利用PCR技术检测孕早期先天性沙眼衣原体感染

先天性感染已成为引起出生缺陷的重要原因,据调查,约有２—８％的新生儿受到先天性感染的影响〔１〕。由风疹病毒等感染引起的先天性感染已逐步为人们所重视,但由沙眼衣原体（Ｃｈｌａｍｙｄｉａｔｒａｃｈｏｍａｔｉｓ,Ｃｔ）引起的先天性感染尚鲜为人知。本研究利用...     

先天性巨细胞病毒感染的研究进展

巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)在世界范围内均有较高的感染率,是最常见的先天性感染。先天性CMV感染可继发于母体原发性感染或非原发性感染。高达40%～50%的感染新生儿是在妊娠早期原发感染, 之后出现长期后遗症,主要包括先天性CMV感染相关听力损伤和神经后遗症。血清学检查对于确定原发性CMV感染至关重要。产前超声检查发现胎儿异常要警惕先天性CMV感染的可能性,磁共振成像有助于发现CMV相关脑异常。羊膜穿刺术是诊断胎儿CMV感染的金标准。加强育龄妇女及孕妇的卫生健康知识教育、减少CMV感染及抗病毒治疗是目前预防先天性CMV感染的主要措施。更昔洛韦及缬更昔洛韦是目前治疗CMV感染最有效的药物。高免疫球蛋白及CMV疫苗预防先天性 CMV 感染的作用尚无明确结论。     

病毒的母子感染

<正> 本文主要叙述在妊娠中和分娩前后,母体的病毒感染对胎儿或新生儿的影响。 1.母体的感染时期:母体在妊娠早期初次感染风疹,将引起胎儿先天性风疹综合征。在分娩时感染单纯性疱疹病毒(HSV),能引起新生儿全身性疱疹。母体在妊娠中感染风疹、巨细胞病毒(CMV)、人乳头状瘤病毒(HPV);在分娩时感染HSV、乙     

先天性CMV感染致中枢神经系统畸形发育机制

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)是人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)先天性感染的主要靶器官。胚胎期CMV感染常常导致严重CNS畸形的发生,其前提条件是CNS中的神经前体(干)细胞、神经元及神经胶质细胞对CMV普遍易感。发育期CNS感染CMV具有以下特点:⑴神经系统细胞对CMV的容纳性在CNS的不同发育阶段有所不同;⑵受累的细胞数随着发育的进展而增多;⑶CNS不同部位的细胞对CMV的敏感性存在明显的差异;⑷感染发生时细胞所处细胞周期的时相也与感染严重程度密切相关。CMV感染能诱导宿主细胞特异性的染色体折断,影响Homeobox基因(胚胎发育的主控基因)的表达,进而阻断细胞周期(G1期滞留)、诱导细胞凋亡,导致CNS细胞数量减少与迁徙异常,最终导致C N S发育畸形。     

利用早孕绒毛组织和PCR技术检测先天性人巨细胞病毒感染

人的巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)已成为引起宫内感染的重要原因。在新生儿中先天性HCMV的感染率为0.2-2.2％。为了建立一种可行的先天性HCMV感染产前诊断技术,我们利用早孕绒毛组织和聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术对孕早期的先天性HCMV感染进行了研究。现简报如下:     

出生缺陷与优生研究进展分析

目的:对导致新生儿出生缺陷的原因及干预措施进行分析,为优生研究提供参考;方法:以我院附属医院2011年6月——2012年6月分娩存在出生缺陷的38例新生儿为研究对象,对其导致出生缺陷的原因进行分析,根据分析结果进行优生干预,并对研究的进展进行总结;结果:导致新生儿出生缺陷主要有遗传因素、环境因素及两者综合作用,通过病因干预、诊断干预和治疗干预可以降低出生缺陷,提高优生率;结论对出生缺陷进行有针对性的干预,能够显著改善新生儿的质量,对优生具有重要的价值。     

三维超声在高海拔地区出生缺陷筛查中的应用

本研究的目的是探讨产前系统超声检查在胎儿出生缺陷早期筛查过程中应用价值及意义,为胎儿出生缺陷的早期筛查提供参考依据。我们选取2016年1~4月来青海省红十字医院行产前系统超声检查的403例孕妇为研究对象,记录胎儿异常情况。研究发现青海省红十字医院对出生缺陷的阳性筛查率为1.8%;筛查的出生缺陷时间分布以孕中期为主,占62.5%。本研究认为产前系统超声筛查可有效地筛查出孕中期胎儿异常情况,可为临床诊断胎儿出生缺陷提供参考依据,降低出生缺陷发生率,把孕中期的结构筛查提前到孕早期,使一些畸形或严重畸形在孕早期早发现、早诊断、早干预,具有重要临床意义及社会意义,值得临床推广和进一步研究。     

