多色流式细胞术对骨髓增生异常综合征患者外周血免疫表型的分析

目的了解骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血细胞免疫表型特征。方法采用多色流式细胞术CD45/SSC双参数散点图设门方法,对38例MDS组患者及24例Non-MDS组患者外周血原始细胞群、粒细胞群及单核细胞群免疫表型进行分析。结果 MDS组患者外周血原始细胞群、粒细胞群及单核细胞群均存在异常免疫表型。MDS组和Non-MDS组外周血原始细胞群中CD34+细胞聚集的患者为16例和3例,比例分别占42.1%和12.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组中,外周血原始细胞群表达CD11b+细胞的患者为10例(26.3%)和1例(2.6%)。MDS组高于Non-MDS组,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS组粒细胞群中侧向散射光(SSC)的平均荧光强度和CD10的几何平均荧光强度(G-MFI)分别为7.4±2.8,4.0±3.4;Non-MDS组分别为9.5±2.7,8.2±6.6,MDS组均明显低于Non-MDS组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MDS患者外周血细胞上存在异常的免疫表型,其特点有助于MDS与Non-MDS疾病的鉴别。     

细胞免疫表型对确定骨髓增生异常综合征髓系病态的作用

目的 探讨细胞免疫表型分析在确定骨髓增生异常综合征（MDS）患者是否存在髓系细胞异常中的价值.方法 以具有外周血一系以上血细胞减少、且骨髓原始细胞数＜5％的患者为研究对象,以免疫性血小板减少患者为对照,回顾性分析流式细胞术中患者骨髓髓系细胞的免疫表型,观察粒细胞群和单核细胞群SSC强度是否异常,是否存在抗原跨阶段表达、抗原跨系列表达和分化抗原表达异常,并与细胞形态学粒系病态造血的结果进行比较.结果 在符合研究条件的255例患者中,有127例确定诊断为低危MDS、95例为非MDS,另有33例为意义未明血细胞减少（ICUS）.在MDS患者中,髓系免疫表型异常的检出率（85.8％）显著高于形态学病态造血检出率（57.5％）（P=0.000）;在非MDS患者中,具有髓系免疫表型异常的比例（1.1％）显著低于形态学病态造血比例（4.2％） （P =0.042）;ICUS患者虽然形态学无病态造血,但48.5％的患者具有髓系免疫表型异常.结论 细胞免疫表型分析对髓系异常的确定,有助于MDS的早期诊断和鉴别诊断.     

一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴细胞白血病

患者　男,19岁。因发热、乏力伴鼻衄5天入院。查体:贫血貌,双侧鼻孔可见血痂。双侧颈部淋巴结肿大,胸骨无压痛。实验室检查:Hb 78g/L ,WBC 85 6×10 9/L ,PLT 10×10 9/L ;外周血白细胞分类:原始和幼稚细胞占0 90 ;骨髓象:骨髓增生极度活跃,其中原始和幼稚单核细胞占0 98,并且幼稚单核细胞占单核系的0 95 ,其胞体大,呈不规则形,胞浆量丰富,呈不透明,易见伪足,可见细长的Auer小体,胞核大、圆形,易见扭曲、折叠等现象,染色质疏松呈网状,红系、粒系和巨核系3系受抑;髓过氧化物酶(peroxidase ,POX)染色:阳性率5 % ,非特异性酯酶:阳性…     

46,XX,del(18)伴急性髓细胞白血病一例

患者　女 ,2 7岁。因间断性发热 ,面色苍白就诊。查体 :神清 ,贫血貌 ,颈部、腋下可触及 6个肿大的淋巴结 ,肝、脾未触及 ,左大腿皮肤有少量出血点。血象检查 :Hb70 g/ L,WBC96 .6× 10 9/ L,PL T11× 10 9/ L;中性粒细胞 0 .0 3,淋巴细胞0 .0 4,单核细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .92。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=2 2 8∶ 1,粒系增生活跃占 91.2 % ,其中原粒细胞占5 3.2 % ,早幼粒细胞占 6 % ,原粒细胞的胞体较大 ,胞浆量较少 ,核染色质呈细沙状 ,核仁明显。全片未找到巨核细胞。过氧化酶染色阳性率占 34 %。诊断为急性髓细胞白血病 M2…     

