MiR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性的系统评价

目的 评价miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性的相关性.方法 全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database （Embase）、Chinese Biomedical Literature Database （CBM） and the Cochrane Library、维普、万方数据库,收集研究miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性相关性的文献.对miR-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型（G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG＋GC vs CC、GGvs GC＋CC）进行定量综合分析.结果 共纳入8篇文献,共有胃癌患者4198例,健康对照5853例.Meta分析结果发现MiR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性（GG vsGC：OR=1.14,95％ CI：1.03～1.27,P=0.01;GG vs GC＋ CC：OR=1.17,95％ CI：1.06 ～ 1.29,P=0.002）.在亚组分析中也有相似的结论.结论 本研究发现miR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性,并且miR-146a rs2910164的等位基因G可能是胃癌的危险因素.     

微小RNA前体区域基因多态与儿童特异性皮炎易感性的关联研究

目的探讨微小RNA（miRNA）前体区域基因单核苷酸多态性（SNP）与儿童特异性皮炎（AD）易感性的关系。方法采用病例-对照研究,选取AD患儿400例,年龄频率匹配的健康对照儿童400例;使用标准化的调查表获得研究对象的基本资料;采用ABI7900HT的Taqman基因分型技术检测hsa-mir-149 rs2292832、hsamir-146a rs2910164、has-mir-499 rs374644和hsa-mir-196a2 rs11614913基因多态性。结果 hsa-mir-146a基因多态性位点rs2910164与AD发病风险有关联,与CC、GG＋CG相比,纯合型CC可显著增加儿童AD的发病风险（OR=1.46,95%CI：1.18-1.81,P〈0.005;OR=1.49,95%CI：1.21-1.85,P〈0.001）;分层分析显示,CC基因型增加AD发病风险性在男性（OR=1.60,95%CI：1.24-2.02,P〈0.001）、有家庭环境香烟暴露史（OR=2.00,95%CI：1.75-2.34,P〈0.001）和无过敏性疾病家族史（OR=1.45,95%CI：1.11-1.85,P=0.011）的儿童中更加显著。未发现多态性位点hsa-mir-196a2 rs11614913、hsa-mir-149 rs2292832和has-mir-499 rs374644与儿童AD易感性有关。结论 hsa-mir-146a rs2910164 CC基因型可能增加儿童AD的发病风险。     

miR-499、miR-196a2、miR-149单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性

目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者与miR-499、miR-196a2及miR-149单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的关联性。方法选取111例SLE患者(SLE组)与120例健康者(对照组)为研究对象,收集临床资料并抽取2mL外周静脉血,提取基因组DNA。利用PCR-RFLP技术对研究对象miR-499rs22928323、miR-196a2rs11614913、miR-149rs3746444的单核苷酸多态性进行检测,分析SLE与SNP的关联性。结果 miR-196a2rs11614913表现为TT、TC、CC 3种基因型,与miR-196a2基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加,OR=1.28,95%CI为1.03~1.84,P=0.017;miR-149rs22928323表现为TT、TC、CC 3种基因型,与miR-149基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险不增加,OR=0.61,95%CI为0.38~1.38,P=0.283;miR-499rs3746444表现为AA、AG、GG 3种基因型,与miR-449基因型AA+AG相比,基因型为GG的患者发病风险不增加,OR=0.78,95%CI为0.58~1.11,P=0.188。结论miR-196a2内的SNP rs11614913与中国华东地区人群SLE的遗传易感性有关;miR-499、miR-149内的SNPs rs3746444、rs22928323与中国华东地区人群SLE的遗传易感性无关。     

MicroRNA-146a前体区基因多态性与江苏地区汉族人群喉癌遗传易感性的关联性分析

目的探讨microRNA-146a（miR-146a）前体区基因多态性位点rs2910164 G〉C与喉癌的关联性。方法建立病例一对照研究,选取204例喉癌患者和440例健康对照者,收集一般人口学资料和临床病理学特征,采用TaqMan探针对miR-146a rs2910164位点进行基因分型,logistic回归模型用于评价rs2910164位点与喉癌发病风险的关联性强度。结果rs2910164多态性位点与增加罹患喉癌风险显著相关（GC/CCVS．CC：OR调整=2．49,95％CI=1．57-3．94）。分层分析显示,与携带GG基因型个体相比,携带C等位基因的吸烟、饮酒以及无肿瘤家族史个体罹患喉癌风险显著增加（P均〈0．05）,吸烟、饮酒与miR-146a rs2910164位点的共同作用效应更加显著（吸烟与rs2910164GC/CC：OR=6．39,95％CI=2．72-15．0;饮酒与rs2910164GC/CC：OR=4．19．95％CI=2．24-7．83）。结论miR-146ars2910164C等位基因与增加罹患喉癌风险有关,可以作为预测喉癌发病风险的潜在生物标志物。     

