湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国＂丝绸之路＂地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

关于血红蛋白病分类问题的思考

大多数教材遵照习惯,将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。笔者在查阅文献的基础之上,进行了认真的思考,提出将血红蛋白病分为3类,即结构变异型血红蛋白病、数量/速率变异型血红蛋白病和转换障碍型血红蛋白病。     

糖化血红蛋白不总是估计平均血糖水平

目的经检测血红蛋白病合并糖尿病患者糖化血红蛋白、空腹血糖值,探讨血红蛋白病合并糖尿病患者糖化血红蛋白与血糖水平之间的关系。方法对来我院就诊的80例血红蛋白病合并糖尿病患者,进行了空腹血糖、糖化血红蛋白检测,对其相关性进行分析,评价血红蛋白病合并糖尿病患者糖化血红蛋白检测对血糖的监测价值。结果血红蛋白病合并糖尿病患者的糖化血红蛋白与空腹血糖的相关系数r=0.111,P〈0.07,血红蛋白病合并糖尿病患者的糖化血红蛋白与空腹血糖没有相关性。     

用血图及醋纤膜电泳筛检人异常血红蛋白

应用静脉血在SysmexK－1000型自动血球计数仪作血图，筛选出MCV＜80的住院病人剩余的静脉血作醋纤膜电泳，检出血红蛋白H病4例，血红蛋白E复合β地中海贫血2例，血红蛋白E病7例。及时为临床提供正确的诊断。利用血图及醋纤膜电泳筛查异常血红蛋白具有方法简便，易于推广等优点，可用于临床的血红蛋白病筛检及流行病学调查。     

海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果

目的 了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料.方法 采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 1201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73％,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87％,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27％.经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α 3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主.结论 海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术.     

赣州地区血红蛋白分子病454例分析

454例异常血红蛋白者,包括地中海贫血419例,占92.3％,其中单纯β地贫贫341例,占81.38％,α地贫72例,占17.18％,α复合β地贫6例,仅占1.44％。血红蛋白病35例,7.7％。患者76.1％来自赣南各县市。对β地贫的200个家系、α地贫的28个家系,以及血红蛋白病的12个家系作了调查,就临床特征及有关实验室检查结果进行了讨论。     

1500例血红蛋白电泳检测结果分析及意义

目的 了解柳州地区血红蛋白病的检出率及类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对1500例患者进行血红蛋白电泳分析.结果 在1500例患者中,检出血红蛋白病516例,检出率为34.4%,其中α-地贫135例,占26.1%,β-地贫312例,占60.4%,异常Hb 69例,占13.5%.结论 本地区血红蛋白病的检出率高.血红蛋白电泳技术的普及和应用,对开展婚前检查和产前检查,降低本地区血红蛋白病的发病率,指导优生优育具有极为重要的意义.     

糖化血红蛋白在糖尿病检测中的临床意义

目的：检测糖化血红蛋白与血糖的相关性,评价其在糖尿病监控及诊断中的临床意义。方法：对145例确诊糖尿病组患者及20例健康体检组人群的糖化血红蛋白及空腹血糖检测结果进行相关性分析。结果：糖化血红蛋白在糖尿病患者中明显高于健康人群,空腹血糖与糖化血红蛋白成呈正相关。结论：糖化血红蛋白在糖尿病患者监控及诊断中有重要的临床意义。     

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况.方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红...     

Ocular Manifestations of Hemoglobin S-C Disease

Three patients with hemoglobin S-C disease, all with ocular lesions, were studied and contrasted with four other patients who had predominantly either hemoglobin S or C but no ocular lesions. Attention is drawn to the diagnostic value of hemoglobin electrophoresis in such cases. With this technique a diagnosis of hemoglobin S-C disease was made in a patient previously thought to the “Eales' disease”; one sister was found to have asymptomatic hemoglobin S-C disease and unsuspected early ocular lesions. The number of persons in Canada with hemoglobinopathies is increasing. Awareness of an association between abnormal hemoglobins and ocular disease may lead to the recognition of an unsuspected blood disorder or of an unsuspected retinopathy.     