一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴细胞性白血病

患者　女 ,30岁 ,因头晕 ,乏力 ,活动后心慌两月余入院。入院时查体呈轻度贫血貌 ,全身皮肤黏膜略苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及 ,有胸骨压痛。血象检查 :WBC 4 .9× 10 9/L ,RBC 2 .6× 10 1 2 /L ,HGB 96 g/L ,PL T 12 5× 10 9/L。骨髓检查显示 :骨髓增生明显活跃 ,粒 :红为 2 4 :1。粒系增生活跃 (占0 .4 8) ,其中原粒 早幼粒占 0 .15 5 ,原粒占 0 .0 0 5 ,其胞体圆 ,有的可见清晰的核仁。红系增生受抑 (占 0 .0 2 5 ) ,形态未见明显异常。淋巴系比值、形态大致正常。单核细胞增生明显活跃 (占0 .35 5 ) ,其中原单 幼单…     

p15基因甲基化在骨髓增生异常综合征中的变化

目的:探索p15基因异常甲基化在骨髓增生异常综合征中的变化及其在各亚型中的表达。方法:采用MSP(Methylation-specific-PCR)的方法,研究p15基因异常甲基化在32例骨髓增生异常综合征(MDS)及其各亚型中的发生率。结果:在MDS中p15基因异常甲基化占50%(16/32);在各亚型中的比例为:难治性贫血(RA)为0%,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞(RA-S)为20%(1/5),难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)为57.1%(4/7),慢性粒单核细胞白血病(CMML)为71.4%(5/7),难治性贫血伴原始细胞转化型(RAEB-T)为85.7%(6/7)。其中4例是在亚型间转型或进展为急性髓性白血病(AML)时发生p15基因异常甲基化。结论:p15基因甲基化可能是MDS发病的原因之一,并与MDS病程进展有关;其各亚型并非独立的分型,亚型间因病情的进展而转型时易有p15基因异常甲基化的发生。     

青少年型葡萄糖脑苷脂病一例

患者　女,16岁,因脾脏肿大入院。查体:营养中等,皮肤未见出血点及紫斑,黏膜未见出血点,胸骨无明显压痛,淋巴结未扪及肿大。血常规检查:白细胞10 .3×10 9/ L ,红细胞3.5 5×10 1 2 / L,血色素12 0 g/ L,血小板2 5 0×10 9/ L。中性杆状核粒细胞0 .5 4 ,成熟淋巴细胞0 .35 ,单核细胞0 .0 1,嗜酸性粒细胞0 .1。未见有核红细胞及幼稚细胞。骨髓象:骨髓有核细胞增生明显活跃,粒红比为4 .5∶1,粒系细胞明显增生,各期细胞均见,形态比值正常。嗜酸性粒细胞占13%。红系增生,各期细胞均见,形态比值基本正常。成熟红细胞形态大小正常。淋巴细胞系正…     

骨髓增生异常综合征的造血抑制活性

采用体外单层琼脂培养技术，观察了10例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓和外周血单个核细胞条件培养液和血清对正常骨髓粒单系祖细胞集落形成影响．并与16例急性髓细胞性白血病(AML)患者进行比较．结果表明，与AML-样，MDS患者骨髓、外周血单个核细胞条件培养液和血清可抑制粒单系祖细胞集落形成，存在白细胞和关抑制活性和血清抑制活性，推测这种抑制活性可能与患者粒细胞减少有关。     

骨髓增生异常综合征组织中血管新生和凋亡相关蛋白的检测及其临床意义

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者骨髓组织中CD34阳性细胞数、微血管密度(microvessel density,MVD)和凋亡相关蛋白FasL、Bcl-2的表达及其临床意义。方法收集31例MDS患者骨髓活检的石蜡标本,分成两组:A组包括难治性贫血(RA)与环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)共12例,B组为原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)19例,10例缺铁性贫血患者为对照组。采用免疫组化法检测MDS患者及对照组骨髓组织中的微血管密度、CD34、FasL和Bcl-2的蛋白表达状况。结果 MDS患者的MVD值高于对照组,A组与对照组间无差异(P0.05),而A组与B组间MVD值差异有显著性(P0.05)。CD34在B组MDS的单个核细胞表达,阳性率为10.5%±3.4%;而在A组以及对照组MDS骨髓CD34阳性细胞率分别为3.6%±1.5%、0.4%±0,明显低于高危MDS组,两组间差异有统计学意义(P0.05)。A组MDS及对照组骨髓中有核细胞Bcl-2阳性细胞表达率与B组相比明显减少,二者差异存在统计学意义(P0.05)。FasL正相反,A组MDS高表达,而B组表达较低,两组差异明显(P0.01)。结论异常的血管新生及骨髓细胞凋亡受阻可能参与了MDS骨髓造血异常的病理生理过程,在MDS的发生、疾病进展中发挥重要作用。骨髓组织切片多个指标联合免疫标记对于MDS诊断、预后评估具有一定作用。     

