CYP11B2基因多态性与慢性心力衰竭及醛固酮水平的相关性研究

目的:研究醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)及血浆醛固酮水平的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测96例CHF患者和160例健康对照的CYP11B2基因-344C/T多态性,应用ELISA方法检测血浆醛固酮水平,分析CYP11B2基因-344C/T多态性与CHF及醛固酮水平的关系。结果:CHF组和对照组基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=2.50,P=0.287;χ2=2.31,P=0.129),CHF组TT、CT、CC三组基因型血浆醛固酮水平分别为(181.49±46.23)、(160.31±28.82)、(148.02±24.39)pg/ml,组间比较差异有统计学意义(TT与CC比较,t=1.99,P=0.029;TT+CT与CC比较,t=1.71,P=0.043)。结论:CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发生不相关,CHF患者血浆醛固酮水平与CYP11B2基因-344C/T多态性相关。     

醛固酮合成酶CYP11B2基因C-344T多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨醛固酮合成酶CYP11B2 C-344T基因多态性与原发性高血压发病之间的相关性。[方法]339例原发性高血压患者和640例正常对照者,采集BMI,血压,家族史等一般情况,从外周血白细胞提取基因组DNA,用多聚酶链反应(PCR)及限制性酶切(HaeⅢ)方法检测CYP11B2 C-344T基因多态性。[结果]EH组和正常对照组CYP11B2 C-344T基因多态性的基因型TT、CT、CC分布频率分别为0.07、0.43、0.50和0.10、0.41、0.49,C和T等位基因频率在两组分别为0.28、0.72和0.30、0.70,两组间基因型构成和等位基因分布无显著性差异(P>0.05)。[结论]大连地区人群的原发性高血压发病与CYP11B2 C-344T基因多态性可能无明显相关性。     

醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者RAAS系统的影响

目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者肾素血管紧张素醛固酮(RAAS)系统的影响。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测345例原发性高血压(EH)病人和156例健康人(NE)醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性。并对2组人群的血压及各项临床指标和RAAS指标进行测定。结果EH组CC+CT基因型频率显著高于NE组;EH组C等位基因频率显著高于NE组(P<0·01)。在EH组中CC+CT基因型的ALD及ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05);2组间REN及ATⅡ差异无统计学意义(P>0·05);CC+CT基因型的ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05)。结论北京汉族人群中醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性与原发性高血压明显相关,并且对高血压患者的RAAS系统有显著影响。     

中国人群醛固酮合成酶基因T-344C位点单核苷酸多态性频率分析

目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C单核苷酸多态性(SNP)在中国人群中的分布。方法采用PCR-RFLP法对中国人群进行醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率分析比较。结果中国人群的醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C基因型频率分布:TT型占64.5%,TC型占30.8%,CC型占4.7%;等位基因频率T占79.9%,C占20.1%。各基因型频率、等位基因频率与西班牙人、德国人、苏格兰人、日本人差异非常显著。结论醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率的分布有明显的种族差异。     

唐山汉族CYP11B2-344 T/C多态在冠状动脉粥样硬化性心脏病及其高危人群中的分布研究

目的观察唐山地区汉族醛固酮合成酶基因CYP11B2-344 T/C多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2012年3月-2014年2月连续收治的胸痛待查及冠心病患者,依据定量冠状动脉造影（QCA）分为冠心病组和对照组,记录2组的一般临床资料, 测定低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a(LPa)、载脂蛋白A(APOA)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、载脂蛋白B(APOB);多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测醛固酮合成酶CYP11B2-344 T/C位点基因型。结果研究人群的CYP11B2-344 T/C基因TT,TC,CC 3种基因型频率分别为48.5%,42%及9.5%;T,C等位基因频率为69.5%及30.5%。冠心病患者3种基因型频率为45.2%,45.2%及9.6%;T,C等位基因频率分别为67.8%及32.7%。冠心病组的TT,TC,CC,TC+CC基因型频率与对照组比较,差别无统计学意义（P>0.05）。冠心病组LPa、男性、吸烟、高血压病史、糖尿病史高于对照组,APOA及HDL-C低于对照组;2组间TC,TG,LDL-C及APOB比较,差别无统计学意义（P>0.05）。结论CYP11B2-344 T/C基因多态性与冠心病无明显相关性。LPa、男性、吸烟、高血压病史、糖尿病史是冠心病的独立危险因素;APOA是冠心病的保护因素。     