人巨细胞病毒感染的实验室诊断及进展

巨细胞病毒(CMV)属疱疹病毒β亚科,分布广泛,在人及其他哺乳动物中感染非常普遍。在人类中,人巨细胞病毒(HCMV)感染率约为40—100%,但多数为隐性感染。新生儿中,平均有1%受感染,在经济条件较差的国家,感染率更高(2—3%)。无论是显性还是隐性先天性HCMV感染,都可造成婴儿不同程度的损害。免疫损害的病人可发生严重的或致死性的HCMV感染。目前,随着新的抗病毒药物的发现及其在临床上广泛应用,H{CMV感染的实验室诊断就显得愈加重要。由于HCMV在人纤维母细胞中产生细胞病变(CPE)慢,病毒分离不符合临床早期诊断的要求,需要有新的、快速、敏感的方法取代。本文就HCMV感染的实验诊断及新近进展作一概述。     

物理因素与出生缺陷

随着我国新生儿出生缺陷率的逐年上升，出生缺陷已成为突出的公共卫生问题。环境中的电离辐射、非电离辐射、噪声、高温等物理因素对生殖细胞的形成以及胚胎发育的潜在威胁均可导致出生缺陷。为提高人口素质，深入了解环境中对生殖及胚胎不利的物理因素，可有效干预出生缺陷，对减少缺陷儿的出生以及采取正确的防护措施具有指导意义。     

流感病毒影响大鼠胚胎心脏发育机制的初步探究

先天性心脏病(先心病)是新生儿第一大出生缺陷,其中主因素有遗传因素、环境因素,但更多的是两者的相互作用。诱发先心病发生的环境因素复杂多样,但是具体的致病机制还有待阐明。研究表明孕母体早期感染流感病毒后,胎儿出现心血管畸形的概率显著增加,但其分子机制尚不明确。为了揭示流感病毒宫内感染和先天性心脏缺陷之间的关系,本实验利用F344大鼠建立了流感病毒宫内感染的动物模型,观察了感染流感病毒后孕鼠胚胎的发育,并利用荧光定量PCR检测了调控大鼠胚胎心脏发育的关键基因的表达。结果表明,流感病毒感染孕鼠后延迟鼠的胚胎发育,导致胚胎心脏发育异常。同时,胚胎心脏发育的关键基因骨形成蛋白4 (bone morphogenetic protein 4, BMP4)、成纤维细胞生长因子12 (fibroblast growth factor 12, FGF12)、包含氧化还原酶的WW域(WW domain-containing oxidoreductase, WWOX)、盘状结构域受体2 (discoidin domain-containing receptor 2, DDR2)和乙型肾上腺素受体3 (Ephrin type-B receptor 3, EPHB3)的表达下调,且均具有统计学差异。本研究初步证明流感病毒可能通过抑制胚胎心脏发育相关基因的表达,影响胚胎心脏发育过程,致使先心病的发生。     

河南省新密市孕妇及新生儿巨细胞病毒感染流行特征分析

本研究旨在分析中国河南省新密市孕妇巨细胞病毒（Cytomegalovirus, CMV）血清流行特征，及新生儿先天性CMV(CCMV)感染特征，为将来CCMV感染预防奠定基础。2015年至2017年，河南省新密市妇幼保健院开展了一项前瞻性队列研究，对于孕早期在本院进行建卡产检的孕妇连续招募入组，分别在孕早期、孕中期及孕晚期采集其血液标本进行CMV-IgG检测。孕妇分娩后，采集新生儿唾液和尿液标本开展CMV-DNA检测，进行CCMV筛查和确认性检测。新密市孕妇CMV抗体阳性率为97.80%(3594/3 675,95%CI:97.27%～98.25%)，人群抗体阳性率、抗CMV～IgG抗体水平均随年龄有上升趋势。在抗体阳性孕妇中，孕早期IgG几何平均抗体浓度为11.10IU/mL(95%CI:10.80 IU/mL～11.41 IU/mL)；在抗体阴性孕妇中，孕期抗体阳转率为11.39%(9/79,95%CI:4.39%～18.40%)。新密市CCMV估算感染率为1.33%(49.28/3694,95%CI:1.01%～1.76%),97.92%CCMV新生儿来自孕早期抗体阳性孕妇。河南...     

