IgA肾病内皮源型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的 研究内皮型NO合酶（eNOS）基因多态性与IgA肾病的关系。方法 采用聚合酶链反应法对北方地区（汉族：北京，天津，河北）296例IgA患者、310例正常对照两组人群的eNOS基因第4内含子的可变串联重复序列多态性（vNTR）4a／b多态性进行基因型分析，比较两组间基因频率、等位基因频率分布有无统计学差异。结果 两组患者的eNOS基因的可变串联复序列表现为eNOS4a／4a，eNOS4b／4b，eNOS4a／4b3种基因型。IgA肾病患者组和正常对照组之间的eNOS基因4a／b的基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 eNOS基因内含子4VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联。该多态性在IgA肾病遗传因素中的地位尚难以确定，其参与IgA肾病微血管病变的作用可能存在种族或地域异质性。     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系

目的研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法选择207例（其中69例2型糖尿病肾病患者,75例2型糖尿病无肾病患者,63例正常健康对照者）为观察对象,从全血中提取DNA,进行聚合酶链式反应（PCR）并结合电泳分离技术检测eNOS基因4b/4a的多态性。结果 2型糖尿病肾病组a等位基因频率明显高于无肾病的2型糖尿病组和正常健康对照组（分别为χ2=8.2439,P〈0.0167;χ2=7.6537,P〈0.0167）。结论携带a等位基因的2型糖尿病患者比携带b等位基因更易罹患肾病,a等位基因可能是2型糖尿病肾病的一个独立危险因素。     

河南汉族布-加综合征患者内皮细胞型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性与布加综合征(B-CS)的相关性.方法:河南汉族正常人60例,B-CS患者40例,取2组外周血,PCR法扩增eNOS基因第4内含子的特异片段,对2组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析.结果:eNOS基因VNTR均存在a、b 2种等位基因以及a/b、b/b和a/a 3种基因型.与正常对照组相比,B-CS组eNOS基因等位基因频率与基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论:eNOS基因4a/b VNTR多态可能不是河南汉族人BCS发病的遗传性危险因素.     

中国山东与新加坡华人内皮一氧化氮基因多态的比较及与糖尿病肾病的关系

目的探讨内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子4的多态性在中国山东与新加坡华人糖尿病患者中的分布及与糖尿病肾病的关系。方法237例2型糖尿病患者人选（山东华人87例、新加坡华人150例）。从全血中提取DNA进行多聚酶链反应、克隆及测序。结果新加坡华人中该基因多态性有3种等位基因,发现了一种新的等位基因,命名为c,有6个27bp重复序列;本土华人中只有2种等位基因。等位基因a．b和C均与糖尿病肾病无显著相关性,但等位基因a在中国山东与新加坡人群中的分布差异存在统计学意义（P〈0．01）。结论eNOS基因内含子4的多态性有3种等位基因;该基因多态性与糖尿病肾病无相关性。     

老年患者2型糖尿病并脑梗死与eNOS基因多态性的关系研究

目的探讨内皮细胞性一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子4上a/b基因的多态性与老年患者单纯2型糖尿病及2型糖尿病并脑梗死（cerebral infarction,CI）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术,检测109例老年患2型糖尿病合并CI病人的基因型,并与对照组比较。结果 2型糖尿病合并CI组eNOS基因ab基因型的频率（26.61%）明显高于对照组（12.71%）（P〈0.01）及2型糖尿病组（12.94%）（P〈0.05）,a等位基因的频率（13.30%）也明显高于对照组（6.78%）及2型糖尿病组（6.47%）（P〈0.05）,均有统计学意义。结论 eNOS基因ab基因型与老年人2型糖尿病合并CI有相关性,等位基因a可能是2型糖尿病合并CI的危险因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与宁夏地区缺血性脑血管病的相关性分析

目的 研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与宁夏地区人群缺血性脑血管病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)法对宁夏地区596例健康对照者、468例缺血性脑血管病患者的eNOS基因第4内含子可变重复序列多态性(VNTR)进行基因型分析.结果 两组人群eNOS基因第4内含子VNTR表现为eNOS4a/4a,eNOS4a/4b,eNOS4-b/4b 3种基因型.在缺血性脑卒中患者中aa基因型频率为2.7%,ab基因型频率为18.7%,bb基因型频率为78.6%;对照组中aa基因型频率为1.2%,ab基因型频率为13.6%,bb基因型频率为85.2%.a等位基因频率在患者组和对照组分别为12.1%和8.0%,经X2检验,二组间基因型频率a等位基因频率分布差异有统计学意义(X2=9.122,P=0.010;X2=10.008,JP=0.002).结论 eNOS4a基因携带与宁夏地区人群缺血性脑血管病的发生有关联性.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

妊高征母儿内皮型一氧化氮合酶基因多态性的检测

目的 了解内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与妊高征的关系。方法 采用聚合酶链反应、高分辨琼脂糖电泳与DNA测序技术检测31对母儿(妊高征15对，正常妊娠妇女16对)eNOS基因内含子4多态性。结果 62个标本中出现3种等位基因，即b(420bp)、a(393bp)和c(447bp)，其出现频率分别为91．93％，6．45％和1．61％．62个标本中出现3种基因型，即b／b、a／b和c／b，其出现频率分别为83．83％、12．90％和3．27％；妊高征妇女和正常妊娠妇女、妊高征妇女的新生儿及正常妊娠妇女的新生儿以及妊高征母儿间eNOS基因内含子4基因频率与基因型频率无显著差异．结论 eNOS基因内含子4多态性与妊高征无关。     

eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成的相关研究

目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(VNTR)多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 PCR扩增DVT组与正常对照组eNOS基因27bp VNTR特异片段,对两组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析.结果 DVT组与正常对照组eNOS基因VNTR均存在重复4次、5次两种等位基因,以及4/4纯合(aa),4/5杂合(ab),5/5纯合(bb)3种基因型,在对照组发现一例罕见4/6杂合(ac)基因型.DVT组4a/4a基因型频率为3.88%,4a等位基因频率为12.11%均明显高于正常对照组(P＜0.05).结论 eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成具有相关性,携带重复4次等位基因的人具有易患静脉血栓的危险性.     

