软骨发育不全（侏儒症）能产前基因诊断吗？

问：我是一名侏儒症患者,在医院被诊断为软骨发育不全,无家族史,兄弟姐妹无同样的病,我现在28岁,已怀孕3个月,想咨询是否可以通过基因诊断来判断我的胎儿是否有病？ 答：软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三又手畸形和典型的X线放射学特征。     

《人类分子遗传》：特里帕肽具有治疗侏儒症新功能

第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室暨骨代谢与修复中心主任陈林教授带领课题组经过4年基础研究。发现了重组人甲状旁腺激素经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍,这为临床治疗软骨发育不全、致死性软骨发育不全等提供了重要理论依据。日前,相关研究论文发表在国际权威杂志《人类分子遗传》（Human Molecular Genetics）上。     

Grebe型综合征二例报告

Grebe型软骨发育不全以四肢短琦、智力正常为特 点的先天性疾病。德国Grebe (1952)首先报告此病, 因此,又叫Grebe缘合征。19“ 年巴西Qu-L“一、17_ ado报告47例病人,90肠是近亲结婚,因此,又叫巴 西型软骨发育不良。荃1978年,在世界文献中大约有 ”例报告。1983年,作者在本县农村再次发现两例。     

遗传性多发性软骨瘤可以产前诊断吗?

<正>答:遗传性多发性软骨瘤,也称多发性外生骨疣、干骺续连症或遗传性变形性软骨发育异常,是一种先天性骨骼发育异常,表现为有许多软骨外生骨疣生成于长骨干骺处。本病为常染色体显性遗传,分为三型,致病基因命名为     

假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia, MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一, 它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点, 二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein, COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin, TSP)家族的成员之一, 它在骨骼的发育过程中起着重要的作用, 文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。     

低强度脉冲超声在骨关节炎研究中的应用进展

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种退行性关节疾病，以软骨变性、骨硬化和慢性滑膜炎症为主要病理特征。关节置换术是目前治疗终末期OA的唯一有效方式，但其预后较差，且人工关节寿命有限。因此，OA的研究重点已经转移为疾病预防和早期治疗。低强度脉冲超声（low-intensity pulsed ultrasound，LIPUS）不仅可以促进骨折的愈合和再生，而且在软组织修复、再生和抗炎等方面也发挥重要作用，已有研究证明LIPUS在软组织再生中具有潜在作用。简要介绍了LIPUS的治疗机制及其与OA发病机制的联系，总结了目前LIPUS用于预防OA的发生、发展以及促进关节软骨组织再生的基础和临床研究进展，以期为LIPUS未来做为预防关节软骨退变的潜在治疗方法提供理论依据。     

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病,其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者,并对其家系作了调查。先证者,男,６岁。因１０天前在户外中暑休克,经抢救后持续发烧就...     

二例常染色体显性遗传病的调查

二例常染色体显性遗传病的调查胡根娣（浙江省余姚市教委教研室３１５４００）在我市遗传病的调查中,笔者发现两例常染色体显性遗传病,介绍如下;例一：软骨发育不全病例：患者请ＸＸ,女,５５岁,身高１０５ｃｍ;躯干高度正常,但胸部短,腹部相对较长;头颅略大,前...     

PAX6基因突变与先天性无虹膜症

先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。     

骨软骨复合支架的研究进展

软骨的修复是当前医学界十分棘手的难题,人们采取若干手段均收效甚微。由于软骨缺损时,其下的软骨下骨常出现硬化、退变,而新生软骨是无法与病变的软骨下骨进行整合的,所以在修复软骨的同时,必须重视软骨下骨的修复。近十几年来,人们开始发明和利用各种骨软骨复合支架,进行同时修复软骨与软骨下骨的动物实验研究。在正常骨软骨组织中,软骨与软骨下骨被钙化层所相连,此外钙化层也将软骨与软骨下骨分隔在不同的生存环境中。根据仿生学原理,人们又设计出一种带有隔离层的新型骨软骨复合支架,并取得了较为理想的实验结果。本文就国内外骨软骨复合支架的研完进展作一综述。     

骨桥蛋白在骨关节炎中的研究进展

骨关节炎（osteoarthritis,OA）是临床最常见的一类关节疾病,表现为关节软骨纤维化、皲裂、溃疡、脱失等进行性关节软骨破坏及关节边缘骨赘形成,并伴有不同程度的滑膜炎症。随着我国社会老龄化进程的加剧,OA发病率有逐年增高的趋势。据一项流行病学资料表明,我国40岁以上的中老年群体中,OA发病率高达46.3%,其中大约有80%的人群存在关节活动受限。     