骨髓活检与涂片联检对诊断骨髓增生异常综合征的临床意义

目的探讨骨髓活检切片与骨髓穿刺涂片联检对诊断骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的临床意义。方法对122例MDS患者采用骨髓抽吸与活检标本同步法取材,同步观察其涂片和切片。结果骨髓活检切片MDS诊断符合率明显高于骨髓涂片,骨髓增生活跃程度、骨髓涂片的明显活跃与切片差异均有统计学意义(P<0.05)。粒系病态造血骨髓切片检出率高于涂片(P<0.05),红系病态造血骨髓涂片检出率高于切片(P<0.05),巨核系病态造血检出率骨髓切片与涂片差异无统计学意义。结论骨髓涂片和活检切片在MDS的诊断和分型中各有优点、两者相互补充,同步观察更有利于提高MDS诊断和分型的准确性。     

8号染色体三体38例临床及实验研究

目的 探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization，FISH)检测。结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等)，占84．2％，17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82．4％)；髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5％比1．3％)，而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6．1％比2．4％)，在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25％比13．2％)；17例患者核型为单纯8三体，其它21例同时伴其它异常，主要有t(9；22)、 22、t(15；17)、 9、 11、i(17q)、 19、 21、 12、5q-、-15、1q-等；FISH检测10例单纯8三体患者，结果均为阳性；10例化疗的急性白血病，7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例，急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例)，3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例)。结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用；8三体可能与单核细胞的分化异常有关。     

重组人干细胞因子治疗骨髓增生异常综合征的临床可能性

为明确骨髓增生异常综合征(MDS)患者造血祖细胞对重组人干细胞因于(rhSCF)的反应性,使用无血清培养体系体外培养,比较MDS与正常人红、粒系克隆性生长能力.结果表明,两例难治性贫血(RA)在rhSCF 重组人白介素3(rhlL-3) 重组人促红素(rhEPO)三因于联合刺激作用下,早期红系祖细胞(BFU-E)克隆生长接近正常水平.促粒系造血方面,rhSCF rhIL-3或重组人粒/巨噬细胞集落刺激因子(rhGM-CSF)联合作用下,粒/巨噬祖细胞(CFU-GM)克隆生长虽未达正常水平,却较单一rhIL-3或rhGM-CSF高7～29倍或5.6～12倍.结论:至少部分MDS患者的红系祖细胞数量并未减少.rhSCF与其它造血生长因子联合治疗MDS有重要临床意义.     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤1例诊治分析

了解骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN)的临床类型、病理特征、基因突变,对其预后进行评估.收集1例MDS/MPN病例及相关参考文献,观察其临床表现、临床病理学特征、基因突变及最终临床分型,判断治疗疗效,并进行预后评价.MDS/MPN同时具有MDS和MPN的临床及主要血液学特点,目前分为慢性粒单细胞白血病、不典型慢性粒细胞白血病,BCR-ABL1阴性(atypical chronic myeloid leukemia,aCML)、幼年型粒单细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)、伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis,MDS/MPN-RS-T)、MDS/MPN,无法分类(MDS/MPN-unclassifiable,MDS/MPN-U)等5种类型.各型有其不同诊断标准,而上述不同疾病之间出现转化,国内未见报道.保定市第一医院诊治1例最初诊断不明确的慢性髓系恶性肿瘤,随着疾病的演变而最终确诊为慢性粒单细胞白血病.通过本病例表明,在不同类型MDS/MPN之间可能会存在类型转换.     