睡眠障碍儿童情绪行为异常的调查

目的探讨儿童睡眠障碍对情绪行为异常的影响。方法对宁夏市、县、乡13所学校6000名6-14岁儿童由专人负责进行睡眠障碍、OSA-18项目、家庭社会环境因素和儿童情绪行为抽样调查。对916例睡眠障碍的儿童,按照不同年龄段随机抽取265名,了解其情绪行为异常发生的情况,并和正常同龄儿童相比较。结果除城市地区7-岁组攻击或多动行为的儿童和其对照组以及农村地区11-岁组纪律问题儿童和其对照组相比差异无统计学意义外(P>0.05),其余各年龄段在攻击或多动行为以及纪律问题、情绪多变或发脾气等方面和正常同龄儿童相比,差别都有统计学意义(P<0.05)。睡眠障碍儿童情绪行为异常的发病率城市高于农村,有统计学意义(P<0.05)。结论学龄儿童睡眠障碍会导致情绪行为异常,应引起儿科、儿保医务人员及家长的重视。     

以精神症状为首发的病毒性脑炎50例临床分析

目的探讨以精神症状为首发和突出表现的病毒性脑炎患者的临床特征,提高对该病的认识,减少误诊与漏诊。方法对50例以精神症状为首发的病毒性脑炎患者临床资料进行回顾性分析。结果 50例患者中幻觉妄想综合征占68%;情绪低落或淡漠等类抑郁综合征占26%;冲动、易激惹行为占22%;意志行为障碍者占6%,伴有不同程度意识障碍者占30%,伴有癫痫发作者占72%,伴认知功能障碍者占84%,伴语言障碍者占10%,伴有运动功能障碍者占8%。不同病毒IgM(+)者占12%,脑脊液(CSF)检查:压力>200mmH2O者占4%,白细胞数增高者占16%,蛋白定量增高者占20%,脑电图检查有46%的患者表现为中-重度异常,影像学检查有26%异常,其中18%表现为皮层、皮层下异常信号,8%表现为海马、颞叶内侧异常信号,1例(2%)脑膜增厚,3例(6%)脑萎缩;经过抗病毒、营养神经、抗癫痫、抗精神症状等对症支持治疗,96%的患者精神症状均得到控制。结论以精神症状为主要表现的病毒性脑炎临床表现多样、复杂,容易误诊、漏诊,要注意与非惊厥性癫痫、功能性精神病鉴别。     

免疫组化法检测非小细胞肺癌患者α-连环素表达

探讨α－连环素（α－ｃａｔｅｎｉｎ,ａ－ｃａｔ）在非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）中的表达情况及其临床意义,方法：采用链霉抗生物素蛋白－过氧化物酶免疫组化法检测７１例ＮＳＣＬＣ手术标本α－ｃａｔ表达。结果肺癌标本α－ｃａｔ表达异常形式包括异位表达和阴性,５６．３％（４０     

第二产程胎心监护异常与新生儿预后的关系

目的探讨第二产程胎心监护异常与新生儿预后的关系。方法回顾性分析北京妇产医院2004年1月至12月,分娩的109例窒息新生儿第二产程的胎心监护情况。结果109例窒息新生儿中轻度窒息97例,重度窒息12例。胎心监护异常图形为:轻度可变减速(mild VD)20例,中度可变减速(medium VD)28例,重度可变减速(severe VD)15例,晚期减速(LD)1例,可变减速伴终末减速(VD with TDr)9例,重度心动过缓(marked bradycardia)16例,轻度可变减速伴延长减速(mild VD withPD)15例,中重度可变减速伴延长减速(medium-severeVD with PD)5例。结论胎心监护异常与新生儿窒息有明显的关系(P<0·01),有条件时在第二产程应对胎心进行监护。     

β-catenin与cyclinD1在胆道肿瘤中的表达及临床意义

目的通过观察胆道肿瘤组织中β-连环素（β-catenin）与细胞周期素D1（cyclinD1）的表达，探讨它们和胆道肿瘤发生、预后的关系。方法应用免疫组织化学法研究33例胆囊癌，35例胆管癌中β-catenin与cyclinD1的表达特点，并结合临床资料进行统计学分析。结果10例正常的胆囊和胆管标本中β-catenin与cyclinD1均呈正常表达。而在33例胆囊癌组织中有16例（48．5％）β-caterfin的异常表达和18例（54．5％）cyclinD1的过度表达；35例胆管癌组织中存在18例（51．4％）β-catenin的异常表达和16例（45，7％）cyclinD1的过度表达。在胆道恶性肿瘤中。β-catenin的表达异常和cyclinD1的过度表达与TNM分期和／或肿瘤的分化相关，而且β-catenin的异常表达与cyclinD1的过度表达相关（P〈0．05）。结论在胆道恶性肿瘤组织中存在β-catenin的异常表达与cyclinD1的过度表达。β-catenin的异常表达与cyclinD1的过度表达之间的相关性提示，β-catenin／Wnt信号转导途径参与了胆道肿瘤的发生和发展。     