Relationship between angiotensinogen gene M235T variant with diabetic nephropathy in Chinese NIDDM

Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｗｈｅｔｈｅｒａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ（ＡＧＴ）ｇｅｎｅＭ２３５Ｔｖａｒｉａｎｔｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｎｏｎｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓｗｉｔｈｏｕｔｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ（ＤＮ－）,ａｎｄｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ（ＤＮ＋）ｉｎＣｈｉｎｅｓｅｎｏｎｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ（ＮＩＤＤＭ）Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＴｈｅｓｕｂｊｅｃｔｓｉｎＤＮ＋ｇｒ…     

白细胞介素-6基因型与桂北地区2型糖尿病肾病相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型与2型糖尿病肾病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测183例2型糖尿病肾病患者（其中91例伴糖尿病肾病）及105例正常对照组IL-6基因多态性,包括IL-6基因启动子-572C/G位点,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-6水平。结果：糖尿病肾病组IL-6血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组（P〈0.01）,IL-6基因多态性在两组人群中的分布差异存在显著性差异（P〈0.05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是C等位基因的1.618倍（OR=1.618,95%CI：1.082～2.418）,携带G等位基因的糖尿病肾病患者IL-6血清水平显著高于不携带者（361.71±93.42pg/ml VS 343.03±86.54 pg/ml,P〈0.05）。结论：IL-6基因启动子-572 C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中G等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加2型糖尿病肾病的发病风险。     

p22phox基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。     

血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因A1166C多态性对Ⅱ型糖尿病患者发生肾病的影响

目的 :探讨血管紧张素Ⅱ受体I(AT1 )的A116 6C基因多态性与糖尿病肾病的相关性 ;AT1 的A116 6C基因多态对Ⅱ型糖尿病肾病发病因素的影响。方法 :用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析法探查AT1 的A116 6C基因多态性在健康组、单纯Ⅱ型糖尿病组 (以下简称DM组 )、糠尿病肾病组 (以下简称DN组 )的基因频率分布 ,并分析其对以上疾病发病因素的影响。结果 :各组之间并未发现明显不同的等位基因分布 ;各组内AT1基因型与各因素间的单因素偏相关分析表明 :DM组中AC基因型与空腹胰岛素水平 (FINS)和血清甘油三酯 (TG)呈正相关 (r1 =0 .42 9 ,r2 =0 .2 5 5 ) ;DN组中AC基因型与脂蛋白 (a)呈正相关 (r=0 .318 )。结论 :提示AT1 基因A116 6C多态与糖尿病肾病无关 ,但携带C等位基因的患者易于发生脂代谢紊乱     

解偶联蛋白3基因多态性与中国人2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨解偶联蛋白３（ＵＣＰ３）基因二核苷酸（ＣＡ）ｎ患联重复序列多态标记与中国汉族人２型糖尿病的关系。方法 用ＰＣＲ－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法,检测２０８例南京地区汉族人（２型糖尿病１０６例,正常对照１０２例）ＵＣＰ３基因的（ＣＡ）ｎ串联重复序列多态标记比较各组间的等位基因频率和基因型频率。结果 ２型糖尿和正常对照组因等位基因频率的分布存在显著性差异（Ｘ＾２＝２６．１２,Ｐ〈０．００５     

MTHFR和eNOS基因多态性与糖尿病肾病的相关研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点与糖尿病肾病的关系。方法:运用PCR-RFLP检测2型糖尿病合并糖尿病肾病者60例(DN+组)、2型糖尿病不伴糖尿病肾病者60例(DN-组)、60例健康对照组(NC组)的MTHFR、eNOS基因型,比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果:(1)MTHFR基因C677T位点DN+组TT基因型频率及T等位基因频率明显高于DN-组及NC组(P<0.05);(2)eNOS基因G894T位点DN+组T等位基因频率明显高于DN-组及NC组(P<0.05);(3)MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TG基因型在2型糖尿病肾病方面具有协同作用(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加了糖尿病患者发生肾病的危险性,可能是糖尿病肾病的遗传易感基因。     

磺脲受体基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 :研究北京、沈阳两个地区汉族人群磺脲受体 (sulfonylureareceptor,SUR)基因第 2 4内含子 3t/c多态性与 2型糖尿病的相关性。方法 :采用配偶对作病例 对照研究。用聚合酶链反应 长度多态性的方法检测磺脲受体基因第 2 4内含子 3t/c多态性。结果 :SUR2 4内含子 3t/c多态性的基因型频率和等位基因频率在 2型糖尿病组和对照组间差异无显著性。结论 :在所筛查的北京、沈阳两地区人群中SUR基因 2 4内含子 3t/c多态性与 2型糖尿病无显著相关性     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。