miR-605和miR-149基因多态性以及相关因素与肺癌易感性的关联研究

目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联.方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样.采用PCR-RFLP技术对miR-605(rs2043556)和miR-149(rs2292832)的两个单核苷酸多态性的基因型进行检测,采用多因素Logistic模型分析miR-149和miR-605基因多态性及吸烟与肺癌易感性的关系.结果:本研究未发现rs2043556与肺癌的易感性有关;AA基因型作为对照.AG和GG基因型肺癌易感性的OR分别为1.2(95%CI:0.4-3.4)和1.7(95%CI:0.6-4.8);经过性别分层后,在男性中携带至少1个G(GG+AG)等位子相对于AA基因的OR=1.5(95%CI:1.0-2.3).ra2292832与肺癌的易感性之间未发现相关性;TT基因型作为对照组,TC和CC基因型肺癌易感性的OR分别为0.7(95%CI:0.3-2.2)和0.6(95%CI:0.2-1.9);与不吸烟者相比,每天吸烟<20支的个体发病风险显著增加(OR=1.7,95%CI:1.0-3.0),吸烟20支及以上者的发病风险进一步增加(OR=4.2,95%CI:2.3-7.6);吸烟与miR-605和miR-149基因之间未发现对肺癌有交互作用.结论:本研究未发现miR-149基因多态性与肺癌的易感性之间存在关联;miR-605的突变可能增加男性肺癌的危险;吸烟明显增加了肺癌的发病风险,但是miR-149和miR-605基因与吸烟对肺癌没有明显的交互作用.     

miRNA-146a基因多态性与肝癌易感性的meta分析

目的:通过meta分析评价miRNA-146a rs2910164位点基因多态性与肝癌易感性之间的相关性。方法:系统地检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网以及中国生物医学文献数据库 2017年1月30日之前发表的相关文章,用总的比值比（odd ratios, OR）及相应的95%可信区间（credibility intervals, CI）来评价miRNA-146a基因多态性与肝癌易感性之间的相关性。结果:共纳入了18项病例对照研究,包括5 657例肝癌病例与6 680例健康对照。经过统计分析未发现miRNA-146a rs2910164位点的基因多态性与肝癌易感性之间存在相关性（C vs. G：OR=0.96,95%CI=0.88~1.06;GC vs. GG：OR=0.98,95%CI=0.88~1.09; CC vs. GG：OR=0.90,95%CI=0.74~1.09;GC/CC vs. GG：OR=0.95,95%CI=0.82~1.10;CC vs. GC/GG：OR=0.95,95%CI= 0.84~1.07）。结论:目前没有足够证据能够证明miRNA-146a基因多态性与肝癌易感性之间存在相关性。未来有必要在大规模和设计完善的研究中加以验证。     

miR-146a-5p基因多态性与多囊卵巢综合征发病风险的相关性

目的研究分析miR-146a-5p基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的相关性。方法回顾性选取PCOS患者122例为观察组,选取同期本院体检正常者110例为对照组。收集两组年龄、身高、体质量及BMI等指标。采用血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA,采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(T-ARMS-PCR)法对miR-146a-5p rs2910164位点进行基因分型。Logistic回归模型用于评价miR-146a-5p的rs2910164位点与PCOS发病风险的关联强度及PCOS的危险因素。结果观察组体质量、BMI显著高于对照组(P＜0.05);观察组与对照组miR-146a-5p的基因型分布差异有显著性(P＜0.05);miR-146a-5p的基因型在两组间的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)。观察组和对照组的CG基因型分布差异存在显著性(OR=2.16,95%CI=1.19~3.70,P＝0.004)。观察组的C等位基因频率显著高于对照组(OR=1.78,95%CI=1.15~2.36,P＝0.001)。在C等位基因的显性作用(CC+CG与GG之间的比较)中,CC+CG基因型显著增加了PCOS的风险(OR=1.91,95%CI=1.42~2.75,P＝0.001)。对年龄和BMI进行调整后,共显性、显性和隐性模型的基因型在OR中均未显示任何显著变化。以PCOS为因变量,以体质量、BMI和miR-146a-5p基因型为自变量,进行Logistic回归分析,结果显示miR-146a-5p rs2910164、体质量、BMI是PCOS的独立危险因素。结论miR-146a-5p的rs2910164位点C等位基因与PCOS发病风险增加有关,可以作为预测PCOS发病风险的潜在预警生物标志物。     