PRELIMINARY STUDY OF THREE-TONE PARADIGM AUDITORY P300 ON AGING DEMENTIA

Objective. To explore the changes of three-tone paradigm P300 and observe the improvement of the diagnostic sensitivity of P300 in aging dementia. Methods. Thirty-four patients of aging dementia underwent traditional P300 (2t-P300) and three-tone paradigm auditory P300 (3t-P300). The results of these two methods were compared. Results. Abnormal P300 was found in 18 of 34 dementia cases (52. 9% ) by 2t-P300, and in 26 of 30 pa-tients who finished the 3t-P300 tests (86. 7% ). In 2t-P300, 9 of 24 mild cases, 7 of 8 moderate cases and 2 severe cases showed abnormal results. In 3t-P300, 20 of 24 mild cases and all 6 moderate cases showed abnormal results. Abnormal 3t-P300 was found in 13 of 16 cases which showed normal 2t-P300. Besides prolonged and bad-shaped P300, no certain response of P300 to rare non-target stimulus (r-nT) was found in 10 mild cases by 3t-P300. Conclusion. Three-tone paradigm auditory P300 had higher sensitivity in early diagnosis of aging dementia than traditional auditory P300. No P300 response to r-nT in 3t-P300 is an important index in early diagnosis of mild dementia.     

招远市5例异常血红蛋白的解链及纯化

①目的 对发现于招远市的异常血红蛋白(Hb)进行分子结构的研究。②方法 取异常Hb血样,以生理盐水洗去血浆蛋白质,再以蒸馏水处理压积红细胞以溶血,溶血液以-20℃的酸性丙酮处理提取珠蛋白,用尿素将珠蛋白解链,再经柱层析分离及纯化异常链。③结果 经羧甲基纤维素及交联葡聚糖层析分离及纯化得到异常α或β链,用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS—PAGE)检查纯度,这些异常α或β链均为一条电泳带。④结论 纯化的异常α或β链均电泳纯净。     

河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究

本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。     

广东省2013年疟疾疫情流行病学分析

目的分析2013年广东省疟疾流行特点,为全省消除疟疾提供参考依据。方法资料来自中国疾病预防控制中心疾病监测信息报告管理系统,采用描述性流行病学方法,分析2013年广东省网络报告疟疾病例的流行病学特点。结果 2013年广东省本省疟疾疫情的病例为106例、全部为输入性病例,其中间日疟17例,恶性疟79例,三日疟2例,卵形疟8例;死亡病例1例,疟疾年发病率为0.1001/10万。全省15个地级市中的38个县(市、区)有疟疾报告病例,深圳(28例)和广州(26例)共报告疟病例54例,占全省总数的50.94%(54/106);全省6个地级市和83个县(市、区)无疟疾病例报告。全年各月均有病例报告,无明显季节性。男女性别比为14.14:1(χ2=23.841,P0.05)。年龄分布主要集中在20~40岁,共有101例,占总报告病例数的95.28‐(101/106),年龄最小16岁,最大60岁。以商业服务、工人、家务及待业和农民这四类人员为主,共有57例,占总数的53.77%(57/106)。2013年广东省报告疟疾149例(包括106例本省籍和43例外省籍和外国籍人士)显示,全部为输入性病例,疟疾病例主要输入来源为非洲和亚洲,分别为133例和11例,分别占总发病数的89.26%和7.38%,其余洲输入5例,占3.36%;输入疟疾病例最多的国家为加纳(29例)、占19.46%,其次为喀麦隆17例、占11.41%,第三是尼日利亚16例、占10.74%。结论 2013年广东省疟疾疫情相对稳定,但是2013年的输入性疟疾病例比2012年的输入性疟疾病例多,应该加强输入性疟疾的监测和防控,特别是应该加强对劳务输出人员的健康教育和回国人员监测管理。