我国人群血管紧张素转换酶基因多态性分布及研究中几个问题

本介绍了ACE基因的生物学特性，ACE基因多态性及我国人群ACE基因分布特点，并对ACE基因与疾病发病机制关系的研究提出了尚需解决的问题。     

血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论 ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.     

血管紧张素转化酶2作为心血管纤维化干预新靶点

血管紧张素转换酶2（ACE2）是人类ACE的第一个同源基因,为心血管纤维化的防治提供了新的作用靶点。本文就ACE2基因的生物学特性,ACE2与心血管纤维化调控以及心血管纤维化防治的最新进展作一综述。     

血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.     

ACE及其基因多态性与脑血管疾病

ACE基因多态性与ACE血浆浓度有关,且通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发 展中发挥作用。本文综述了ACE的基本概念及近年对其基因多态性与脑血管疾病相关性研究的进展。     

ACE及其基因多态性与脑血管疾病

ACE基因多态性与ACE血浆浓度有关，且通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发展中发挥作用。本文综述了ACE的基本概念及近年对其基因多态性与脑血管疾病相关性研究的进展。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压左室肥厚的关系

血管紧张素转换酶 (ACE)是肾素—血管紧张素系统 (RAS)的重要酶 ,在心血管疾病发生中起重要作用。作为心血管疾病的重要候选基因的 ACE基因与原发性高血压、左室肥厚等心血管疾病之间的关系受到国内外广泛关注。在此基础上 ,近几年国内外学者因应用扩增片段长度多态性分析等分子生物学技术就ACE基因与左室肥厚的关系进行了病例—对照研究 ,结果显示 ACE基因与左室肥厚间存在联系 ,认为 ACE基因是高血压左室肥厚的重要遗传因素 ,为指导用药及高血压并发症预防提供新的启示。     

ACE及其基因多态性与心脏间质病

ACE基因多态性不仅与循环ACE水平相关，而且与组织ACE和AngⅡ相关，在心肌纤维化过程中发挥重要作用。本文就ACE及其基因多态性对心肌间质纤维化的影响作一简要综述。     

ACE及其基因多态性与心脏间质病

ACE基因多态性不仅与循环ACE水平相关,而且与组织ACE和AngⅡ相关,在心肌纤维化 过程中发挥重要作用。本文就ACE及其基因多态性对心肌间质纤维化的影响作一简要综述。     

小儿肾病综合征血管紧张素I转换酶基因多态性研究

目的探讨ACE基因第16内含子插入/缺失多态性与肾病综合征、血清ACE活性的关系. 方法采用聚合酶链式反应(PCR)检测82例肾病综合征患儿和38例正常儿童ACE基因并同时用酶偶联法测血清ACE活性. 结果①82例肾病综合征患儿中ACE基因II型,ID型和DD型频率分别为47.6%(39/82),24.4%(20/82)和28%(23/82).对照组分别为47.3%(18/38),23.7%(9/38)和29%(11/38),肾病综合征患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异无显著性意义(p>0.05).②38例正常儿童和82例肾病综合征患儿血清ACE活性比较差异无显著性意义(p>0.05),ACE各基因型中血清ACE活性差异有显著性意义(p<0.01),DD型>ID型>II型. 结论①小儿肾病综合征ACE基因II型,ID型和DD型频率分布和正常儿童差异无显著性意义(p>0.05).②ACE基因多态性与血清ACE活性密切相关.     

PAI-1启动子区4G/5G基因多态性、ACE插入/缺失多态性与脑卒中的相关性

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子区基因多态性和血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失多态性与脑卒中的关系。方法 PCR检测203例脑卒中患者和139名健康对照者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性、ACE基因插入/缺失多态性,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性。结果脑梗死(CI)组PAI-1活性(0.769±0.163 AU/mL)、ACE活性(43.42±14.36 U/L)明显高于对照组(0.652±0.116 AU/mL和31.28±8.64 U/L,P<0.01);CI组PAI-I基因4G纯合子、ACE D/I基因DD纯合子比例明显高于对照组(P<0.01);PAI-I基因4G/4G基因型与ACE基因D/D基因型对CI发病可相互协同作用(P<0.01)。结论 PAI-1基因4G/4G基因型和ACE基因D/D基因型均可能是CI发病的危险因素,且具有协同作用。     

原发性高血压患者中医辨证分型与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨原发性高血压不同中医证型与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布的相关性。方法:选择原发性高血压患者120例,中医辨证分型为肝火旺盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,选取正常对照组30例,并采用PCR方法检测ACE基因的多态性。结果:ACE基因DD型在阴虚阳亢组与正常对照组之间显著差异(P0.05),而ACE基因Ⅱ、ID型及等位基因与正常对照组比较无显著差异(P0.05)。各证型组之间两两比较ACE基因型和等位基因之间都无显著差异(P0.05)。结论:原发性高血压阴虚阳亢型可能与ACE基因DD型有关联。     

小儿非肾性血尿与血管紧张素转换酶基因多态性相关性研究

目的探讨儿童非肾性血尿与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法用PCR方法检测了2004年1~12月长春市儿童医院泌尿内科51例非肾性血尿患儿ACE基因,并分析ACE基因多态性与非肾性血尿临床表现的相关性。结果非肾性血尿患儿ACE-DD基因频率为0.25,ACE-II基因频率为0.59,ACE-DI基因频率为0.16,非肾性血尿患儿ACE基因多态性与正常对照组存在明显差异;ACE-II基因型与非肾性血尿的遗传易感性相关联,OR=2.77。结论ACE-II基因可能是发生非肾性血尿的危险因子。检测儿童ACE基因,对于早期发现和及时防治儿童非肾性血尿有重要意义。     

