以重症肺炎为首发症状的甲基丙二酸血症一例

患儿，男，1岁4个月，因“咳嗽、喘憋2d”收入院。患儿2d前无诱因出现阵发性咳嗽，非痉挛性，喉中有痰鸣，喘憋明显，无声音嘶哑，无异物吸入史，无发热，无呕吐、腹泻，无惊厥。既往体健，足月顺产，生长发育及智力同正常同龄儿，     

尼曼-皮克病1例

患儿，女，1岁6月。因腹部膨隆两月余入院。两月前无意间发现患儿腹部膨隆，两月来，症状未见明显加重，未予重视。不发热，无咳喘，无抽搐尖叫，无阵发性青紫，时有鼻衄，无牙龈出血，无血尿、黑便，食欲好，大小便正常，无肢体活动障碍，平素易患呼吸道感染。系第一胎第一产，足月顺产，否认有窒息史，母乳喂养，生长发育正常，智力正常；有系统预防接种史。父母体健，非近亲婚配，家族中无传染病、遗传病。     

巨细胞病毒感染性肝炎并极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

1一般资料 患儿，男，57d，皮肤巩膜黄染1个月余入院。1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染，黄染渐加重，尿色变深，无白陶土样大便，无发热、咳嗽、抽搐，无呕吐、腹胀、腹泻等，生产史及家族史无特殊。查体：体温37℃，一般情况差，全身皮肤重度黄染，无出血点及瘀斑。前囟平坦，张力不高，巩膜重度黄染，心肺检查无异常。腹稍膨隆，无压痛，肝于右肋缘下5cm下可触及，脾未触及：     

以面瘫为首发症状的婴儿急性髓性白血病M2b型一例

患儿男，4个月。因哭闹时口角向右歪斜，左眼闭合不全1天入院。3天前曾有轻度腹泻。大便5～6次／天，无呕吐、无咳嗽、无发热。四肢活动正常，吃奶无呛咳，吮吸有力。体检：T37．3℃，P120次／min，体重7200g。发育营养良好，神志清晰，精神差，易激惹。皮肤无瘀点、瘀斑及皮疹。浅表淋巴结无肿大。左侧鼻唇沟变浅，哭闹时左眼睑闭合不全，口角向右歪斜。眼球活动正常，无震颤及斜视。瞳孔双侧等大，直接与间接对光反射均正常。无舌尖歪斜，悬壅垂居中，动度良好。     

咳嗽腹痛酸中毒

1 病例简介 患儿，女，13岁，因咳嗽6d，呕吐4d，腹痛2d加剧伴呕血1d住院。患儿于6d前开始咳嗽，无发热和气喘。未服药。4d前出现呕吐，为非喷射状，食欲减低，当时无腹泻和腹痛，在当地以感冒治疗。2d前病情明显加重，并有腹痛，并且进行性加重而入院。起病以来，患儿精神状态较差，无发热、尿少、惊厥等。既往体健，无传染病史，无药物过敏史，家族史无特殊。     

以软瘫为主要表现的先天性梅毒1例

患儿．男，50天，以左下肢活动受限半月入院。半月前无明显诱因出现左下肢活动受限，家长抱起患儿或更换尿布时，患儿即哭吵不安。在当地医院就诊．无明显好转。转入我院。发病以来，患儿无发热，无外伤，无肌注药物史。吮奶正常，两便正常。第I胎，足月顺产，母乳喂养。其父有冶游史。体检：T368C，1130次／分，HR120次／分，W5kg，精神尚可。全身皮肤无黄染及出血点。浅表淋巴结无肿大。头颅正常。心肺无殊，腹软，肝脾助下未触及，左下肢呈屈曲位，双侧下肢肌力、肌张力均正常。牵拉左下肢即引起患儿啼哭，左膝关节不红，但较右膝关节…     

Ⅰ型神经纤维瘤病罕见NF1基因突变一例

患儿，女，4岁，因左侧颌面部肿胀、反复头痛1年左朽在我院神经专科就诊。患儿近1年左侧颌面部肿胀，且肿胀不断加重，伴有反复头痛，可忍，无明显呕吐。患儿为独女，G1P1，足月顺产，出生史无异常，精神运动发育无明显迟缓，无惊厥。母孕期体健。家族中无特殊病史。     

