引成骨术(distraction Osteogenesis,DO)在治疗青少年半侧颜面发育不全畸形中的应用效果.方法 7例半侧颜面发育不全患者的惠侧植入牵张器,最小11岁,最大21岁,比较牵引成骨术前后的患者面部外形的变化.结果 7例病例按预期完成牵引,最小牵引17 mm,最大牵引30mm,牵引完成后所有患者面部畸形得到明显改善,无明显副作用发生.结论 DO技术治疗青少年半侧颜面发育不全简便,创伤和风险小.具有重要的临床应用价值.     

先天性耳鼻咽喉疾病的治疗分析

一先天性耳畸形 耳廓畸形:由第一和第二鳃弓发育异常所引起,可有无耳 (anotia)、招风耳(protruding ear)、猿耳(macacus ear)、小耳(microtia)、大耳(macrotia)等.     

Marcus Gunn氏综合征合并鳃弓综合征病例报告

Marcus Gunn氏综合征,又称先天性下颌瞬目综合征,是随着下颌运动引起不自主的上睑上提之联合运动。此综合征系一罕见的先天性显性遗传,仅侵犯单眼,原因未明。鳃弓综合征包括一组共八个综合征,又称单侧颜面发育不全,主要表现为面骨、外耳、口腔及眼睑发育畸形。此综合征常为不规则的显性遗传。上述两种综合征在国内外分别有所报道,但为同一患者的情况未有报道。现将我们见到的1例报告于下。     

Goldenhar综合征行板层角膜移植1例

Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，Goldenhar综合征，又名眼、耳、脊柱发育不良，面、耳、脊柱序列征，第一、二鳃弓综合征，或半侧颜面短小。是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷，亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常，临床表现具高度多样性。Goldenhar综合征由VonArlt1845年首次描述，1952年Goldenhagl]将其确立为一种独立的疾病，1963年Gorlin建议命名为眼一耳一脊柱发育不良。     

牙齿与颜面不对称畸形的矫治

目的:探讨牙齿与颜面不对称畸形的矫治。方法:对20例牙齿与颜面不对称畸形患者采用不拔牙方丝弓技术进行固定正畸矫治的临床治疗,就此进行回顾性分析。结果:20例牙齿与颜面不对称畸形患者经矫治,颜面美观、功能等均有明显改善,合关系良好。结论:牙齿与颜面部不对称畸形是一种对美观和功能影响大,且诊断复杂,治疗困难的错畸形,宜早期矫治,以防由牙性或功能性不对称发展成为骨性或软组织不对称畸形。     

上颌快速扩弓配合前方牵引治疗早期骨性Ⅲ类错的疗效

骨性Ⅲ类错常妨碍儿童颜面部正常发育，严重影响其容貌、美观、心理健康及口颌系统的功能，应积极早期矫治，预防或阻断畸形加重。研究表明［1］，42％～63％的骨性Ⅲ类错？是因为上颌骨后缩或发育不全，下颌骨正常或轻微前突。前方牵引装置能有效促进上颌骨的发育，快速扩弓能有效打开骨缝并促骨生长，成为治疗早期骨性Ⅲ类错？的有效手段。     

多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查中的价值

目的:观察多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查中的价值。方法:选取进行产前胎儿颜面部畸形筛查的8000名孕妇为研究对象,均接受二维超声、多切面连续超声检查,记录胎儿颜面部畸形情况,以随访结果(随访至引产后或产后1周)为"金标准",评估多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查中的价值。结果:8000名孕妇中胎儿存在颜面畸形30例,占0.38%(30/8000),以单纯唇裂、唇腭裂居多;多切面连续超声联合二维超声检查胎儿颜面部畸形的准确度、灵敏度、阴性预测值均高于单项检查,差异有统计学意义(P<0.05);二维超声检查诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有较理想的一致性(Kappa=0.691),多切面连续超声诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有较好的一致性(Kappa=0.763),多切面连续超声联合二维超声诊断胎儿颜面部畸形与随访结果具有极好的一致性(Kappa=0.935)。结论:多切面连续超声联合二维超声检查在产前胎儿颜面部畸形筛查诊断中具有较高的应用价值。     

耳前瘘管感染的治疗体会

先天性耳前瘘管是常见的先天性耳畸形,为胚胎时期形成耳廓的第一、二腮弓的6个小丘样结节融合不良或第一鳃沟封闭不全所致[1] ,有些人伴有瘘管无感染不作处理,耳前瘘管一当感染应消炎抗感染择期手术治疗.耳前瘘管切除后感染复发的再处理值得探究,现报告19例先天性耳前瘘管患者的临床资料,以探讨耳前瘘管手术的处理方法.     

先天性外耳道闭锁与中耳畸形听力重建术(附4例报告)

先天性外耳道闭锁与中耳畸形常同时发生,往往合并耳廊畸形,系第1、第2腮弓发育不全所致。患者外形美观受影响,听力严重下降。目前有效的治疗手段为手术。但由于这些畸形在解剖上变异很多,情况极端复杂,手     

偏颌畸形的外科矫治

「目的」以外科方法矫治不同病因的偏颌畸形。「方法」采用９种手术方法矫治偏颌畸形３８例,其中下颌骨发育不对称２４例,髁状突病患致偏颌畸形６例,第一、二鳃弓综合征４例,单侧下颌骨肥大２例,外伤致偏颌畸形２例。「结果」术后随方３１例,平均随访１６月,面形及Ｈｅ关系满意者３０例。所有截骨张均愈合良好,无骨不连、骨段坏死等严重并发症。无明显复发及关节不适。「结论」依据偏颌的具体病因、病情进行手术、配合术前后     

角膜移植术治疗Goldenhar综合征的临床体会

Goldenhar 综合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar 综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良,面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征,或半侧颜面短小.是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常,临床表现具高度多样性.Goldenhar 综合征由Von Arlt 1845 年首次描述,1952年Goldenhar[1]将其确立为一种独立的疾病,1963年Go rlin 建议命名为眼-耳-脊柱发育不良.我院自2008年6月至2011年12月期间,收治5例Goldenhar 综合征患者,均行角膜移植术治疗角膜皮样瘤,具体效果满意,报道如下.