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目的调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型(MEN2a)患者及其家系,并复习相关文献。方法调查2例MEN2a及其家系,抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA,对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经RET基因突变检查证实。2例先证者存在10q11.2外显子11(密码634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg。(2)先证者1家系有3例患者,5例基因突变携带者;先证者2家系有11例患者,其中2例因肿瘤转移死亡。(3)国内MEN2a突变基因均为密码634突变,包括TGC→TGG(Cys634Trp),TGC→TAc(Cys634Tyr),TGC→CGC(Cys634Arg)和TGC→GGC(Cys634Gly)。结论应常规对所有MEN2a患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,以便为临床医师和外科医师诊治提供参考。 相似文献
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目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)患儿的临床表现及遗传学特点, 以提高临床医师对GS的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果 12岁男孩, 以双下肢无力为主入院, 实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变(c.1456G>A和c.634G>A), 明确诊断为GS, 予补钾等治疗好转后出院。结论 GS漏诊率高, 如临床上疑诊GS, 应及早行基因检测明确诊断。 相似文献
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全髋关节置换术后并发症的护理及预防 总被引:3,自引:1,他引:3
全髋关节置换术(THA)后血肿、感染、脱位、下肢静脉血栓形成,是髋关节置换术后最常见的并发症。一旦发生并发症,将会延长患者的住院时间,增加患者的经济负担。我们对1999年7月以来收治的634例全髋关节置换术后发生的27例并发症患者进行原因分析及实施积极有效的护理措施。现报告如下。1对象1999年7月~2005年12月住院行全髋关节置换术患者634例,其中男性306例,女性328例,年龄43~87岁,平均年龄为62岁。股骨颈骨折578例,股骨头无菌性坏死66例。2术后并发症的类型及护理2.1术后血肿2.1.1血肿的临床分型及临床表现THA置换术后血肿是常见的并… 相似文献
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50例流行性出血热死亡原因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
我科自1984~1995年12月,共收治流行性出血热634例,病死50例,病死率7.8%,不包括自动出院12例。本文就50例死亡病人的病死相关因素进行分析。1临床资料634例病人均符合1987年2月卫生部颁发的《流行性出血热防治方案(试行)》的诊断标准。其中男性476例,女性158例;年龄1 相似文献
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1病历摘要 详见本刊2003年第10期第634页. 2临床讨论 本病例有如下特点:①老年男性;②以间歇性黑便及大量便血为主要表现,在大量便血前曾有上腹疼痛,疼痛缓解后大量便血;③体格检查除贫血及末梢循环不足表现外,无明显阳性体征;④实验室检查血红蛋白降低,血小板正常,血总胆红素稍高,尿胆红素阳性,B超提示胆囊较正常饱满.急诊胃镜检查提示胃腔内无积血,并有散在小片状糜烂. 相似文献
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泰州地区支原体的耐药性分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 了解妇科门诊患者的解脲支原体(Uu)和人型支原体(Mh)对抗生素的耐药性.方法 采用生物梅里埃中国有限公司的支原体培养、鉴定、药敏一体化试剂盒,对2004年1月至2005年12月在本院就诊的妇科患者进行分析.结果 634例患者中Uu感染占44.8%(284/634),Mh感染占0.6%(4/634),Uu、Mh混合感染占9.5%(60/634).Uu分离菌株对交沙霉素的耐药率最低,仅为0.4%;对氧氟沙星、环丙沙星的耐药率较高,分别为31.7%和61.3%.比较2004、2005年的数据发现,2年的支原体检出率分别为57.4%(112/195)、53.8%(236/439).但混合感染的病例有所上升,2004年为10.7%(12/112),2005年为20.3%(48/236).结论 Uu是主要病原体.支原体的耐药现象很严重,应合理选用抗生素以延缓耐药菌株的产生. 相似文献