新疆维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性的关联性

目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的方法,检测新疆和田地区维吾尔族233例原发性高血压患者(高血压组)和252例正常人群(对照组)醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性。结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的-344T/C基因多态性CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616,符合Hardy-Weinberg平衡。高血压组与对照组CYP11B2基因-344T/C的C及T等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.001,P=0.97),基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.370,P=0.831)。结论:新疆和田地区维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性无关联。     

新疆不同民族原发性高血压与醛固酮合成酶基因CYP11B2—344T／C多态性的相关性研究

目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B-2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族254例、汉族277例)醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因多态性.结果:醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因的C和T等位基因及CC、TT、CT基因型频率在维、哈、汉族的EH组及NT组分布差异均无统计学意义,但C和T等位基因频率在各民族间分布有显著差异.结论:CYP11B-2-344T/C多态性与新疆哈、维、汉族人群原发性高血压无相关性,但C和T等位基因频率分布在不同民族间有差异.     

CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压危险分层相关性分析

目的探讨CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压(EH)危险分层的相关性。方法根据《中国高血压防治指南》中高血压危险分层方法,将244例EH患者分为中危组、高危组和极高危组,采用多聚酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP11B2(C-344T)基因多态性,相关分析采用χ2检验。结果EH组、EH危险分层各组及对照组基因型频率和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组CC、TT基因型频率高于对照组,TC基因型频率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组T和C等位基因频率与对照组相近(P>0.05);中危组、高危组、极高危组及对照组之间两两比较,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP11B2(C-344T)基因多态性与高血压危险分层无相关性。     

CYP11B2基因多态性与缺血性脑卒中和高血压关系

目的探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)和高血压的相关性。方法采用病例对照研究方法,对332例IS组和250例对照组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行CYP11B2基因-344T/C多态性分析,并采用两次独立的PCR反应进行第二内含子转换(Iw/Ic)基因多态性分析。结果 IS组-344T/C多态位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(χ2=12.305、11.577,P<0.01),TT基因型可能是IS的独立危险因素;两组间Iw/Ic基因基因型和等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05)。结论CYP11B2基因-344T/C多态性与IS相关,可能是预测中国汉族人群IS的风险因子,第二内含子Iw/Ic基因多态性与中国汉族人群IS无关。     

CYP11B2基因-344C/T位点多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法 采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大小片段以鉴定基因型,计算基因型和等位基因频率,并与其他人群进行比较。结果 彝族人群中CYP11B2基因-344C/T位点基因型频率分别为TT(59.79%),CT(33.92%)和CC(6.29%),等位基因T/C频率为76.75%和23.25%,与不同民族、国家人群比较,除汉族与韩国人群外,不同人群此位点多态分布比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T位点多态性分布存在民族和种族差异。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

土家族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 C/T的多态性与心房颤动的关系

目的:探讨土家族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 C/T的多态性与心房颤动(AF)的关系。方法:将来自恩施自治州的土家族人群分为AF组(n=150)和对照组(n=150)。采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术对两组人群CYP11B2-344 C/T的多态性进行分析。结果:CYP11B2-344 CT+CC基因型频率在AF组与对照组之间存在显著差异(54.1%比40%,P=0.039),等位基因在两组间亦存在同样的趋势(C/T分别为29.4%和21.3%,P=0.022)。单因素非条件Logistic回归分析CT+CC基因型患AF的危险性高(OR=1.86,95%CI=1.42-4.22,P=0.03),排除混杂因素后,CT+CC基因型与人群患AF的风险呈弱相关(OR=1.79,95%CI=1.09-3.56,P=0.048);与卧位醛固酮水平呈正相关(OR=2.04,95%CI=1.31-4.35,P=0.02)。结论:在恩施自治州的土家族人群中,CYP11B2-344 C/T的点突变与AF的发生呈弱相关性,有可能是AF的遗传危险因素。     

CYP11B2基因-344C/T多态与云南双河乡彝族人群原发性高血压的相关性

  目的  研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。  方法  采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血，包括132例原发性高血压患者（EH组）和176例对照组成员，提取DNA后PCR扩增目的片段，限制性内切酶酶切鉴定基因型，计算基因型频率和等位基因频率，并进行相关性分析。  结果  CYP11B2基因-344C/T多态在EH组/对照组中的基因型频率TT为64.39%/60.23%，CT为29.55%/32.95%，CC为6.06%/6.81%，等位基因T频率为79.17% /76.70%，等位基因C频率为20.83% /23.30%，2组的基因型频率和基因频率相比，差异无统计学意义（P > 0.05），但女性患者中的TT基因型频率（70.00%）高于对照组（56.44%）（P < 0.05）。在EH组中，男性患者/女性患者的基因型频率TT为55.77%/70.00%，CT为32.69%/27.50%，CC为11.54%/2.50%，等位基因T频率为72.12%/83.75%，等位基因C频率为27.88%/16.25%，2组的TT、CC基因型频率和等位基因频率相比，差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  CYP11B2基因-344C/T多态分布在彝族原发性高血压人群中存在性别差异，但可能与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压发病无关。     

CYP11B2基因多态性与缺血性脑卒中关联性的Meta分析

目的：对醛固酮合成酶基因CYP11B2的（-344C/T)基因位点多态性与缺血性脑
卒中（IS）的关联性进行Meta分析,为IS的治疗提供依据。方法：联合检索1990－2012
年中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库、万方数据库、Pu
bMed和Cochrane Collaboration Database电子数据库。采用RevMan 5.0软件对纳入文
献进行Meta分析,并进一步进行异质性检验、敏感性分析和偏倚评估。结果：共纳入6篇相关
文献。IS组与对照组TT/(TT +CC)合并OR (95% CI) 值为1.51 ( 1.06,2.16,P<0.
05)。大动脉粥样硬化性脑卒中(LAA)组与对照组TT/(TT+CC)合并OR (95% CI) 值为1.85(1.11,3.08,P<
0.05);多发腔隙性脑卒中或小动脉闭塞性脑卒中(MLI)组与对照组TT/(TT +CC)合并OR ( 95% CI)
值为2.46(1.21,4.99,P<0.05)。结论: CYP11B2基因TT基因型与IS有关联性,TT基因型与LAA和MLI亦有关联性,提示CYP11B2基因可能为IS的遗传候
选基因。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的：探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病（DM＋CHD）者同型半胱氨酸（Hcy）特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的关系。方法：研究对象均为北方汉族人，包括无血缘关系的70例DM＋CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平，应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度，同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果：DM＋CHD组Hcy平均水平（中位数）显著高于DM组和对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组（P〈0．05）。DM＋CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型（P〈0．01）。Logistic回归分析得到高Hcy血症（HHcy）的OR值为4．085（95％CI 1．983～8．415）（P〈0．01）；MTHFR携带T基因的OR值为2．264（95％CI 1．115-4．594）（P〈0．05）。结论：HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。     

醛固酮合成酶基因多态性与肥厚型心肌病相关性研究

目的：观察中国华南地区汉族人群醛固酮合成酶（CYP11B2）基因－344C／T多态性与肥厚型心肌病（HCM）的相关性，方法：以15例HCM患者18例正常对照为研究对象，采集血样本并提取白细胞和基因组DNA，应用PCR，限制性内切酶方法检测CYP11B2基因的多态性分布，结果：HCM组CYP11B2基因－344C／T多态性与对照组比较，CT基因型分布有显著性差异，结论：CYP11B2基因－344CT 基因型可能是部分人群HCM发生的因素之一。     

GNB3基因C825T多态性及环境因素对儿童体重的影响

目的：探讨GNB3基因C825T多态性及看电视时间对儿童体重的影响。方法：选取大庆地区379名儿童进行5年随访。入选时和第5年分别测定身高、体重，检测GNB3 C825T基因多态性，分为CT型、TT型和CC型．以多因素分析探讨各基因型与儿童体重增长的关系及此基因与看电视时间对儿童体重增加的共同作用。结果：（1）调整年龄、性别因素影响后，初访及5年后，CT/TT基因型组体重（22．87±0．25kg，37．26±0．56kg）均高于CC基因型组（21．89±0．37kg，35．29±0．72kg，均P〈0．05）。多因素线性回归分析显示，调整年龄、性别、出生体重，初访及5年后体重指数均与CT/TT基因型正相关。（2）5年后以每周看电视时间分为3．3h和6．5h2组。看电视时间6．5h组中，CT/TT基因型体重（39．90±0．96kg）显著高于CC基因型（36．39±1．42kg，P〈0．05）。结论：GNB3 C825T基因促进儿童时期体重的增长．并使看电视时间较长的儿童增重更为显著。