宁夏汉族人群eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压相关性的研究

目的:探讨在宁夏地区汉族人群中eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用PCR-RFLP方法对204例EH患者及219例健康个体eNOS基因rs2070744(T＞ C)、rs1800780(A＞G)和rs3918181 (A＞ G)共3个SNP位点检测.用x2检验比较病例组-对照组间基因型频率、等位基因频率的差异,用SHEsis在线分析软件分析单倍型 结果:EH组和对照组间,rs1800780位点基因型频率的分布存在显著性差异(P＜ 0.05).rs2070744位点及rs3918181位点基因型频率及等位基因频率的分布均无显著性差异(P＞ 0.05).3个SNP位点共检出8种单倍型,其中单倍型TGA在对照组及EH患者中有统计学差异(P＜0.05),且OR (95％ CI)为1.549 (1.116 ～ 2.150).结论:单倍型TGA的出现可能会增加汉族EH的患病风险.     

脑梗死与C反应蛋白基因多态性关系的实验研究

目的研究5个C反应蛋白（CRP）基因rs3122012、rs3116653、rs3116654、rs1130864、rs1205的单核苷酸多态性（SNP）位点与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对150例脑梗死患者和125名对照者的CRP基因多态性进行检测,同时检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、和血糖（Glu）,并计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）。结果脑梗死组患者的收缩压、舒张压、LDL-C和Glu明显高于对照组（P〈0.01）,而TG、TC、HDL-C和non-HDL-C结果2组间差异无统计学意义（P〉0.05）。CRP rs3122012、rs3116653、rs3116654在上海地区人群中无多态性出现,rs1130864有CC、CT和TT型3种基因型,rs1205有AA、AG和GG型3种基因型,但脑梗死组患者的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论脑梗死患者可能与高血压、高Glu等因素有关,与CRP基因rs3122012、rs3116653、rs3116654、rs1130864、rs1205的多态性无明显相关。     

C反应蛋白基因型与慢性牙周炎和冠心病相关性研究

目的:探讨CRP基因(+1059G>C rs1800947,+1444C>T rs1130864)的基因型、单倍型与慢性牙周炎、冠心病、慢性牙周炎伴冠心病易感性的关系.方法:中重度慢性牙周炎患者100例(CP组)、冠心痛患者98例(CHD组)、中重度慢性牙周炎伴冠心痛患者92例(CP伴CHD组)与125例健康对照者(对照组)的颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对+1059G>C rs1800947,+1444C>T rs1130864位点的基因分型,及对PC伴CHD组和对照组测序检测2个多态性位点单倍型.结果:CRP多态性位点rs1800947和rs1130864的等位基因在各组间差异无统计学意义(P>0.05).2个多态性位点的等位基因在CP伴CHD组差异有扩大的趋势.CRP基因位点(rs1800947,rs1130864)的单倍型GT在CP伴CHD组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:单倍型GT可能是冠心病与慢性牙周炎的易感基因.     

C反应蛋白基因型与慢性牙周炎和冠心病相关性研究

目的:探讨CRP基因(+1059G>C rs1800947,+1444C>T rs1130864)的基因型、单倍型与慢性牙周炎、冠心病、慢性牙周炎伴冠心病易感性的关系。方法:中重度慢性牙周炎患者100例(CP组)、冠心病患者98例(CHD组)、中重度慢性牙周炎伴冠心病患者92例(CP伴CHD组)与125例健康对照者(对照组)的颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对+1059G>C rs1800947,+1444C>T rs1130864位点的基因分型,及对PC伴CHD组和对照组测序检测2个多态性位点单倍型。结果:CRP多态性位点rs1800947和rs1130864的等位基因在各组间差异无统计学意义(P>0.05)。2个多态性位点的等位基因在CP伴CHD组差异有扩大的趋势。CRP基因位点(rs1800947,rs1130864)的单倍型GT在CP伴CHD组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:单倍型GT可能是冠心病与慢性牙周炎的易感基因。     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

脑梗死与C反应蛋白基因多态性关系的实验研究

目的研究5个C反应蛋白(CRP)基因rs3122012、rs3116653、rs3116654、rs1130864、rs1205的单核苷酸多态性(SNP)位点与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对150例脑梗死患者和125名对照者的CRP基因多态性进行检测,同时检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、和血糖(Glu),并计算非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)。结果脑梗死组患者的收缩压、舒张压、LDL-C和Glu明显高于对照组(P<0.01),而TG、TC、HDL-C和non-HDL-C结果2组间差异无统计学意义(P>0.05)。CRP rs3122012、rs3116653、rs3116654在上海地区人群中无多态性出现,rs1130864有CC、CT和TT型3种基因型,rs1205有AA、AG和GG型3种基因型,但脑梗死组患者的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死患者可能与高血压、高Glu等因素有关,与CRP基因rs3122012、rs3...     

ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联研究

目的：探讨内质网氨肽酶1（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1）基因多态性与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的相关性。方法入选NSCLC患者224例,健康体检人群207例。采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP1基因SNP rs26653和rs26618两个位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述两个SNPs及单倍型与NSCLC的相关性。结果病例组和对照组ERAP1基因rs26618和rs26653基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组和对照组rs26618/rs26653单倍型CG、TC的单倍型频率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ERAP1基因与NSCLC的发生有关, rs26618/rs26653-CG单倍型可能增加NSCLC的患病风险,rs26618/rs26653-TC单倍型对NSCLC可能具有保护性作用。     

E选择素基因多态性与蒙古族、汉族原发性高血压的病例对照研究

目的 高血压是由遗传和环境因素共同作用而引发的多因素疾病,它是常见的心血管疾病,同时也是中风和缺血性心脏病的重要危险因素,本研究预探讨E选择素(SELE)基因在蒙古族、汉族原发性高血压中的作用.方法 采用病例—对照研究和标签SNP(tagSNP)方法采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例,汉族标本416例作为研究对象,采用高温连接酶检测反应进行基因分型并构建单体型.结果 SELE基因共挑选9个tagSNP位点,在汉族人群中,SELE基因rs3917458和rs2179172位点等位基因频率在高血压组和正常血压组间差异有统计学意义,其余位点的等位基因频率和基因型频率在两民族高血压和正常血压组间的分布均差异无统计学意义.单体型分析显示:在蒙古族人群,单体型GGC的频率在高血压组和正常血压组之间差异有统计学意义,在汉族人群中,单体型ACA和单体型TCC频率在高血压组和正常血压组之间差异均有统计学意义.结论 SELE基因rs2179172和rs3917458位点在汉族高血压组和正常血压组间有差异;携带单体型GGC的蒙古族个体形成高血压的风险增加,携带单体型ACA的汉族个体形成高血压的风险降低,而携带单体型TCC的汉族个体形成高血压的风险会增加.     

血管紧张素Ⅱ—1型受体基因多态性与宁夏汉族原发性高血压病的相关性研究

目的：研究血管紧张素Ⅱ-1型受体（angiogenesis Ⅱ type1,ATlR）基因A1166C多态性与宁夏自治区汉族原发性高血压病（essential hypertension,EH）的关系。方法：采用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（restriction fragment length poly orphism,RFLP）方法检测160例原发性高血压病患者（EH组）和176例血压值正常者（对照组）的外周血白细胞DNAAT1R（A1166C）的基因多态性,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：AA、AC和CC基因型分布频率在EH组中分别为93．1％、6．3％和0．6％;在对照组中分别为87．5％、11．4％和1．1％,2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为96．3％和3．8％;在对照组中分别为93．2％和6．8％2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏自治区汉族易感原发性高血压病无显著相关性。     

Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究

目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。     

GABABR2 基因多态性与维吾尔族人高血压的关系

目的探讨G蛋白家族GABABR2 基因rs3750344 和rs1435252 位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785 例,测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman 基因分型平台进行rs3750344 与rs1435252 基因分型,用Haploview 软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1435252 基因型高血压组(GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%)与正常对照组(GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%)有显著性差异(P<0.05);A等位基因携带者发生高血压的风险增高(OR=1.38, 95%CI: 1.08~1.76),调整性别、年龄后显著性仍然存在(P<0.05)。rs3750344 基因型高血压组(TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%)与正常对照组(TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%)无显著性差异(P=0.204)。结论GABABR2 基因rs1435252 多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。     