发热肝脾大全血细胞减少

1病历摘要 患儿，女，10个月，以“发热、贫血，伴肝脾大1个月”就诊，体温波动在37～39℃之间，热型不规则，无鼻塞、流涕，无咳嗽、咳痰，无恶心、呕吐，无畏寒、寒颤等表现，间断腹泻，为黄绿色稀糊状便，每日3—4次，无腹痛表现。     

45XO/46XY/47XYY嵌合体尿道下裂一例

患儿：男．1岁6个月。系第2胎第2产．足月顺产，因尿道下裂来我院就诊。父母均务农，生育患儿时父亲36岁．母亲37岁，非近亲婚配．无家族遗传史，其姐发育正常。体检：身高75cm，体重10kg。面容无特殊改变，无内眦赘皮、无颈短、后发际不低、无颈蹼、无乳距宽、无肘外翻、心、肺、腹无异常。外生殖器检查：男性外阴，阴茎发育可，阴茎重度下弯，尿道开口位于阴茎阴囊交界处，     

小儿甲状腺功能亢进症误诊心肌炎1例

患儿女，２－５岁。因心率增快１年入院。１年前患儿出现心率增快，以活动后及气温高时明显。曾在当地医院给予抗心律失常药物治疗，但心率增快不能控制。平素易腹泻、感冒，无肝炎、结核史，无药物过敏史。查体：体温３７℃，呼吸２５／ｍｉｎ，体重１１ｋｇ，无突眼征，眼球活动良好，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张。心前区无隆起，心界不大，心率１５０／ｍｉｎ，第一心音稍增强，无杂音。心电图：窦性心动过速。Ｘ线胸片：心肺膈无异常。心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，左心功能正常。心肌酶谱检查：ＬＤＨ－Ｌ３－７μｍｏｌ·ｓ…     

膀胱异物误诊1例

患儿，男，10岁。尿频、尿急、尿痛4天，加重1天入院。无血尿及腰痛、腹痛史，无外伤及确切异物史。体检T37℃,无浮肿，腹软，膀胱区轻压痛，肾区无叩痛。阴茎无红肿，龟头无脓性分泌物。外周血白细胞7．9×109／L，淋巴0．34，中性0．66，血红蛋白110g／L；尿常规蛋白，红细胞20～30个／HP，脓细胞，肾功正常；尿培养无菌生长，1／1000OT试验正常，胸片正常。入院第2天出现血尿，时为全程血尿，时为终未血尿，含条索状或絮状血凝块，尿路刺激征仍存在。考虑尿路感染给予抗感染措疗3天后症状无缓解，复查尿常规蛋白十，红细胞满视野，无…     

乳头皲裂致咽血综合征长期延误诊断一例

患儿，男，26天，足月顺产，母乳喂养，无家族性出血倾向史。因间歇性呕血、黑便10余天于1989年4月11日2：20拟：“新生儿自然出血症”收住儿科。查体：足月新生儿貌，无明显贫血貌，全身皮肤无出血点，四肢关节无肿胀，前卤平软，巩膜无黄染，口腔粘膜无出血及破溃，颈软，两肺无罗音，心率：120次／分，律齐、无杂音，腹手软，肝脾不大，无腹壁静脉怒张，NS（－）。血常规：Hb：13g、WBC：11300／mm3、N：28％、L：60％、M：4％、E：2％、BPC：22万／mm3，大便隐血：（），凝血酶原时间：12秒（奎氏法），钡剂胃肠镜检：（－）。患…     

Caroli病2例

患儿，女，3岁3个月，因反复发作右上腹痛7月余入院。7个月前无明显诱因出现较剧烈的阵发性右上腹痛，进餐后加重，伴纳差、低热，无恶心及呕吐，无腹泻，外院曾予抗感染、消炎利胆、解痉等治疗有所缓解，之后又反复发作腹痛。查体：体温37．9℃，体质量10kg，发育差，营养差，神清，自主体位，轻度贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染，巩膜无黄染，下颌及颈部可触及多个淋巴结大，质软，界清，表面光滑，无压痛。     