小鼠血管紧张素转化酶2基因表达型载体的构建及体外表达

背景:通过转基因疗法使血管紧张素转化酶2(angiotensin-converting enzyme,ACE2)过度表达来治疗心血管病是当前ACE2研究的趋势,而构建含ACE2基因的载体则能为该研究方法提供工具。目的:构建含小鼠血管紧张素转化酶2基因的真核表达载体,并验证其蛋白的表达。方法:采用RT-PCR的方法从C57小鼠肾脏扩增出ACE2基因全长cDNA序列,并通过酶切连接和转化等分子生物学方法将其定向克隆至载体pcDNA3.1/Hygro(+)上,构建小鼠ACE2基因的真核表达载体pm-ACE2,并通过酶切及测序鉴定。通过脂质体转染法将所构建的pm-ACE2转染COS7细胞,并利用Western blot检测COS7细胞中ACE2蛋白的表达。结果与结论:通过测序并与GeneBank上的小鼠血管紧张素转化酶2序列(NM_027286.3)比对,证实实验成功克隆小鼠ACE2基因全长cDNA至载体pcDNA3.1/Hygro(+)上,测序结果提示存在3处同义突变;所构建的pm-ACE2在真核细胞中具有ACE2蛋白的表达。结果提示实验成功构建了小鼠ACE2基因真核表达载体,此载体具有表达ACE2蛋白的功能。     

小儿肾病综合征血管紧张素I转换酶基因多态性研究

目的：探讨ACE基因第16内含子插入／缺失多态性与肾病综合征、血清ACE活性的关系。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）检测82例肾病综合征患儿和38例正常儿童ACE基因并同时用酶偶联法测血清ACE活性。结果：①82例肾病综合征患儿中ACE基因Ⅱ型，ID型和DD型频率分别为47．6％（39／82），24．4％（20／82）和28％（23／82）。对照组分别为47．3％（18／38），23．7％（9／38）和29％（11／38），肾病综合征患儿和正常儿童之间ACE基因I／D多态性频率差异无显著性意义（P＞0．05）。②38例正常儿童和82例肾病综合征患儿血清ACE活性比较差异无显著性意义（P＞0．05），ACE各基因型中血清ACE活性差异有显著性意义（P＜0．01），DD型＞ID型＞Ⅱ型。结论：①小儿肾病综合征ACE基因Ⅱ型，ID型和DD型频率分布和正常儿童差异无显著性意义（P＞0．05）。②ACE基因多态性与血清ACE活性密切相关。     

ACE/DD基因型和MYH7突变与原发性高血压左室肥厚的关系

 目的 探讨ACE/DD基因型与MYH7突变联合作用和高血压左室肥厚（LVH）的关系。方法 对102例高血压LVH患者与101例高血压非LVH患者以及100例正常对照进行病例-对照研究。超声心动图测量和计算左室重量指数（LVMI）。用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）检测ACE/ID多态性,双脱氧末端测序方法检测MYH7基因突变。结果 高血压LVH组ACE基因DD基因型频率显著高于高血压非LVH组和正常对照组（P<0.01）;MYH7基因未发现突变。结论 ACE基因多态性与高血压LVH形成有关,DD基因型易发生左心室肥厚。MYH7基因突变与高血压LVH无明显关系,ACE基因DD基因型与MYH7基因间不存在联合作用。     

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与脑梗死后抑郁相关

目的 探讨北京地区汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑梗死后抑郁(PCID)发病的关系.方法 用汉密尔顿抑郁量表评定664例脑梗死患者抑郁状态,用PCR方法检测患者ACE基因I/D多态性,分析基因多态性分布与脑梗死后抑郁发病的相关性.结果 脑梗死后抑郁患者组ACE基因I/I基因型频率和I等位基因频率(分别为0.388和0.549)显著高于脑梗死后非抑郁患者对照组(C)(分别为0.286和0.481,P＜0.05).结论 ACE基因I/D多态性与脑梗死后抑郁发病相关,ACE I/I基因型可能是脑梗死后抑郁发病的危险因素.     

脑内ACE2基因过表达对高血压前期大鼠血压进展和氧化应激的影响

目的:观察下丘脑室旁核内血管紧张素转换酶2(angiotension-converting enzyme 2,ACE2)基因过表达对高血压前期大鼠血压进展和中枢氧化应激的影响,并探讨ACE2基因中枢降压的分子机制.方法:ACE2基因以慢病毒为载体,载体上携带增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluore...     

典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析

目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异相关分析。结果发现10例患者全部为ACE第16内含子插入287 bp携带者。结论 ACE(D/I)携带者的原发性高血压家系常染色体显性遗传特征明显,ACE基因的改变可能是这个原发性高血压家系发病的主要分子基础。     

RAS基因多态性与子痫前期肾脏损害的相关性研究

目的探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与子痫前期患者肾脏损害的相关性。方法随机选择子痫前期患者72例,正常妊娠妇女45例,利用PCR和RFLP反应分析其外周血白细胞中ACE基因和AT1R1166基因多态性,比较不同基因型子痫前期患者蛋白尿含量和血清肾功能指标的差异。结果1.ACE基因多态性与尿蛋白含量密切相关,携带D等位基因孕妇的尿蛋白含量显著增加,血清肌酐、尿素氮水平呈上升趋势。2.ACE基因和AT1R1166基因型分布频率在子痫前期患者与正常孕妇间无显著差异。结论ACE基因与子痫前期肾脏损害密切相关,D等位基因是导致肾脏损害的不利因素。