骨髓增生异常综合征免疫异常的表型

本文探讨免疫异常表型对骨髓增生异常综合征 (MDS )分型诊断及鉴别诊断价值。选用多种单克隆抗体 ,用流式细胞测定分析仪 ,对 4 9例MDS、 5 0例良性血液病患者 (贫血、粒细胞减少症、血小板减少性紫癜、感染等 )的骨髓细胞免疫表型进行测定分析研究。结果MDS 89 3%以上有二系或三系免疫表型异常 ,其中CD7、CD19、CD13、CD14、CD33、CD34、HLA DR免疫标志变化最大 ,明显高于正常对照组 (P <0 0 1) ;髓系抗原表达明显增高 ,而且随MDS进展恶化 ,FAB亚型抗原表达出现规律性变化 ,RA→RAS→RAEB→向RAEB T转化 ,较早期髓系抗原表达 (如CD13、CD33)逐渐增加 ,而较晚期髓系抗原表达 (如CD15、CD14 )逐渐减少 ;同时伴淋系抗原表达逐渐减少 ;骨髓干细胞 /祖细胞表面抗原 (如CD34、HLA DR ) ,随着MDS恶化发展 ,有逐渐明显增加异常表现 ,而且CD34、HLA DR早期抗原表达增高者 ,常常预后较差 ,易于转化成白血病。结论MDS患者骨髓细胞免疫异常表型 ,有利于MDS诊断、分型诊断及鉴别诊断 ,并对治疗、预后判断有重要指导价值[1,2 ,5] 。     

红白血病染色体异常两例

例 1　女 ,40岁。因头晕、乏力半年 ,加重 2 0天入院。查体 :神清 ,面色苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及。血象检查 :Hb75 g/L,WBC5 6 .4× 10 9/L,BPC6 3× 10 9/L;中性粒细胞0 .10 ,淋巴细胞 0 .14,嗜酸细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .75。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=0 .6∶ 1。粒系比例占 36 % ,其中原粒占 30 .8% ;红系增生明显活跃占 5 5 .2 % ,早中晚幼红偏高 ,可见双核、三核及多核 ,且有巨幼样变。全片找到巨核细胞 6个 ,颗粒型 5个 ,裸核 1个。过氧化物酶染色 (POX) ,原粒细胞阳性率占 74% ;糖原染色 (PAS) ,红细胞阳性…     

29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征

目的 分析伴del(20q)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者的细胞遗传学和临床特征。方法 对29例伴del(20q)MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析。结果 (1)29例del(20q)的MDS中，11例(37．9％)混合正常核型，难治性贫血(refractory anemia，RA)／伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RA with ringed sideroblasts，RAS)组有9例，而原始细胞增多的RA(RA with excess blasts，RAEB)／转变中的RAEB(RAEB in transformation，RAEB-T)组2例；RA／RAS组中缺失以del(20q)(q11)多见(63．2%)，而RAEB／RAEB-T组中以del(20q)(q12)多见(70．0％)；RA／RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为26．3％、5．3％，均低于RAEB／RAEB-T组的50．0％和30．0％；(2)伴del(20q)的MDS多表现为两系或3系血细胞减少，几乎全部患者有红系和粒系病态造血，而58．6%的患者有巨核细胞病态造血，13例(44．8％)患者为两系病态造血，14例(48．3％)患者为3系病态造血，另2例为单纯红系病态造血；62．5％患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低；81．8％患者有淋巴细胞的免疫学标记表达；(3)2例患者转化为急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia，ANLL)M2a型。结论 del(20q)可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学异常，伴del(20q)的MDS以两系和3系血细胞减少及病态造血常见，可表达淋巴细胞标记，随病情进展正常核型减少而附加和复杂核型增加。     

小儿再生障碍性贫血的实验诊断

目的探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.     

小儿再生障碍性贫血的实验诊断

目的 探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法 对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论 小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.     

72例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

对象与方法 72例患者为我院2003年11月至2009年5月住院及门诊经外周血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者,其中难治性贫血(refractory anemia,RA)28例,环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RA with ring sideroblast,RAS)5例,多系发育异常(refractory cytopenia with moltiple dysplasia,RCMD)12例,难治性贫血伴原始细胞增多(RA with excess of blast,RAEB)24例,5q一综合征3例.     

急性髓性白血病多次髓外孤立性复发并长期存活1例

髓系肉瘤是一种少见的肿瘤,是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润而形成的肿瘤。它包括粒细胞肉瘤、原始单核细胞肉瘤和由三系细胞组成的肿瘤,以粒细胞肉瘤最为常见。它通常表现为结节性包块,与各种急性髓性白血病（acute myelocytic leukemia,AML）或骨髓增生性疾病相关,可发生在任何年龄,累...