ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展

肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶（ATP7B蛋白）功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡，导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。近几年，有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展，作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。     

江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究

肝豆状核变性又称Wilson＇s病（Wilson＇s disease，WD），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，该基因定位于13q14．3，它含有21个外显子及20个内含子，其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶（ATP）7B，故该基因又称为ATP7B基因，ATP7B酶分为三个区，第一区为金属离子结合区，第二区为磷酸化区，第三区为跨膜区。基因突变方式多种，但以点突变为主。因基因突变导致ATP7B酶发生改变，从而不能有效地运输铜而形成铜蓝蛋白，因此使铜在组织器官存积，发生脑、肝、肾等多脏器受损。     

肝豆状核变性患者肝脏病变特点的临床分析

肝豆状核变性（Wilson disease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变，临床表现多样，肝脏是铜代谢的主要器官，肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将我院近6年来收治的14例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析。     

7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性.方法 对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测.结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、de1930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6％,其他突变检出率均为14.2％.结论 肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性.     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

肝豆状核变性患者免疫功能状况的研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7B已明确位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着,而出现复杂多样的临床表     

Wilson病肾脏损害研究概况

正威尔逊氏病(WD),即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),也称HLD,是一种涉及铜代谢障碍的单基因常染色体隐性遗传病。WD是由13号染色体的ATP7B基因突变引起。ATP7B基因编码特定的p型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶。ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄及与血浆铜蓝蛋白结合障碍,从而过量沉积在肝脏、脑、肾、眼角膜和其他组织和器官。WD可能在任何年龄发病,但发病     

暴发型肝豆状核变性一例的护理

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／50万～1／100万，以大脑豆状核变性、肝细胞损害和角膜边缘色素沉着环(K—F环)为特征。     

肝豆状核变性的诊断经验点滴

肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇，李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｑｅ，以下简称为ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂，临床工...     

肝豆状核变性的铁代谢作用机制

肝豆状核变性是神经内科少见病之一,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,但近年来其铁代谢障碍也引起诸多学者关注,并已做了相关研究,在中医药治疗肝豆状核变性的研究中已明确对铜代谢起到一定的干预作用,并且在中医药对肝豆状核变性的铁代谢干预也做了一些相关研究,该文就其研究情况做一综述.     

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍[1]。HLD的临床表现有椎体外系症、KF环、肝硬化及精神症状,发病率为0.5～3/10万,     

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称wilson病（wD）,是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病。本病好发于儿童和青少年,患病率为0．5／10万～3／10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATPTB蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,     

肝豆状核变性重叠Dubin—Johson综合征合并慢性丙型肝炎1例

肝豆状核变性（willon’s病）及Dubin—Johson综合征均为遗传代谢性疾病，两者的发病机理不一样，临床表现及病理也不同。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传铜代谢障碍所引起的全身疾病，临床上主要有肝损害，锥体外系症状等表现。Dubin—Johson综合征因对非胆汁酸有机离子的转运功能丧失，结合胆合素反流人血而引起黄胆。慢性丙型肝炎是由丙型肝炎病毒引起的经血传播性疾病。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

1例肝豆状核变性患者肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症的护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由于ATP7B基因的突变,造成铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中广泛性沉积,患者可出现肝硬化、神经精神症状、骨骼佝偻病样改变、角膜K-F环等复杂多样的临床表现.鲑鱼降钙素是甲状旁腺及钙代谢调节药.低钙血症指当血总钙＜ 2.1 mmol/L(正常值2.1～2.7 mmol/L)或游离钙＜0.75 mmol/L.我科2012年7月9日收治1例肝豆状核变性患者,病程中因肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症,现报道如下.     

肝豆状核变性临床药物治疗概况

正肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,目前研究对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90。本     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。     

1例肝豆状核变性合并肝硬化门脉高压患者的护理

肝豆状核变性又称Wilson's病,系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.本病纯合子在人群中的出现几率为1/30 000,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用.Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁酮排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状[1].     

肝豆状核变性精神障碍临床研究进展

正肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称威尔逊病(Wilson disease,WD),目前认为是由于体内ATP7B基因突变,导致编码的ATP7B蛋白功能异常,引起机体排铜障碍,过量的铜沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状和精神异常等[1]。