天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

977例异常孕产史夫妇的染色体核型分析

目的:探讨异常孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法:对977例异常孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析。结果:染色体异常核型52例,染色体异常率为5.32%,其中,平衡异位26例,倒位13例,多态性变异11例,分别占染色体异常核型的50%、25%和21.2%。结论:染色体核型异常是导致异常孕产史的重要原因之一,对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查十分必要。     

3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。     

25例自发流产与不良生育史夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时辅以C带和R带,按ISCN标准,用染色体图像分析仪进行染色体核型分析.结果 135对夫妇中有25例示核型异常,男性17例,女性8例,总异常率为18.52%.其中常染色体结构异常19例,性染色体异常6例.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失、常染色体与性染色体多态性等.结论 染色体异常是导致不良生育的重要因素.因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要.     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 6.0 5% ,其中常染色体异常 74例 ,占 77.89% ;性染色体异常 2 1例 ,占 2 2 .1 1 %。因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析 ,对寻找病因、指导优生具有重要意义     

21例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析。结果:116对夫妇中有21例示核型异常,男性10例,女性11例,总异常率为18.10%。其中常染色体异常16例,性染色体异常5例。染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失常染色体与性染色体多态性等。结论:染色体异常是导致不良妊娠的重要因素。因此对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查十分必要。     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的：分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法：回顾性分析我院2016年1月-2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果：妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%（35/10 341）,主要涉及3种嵌合类型：45,X/46,XX嵌合（17例）、45,X/46,XY嵌合（8例）和45,X与其他异常核型嵌合（10例）。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声（B超）指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%（12/14）、83%（5/6）、75%（6/8）和29%（2/7）。结论：当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。     

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

生精障碍相关的CDYLs基因家族研究进展

CDY（chromodomain protein,Y-linked）基因位于Y染色体AZF区段,是Y染色体微缺失所导致的生精障碍的候选基因之一。CDY基因起源于常染色体CDYLs（CDY-like）基因mRNA的反转录转座。在进化过程中,CDYLs基因家族通过增加新的外显子从而获得蛋白功能的多样性。CDYLs/CDY蛋白包含2个重要的结构域：氨基端的chromo结构域可结合甲基化的组蛋白,主要参与基因沉默的过程;羧基端的crotonase结构域可能参与组蛋白乙酰化的催化,可能在精子发生中发挥重要作用。综述CDYLs/CDY基因的进化、功能及其临床意义。     

47,XXX综合征的研究进展

47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。     

A simple and rapid fluorescence in situ hybridization microwave protocol for reliable dicentric chromosome analysis

Fluorescence in situhybridization (FISH) is an extremely effective and sensitive approach to analyzing chromosome aberrations. Until recently, this procedure has taken multiple days to complete. The introduction of telomeric and centromeric peptide nucleic acid (PNA) probes has reduced the procedure''s duration to several hours, but the protocols still call for a high temperature (80–90°C) step followed by 1–3 h of hybridization. The newest method to speed up the FISH protocol is the use of a microwave to shorten the heating element to less than a minute; however this protocol still calls for a 1-h hybridization period. We have utilized PNA centromere/telomere probes in conjunction with a microwave oven to show telomere and centromere staining in as little as 30 s. We have optimized the hybridization conditions to increase the sensitivity and effectiveness of the new protocol and can effectively stain chromosomes in 2 min and 30 s of incubation. We have found that our new approach to FISH produces extremely clear and distinct signals. Radiation-induced dicentric formation in mouse and human fibroblast cells was analyzed by two individual scorers and the observed dicentrics matched very well.     

无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。     

Investigations on the cytogenetic and embryotoxic activity of pentachloropyridine

Pentachloropyridine, one of the main components in organic wastes from special plasma etching processes in the semiconductor manufacturing industry, was tested for cytogenetic and embryotoxic activity on mice of different strains. For studying potential mutagenic effects, CFLP‐strain male mice were treated with single oral doses of 11.75 mg kg^‐1 (1/20 of i.p. LD₅₀ in mouse) and 100 mg kg^‐1 of pentachloropyridine followed by bone marrow chromosome analysis 24 and 48 h after treatment. For the prenatal toxicological analysis, single oral doses of 100 mg kg^‐1 of pentachloropyridine were given daily to pregnant Halle:DBA and HallerAB mice at days 6–15 of gestation. Pentachloropyridine proved to be neither mutagenic in CFLP mice nor embryotoxic in Halle:DBA and Halle:AB mice.     

A genetic toxicological study of pesticide workers

Epidemiological surveys and cytogenetic screening were carried out in agricultural workers using pesticides in open fields and in closed spaces respectively in four agricultural counties of Hungary. Some data of the chromosome analyses show the probability of mutagenic effects caused by pesticides. Chromosome aberrations were significantly more frequent in pesticide workers already in the first year of work. Significantly more aberrations were found in those workers having an inhibited acetylcholinesterase activity at the time of the chromosome test. In 14 persons using benomyl, numerical chromosome defects increased significantly in 48 h following spraying, as compared to controls. One year later, the pre‐spraying state was found again. Chromosome mutations were significantly more abundant also in tractor drivers and spray mixers working in orchards and plough‐lands. These finding emphasize the necessity of a strict observance of preventive measures in occupational, food and environmental hygiene.     

儿童性染色体异常的研究

目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常。方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析。结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY1例,92,XXYY/46,XY1例。结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型。应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿。