神经皮肤黑变病三例

病例：患儿，男，8个月。系第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息。生后除头面部、腹部脐周、四肢屈曲处为正常皮肤颜色，其余皮肤皆为灰黑色，且两侧分布较对称。出生后5个月出现抽搐，并逐渐加重，昼夜处在兴奋状态，哭闹时全身扭曲。曾给予口服维生素B6、B1及苯巴比妥等治疗，病情无好转。于2006年1月2日入院，查体：发育、营养稍差，精神烦躁，全身皮肤除面部、腹部脐周及四肢屈曲处颜色正常，皆为灰黑色，分布较对称，心、肺、腹（-），神经系统（-），颅脑CT正常。药物睡眠脑电图为不正常脑电图。家属放弃治疗。     

妥泰治疗癫痫持续状态合并昏迷、多脏器功能衰竭一例报告

病例:患儿男,10岁,32kg.因反复抽搐2h,神志不清3d,全身浮肿2d,于2002年8月20日入院.患儿有癫痫病史8年,一直服用卡马西平.发病前3d因漏服卡马西平2顿而出现抽搐,表现全身强直-阵挛,每次持续10min,间歇数秒,又再次抽搐,发作共2h,神志不清.送附近医院予安定,鲁米那肌注并口服卡马西平,抽搐止,但仍神志不清且出现全身浮肿而转我院.     

以癫样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　病例报告 　　例1　女、25岁，1992年10月20日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清，此后2个月反复发作4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木，随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清，伴有两眼上翻、牙关紧闭，每次发作持续约3～10 min。曾多次急诊均诊为癫?发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕，饮食正常。同年12月25日患者因上述症状再次发作而就诊，并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫?家族史，无产伤、窒息史，无脑炎、外伤史，无心脏病史。     

Rett综合征一家系两例

例 1　女 ,2岁。因出现反复洗手动作 ,智力倒退 1年余就诊。 1年来 ,出现反复洗手动作 ,入睡后动作消失 ,对语言无反应 ,有时屏气、叹息 ,呈孤独状态 ,无抽搐。查体 :反应差 ,反复作洗手动作 ,头围 4 3cm,颈无抵抗 ,心、肺、腹部正常 ,四肢肌张力正常 ,克氏征、布氏征、巴氏征均阴性。实验室检查 :T31.6 8ng/ml,T4 2 .4 ng/ ml,r T372 .7ng/ ml,血氨正常。脑电图显示异常多峰状波形 ,头颅 CT示广泛脑萎缩。经营养、激活脑细胞药物治疗 3天疗效不佳而出院 ,继续服用脑神经营养药 ,随访 1年 ,无好转。例 2　例 1的姑姑 ,2 0岁。 1岁前智力正…     

脑面部血管瘤病1例报告

病例：患儿，女，6月，主因间断抽搐1天，于2007—06—29来我院就诊。患儿于2007—03—29无明显诱因出现抽搐，表现为双眼向左斜视，口角向左歪斜，左侧肢体抽动，右侧肢体无抽动，意识尚清晰，无口周青紫，无二便失禁，抽搐持续2～3min后自行缓解，共间断抽搐5次，无发热，无呕吐、腹泻，未治疗即来我院就诊，门诊以“癫痫”收住我科。患儿发病以来，精神不振，饮食、睡眠尚可，大小便正常。患儿为足月顺产，无外伤及手术史。入院时查体：体温36．8℃，体格发育正常，意识清晰，前囟平坦，张力正常，右侧面部可见大片状血管痣，无隆起于皮肤，呈紫红色，压可褪色，其余皮肤处未见血管痣，颈软无抵抗，心肺腹及神经系统无阳性体征。     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

以癫癎样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　 病例报告例 1　女、2 5岁 ,1992年 10月 2 0日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清 ,此后 2个月反复发作 4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木 ,随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清 ,伴有两眼上翻、牙关紧闭 ,每次发作持续约 3～ 10ｍｉｎ。曾多次急诊均诊为癫癎发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕 ,饮食正常。同年 12月 2 5日患者因上述症状再次发作而就诊 ,并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫癎家族史 ,无产伤、窒息史 ,无脑炎、外伤史 ,无心脏病史。体检 :Ｔ、Ｒ、ＢＰ正常 ,Ｐ 110次 /分。神清…     

神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

正1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病一火棉胶婴儿

病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^ 2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应好，无发热、抽搐。父母身体健康、非近亲结婚。体检：体温36．4℃。脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重3000g。全身皮肤发亮似羊皮纸样、无脱屑，双眼睑、口唇外翻，四肢远端似戴着长筒胶皮套，颈软，心肺腹未见异常，四肢略屈曲，四肢肌张力稍高。原始反射存在。辅助检查：血、尿、粪常规及电解质无异常，血培养(-)。取黄色胶样膜行病理检查示：过度角化物，未见上皮成分。     

儿童先天性角化不良伴全血细胞减少一例

病例：患儿,男,8岁。因全身皮肤颜色加深伴指（趾）甲发育异常5年、面色苍白1年来我科就诊。患儿3岁时皮肤出现色素沉着,先从双耳郭开始,继而逐渐累及颈部、躯干、四肢。同时指（趾）甲发育异常。7岁时出现面色苍白、经常鼻衄。曾在外院就诊,未明确诊断。患儿为第2胎,父母非近亲结婚,家族中其他人无类似症状。体格检查：患儿身材瘦小,头颅小,反应迟钝。可见面、颈背部、四肢等处界限不清、密集的网状棕黑色色素沉着。颊部、舌部及唇部黏膜小片白斑。心肺未闻及异常,肝脾不肿大,脊柱及四肢关节无畸形。手指粗短,所有指（趾）甲均营养不良、萎缩变薄。     