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[目的]总结小儿传染性单核细胞增多症(IM)临床及实验室检查特点,以减少误诊与漏诊.[方法]回顾性分析2002年11月至2004年11月本院收治155例IM住院患儿临床及实验室检查特点.[结果]小儿IM临床累及多种器官、多个系统,可有多种并发症,其中,肝功能受损42例;泌尿系统38例;呼吸系统35例;眼睑水肿34例;血液系统32例;循环系统17例;结膜炎13例;神经系统6例.累及1个系统者85例;累及2个系统者29例;累及3个及3个以上系统者5例.异型淋巴细胞呈动态变化,EBV抗体检测化为特异性检查.[结论]小儿IM可累及多种器官、多个系统,可有多种并发症,提高对其临床及实验室检查特点的认识有助于减少其临床误诊和漏诊. 相似文献
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目的 探讨经腹及经阴道彩色多普勒超声在卵巢癌诊断及临床分期中的应用价值.方法 选取2018年12月~2019年11月在我院就诊的卵巢癌患者75例,所有患者均行经腹超声以及经阴道超声检查,以手术病理检查为金标准,分析两种检查手段在卵巢癌诊断及临床分期中的价值.结果 经手术病理检查确诊,75例卵巢癌患者中Ⅰ期15例、Ⅱ期3... 相似文献
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电脑仿生治疗技术用于临床治疗始于1989年10月.1992年3月~1993年3月我院血液肿瘤科应用电脑仿生治疗恶性肿瘤45例,总结如下.1 临床资料1.1 年龄26~77岁.平均年龄58岁.男34例,女11例,男:女为3.1:1.1.2 病例来源 均系我院血液肿瘤科按病史、体征、实验室检查及病理检查而确诊的住院病人. 相似文献
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本院2000~2005年胃镜检查5 024人次中发现幽门管溃疡17例,均经内镜检查及病理检查确诊.现作临床分析如下.
1 临床资料
1.1 一般情况本组病例男性11例,女性6例,共17例,年龄24~70岁,50岁以下9例,占53%.临床表现有嗳气、腹胀、恶心、呕吐、上腹痛、夜间痛、呕血及黑便等.…… 相似文献
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目的 分析肝脓肿的临床特点、病原学变化,为诊疗工作提供临床指导.方法 回顾性分析2005年3月—2018年7月空军军医大学附属唐都医院收治的371例肝脓肿病例,收集一般人口学特征、实验室检查、影像学检查、病原学检查及预后数据.计数资料采用χ2检验,采用多元logistic回归分析影响预后的主要因素.结果 371例肝脓肿... 相似文献
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目的 探讨白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)基因启动子区-174G/C、-572C/G和-634C/G多态性对冠状动脉疾病(coronary heart disease,CHD)的发病易感性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的CHD患者126例(CHD组)及健康对照组150例提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-polymorphism,Restriction Fragment,PCR-RFLP)技术检测-174 G/C、-572 C/G和-634 C/G 3个多态性位点的基因型;采用HaploView4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 -572C/G位点及-634C/G位点的基因型频率分布在CHD组与正常对照组差异均有统计学意义(P<0.05),CHD组-572C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P<0.05),-634C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P<0.05).连锁不平衡检验结果显示,IL-6基因这3个位点处于不连锁状态,D'<0.5.结论 IL-6基因-174G/C和-572C/G多态性可能与CHD有关,携带有-572C/G和-634C/G多态性位点G等位基因的个体可能更容易患CHD. 相似文献
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癫痫的诊断依赖于详尽的临床资料及脑电图(EEG)检查.我院于1996年6月-1999年3月对361例具有发作性症状的患者,分别进行了剥夺睡眠EEG187例(Ⅰ组)及常规EEG 174例(Ⅱ组)检查,现将检查及分析结果介绍如下. 相似文献
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色素沉着绒毛结节性滑膜炎误诊11例原因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)的临床特点及误诊原因.方法 回顾性分析1995 年1月~2009年6月误诊的11例PVNS临床资料.结果 本组误诊率30.6%.11例均有关节肿胀、疼痛及关节活动受限,6例为弥漫性肿胀,5例为局限性肿胀.11例均行X线检查,9例行关节穿刺抽出暗红色血性液体和褐黄色液体,5例行MRI检查.误诊为血管瘤 3例,关节滑膜肉瘤4例,关节结核2 例,滑囊炎、腱鞘囊肿各1例.11例均行手术治疗,术后病理诊断为PVNS.结论 PVNS的临床表现无特异性,关节腔穿刺及MRI检查可明确诊断. 相似文献