蛇虫类药物在类风湿关节炎和痹症中的应用

类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)是一种常见且顽固的慢性关节炎,以局部关节僵硬,甚则全身关节肿胀疼痛及功能障碍为特点。最常侵犯的部位是四肢小关节,其次是肺、皮肤、血管、神经等,是一种全身性的免疫系统疾病。类风湿关节炎的主要病变是“滑膜炎”,滑膜炎症使关节发炎而有肿胀、疼痛的现象。严重时可侵害整个关节,破坏软骨甚至骨骼,若不给予适当治疗,     

科研快讯

正Nature子刊:研究发现罕见骨质疏松症来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症,也称为骨质疏松症。在瑞士约有300到400人,全球大约有五十万人患有骨质疏松症,该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好,而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta和Marianne Rohrbach说,研究人员发现了一种新型骨质疏松症,有两个家庭共有八个病人患有此病。病人患有加剧性骨骼脆弱症,他们骨骼生长畸形以及有生长萎缩等情况。在这两个家庭中,这种新形式的成骨不全症是由     

法研制人工椎间盘

法国医务人员和国家原子能委员会新近共同研制成功一种由聚合物和钛制成的人造椎间盘。目前,研究人员正在测试其寿命,并计划在两年内正式投入临床使用。 该项目负责人菲利普·拉贝表示,研制人造椎间盘的目的是用它取代椎间盘突出症患者受损的纤维软骨,彻底解除这些患者的病痛。他介绍说,这种人造椎间盘的中心部分是由聚     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

腾那(Turner)在1938年描写了一种综合征,包括女性表型、性发育不良、原发性闭经、矮身材、颈蹼和肘外翻。Wilkins等在1944年发现这种病人具有条索状性腺。条索状性腺主要为结缔组织,并无卵巢滤泡,故称性腺发育不全症。Polani等在1954年证明这个综合征的大多数病例的x小体为阴性。Ford在1959年描述其核型为45,X0。由于上述的工作,使之对该病有了一个初步完整的概念。在国内吴曼等、湖南医学院遗传组     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症(Craaiofaclal dysostosis)系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼球突出,眼眶过远,外斜视及下颌骨突出等。本病由Grouzon氏首先报道,故常称为Crouzon氏综合征。我国自1953年以后,陆续有若干例报告,但多为散发病例。我们在1964     

光学相干层析成像技术对关节软骨组织解剖分层表现对照研究

光学相干层析成像技术是一种高分辨率、非创伤性成像技术,它能够利用近红外光产生软骨组织的解析图像.实验的研究目的是验证光学相干层析成像技术对软骨组织解剖分层结构的成像能力.以猪膝关节软骨为样本,选择OCT检测的软骨区域运用解剖学方法获得组织切片,显微镜下观察.调查软骨OCT成像与组织学成像的相关性.结果显示OCT所测得的所有软骨的厚度值与切片显微镜结果一致,差异无显著意义 （P〉0.05）.光学相干层析成像系统能够呈现软骨组织解剖分层,该技术在软骨检测和临床关节病变诊断方面具有应用前景.     

白介素-1β诱导关节软骨细胞凋亡的分子机理

骨关节炎(OA)是一种退行性病变,表现为局限性、进行性关节软骨破坏及关节边缘骨赘形成,并伴有不同程度的滑膜炎症。软骨细胞是成熟关节软骨中唯一的细胞类型,它负责细胞外基质的合成和更新,并维持基质的完整。目前OA的发病机制尚不明确,但越来越多的研究发现致炎细胞因子白细胞介素-1β(IL-1β)起着重要的作用。IL-1β能诱导软骨细胞凋亡,其机制有一氧化氮(NO)、活性氧(ROS)和丝裂原激活的蛋白激酶(MAPK)等途径。IL-1β也是OA病变进展中破坏软骨细胞代谢平衡的主要细胞因子之一。对IL-1β诱导关节软骨细胞凋亡的分子机理的深入研究,将有助于新药的研发和骨关节病的治疗。     

步氏巨猿的牙齿釉质发育不全

在步氏巨猿后部齿的绝大部分类别中检出有釉质发育不全的标本,患釉质发育不全的个体数高达14.3—17.9％。类似的情况可见之于南非的南方古猿类。步氏巨猿的釉质发育不全很大可能是由于营养上的原因。     

间充质干细胞在软骨损伤修复中的研究进展

关节软骨损伤性疾病在临床上日益多见。由于软骨组织是一种高分化的、无血管、无神经的终末分化组织,缺乏自身修复能力,关节软骨损伤始终是亟待解决的一大难题。间充质干细胞作为一类多能干细胞,具备强大的增殖和成软骨细胞能力,被认为可以有效修复关节软骨损伤。本文回顾近年来国内外学者在研究间充质干细胞修复关节软骨损伤方面进展,为开展更为深入的研究建立基础。