广西百色壮族原发性高血压与β2肾上腺素能受体基因多态性的相关性

目的 探讨百色地区壮族人群受试者β2 肾上腺素能受体(β2 AR)基因多态性与高血压的关系和原发性高血压的遗传学特征。方法 98例高血压病例患者,患病史至少两年。同时还有109例健康的对照受试者。对所有受试者进行基本的体格检查及空腹血浆生化指标的测定,然后再使用多聚酶链反应技术（polymerase chain reaction,PCR）对DNA进行分析,以鉴定β2 AR基因rs6879202与rs2053044的位点的基因型和等位基因频率。并采用SPSS 19.0 软件中回归模块中的Logistic对有显著性统计学差异的位点的基因频率诱发高血压的危险性进行了一定的探讨。结果 病例组与对照组在性别比、肌酐、吸烟率、甘油三酯、尿酸等之间有统计学差异。病例组和对照组β2 AR基因rs6879202位点CC、CG、GG基因频率分别为3.10%,72.40%,24.50%;13.80%,57.80%,28.40%;两组的基因型频率分布之间有统计学意义（χ2=8.809,P=0.012）。Logistic分析结果表明对rs6879202位点而言CG较其他两个基因频率诱发高血压的风险更大。结论 百色地区壮族患者β2 AR基因rs6879202位点多态性与原发性高血压有相关性,而β2 AR基因rs2053044位点多态性与该地区该民族的原发性高血压没有相关性。     

多发性脑梗死与单发性脑梗死危险因素对比分析

目的比较多发性脑梗死（MCI）与单发性脑梗死（SCI）的危险因素，以利于对其进行针对性的防治。方法前瞻性连续登记神经内科缺血性脑卒中患者，根据临床和影像学资料分为MCI和SCI组，对可能影响多发性脑梗死发病的24项因素先进行单因素分析，比较可能的危险因素在MCI与SCI组间有无差异，然后进行非条件logistic多元回归分析，校正混杂因素的影响。结果年龄、性别、高血压、糖尿病、心瓣膜病、吸烟、脑梗死史、入院首次收缩压等危险因素在MCI与SCI组间有显著差异，logistic多元回归分析显示，年龄[OR=1.014，95％CI（1.003，1.026）]、高血压[OR=1.566，95％CI（1.185，2.068）]、吸烟[OR=1.473，95％CI（1.052，2.061）]、脑梗死史[OR=1.948，95％CI（1.326，2.864）]为MCI的独立危险因素。结论与SCI相比，年龄、高血压、吸烟、脑梗死史为MCI的独立危险因素。     

CYP4F2基因rs1558139多态性和蒙古族高血压的关联研究

目的 探讨CYP4F2基因的rs1558139多态性与蒙古族原发性高血压的相关性.方法 在锡林郭勒盟东乌珠穆沁旗采集蒙古族高血压样本234例,蒙古族正常血压者标本187例,采用连接酶检测反应技术分别对入选样本进行基因扩增和基因分型,分析CYP4F2基因的rs1558139多态性与蒙古族原发性高血压的相关性.结果 在锡林郭勒盟东乌珠穆沁旗的蒙古族人群中,体质量指数(BMI)高血压组明显高于正常血压组,24.9±3.7 vs 22.3±5.4(P＜0.05);血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平在高血压组和正常血压组之间差异有统计学意义(P＜0.05);在蒙古族群体中,CYP4F2基因的rs1558139多态位点T和C等位基因分布频率在高血压组和正常血压组差异有统计学意义,0.346,0.654 vs 0.294,0.706( P＜0.05);在显性模型中,rs1558139的基因型频率分布在高血压组(100+109/27)和正常血压组(91+82/14)之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CYP4F2基因的rs1558139多态性和蒙古族原发性高血压相关,C等位基因可增加形成高血压的风险.     

高血压伴夜间低氧血症对血压节律的影响

目的:观察高血压合并睡眠呼吸暂停综合征患者血压的变化节律。方法:选择夜间打鼾、体重指数≥25的高血压患者95例,监测夜间7 h的血氧饱和度和24 h动态血压。根据夜间氧饱和度情况分为高血压合并低氧血症组和单纯高血压组,所有患者均经病史、体检、实验室检查排除继发性高血压、心力衰竭、脑血管病、肾功能衰竭、哮喘。结果:高血压合并低氧血症组24 b平均收缩压、24 h平均心率、白昼平均收缩压、白昼平均心率、夜间平均收缩压、夜间平均心率与单纯高血压组相比有显著差异(P<0.05);高血压合并轻、中度低氧血症组中75.3%患者动态血压昼夜节律消失,单纯高血压组血压昼夜节律消失占7.1% 杓型组与非杓型组患者夜间平均收缩压及夜间平均舒张压有显著差异(P<0.05)。结论:高血压合并夜间低氧血症患者血压水平及心率较单纯高血压组明显增高,随着低氧血症的加重,增高趋势明显;高血压合并低氧血症组多数血压昼夜节律消失,非杓型组夜间血压较杓型组增高显著。     