第36例──腹胀、肝脾肿大

病例摘要患儿，男，38天。于20余天前出现腹胀，逐渐加重，伴叶奶，非喷射性，1～7次／日．量不等。偶有轻吨及呛奶。3天前发现轻度黄疽。无发热，无呼吸困难及青紫，无皮疹及出血倾向。精神及吃奶尚可，尿不黄，大便正常。入院前1天曾在外院查血小板32×109／L，网赤9．1％。第1胎，足月顺产，出生体重3200g。母孕期否认感染史。外祖父患“慢淋”，现在化疗中。入院查体：体温36℃，呼吸38次，脉搏131次，体重4200g。发育正常，反庆好。皮肤轻度黄染，无皮疹及出血点，无皮下结节。淋巴结无肿大。前自平软，无颅骨缺损。心肺无异常。腹部…     

咳嗽发热猝死

病历摘要患儿男，3岁。咳嗽3天，发热、气喘1天。近3天无明显诱因阵发性咳嗽，无痰及回声。服螺旋霉素治疗2天，效差，近1天发热，体温38℃左右，伴气喘、呼吸困难，能平卧。既往健康。家族无遗传疾病史。查体：T37．5℃，R52次。神清，呼吸促，口周发绀。浅麦淋巴结无肿大。颈静脉无怒张。三凹征阳性，两肺闻及喘鸣音及少许湿罗音，两肺底呼吸音减弱。心率148次／分，节律整，心音尚有力，无病理性杂音。腹软，肝于右肋下4．0厘米，质中等，表面光滑，脾左肋下1．0厘米。双下肢无浮肿，末稍无发绀。胸透示两肺纹理增强、模糊，两肋隔角见…     

先天性乳糜性心包积液1例

患儿，男，6a6mo，以咳嗽5d、低热3d入院。千素经常感冒，无心悸、气促，无外伤手术史。查体：W17kg，R28次／min，HR98次／min，双侧呼吸动度一致，无叩浊，双肺可闻中细湿罗音，呼吸音无减低；心前区无隆起，心尖搏动未见，无震颤，心界向左右扩大，心律齐，心音低钝，心前区     

先天性无汗型外胚层发育不良1例

患儿，男，55天，系第2胎第1产，足月顺产，新法接生，生后5小时始高热，体温达39．5℃，于外院误诊为吸入性肺炎，应用多种抗生素治疗无效，体温仍波动于39℃～40℃，物理降温效果可。无呛奶，无抽搐发作。查体无特殊面容，全身皮肤干燥，光滑无汗，泪少，痈、温、触觉存在，毛发、指甲无异常，心肺无殊，肝脾不大。实验室检查肝功，蛋白电泳，细胞与体液免疫、生长激素、T3、T4、TSH均于正常范围。头皮组织活检示皮脂腺和汗腺数目均极少见，支持先天性汗腺和皮脂腺发育不良。头颅CT未见异常。临床诊断为先天性（无汗型）外胚层发育不良…     

山莨菪碱引起新生儿严重腹胀致呼吸困难1例

1 病历摘要 患儿，男，8天。因咳嗽、呼吸急促2天人院。患儿于2天前因洗澡受凉引起咳嗽、呼吸增快，咳嗽为阵发性非痉挛性，重时诱发呕吐，有时伴喘息，无发热，吃奶及精神均好，睡眠欠佳，大小便正常。体格检查：T36．8℃，R52次／min，W4kg。神志清晰，精神尚可，营养及发育正常。新生儿貌，眼睑无水肿，双侧瞳孔0．3cm，对光反射存在，鼻翼无煽动，口周及口唇无紫绀，颈部无异常，胸部对称，三凹征阴性，双肺无叩浊。     

新生儿肺结核一例

患儿男，16d，主因发热2d入院。第1胎第1产，足月顺产，出生时胎盘无异常，母孕期体健，2d来发热，体温最高39℃，偶咳，无痰，吃奶略差，无吐泻，无喘憋，院外治疗用药不详，家属中否认结核病史。生后未接种卡介苗。入院查体：T38．5℃，P130次／min，R50次／min，生长发育正常，反应尚可，皮肤未见黄染及皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，面色无发绀，前囟平坦，张力不高，咽无充血，颈无抵抗，轻度吸气三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心律整，腹软，肝肋下1cm，脾未触及。     

维生素K缺乏致婴儿自发性血胸1例

维生素Ｋ缺乏致婴儿自发性血胸１例首都儿科研究所（１０００２０）李杰，宋慧琴女，４０天。入院前１０小时无诱因出现呼吸困难，喘憋，逐渐加重伴面色苍黄，不咳，无发热，无呕血、便血及鼻衄。患儿系第一胎，足月顺产，生后母乳喂养，病前未服任何药物，无外伤史。家族...