精神发育迟滞患儿清醒状态下的睡眠纺锤波1例报告

1 病例报告 患儿佟某某,男,8岁,以语言障碍、智力低下于2008年6月20日来院就诊.患儿为足月剖腹产,出生体重3 200 g,出生时无窒息抽搐史.2个月至5岁期间曾因热性惊厥、腹泻等原因抽搐6次.运动发育情况:翻身、坐、爬、站、走均落后于正常同龄儿,2岁会独走;智力与语言发育情况:2岁余才会叫爸妈,但语言表达能力极差.其母11年前G1P1足月顺产一多发畸形儿,出生后即夭折.     

儿童抗接触蛋白关联蛋白2抗体脑炎4例报道并文献分析

目的 对儿童抗接触蛋白关联蛋白2(Caspr2)抗体脑炎的临床资料进行探讨，提高对儿童自身免疫性脑炎认识。方法分析潍坊市人民医院儿科2020年6月至2022年7月间4例抗Caspr2抗体脑炎的临床资料，并结合相关文献进行讨论。结果 4例患儿中3例男孩，1例女孩，年龄2～11岁，病程14～21d,主要临床表现为发热3例，呕吐4例，精神差2例，抽搐3例，头痛1例，认知障碍1例，病理征阳性3例，颅脑CT异常1例，颅脑MRI异常3例，脑电图异常4例。其中2例接受免疫球蛋白及激素治疗，2例为单独激素治疗。患儿出院后随访2～14月，电话及门诊随访，未再复发。结论 儿童抗Caspr2抗体自身免疫性脑炎较少见，主要表现抽搐、精神异常、认知障碍、神经性疼痛等，反复出现中枢神经系统受累患儿需尽早完善自身免疫性脑炎抗体检查。     

霉变甘蔗中毒性脑病后遗癫痫1例报告

患儿女,8岁,因抽搐反复发作5年,频繁发作2月入院。查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。脑脊液及神经系统无异常,CT检查排除颅内占位性病变。脑电图检查二次,表现为各区呈阵发性、中程、高波幅,2～3Hz尖慢波活动。经抗癫痫药物治疗发作缓解。五年前曾因食用霉变甘蔗500～750g,30min后开始恶心、呕吐,随即抽搐昏迷,呼吸不规律,经多方抢救患儿脱离危险,按霉变甘蔗中     

一对有癫痫家族史的姐妹的脑电图与症状的不一致性报告

患者陆某．女．25岁。近3年来．常反复于月经期发生突然意识丧失，全身抽搐，口吐白沫，大小便失禁．历时5～8min，醒后感头痛．全身酸痛．疲乏．对抽搐全无记忆。于2003年10月9日由其姐陪同来本院就诊．查神经系统无阳性体征，幼时有高热惊厥史。其父有癫痫发作史。其姐7岁以前也有多次高热惊厥史，后一直无任何发作。患者已接受2年多的正规抗癫痫药物治疗，仍有癫痫发作。     

假性甲状旁腺功能减退症一例

患者女,35岁,因四肢麻木3年,反复抽搐1周入院.患者3年前出现四肢麻木,远端为主,活动时明显,休息后缓解.1周前水样腹泻后,感全身乏力,出现双下肢抽搐,不自主摇头动作.2大前骑车时突然晕倒1次,至当地医院就诊,头颅CT示:多发性钙化.     

先天性脑穿通畸形脑电地形图1例报告

先天性脑穿通畸形脑电地形图１例报告王伟，刘海螺１病例报告患者女，１７岁，因全身抽搐伴有短暂意识障碍反复发作１０年，于１９９４年８月１７日入院。患者于１０年前开始无明显诱因出现眼前一片漆黑，然后全身抽搐，并伴有短暂意识障碍，清醒后自觉头痛，全身无力，无...     

Fahr综合征2例报告

病例报告例１：患儿,女,５个月。主因间断抽搐１个月,加重１０天入院。患儿系第一胎,第一产,孕足月顺产,母孕期体健。１个月前无诱因出现抽搐,当地治疗无效。近１０天来抽搐频繁入院。查体：发育正常,神志清晰,皮肤无疤痕、色素沉着及皮脂腺瘤,心肺未见异常,肝脾未触及,四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理反射未引出。实验室检查：血钙２－６ｍｍｏｌ／Ｌ,血磷１－７５ｍｍｏｌ／Ｌ,脑电图为异常睡眠脑电图。头颅ＣＴ示：两侧脑室室管膜下多发钙化灶。例２：患儿,男,８个月。主因抽搐３天入院。患儿系第一胎,第一产,…     

伴多脏器衰竭的抗痫药高度敏感综合征1例报告

患者，男，69岁，退休教师，有高血压病史，1993年曾患脑梗死。2002年8月开始反复出现意识障碍及口角抽动伴双上肢抽搐共4次，每次1～2min，入某院用苯妥英钠治疗后未再发作，住院半月后出院。9月份“癫痫”又发作，又到某部队医院就诊，改用卡马西平治疗，用药1个月后出现全身皮肤轻度搔痒，颈、胸、上肢有散在针尖大薄壁透明疱疹，