出生缺陷与细胞再生专栏导读

<正>预防出生缺陷是提高人口质量的重要手段。出生缺陷是新生儿先天机体或功能的异常,表现在身体、智力或对社会的影响。中国儿童人口基数庞大,随着国家生育政策的调整,预防出生缺陷显得尤为重要。多数出生缺陷的致病原因及发病机制还没有明晰,有效的治疗和干预策略更亟待研究与开发。     

先天性巨细胞病毒感染状况及检测方法的研究进展

巨细胞病毒感染在人群中非常常见,尤其对于新生儿来说,先天性巨细胞病毒感染可能导致中枢神经系统损伤及其他相关疾病,潜在危害很大。国内外均已针对该病的发病情况开展了大量研究,并发展出多种检测方法。本文对先天性巨细胞病毒在国内外感染的状况以及相关检测方法的研究现状进行综述。     

产前MRI技术在产时胎儿手术中的应用价值的初步分析

为研究产前MRI技术在产时胎儿手术中的应用价值,收集2014年12月至2015年8月在广东省佛山市妇幼保健院实施的4例产时胎儿手术的临床及影像资料,回顾性分析产前MRI对产时胎儿手术的实施所起到的作用及存在的不足。4例患者中胎儿脐膨出2例左侧先天性膈疝2例,产前MRI检查均明确了胎儿出生缺陷的种类及严重程度,对产时胎儿手术的制定发挥了重要的指导作用;但MRI对胎儿合并的支气管软化症及肺动脉高压未能进行有效评价,对合并的胎盘植入未能在产前检出,也给手术增加了风险。由此得出结论,产前MRI需与超声检查联合应用才能更好地提高胎儿宫内缺陷的检出率和临床应用价值。     

先天性马蹄内翻足的再发风险

问：本人曾怀过一先天性马蹄内翻足胎儿,请问再次怀孕生育同样胎儿的几率有多大？ 答：先天性马蹄内翻足表现为出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形,是常见的先天性足畸形。男性发病较多,可为单侧发病,也可双侧。病因尚不明确,一般认为与胚胎早期受内、外因素的影响引起发育异常所致。有研究表明遗传因素在其发病中起重要作用,通常被认为是多基因遗传病。     

巨细胞病毒中性红斑定量试验与高滴度病毒的制备

在巨细胞病毒(CMV)的研究中常需对病毒定量。CMV需低滴度传代,否则会产生没有感染性的缺损病毒颗粒;CMV的抗原性受其感染量的影响;检测CMV中和抗体或纯化病毒都需具备病毒空斑定量基础。另外,制备高感染滴度的无细胞病毒(游离病毒)是对CMV进行分子生物学研究的前提。本文建立了CMV微量板法中性红斑定量技术并比较了几种制备无细胞CMV的方法。     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

正先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%～30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5～7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异(copy number variation, CNV)是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍(intellectual disability,ID)/发育迟滞(developmental delay, DD)和多发性先天畸形(multiple congenital anomalies, MCA)的一线方法[8],其用于CHD的产前诊断也多有报道.本文将围绕CMA在CHD临床产前诊断中的应用进行综述,旨在为该领域的科研人员提供参考.     

《柳叶刀》:新生儿先天性心脏病筛查研究

新生儿先天性心脏病(简称"先心病")是严重危害儿童和人口健康的常见疾病,已经成为我国最常见的出生缺陷。并且,在国际范围内,该病筛查的时机、方法、标准等都尚未明确。国际顶尖医学期刊《柳叶刀》日前在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病筛查的研究成果。这是目前为止全球范围内样本量最大的研究,筛查了129523名新生儿,首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性,也为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查     

逃避CD8~+T细胞反应是巨细胞病毒重复感染的关键

虽然宿主有针对巨细胞病毒(CMV)的特异性体液和细胞免疫,但它能重复感染已感染的宿主,具体机制还不清楚。该研究证明,CMV需要逃避CD8+T细胞的免疫反应才能重复感染已感染过CMV的恒河猴,这种逃逸是通过病毒编码的主要组织相容性复合物(MHC)I类抗原呈递的抑制剂(特别是与人同源的CMV US2、3、6和11)实现的。相反,干扰MHC-I对初次感染恒河猴及在瞬时去除CD8+T细胞已感染     

利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形,因胚胎不正常发育而引起,表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果,围产期的出生缺陷总发生率128.38/万,主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经