Haplotype-based case-control study of the human AGTR1 gene and essential hypertension in Han Chinese subjects

ObjectivesEssential hypertension is considered to be a multifactorial trait resulting from the combined influence of environmental and genetic determinants. The aim of the study is to assess the association between the human AGTR1 gene and essential hypertension (EH) using a haplotype-based case-control study in Han Chinese subjects.Design and methodsSeven tag SNPs and the A1166C polymorphism of the AGTR1 gene were genotyped in 510 hypertension subjects and 510 normotensive subjects using PCR-RFLP method.ResultsSingle SNP analyses indicated that the rs12695895 was significantly associated with hypertension, adjusted for covariates. Compared with the other haplotypes, Hap4 (AGGACTT) which carry the susceptible rs12695895 A allele was found to significantly increase the risk of EH with odds ratios equal to 1.84 (p = 0.0002).ConclusionsThe present results indicate that rs12695895 might be a genetic marker for EH and Hap4 (AGGACTT) was associated with hypertension in Han Chinese population.     

维生素D结合蛋白基因多态性与结直肠癌的相关性研究

目的 探讨大连市汉族人群维生素D结合蛋白(VDBP)基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs4588和rs7041与结直肠癌(CRC)易感性的关系.方法 选择2015年1月至12月大连医科大学附属第一医院收治的120例汉族CRC患者作为研究对象,纳入CRC组.采用简单随机抽样法选择同期于大连市血液中心无偿献血的127例汉族健康献血者纳入对照组.采用TaqMan-MGB探针实时荧光PCR技术对受试者全血提取DNA样本的rs4588和rs7041位点进行扩增.采用x2检验统计学方法比较2组受试者VDBP基因rs4588和rs7041位点各基因型及等位基因频率分布的差异.本研究遵循的程序符合大连血液中心人体实验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准.结果 ①经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,CRC组和对照组rs7041和rs4588位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(CRC组:x2 =2.13、1.64,对照组:x 2=0.70、1.32;P＞0.05).②CRC组患者VDBP基因rs7041位点的TT基因型频率、GT基因型频率、GG基因型频率、T等位基因频率及G等位基因频率分别为45.0％、48.3％、6.7％、69.2％及30.8％,对照组分别为52.8％、41.7％、5.5％、73.6％及26.4％;2组rs7041位点基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(x2=1.491、1.201,P＞0.05).③CRC组患者VDBP基因rs4588位点的CC基因型频率、AC基因型频率、AA基因型频率、C等位基因频率及A等位基因频率分别为44.2％、48.3％、7.5％、68.3％及31.7％,对照组分别为44.9％、50.3％、4.7％、70.1％及29.9％;2组rs4588位点基因型频率及等位基因频率分别比较,差异亦均无统计学意义(x2=0.843、0.176,P＞0.05).结论 本研究未发现大连地区汉族人群VDBP基因rs7041和rs4588位点的SNP与CRC易感性相关.     

葡萄糖激酶基因3个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因3个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs2971672、rs2268573、rs2300587与2型糖尿病的关系。方法选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族2型糖尿病患者499例(2型糖尿病组),同时选择同期在该院康体保健中心体检的汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的3个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡规律检测标本代表性,采用χ~2检验、Logistic回归分析比较2型糖尿病组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。应用Haploview软件构建GCK基因3个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与2型糖尿病易感性的关系。结果 rs2268573、rs2300587的基因型(χ~2=3.361、2.076,均P0.05)和等位基因频率(χ~2=0.222、1.980,均P0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异均无统计学意义。rs2971672的基因型(χ~2=6.896,P0.01)和等位基因分布(χ~2=4.708,P0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异有统计学意义。在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下,rs2971672的基因型分布在2型糖尿病组和对照组之间的差异有统计学意义(显性遗传模式下OR=1.74,95%CI:1.17~2.57,P0.01;加性遗传模式下OR=1.51,95%CI:1.06~2.14,P0.05)。GCK基因3个位点中的rs2971672和rs2300587有一个LD域,其中TC、TA、CA3种主要单体型,单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险,OR值分别为0.81(95%CI:0.66~1.00,P0.05)和0.78(95%CI:0.62~0.98,P0.05)。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs2971672位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2300587位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2971672和rs2300587的LD域单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险。