蒙古族人MicroRNA-149和196a2单核苷酸多态性肝细胞癌易感性

目的研究蒙古族人肝细胞癌发展中的miR-196a2 rs2910164, miR-149 rs2292832的多态性,为进一步对蒙古族肝细胞癌的预防及诊断提供可靠的参考依据。方法收集2018年10月至2019年12月内蒙古医科大学属医院的蒙古族肝癌患者80例(各个盟市来我院的就诊患者)和蒙古族60例对照受试者,采集其血液,提取DNA进行PCR,酶切分析miR-196a2 rs2910164, miR-149 rs2292832的多态性。结果对照组miR-196a2rs11614913, miR-149 rs2292832的基因型分布符合哈迪-温伯格平衡定律,人口的抽样合格。miR-196a2rs11614913的TT基因型和T等位基因与CC基因型相比,肝细胞癌危险性分别增加了2.26倍和1.50倍。发现miR-196a2 rs11614913的TT基因型和T等位基因与肝细胞癌危险性增加有显著相关性。结论 miR-196a2rs11614913的多态性可以作为蒙古族人肝细胞癌的诊断标记。     

miRNA-146a基因多态性与长江以南女性汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的病例对照研究

 目的   研究miRNA-146a (microRNA-146a)基因rs2910164、rs57095329、rs6864584多态性与中国长江以南汉族女性人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性间的关系。方法    采用病例-对照研究设计纳入病例和对照各179例,应用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等分子生物学技术分型,利用单因素及多因素Logistic回归,在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,研究miRNA-146a基因多态性与SLE的关系,用χ2检验分析基因多态与临床表型的关系。结果    miRNA-146a基因rs2910164等位基因G相对于C可能增加SLE的患病风险(P=0.003,OR=1.572,95%CI:1.169~2.114);多因素Logistic回归提示rs57095329在3个模型下均与SLE相关(加性:P=0.007,OR=1.849,95%CI:1.182~2.893;显性:P=0.031,OR=3.478,95%CI:1.121~10.792,隐性:P=0.010,OR=2.081,95%CI:1.189~3.642 ),且相对于AA基因型来说,AG、GG基因型的个体患SLE的风险增加。单纯病例设计中,表型研究提示,rs2910164等位基因G相对于C增加肾脏损害风险及抗SM异常;rs57095329位点A相对于G等位基因降低肾脏、关节、神经系统损害风险;而 AA基因型携带者抗RNP异常风险下降。结论  miRNA-146a基因rs2910164位点与rs57095329位点多态在长江以南汉族女性人群中与SLE易感性存在相关性,且与临床表型(如肾损伤)和免疫学指标(抗RNP)存在相关,但是rs6864584位点多态性可能与SLE的易感性无关。     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

MicroRNA 基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 分析类风湿关节炎（RA）患者和健康人群microRNA-146a（miR-146a）、miR-499a、 miR-149 及miR-196a 多态性位点的相关rs2910164、rs3746444、rs2292832 及rs11614913 等位基因和基因型 频率分布的差异。探讨其与类风湿关节炎（RA）发病风险的相关性,以及与疾病活动性及严重性的关系。 方法 收集600 例RA 患者和398 例健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,采用基于连接酶检测反应的 单核苷酸多态位点（SNP）分型技术对研究对象的4 个SNP 位点进行检测。结果 rs3746444 位点的CT 基 因型与中国汉族人群RA 疾病的活动性和严重性相关,并且rs11614913 位点（miR-196a）与性别存在交互作用, 可能与RA 发病有关。结论 miR-499a 的rs3746444 位点的CT 基因型可能与中国汉族人群RA 疾病的活动 性和严重性相关。     

miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性

<正>慢性阻塞性肺病(COPD)是一种进行性疾病,其中慢性中性粒细胞炎症的发生与肺实质(肺气肿)和小气道疾病的破坏有关,导致气流受限和肺功能下降[1-2]。吸入有害物质如香烟烟雾等是COPD发生的常见危险因素,然而并不是所有的吸烟者都会患COPD,表明COPD的发生具有遗传性[3]。mi RNAs是由大约19-25个核苷酸组成的小型非编码RNA,通     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

MiR-149 基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的：探讨微小RNA(microRNA,miRNA/miR)-149单核苷酸多态性与华东地区汉族人群类风湿性关节炎 的关联性。方法：200例类风湿性关节炎患者与120例健康对照均来源于南京市第一医院风湿免疫科2010-2014年的 门诊和住院患者。在获取研究对象知情同意后,收集其临床资料并抽取2 mL外周静脉血,提取基因组DNA。利用限 制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对 研究对象miR-149 rs22928323的单核苷酸多态性进行检测。比较两组对象相关临床参数与单核苷酸多态性的相关性。 结果：类风湿性关节炎患者与健康对照组miR-149 rs22928323的3种基因型TT ,TC,CC分别为25.3%,51.1%,23.6%和 18.3%,20.0%,61.7%;与miR-149基因型TT +TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加[OR=1.38,95%CI(1.01~1.75), P=0.023]。RA患者miR-149各基因型间类风湿因子、肌苷、抗角蛋白抗体等临床参数比较,差异无统计学意义 (P>0.05)。结论：MiR-149的单核苷酸多态性位点rs22928323与华东地区汉族人群类风湿关节炎的遗传易感性相关;其 多态性与RA 患者相关临床参数间没有相关性。     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.